Vue d'ensemble

Sclérose tubéreuse de bourneville (TROP-bur-nous skluh-ROH-sis), également appelée sclérose tubéreuse de bourneville (stb), est un trouble génétique rare qui provoque des tumeurs de se développer dans de nombreuses parties du corps. Ces tumeurs ne sont pas cancéreuses. Tumeurs non cancéreuses, également appelées tumeurs bénignes, sont overgrowths de cellules et de tissus qui ne sont pas attendus. Les symptômes varient considérablement, selon l'endroit où les tumeurs se développent et comment les grands qu'ils obtiennent.

La sclérose tubéreuse est souvent constaté au cours de l'enfance ou de l'enfance. Parfois, la sclérose tubéreuse de bourneville peuvent avoir des symptômes bénins que la condition n'est pas diagnostiqué jusqu'à l'âge adulte, ou il n'est pas diagnostiqué à tous. Parfois, la sclérose tubéreuse de bourneville provoque de graves déficiences.

Il n'existe aucun remède pour la sclérose tubéreuse de bourneville, et le cours de la maladie et comment mauvais, il obtient ne peut pas être prédit. Mais les traitements sont disponibles pour gérer les symptômes.

Les symptômes

La sclérose tubéreuse de bourneville symptômes sont causés par des excroissances non cancéreuses dans les parties du corps, le plus souvent dans la peau, le cerveau, les yeux, les reins, le cœur et les poumons. Mais n'importe quelle partie du corps peut être affectée. Les symptômes vont de légers à graves, selon la taille ou l'emplacement de la crus.

Bien que les symptômes sont différents pour chaque personne avec la sclérose tubéreuse de bourneville, ils peuvent inclure:

  • Les changements de la peau. Modifications de la peau sont les plus fréquents. Ces inclure des correctifs de la peau claire et les petits espaces de épaissi, lisse ou bosselée de la peau. Sur le front, la peau peut avoir soulevé, zones décolorées. Petit soft bosses sous ou autour des ongles peuvent se produire. Les excroissances sur le visage qui commencent dans l'enfance et ressemblent à de l'acné sont les plus courantes.
  • Des crises d'épilepsie. Des excroissances dans le cerveau peuvent être liées à des crises. Une crise est souvent le premier symptôme de la sclérose tubéreuse de bourneville. Chez les petits enfants, un type commun de la saisie infantile spasme implique le raidissement des bras et des jambes et la cambrure du dos et de la tête.
  • Les problèmes dans la pensée, le raisonnement et l'apprentissage. La sclérose tubéreuse de bourneville peut entraîner des retards de développement. Parfois, il limite la capacité de penser, de raison et d'apprendre. Les troubles de santé mentale, tels que les troubles du spectre autistique ou de déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), peut également se produire.
  • Des problèmes de comportement. Commune des problèmes de comportement peuvent comprendre l'hyperactivité, d'automutilation ou d'une agression, ou des problèmes sociaux et émotionnels de réglage.
  • Des problèmes rénaux. Les excroissances sur les reins sont communes, et plus de pousses de se développer avec l'âge.
  • De problèmes cardiaques. Des excroissances dans le cœur, si présents, sont généralement plus gros à la naissance et se rétrécir comme l'enfant grandit.
  • Les problèmes pulmonaires. Des excroissances qui se développent dans les poumons peut causer de la toux ou difficulté à respirer, surtout avec l'activité physique ou de l'exercice. Ces tumeurs pulmonaires surviennent plus souvent chez les femmes que chez les hommes.
  • Les problèmes oculaires. Les excroissances peuvent apparaître comme des taches blanches sur sensible à la lumière du tissu à l'arrière de l'œil, la rétine. Ces excroissances qui, généralement, ne pas interférer avec la vision.
  • Dentaire changements. Les dents peuvent avoir des trous dans la surface. De petites excroissances peuvent apparaître sur les gencives, l'intérieur des joues, sur la langue.

Quand consulter un médecin

Les symptômes de la sclérose tubéreuse de bourneville peut-être remarqué à la naissance. Ou les premiers symptômes peuvent apparaître au cours de l'enfance ou même des années plus tard à l'âge adulte.

Contactez votre enfant fournisseur de soins de santé si vous êtes préoccupé par le développement de votre enfant ou si vous remarquez un des symptômes de la sclérose tubéreuse de bourneville.

Causes

La sclérose tubéreuse de bourneville est une maladie génétique causée par des changements de gènes — parfois appelé à des mutations dans le TSC1 ou TSC2 gène. Ces gènes sont pensés pour empêcher la multiplication des cellules trop rapide ou dans un out-of-contrôle de la voie. Des changements dans l'un de ces gènes peuvent causer des cellules de croître et de se diviser plus que nécessaire. Cela conduit à de multiples excroissances dans tout le corps. Ces excroissances sont considérés comme des tumeurs non cancéreuses.

Les facteurs de risque

La sclérose tubéreuse de bourneville peut être le résultat de:

  • Un hasard de la division cellulaire erreur. Environ les deux tiers des personnes qui ont la sclérose tubéreuse ont un nouveau changement dans le TSC1 ou TSC2 gène lié à la sclérose tubéreuse. La plupart des gens n'ont pas d'antécédents familiaux de sclérose tubéreuse de bourneville.
  • Une modification du gène transmis dans les familles. Environ un tiers des personnes qui ont la sclérose tubéreuse de bourneville obtenir un changement de TSC1 ou TSC2 gène un parent qui a la maladie.

Si vous avez la sclérose tubéreuse de bourneville, vous avez jusqu'à 50% de risque de transmettre le gène muté et le désordre à vos enfants biologiques, ce qui signifie que les enfants qui vous sont liées par le sang peut hériter d'un gène. À quel point le désordre devient peut varier. Un parent ayant la sclérose tubéreuse de bourneville peut avoir un enfant qui a un doux ou d'une forme plus grave de la maladie.

Les Complications

Selon l'endroit où les tumeurs non cancéreuses de croître et de leur taille, elles peuvent causer de graves ou des complications mortelles. Voici quelques exemples:

  • Trop de liquide dans et autour du cerveau. Un type de porteuses de croissance du cerveau, astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes, peut se développer le long de la paroi des espaces remplis de liquide dans le cerveau, appelées ventricules. La tumeur peut bloquer l'écoulement de fluide qui permet de protéger le cerveau, ce qui provoque une accumulation de liquide autour du cerveau. Cette accumulation est appelée hydrocéphalie. Les symptômes peuvent inclure une taille de la tête qui est plus grande que prévu, des nausées, des maux de tête et des changements de comportement.
  • Des complications cardiaques. Des excroissances dans le cœur, chez les nourrissons, peuvent bloquer le flux sanguin ou de causer des problèmes de rythme cardiaque.
  • Des dommages aux reins. Des excroissances dans le rein peut être importante et entraîner de graves voire mortelles — problèmes rénaux. Des excroissances dans le rein peut causer de l'hypertension ou des saignements ou entraîner une insuffisance rénale. Rarement, les reins excroissances peuvent devenir cancéreuses.
  • Poumon échec. Des excroissances dans les poumons endommager le tissu pulmonaire et peut conduire à un affaissement des poumons. Les excroissances interférer avec la façon dont les poumons peuvent fournir de l'oxygène pour le reste du corps.
  • Risque accru de tumeurs cancéreuses. La sclérose tubéreuse est liée à un risque accru de développer des tumeurs cancéreuses dans les reins et le cerveau.
  • Des dommages à la Vision. Des excroissances dans l'œil peut interférer avec la vision si ils bloquent trop de la rétine, mais cela est rare.

Diagnostic

Selon les symptômes, vous ou votre enfant pouvez voir plusieurs spécialistes différents qui sont des experts dans la sclérose tubéreuse de bourneville. Ceux-ci peuvent inclure des spécialistes des problèmes du cerveau (neurologue), le cœur (cardiologue), les yeux (ophtalmologiste), de la peau (dermatologue) et les reins (néphrologue). D'autres spécialistes peuvent être inclus en tant que de besoin.

Le fournisseur de soins de santé n'a généralement un examen physique et des discussions avec vous sur les symptômes et l'histoire de la famille. Le fournisseur de recherche pour des excroissances, également appelées tumeurs non cancéreuses, qui sont souvent causée par la sclérose tubéreuse de bourneville. Le fournisseur sera probablement de l'ordre de plusieurs tests, y compris des tests sanguins et des tests génétiques — pour diagnostiquer la sclérose tubéreuse de bourneville et d'identifier les problèmes connexes.

La saisie de l'évaluation

Le test de Diagnostic comprendra probablement un électroencéphalogramme (eh-lek-tro-fr-SEF-euh-lo-gram), parfois appelé un EEG. Ce test enregistrements de l'activité électrique dans le cerveau et peut aider à déterminer quelle est la cause des crises.

Le cerveau, les poumons, les reins et le foie de l'évaluation

Pour détecter des excroissances dans le corps, les tests peuvent inclure:

  • L'IRM. Ce test utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images détaillées du cerveau ou d'autres parties du corps.
  • CTscan. Cette technique de radiographie crée des images en coupe transversale, et parfois des images en 3D, du cerveau ou d'autres parties du corps.
  • L'échographie. Aussi appelé échographie, ce test utilise des ondes sonores à haute fréquence pour créer des images de certaines parties du corps, comme le foie, le cœur et les reins.

Le cœur de l'évaluation

Pour déterminer si le cœur est touché, les tests incluent habituellement:

  • Échocardiogramme. Ce test utilise des ondes sonores pour produire des images du cœur.
  • L'électrocardiogramme. Aussi appelé ECG ou EKG, ce test enregistre l'activité électrique du cœur.

Examen de la vue

Une lumière et d'une lentille de grossissement sont utilisés pour voir à l'intérieur de l'œil, y compris la rétine.

Examen dentaire

Cet examen consiste à examiner les dents et l'intérieur de la bouche. Ce sera probablement inclure des rayons X des dents et des mâchoires.

Le développement ou l'évaluation de la santé mentale

Si nécessaire, basée sur le dépistage, l'évaluation par un psychiatre, un psychologue ou un autre fournisseur de soins de santé mentale peuvent aider à identifier les retards dans le développement, dans les limites de la capacité de l'enfant à apprendre et de la fonction, de l'éducation ou des problèmes sociaux ou de comportement ou de troubles émotionnels.

Les tests génétiques

Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic de la sclérose tubéreuse de bourneville. Si un enfant est diagnostiqué avec la sclérose tubéreuse de bourneville sans antécédents familiaux de la condition, les deux parents peuvent envisager de test génétique de la sclérose tubéreuse de bourneville pour eux-mêmes. Le conseil génétique peut aider les parents à comprendre le risque de la sclérose tubéreuse de leurs autres enfants et à tous les futurs enfants.

Les gens avec la sclérose tubéreuse de bourneville peut considérer que le conseil génétique avant de leurs années de procréation afin de comprendre leur risque de transmettre la condition et de leurs options.

Traitement

Bien qu'il n'existe aucun remède pour la sclérose tubéreuse de bourneville, le traitement peut aider à gérer les symptômes spécifiques. Par exemple:

  • De la médecine. Anti-épileptiques, des médicaments peuvent être prescrits pour contrôler les crises. D'autres médicaments peuvent aider à gérer les problèmes de rythme cardiaque, des problèmes de comportement ou d'autres symptômes. Un médicament appelé l'évérolimus (Afinitor, Certican) peut être utilisé pour traiter certains types de reins et le cerveau des excroissances qui ne peuvent être enlevés par la chirurgie. L'utilisation de ces médicaments au début des soins peut aider à réduire le risque de crises convulsives. L'actualité de la pommade forme d'un médicament appelé le sirolimus (Hyftor) peut aider à traiter acnelike excroissances de la peau.
  • Chirurgie. Si une croissance affecte la fonction d'un organe spécifique — comme le rein, le cerveau ou le cœur — la croissance peut être enlevé par la chirurgie. Parfois, la chirurgie permet de contrôler les convulsions provoquées par le cerveau excroissances qui ne répondent pas à la médecine. Des procédures chirurgicales telles que la dermabrasion ou laser traitement peut améliorer l'apparence des excroissances de la peau.
  • La thérapie. Les services d'intervention précoce, comme le travail, physique ou la thérapie de la parole, peut être utile. Ces thérapies peuvent aider les enfants atteints de sclérose tubéreuse qui ont des besoins particuliers dans ces domaines. Les thérapies d'enfants d'améliorer leur capacité à gérer les tâches de la vie quotidienne et les activités.
  • D'enseignement et des services de formation professionnelle. L'intervention précoce des besoins spéciaux et les services peuvent aider les enfants avec des retards de développement et des problèmes de comportement s'adapter à la salle de classe. Cela peut les aider à réaliser leur plein potentiel. Si nécessaire, sociale, professionnelle et des services de réadaptation peut se poursuivre tout au long de la vie.
  • La santé mentale et des problèmes de comportement. Parler avec un intervenant en santé mentale peut aider les gens à accepter et s'adapter à la vie avec la sclérose tubéreuse de bourneville. Un intervenant en santé mentale peut également aider avec le comportement, social ou des problèmes émotionnels et de suggérer des ressources.

Surveillance continue

La sclérose tubéreuse de bourneville est une maladie chronique qui nécessite un suivi attentif et de suivi, car de nombreux symptômes peuvent prendre des années à développer. Un calendrier de rendez-vous réguliers avec votre fournisseur de soins de santé tout au long de la vie peut s'agir de tests tels que ceux en cours de diagnostic. Trouver et de gérer les problèmes de manière précoce peut aider à prévenir les complications.

D'adaptation et de soutien

Si votre enfant est diagnostiqué avec la sclérose tubéreuse de bourneville, vous et votre famille peut faire face à plusieurs difficultés et d'incertitudes. L'une des choses les plus difficiles sur cette condition, c'est qu'il est impossible de prédire comment votre enfant, la santé et le développement va se dérouler au fil du temps.

Votre enfant peut avoir de légers problèmes et de garder en place avec les pairs sur le plan académique, social et capacités physiques. Ou votre enfant peut avoir de plus graves pour la santé et les problèmes de développement et mener une vie qui est moins indépendant ou est différent de ce que vous avez prévu.

Pour vous aider, vous et votre enfant à faire face, voici ce que vous pouvez faire:

  • Établir un horaire des projections. Apprenez tout ce que vous pouvez au sujet de la sclérose tubéreuse de bourneville. Travailler en étroite collaboration avec votre fournisseur de soins de santé pour la création d'un dépistage et de suivi (annexe de la santé et de problèmes de développement. La découverte et le traitement précoce des problèmes permettra de réduire les complications.
  • Obtenir de l'aide pour des problèmes de comportement. Les problèmes de comportement qui se produisent parfois avec la sclérose tubéreuse de bourneville peut être difficile pour les parents. Rappelez-vous que le comportement n'est pas de ta faute et c'est pas la faute de votre enfant. Parlez à votre enfant du fournisseur de soins de santé si des problèmes surviennent. Travailler avec l'école ou un intervenant en santé mentale pour discuter de l'éducation et de comportement et les services de santé mentale. Le plus tôt vous et votre enfant, à vous aider à apprendre à gérer ces problèmes, le plus probable que votre enfant va faire bien dans le long terme.
  • Fournir de l'amour et de soutien. Votre amour et votre soutien sont essentiels pour aider votre enfant à atteindre son plein potentiel. Lorsque nécessaire, la consultation avec un intervenant en santé mentale peut aider à l'ajustement et d'adaptation. Services de soins de relève peuvent fournir d'utiles secours et de soutien pour les parents.
  • Se connecter avec d'autres familles. Vous trouverez peut-être utile pour se connecter avec d'autres familles qui vivent avec la sclérose tubéreuse de bourneville. Demandez à votre enfant de l'équipe de soins de santé à recommander à un groupe de soutien dans votre région ou communiquez avec le TSC de l'Alliance pour en savoir plus sur le support.

Préparer pour votre rendez-vous

Les symptômes de la sclérose tubéreuse de bourneville peut-être remarqué à la naissance. Ou vous remarquerez peut-être quelque chose et de soulever des préoccupations avec votre enfant fournisseur de soins de santé. Après un examen, votre enfant peut être renvoyé à un ou plusieurs spécialistes de dépistage et de traitement.

Vous pourriez demander à un membre de confiance de famille ou à un ami de se joindre à vous pour le rendez-vous. Prendre quelqu'un en qui peuvent offrir un soutien émotionnel et peut vous aider à vous souvenir de toutes les informations.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre premier rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Avant votre rendez-vous, faire une liste de:

  • Tous les symptômes de votre enfant connaît, et pour combien de temps. Si votre enfant a eu une ou plusieurs crises, de prendre des notes sur ce qui s'est passé avant, pendant et après la crise et combien de temps ça a duré. Noter toutes les taches de naissance qui vous préoccupent.
  • Votre enfant est la clé de l'information médicale, y compris d'autres problèmes de santé.
  • Tous les médicaments, des vitamines, des herbes et d'autres suppléments que prend votre enfant, et les doses.
  • Informations sur l'histoire de votre famille, y compris si quelqu'un d'autre dans votre famille a la sclérose tubéreuse de bourneville.
  • Les Questions que vous voulez poser à votre fournisseur de soins de santé.

Questions à poser à votre enfant fournisseur de soins de santé peuvent inclure:

  • Ce qui est probablement la cause de mes symptômes?
  • Existe-il d'autres causes possibles de ces symptômes?
  • Quels types de tests n'est que mon enfant a besoin?
  • Mon enfant devrait-il consulter un spécialiste?

Questions à poser des Questions si vous êtes référé à un spécialiste comprennent:

  • Mon enfant sclérose tubéreuse de bourneville?
  • Quelles sont les options de traitement pour cette condition?
  • Quelle approche de traitement proposez-vous pour mon enfant?
  • Quelles sont les complications possibles de cette condition?
  • Combien de fois aurez-vous envie pour évaluer la santé de mon enfant et le développement?
  • Sont mes autres enfants ou membres de la famille à risque accru de cette condition?
  • Mon enfant et d'autres membres de la famille à être testé pour les changements génétiques qui peuvent causer cette condition?
  • Quels sont les autres types de spécialistes de mon enfant devrait-il voir?
  • Existe-il des essais cliniques qui pourraient être utiles pour mon enfant?
  • Comment puis-je aider mon enfant à faire face à ce trouble?
  • Comment puis-je trouver d'autres familles qui vivent avec la sclérose tubéreuse de bourneville?

Qu'attendre de votre médecin

Un fournisseur de soins de santé qui voit votre enfant pour possible la sclérose tubéreuse de bourneville va vous poser plusieurs questions. Être prêt à y répondre si vous avez le temps de discuter de tout ce qui est plus important pour vous.

Les Questions peuvent inclure:

  • Quels sont les symptômes de votre enfant?
  • Quand avez-vous remarquez ces symptômes?
  • Votre enfant a eu une crise?
  • Si votre enfant a eu des convulsions, me dire à propos d'eux — ce qui s'est passé avant, pendant et après chaque saisie et combien de temps ça dure?
  • Les symptômes ont inclus des nausées et des vomissements?
  • Votre enfant a eu aucun des problèmes de comportement tels que l'hyperactivité, l'agressivité ou d'automutilation?
  • Est-ce que votre enfant a des difficultés à payer attention?
  • Votre enfant a retiré des autres ou qui deviennent de moins en moins socialement et émotionnellement engagés?
  • N'développement de votre enfant semblent retardé par rapport à celui d'autres enfants qui ont le même âge?
  • Ont tout de votre enfant, parents de sang, comme un parent ou un frère — été diagnostiqué avec la sclérose tubéreuse de bourneville ou avaient des symptômes sans jamais être diagnostiqué?
Les symptômes et le traitement de la sclérose Tubéreuse de bourneville