Les symptômes et le traitement de la Schwannomatose

Vue d'ensemble

Schwannomatose est une affection qui entraîne des tumeurs à croissance lente sur le tissu nerveux. Les tumeurs peuvent se développer sur les nerfs dans les oreilles, du cerveau, de la colonne vertébrale et les yeux. Ils peuvent aussi croître sur les nerfs périphériques, qui sont les nerfs situés à l'extérieur du cerveau et de la moelle épinière. Schwannomatose est rare. Il est généralement diagnostiqué à l'âge adulte.

Il existe trois types de schwannomatose. Chaque type est causée par un gène altéré.

En NF2 liés à la schwannomatose (NF2), les tumeurs grandissent dans les deux oreilles et peut entraîner une perte auditive. Le gène altéré que les causes de ce type est parfois transmis de l'un des parents. NF2 liés à la schwannomatose a été précédemment connu comme une neurofibromatose de type 2 (NF2).

Les deux autres types de schwannomatose sont SMARCB1 liés à la schwannomatose et LZTR1 liés à la schwannomatose. L'altération de gènes qui causent ces types de ne sont généralement pas passé par les familles.

Les tumeurs causées par des schwannomatose ne sont généralement pas cancéreux. Les symptômes peuvent inclure des maux de tête, perte d'audition, des problèmes avec l'équilibre et de la douleur. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes.

Les symptômes

Schwannomatose les symptômes dépendent du type.

NF2 liés à la schwannomatose

Les symptômes de la NF2 liés à la schwannomatose (NF2) sont généralement liées à des tumeurs à croissance lente dans les deux oreilles, connu comme un neurinome acoustique ou schwannomes vestibulaires. Les tumeurs sont bénignes, ce qui signifie qu'ils ne sont pas cancéreuses.

Les tumeurs de se développer sur le nerf qui transporte le son et l'équilibre de l'information de l'oreille interne au cerveau. Ces tumeurs peuvent causer une perte d'audition.

Les symptômes ont tendance à apparaître au cours de la fin de l'adolescence et au début de l'âge adulte, et peut varier. Les symptômes peuvent inclure:

• Progressive de la perte de l'audition.
• Bourdonnements dans les oreilles.
• Un mauvais équilibre.
• Des maux de tête.

Parfois, NF2 peut conduire à la croissance de tumeurs sur les nerfs d'autres, y compris dans le cerveau, la colonne vertébrale et les yeux. Ils peuvent aussi croître sur les nerfs périphériques, qui sont situés à l'extérieur du cerveau et de la moelle épinière. Les personnes qui ont de la NF2 peuvent également développer d'autres tumeurs bénignes.

Les symptômes de ces tumeurs peuvent inclure:

• D'engourdissement et de faiblesse dans les bras ou les jambes.
• De la douleur.
• Un mauvais équilibre.
• Visage chute.
• Changements dans la vision ou la cataracte.
• Des crises d'épilepsie.
• Des maux de tête.

SMARCB1 - et LZTR1 liés à la schwannomatose

Ces deux types de schwannomatose affectent généralement les gens après l'âge de 20 ans. Les symptômes apparaissent généralement entre les âges de 25 et 30.

SMARCB1 - et LZTR1 liés à la schwannomatose peut causer la croissance de tumeurs sur les nerfs dans le cerveau, la colonne vertébrale et les yeux. Les tumeurs peuvent se développer sur les nerfs périphériques situés à l'extérieur du cerveau et de la moelle épinière.

Les symptômes de SMARCB1 - et LZTR1 liés à la schwannomatose comprennent:

• De longue durée de la douleur, ce qui peut se produire n'importe où dans le corps et peut être invalidante.
• Un engourdissement ou une faiblesse dans les diverses parties du corps.
• La perte de muscle, connu comme l'atrophie.

Ces types de schwannomatose peut également causer de la croissance de tumeurs dans l'oreille. Mais il arrive que rarement, et les tumeurs croissent habituellement dans une seule oreille. Cela diffère de la NF2, ce qui provoque la croissance de tumeurs dans les deux oreilles. Pour cette raison, les gens avec SMARCB1 - et LZTR1 liés à la schwannomatose n'ont pas la même perte d'audition pour les personnes qui ont de la NF2.

Quand consulter un médecin

Consultez un professionnel de la santé si vous avez des symptômes de la schwannomatose. Bien qu'il n'y a pas de remède, les complications peuvent être traitées.

Causes

Schwannomatose est causée par un gène altéré. Les gènes spécifiques impliqués dépendent du type:

• NF2 liés à la schwannomatose (NF2). La NF2 gène produit une protéine appelée merlin, aussi appelé schwannomin, qui supprime les tumeurs. Une altération du gène entraîne une perte de merlin, conduisant à la croissance cellulaire qui n'est pas contrôlée.
• SMARCB1 - et LZTR1 liés à la schwannomatose. Jusqu'à présent, les deux gènes sont connus pour causer ces types de schwannomatose. Les modifications des gènes SMARCB1 et LZTR1, qui suppriment les tumeurs, sont liés à ces conditions.

Les facteurs de risque

Le gène qui cause la schwannomatose est parfois transmis de l'un des parents. Le risque d'hériter du gène varie en fonction du type de schwannomatose.

Pour environ la moitié des personnes qui ont de la NF2 liés à la schwannomatose (NF2), ils ont reçu un gène altéré d'un parent qui a causé la maladie. NF2 a une transmission autosomique dominante modèle. Cela signifie que tout enfant d'un parent qui est touché par la maladie a 50% de chance d'avoir le gène de changement. Les personnes qui ont de la NF2 et dont les parents ne sont pas affectés sont susceptibles d'avoir une modification du gène.

Dans SMARCB1 - et LZTR1 liés à la schwannomatose, la maladie est moins susceptible d'être transmise d'un parent. Les chercheurs estiment que le risque d'hériter de SMARCB1 - et LZTR1 liés à la schwannomatose d'un parent atteint est d'environ 15%.

Les Complications

Des Complications peuvent se produire dans la schwannomatose, et ils dépendent du type de la personne.

NF2 liés à la schwannomatose complications

NF2 liés à la schwannomatose (NF2), les complications peuvent inclure:

• Partielle ou totale de la perte auditive.
• Nerf Facial dommages.
• Changements dans la Vision.
• Les petites tumeurs bénignes de la peau, connu comme la peau des schwannomes.
• Faiblesse ou engourdissement dans les jambes ou les bras.
• Ayant de nombreux bénignes, les tumeurs du cerveau ou de la colonne vertébrale tumeurs, connu comme les méningiomes. Elles nécessitent de fréquentes interventions chirurgicales.

SMARCB1 - et LZTR1 liés à la schwannomatose complications

La douleur causée par ce type de schwannomatose peut être affaibli. Les personnes avec ce type peuvent avoir besoin de chirurgie ou de la gestion, par un spécialiste de la douleur.

Diagnostic

Pour diagnostiquer la schwannomatose, un professionnel de la santé commence par un examen de vos antécédents médicaux personnels et familiaux et d'un examen physique. Vous aurez également besoin d'autres tests pour diagnostiquer la NF2 liés à la schwannomatose (NF2) ou SMARCB1 - et LZTR1 liés à la schwannomatose.

Les autres tests comprennent:

• Examen de la vue. Un examen de la vue peut révéler la cataracte et la cécité.
• Audition et de l'équilibre des examens. Ces inclure un test qui mesure l'audience appelé l'audiométrie et un test qui mesure l'équilibre par l'enregistrement des mouvements oculaires, connu comme electronystagmography. Un autre test mesure l'électrique messages qui portent son de l'oreille interne au cerveau, connu sous le tronc cérébral auditif réponse évoquée.
• Des tests d'imagerie. Les rayons X, la TOMODENSITOMÉTRIE ou l'Irm peuvent aider à identifier les modifications de l'os, les tumeurs du cerveau ou de la moelle épinière, et de très petites tumeurs. Des examens d'imagerie sont également utilisés pour surveiller l'état après le diagnostic.
• Les tests génétiques. Les tests génétiques ne sont pas toujours d'identifier la NF2 ou SMARCB1 - et LZTR1 liés à la schwannomatose parce que d'autres gènes qui ne sont pas connus peuvent être impliqués avec l'état. Cependant, certaines personnes choisissent de tests génétiques avant d'avoir des enfants.

Traitement

Traitement pour la schwannomatose peut inclure la chirurgie ou de la gestion de la douleur. Vous devrez subir des examens réguliers et des tests pour contrôler la croissance de la tumeur. Il n'y a pas de remède pour la schwannomatose.

La chirurgie et d'autres procédures

La chirurgie ou d'autres procédures peuvent être nécessaires pour traiter de graves symptômes ou des complications.

• La chirurgie pour enlever des tumeurs. Les personnes qui ont de la NF2 liés à la schwannomatose (NF2) et la perte de l'audition, le cerveau de la tige de compression ou une tumeur de la croissance, a besoin d'une chirurgie pour enlever un neurinome acoustique. L'ablation complète de la tumeur peuvent soulager la douleur.
• La radiochirurgie stéréotaxique. Cette procédure permet de rayonnement à la tumeur sans la nécessité de couper dans le corps. La radiochirurgie stéréotaxique peut être une option pour supprimer un neurinome acoustique liées à la NF2 tout en préservant l'audience.
• Auditifs du tronc cérébral, les implants cochléaires et les implants. Ces dispositifs peuvent vous aider à améliorer votre audition si vous avez de la NF2 et la perte auditive.

Le traitement du Cancer

Si les tumeurs deviennent cancéreuses, elles sont traitées avec la norme thérapies contre le cancer, tels que la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie. Le diagnostic précoce et le traitement sont les facteurs les plus importants pour un bon résultat.

Les médicaments de la douleur

La gestion de la douleur est une partie importante du traitement pour SMARCB1 - et LZTR1 liés à la schwannomatose. Votre professionnel de la santé peut recommander:

• Les médicaments pour la douleur du nerf tels que la gabapentine (Neurontin, Gralise, Horizant) ou la prégabaline (Lyrica).
• Les antidépresseurs tricycliques comme l'amitriptyline.
• La sérotonine et de la noradrénaline recapture de la telles que les inhibiteurs de la duloxétine (Cymbalta).
• L'épilepsie médicaments tels que le topiramate (Topamax, Qudexy XR, autres) ou la carbamazépine (Carbatrol, Tegretol, autres).

Les chercheurs étudient des médicaments qui peuvent rétrécir les tumeurs non cancéreuses qui se développent sur l'audition et de l'équilibre des nerfs dans les oreilles.

D'adaptation et de soutien

L'apprentissage vous avez schwannomatose peut provoquer toute une gamme d'émotions. À vous joindre à un groupe qui se réunit en personne ou en ligne peut vous aider à composer avec les émotions que vous ressentez. Aussi tendre la main aux membres de la famille et amis pour le soutien.

Préparer pour votre rendez-vous

Vous pouvez être référé à un médecin qui se spécialise dans le cerveau et le système nerveux conditions, connu comme un neurologue.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Lorsque vous prenez rendez-vous, demandez si il ya quelque chose que vous devez faire à l'avance, telles que le jeûne avant un test spécifique. Avant votre rendez-vous:

• Écrire une liste de préoccupations,de faire une remarque quand vous d'abord remarqué eux.
• Apporter un médicale complète, et l'histoire de la famille avec vous .
• Notez par écrit les principaux renseignements personnels, y compris toutes les principales contraintes ou les récents changements de la vie.
• Faites une liste de tous les médicaments, vitamines ou des suppléments que vous prenez.
• Écrivez les questions à poser à votre professionnel de la santé.

Pour schwannomatose, des questions de base à se poser:

• Ce type de schwannomatose dois-je avoir?
• Quels tests dois-je besoin?
• Quels sont les traitements disponibles?
• Comment la condition d'être surveillés pour des changements?

N'hésitez pas à poser d'autres questions.

Qu'attendre de votre médecin

Votre fournisseur de soins de santé est susceptible de vous poser plusieurs questions, y compris:

• Quand avez-vous remarquez des symptômes?
• Vos symptômes changé au fil du temps?
• Est-il une histoire de famille de la schwannomatose?