Vue d'ensemble

La mastocytose systémique (mas-de-sy-TOE-sis) est une maladie rare qui entraîne trop de cellules de mât s'accumulent dans votre corps. Une cellule de mât est un type de globule blanc. Les mastocytes sont trouvés dans les tissus conjonctifs dans tout votre corps. Les mastocytes aider votre système immunitaire fonctionne correctement et normalement vous aider à vous protéger contre la maladie.

Lorsque vous avez une mastocytose systémique, l'excès de cellules de mât s'accumuler dans votre peau, la moelle osseuse, de l'appareil digestif ou d'autres organes du corps. Lorsqu'il est déclenché, ces mastocytes libèrent des substances qui peuvent causer des signes et des symptômes semblables à ceux d'une réaction allergique et, parfois, une inflammation grave qui peut entraîner des dommages aux organes. Des déclencheurs communs comprennent l'alcool, les aliments épicés, les piqûres d'insectes et de certains médicaments.

Les symptômes

Les signes et les symptômes de la mastocytose systémique dépend de la partie du corps affectée par un excès de cellules de mât. Trop de cellules de mât peuvent s'accumuler dans la peau, le foie, la rate, la moelle osseuse ou des intestins. Moins fréquemment, d'autres organes comme le cerveau, le cœur ou les poumons peuvent également être touchés.

Les signes et les symptômes de la mastocytose systémique peuvent inclure:

  • Rougeurs, des démangeaisons ou de l'urticaire
  • Des douleurs abdominales, de la diarrhée, des nausées ou des vomissements
  • L'anémie ou de troubles de la coagulation
  • Des os et des douleurs musculaires
  • Une hypertrophie du foie, de la rate ou les ganglions lymphatiques
  • La dépression, des changements d'humeur ou des problèmes de concentration

Les mastocytes sont déclenchées pour produire des substances qui causent l'inflammation et les symptômes. Les gens ont différents déclencheurs, mais les plus courants sont les suivants:

  • L'alcool
  • Irritation de la peau
  • Les aliments épicés
  • Exercice
  • Les piqûres d'insectes
  • La prise de certains médicaments

Quand consulter un médecin

Parlez-en à votre médecin si vous avez des problèmes avec des bouffées de chaleur ou de l'urticaire, ou si vous avez des préoccupations à propos des signes ou des symptômes énumérés ci-dessus.

Causes

La plupart des cas de mastocytose systémique sont causées par un changement aléatoire (mutation) dans le KIT de gène. Généralement, cette faille dans le KIT de gène n'est pas héréditaire. Trop de cellules de mât sont produits et s'accumuler dans les tissus et les organes du corps, libérant des substances comme l'histamine, leucotriènes et des cytokines qui causent l'inflammation et les symptômes.

Les Complications

Les Complications de la mastocytose systémique peuvent inclure:

  • Réaction anaphylactique. Cette réaction allergique grave inclut des signes et des symptômes tels que l'accélération du rythme cardiaque, perte de connaissance, perte de conscience et de choc. Si vous avez une réaction allergique grave, vous pourriez avoir besoin d'une injection d'épinéphrine.
  • Les désordres de sang. Ceux-ci peuvent inclure l'anémie et de la mauvaise coagulation du sang.
  • L'ulcère gastro-duodénal. Chronique d'irritation de l'estomac peut conduire à des ulcères et des saignements dans le tube digestif.
  • Diminution de la densité osseuse. Parce que la mastocytose systémique peut affecter votre os et de moelle osseuse, vous pouvez être à risque de problèmes osseux, comme l'ostéoporose.
  • La défaillance d'un organe. Une accumulation de cellules de mât dans des organes du corps peuvent causer une inflammation et des dommages aux organes.

Diagnostic

Pour diagnostiquer une mastocytose systémique, votre médecin va probablement commencer par l'examen de vos symptômes et de discuter de vos antécédents médicaux, y compris les médicaments que vous avez pris. Il ou elle peut prescrire des tests que de hauts niveaux de mastocytes ou les substances qu'ils libèrent. L'évaluation des organes affectés par la condition peut également être fait.

Les Tests peuvent inclure:

  • Le sang ou l'urine des tests
  • Biopsie de la moelle osseuse
  • Biopsie de la peau
  • Les tests d'imagerie telles que la radiographie, l'échographie, la scintigraphie osseuse et la TOMODENSITOMÉTRIE
  • La biopsie des organes touchés par la maladie, tels que le foie
  • Les tests génétiques

Types de mastocytose systémique

Les cinq principaux types de mastocytose systémique comprennent:

  • La mastocytose systémique indolente. C'est le type le plus commun et, habituellement, ne comprend pas un dysfonctionnement des organes. La peau symptômes sont communs, mais d'autres organes peuvent être touchés, et la maladie peut s'aggraver lentement au fil du temps.
  • Couve mastocytose systémique. Ce type est associé avec les plus importants symptômes et peuvent inclure un dysfonctionnement des organes et de l'aggravation de la maladie au fil du temps.
  • La mastocytose systémique avec un autre sang ou des troubles de la moelle osseuse. Cette forme sévère se développe rapidement et est souvent associée à un dysfonctionnement des organes et des dommages.
  • La mastocytose systémique agressive. Ce type rare est plus grave, avec symptômes significatifs, et est généralement associée à la progressive dysfonctionnement des organes et des dommages.
  • La leucémie à mastocytes. Ce qui est extrêmement rare et d'une forme agressive de la mastocytose systémique.

La mastocytose systémique survient le plus souvent chez les adultes. Un autre type de mastocytose cutanée à la mastocytose, se produit généralement chez les enfants et affecte principalement la peau. Généralement, il ne progresse pas à la mastocytose systémique.

Traitement

Le traitement peut varier, selon le type de mastocytose systémique et les organes du corps touchées. Le traitement comprend généralement le contrôle des symptômes, le traitement de la maladie, et une surveillance régulière.

Contrôler les déclencheurs

Identifier et éviter les facteurs qui peuvent déclencher vos cellules de mât, comme certains aliments, des médicaments ou de piqûres d'insectes, peut aider à garder votre mastocytose systémique symptômes sous contrôle.

Les médicaments

Votre médecin peut recommander des médicaments pour:

  • Traiter les symptômes, par exemple, avec des antihistaminiques
  • Réduire l'acide de l'estomac et de l'inconfort dans votre système digestif
  • Pour contrer les effets des substances libérées par vos cellules de mât, par exemple avec des corticostéroïdes
  • Inhiber le gène KIT pour réduire la production de cellules de mât

Un professionnel de la santé peut vous apprendre comment vous donner une injection d'épinéphrine dans le cas où vous avez une réaction allergique grave lorsque votre mastocytes sont déclenchées.

La chimiothérapie

Si vous avez la mastocytose systémique agressive, la mastocytose systémique associée à une autre maladie du sang ou de la leucémie à mastocytes, vous peut être traitée avec des médicaments de chimiothérapie pour réduire le nombre de cellules de mât.

Greffe de cellules souches

Pour les personnes qui ont une forme avancée de la mastocytose systémique appelé la leucémie à mastocytes, une greffe de cellules souches peut être une option.

Un suivi régulier

Votre médecin surveille régulièrement l'état de votre condition à l'aide de sang et d'urine. Vous pouvez être en mesure d'utiliser d'une maison particulière kit pour la collecte de sang et des échantillons d'urine au moment où vous rencontrez des symptômes, qui donne à votre médecin une meilleure idée de la façon dont la mastocytose systémique affecte votre corps. Régulière de la densité osseuse, des mesures peuvent vous suivre pour des problèmes tels que l'ostéoporose.

Le mode de vie et des remèdes à la maison

La mastocytose systémique peut être une maladie complexe. La compréhension de votre état de santé est critique aux soins continus et de la prévention des complications. Demandez à la famille ou à des amis s'ils peuvent vous aider à surveiller et prendre soin de votre état. Voici quelques conseils de soins personnels:

  • Identifier et éviter les déclencheurs.
  • Traiter les réactions allergiques. Si votre médecin vous recommande d'épinéphrine, d'avoir toujours une dose avec vous.
  • Suivez votre médecin est recommandé de soin et de surveillance continue.
  • Porter un bracelet d'alerte médicale ou un collier ou de réaliser une carte médicale d'identification que vous avez de la mastocytose systémique. Demandez à votre médecin de vous donner des informations pour les professionnels de soins de santé que vous pouvez transporter avec vous dans le cas où vous avez besoin de soins d'urgence.

D'adaptation et de soutien

Prendre soin d'une vie de désordre comme la mastocytose systémique peut être stressant et épuisant. Tenir compte de ces stratégies:

  • Apprendre sur la maladie. Apprendre autant que vous pouvez au sujet de la mastocytose systémique. Ensuite, vous pouvez faire les meilleurs choix et d'être un avocat pour vous-même. Aider les membres de votre famille et amis à comprendre la situation, les soins nécessaires et les précautions de sécurité que vous devez prendre.
  • Trouver une équipe de professionnels de confiance. Vous aurez besoin de prendre des décisions importantes au sujet de soin. Centres médicaux avec des équipes spécialisées peuvent vous offrir des informations sur la mastocytose systémique, ainsi que de conseils et de soutien, et peut vous aider à gérer de soins.
  • Chercher d'autres appuis. Parler à des gens qui sont aux prises avec des défis similaires pouvons vous fournir des informations et un soutien émotionnel. Demandez à votre médecin au sujet des ressources et des groupes de soutien dans votre communauté. Si vous ne vous sentez pas à l'aise dans un groupe de soutien, votre médecin peut être en mesure de vous mettre en contact avec quelqu'un qui a traité avec de la mastocytose systémique. Ou vous pouvez être en mesure de trouver une personne ou un groupe de soutien en ligne.
  • Demandez l'aide de votre famille et de vos amis. De demander ou d'accepter de l'aide de la famille et les amis en cas de besoin. Prenez du temps pour vos intérêts et activités. La consultation avec un professionnel de la santé mentale peut aider à l'ajustement et d'adaptation.

Préparer pour votre rendez-vous

Alors que vous pouvez consulter d'abord votre médecin de famille, il ou elle peut vous référer à un médecin qui se spécialise dans l'allergie et de l'immunologie (allergologue) ou un médecin spécialisé dans les maladies du sang (hématologue).

Préparer et anticiper les questions vont vous aider à faire la plupart de votre temps avec le médecin. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre premier rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Avant votre rendez-vous, faire une liste qui comprend:

  • Vos symptômes, y compris quand ils ont commencé et si quelque chose semble les faire pire ou le meilleur
  • Les problèmes de santé que vous avez eu et leurs traitements
  • Tous les médicaments, les vitamines, les suppléments à base de plantes et compléments alimentaires que vous prenez
  • Les Questions que vous voulez poser au médecin

Demandez à un membre de confiance de famille ou à un ami de se joindre à vous pour le rendez-vous. Prendre quelqu'un en qui peuvent offrir un soutien émotionnel et vous aider à vous souvenir de toutes les informations.

Questions à poser à votre médecin peut inclure:

  • Ce qui est probablement la cause de mes symptômes?
  • Existe-il d'autres causes possibles de ces symptômes?
  • Quels types de tests dont j'ai besoin?
  • Dois-je voir un spécialiste?

Qu'attendre de votre médecin

Votre médecin peut vous poser des questions telles que:

  • Quels sont les symptômes que vous rencontrez?
  • Quand a votre début de symptômes?
  • Avez-vous des allergies ou avez-vous eu des réactions allergiques?
  • Quels sont les éléments déclencheurs de votre allergie?
  • Ce qui semble aggraver vos symptômes ou de mieux?
  • Avez-vous été diagnostiquée ou traitée de toute autre condition médicale?

Votre médecin vous posera des questions supplémentaires en fonction de vos réponses, des symptômes et des besoins. Après avoir obtenu des informations détaillées sur les symptômes et les antécédents médicaux de votre famille, votre médecin peut demander des tests pour faciliter le diagnostic et la planification du traitement.

Les symptômes et le traitement de la mastocytose Systémique