Vue d'ensemble

La maladie de Wilson est une rare maladie héréditaire qui provoque des niveaux de cuivre pour construire dans plusieurs organes, notamment le foie, le cerveau et les yeux. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson sont diagnostiqués entre les âges de 5 et 35. Mais les jeunes et les personnes âgées peuvent aussi être touchés.

Le cuivre joue un rôle clé dans le développement sain des nerfs, des os, du collagène et de la peau pigments de mélanine. Vous avez l'habitude de prendre en cuivre à partir de la nourriture que vous mangez. Votre foie produit une substance appelée la bile qui enlève toute cuivre supplémentaire.

Mais chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le cuivre n'est pas supprimé correctement et, au lieu de construit. Parfois, il peut être mortelle si elle n'est pas traitée. Si le diagnostic est précoce, la maladie de Wilson est traitable, et beaucoup de gens avec la condition de vivre une vie normale.

Les symptômes

La maladie de Wilson est présent à la naissance, mais les symptômes n'apparaissent pas jusqu'à ce que les concentrations de cuivre s'accumulent dans le cerveau, le foie, les yeux ou d'un autre organe. Les symptômes varient en fonction sur les parties de votre corps, la maladie affecte.

Ces symptômes peuvent inclure:

  • La fatigue et la perte d'appétit.
  • Un jaunissement de la peau et du blanc de l'œil, connu comme la jaunisse.
  • Brun doré ou cuivré des anneaux autour de l'iris de l'œil, connu comme Kayser-Fleischer anneaux.
  • L'accumulation de liquides dans les jambes ou la région de l'estomac.
  • Des problèmes avec la parole, de la déglutition ou de la coordination physique.
  • La dépression, sautes d'humeur et les changements de personnalité.
  • Avoir de la difficulté à s'endormir et à rester endormi.
  • Des mouvements incontrôlés ou raideur musculaire.

Quand consulter un médecin

Prendre rendez-vous avec votre médecin ou un autre fournisseur de soins primaires si vous avez des symptômes qui vous inquiètent, surtout si un membre de la famille a la maladie de Wilson.

Causes

La maladie de Wilson est causée par un gène transmis de chaque parent. Si vous obtenez un seul gène touché, vous n'obtiendrez pas la maladie vous-même, mais vous serez un transporteur. Cela signifie que vous pouvez passer le gène touché à vos enfants.

Les facteurs de risque

Vous pouvez être plus à risque de la maladie de Wilson si vos parents ou frères et sœurs ont la condition. Demandez à votre médecin si vous devriez avoir un test génétique pour savoir si vous avez la maladie de Wilson. Le diagnostic de l'état dès que possible, augmente considérablement les chances de réussite du traitement.

Les Complications

Si la maladie de Wilson n'est pas traitée, il peut parfois conduire à la mort. Des complications graves comprennent:

  • La cicatrisation du foie, aussi connu comme la cirrhose. Comme les cellules du foie essayer de réparer les dommages dus à des concentrations élevées de cuivre, forme le tissu cicatriciel dans le foie. Cela rend plus difficile pour le foie à travailler.
  • L'échec de foie. Cela peut se produire soudainement — ce qui est connu comme l'insuffisance hépatique aiguë ou de décompensation de la maladie de Wilson. Il peut également être à propos lentement, au fil des années. Une greffe du foie peut être une option de traitement.
  • Durable système nerveux problèmes. Des tremblements, des mouvements musculaires involontaires, marche maladroits et avoir un moment difficile de parler généralement de s'améliorer avec le traitement pour la maladie de Wilson. Mais certaines personnes ont durablement les problèmes de système nerveux, même avec un traitement.
  • Des problèmes rénaux. La maladie de Wilson peut endommager les reins, conduisant à des problèmes tels que des calculs rénaux et un nombre inhabituel d'acides aminés éliminés dans l'urine.
  • Les problèmes de santé mentale. Celles-ci pourraient inclure des changements de personnalité, la dépression, l'irritabilité, trouble bipolaire ou psychose.
  • Des problèmes sanguins. Celles-ci pourraient inclure la destruction des globules rouges du sang — ce qui est connu comme une hémolyse. Cela conduit à l'anémie et l'ictère.

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Wilson peut être difficile parce que ses symptômes sont souvent comme les autres maladies du foie, comme l'hépatite. En outre, les symptômes peuvent se produire au fil du temps. Des changements de comportement qui allument progressivement peut être particulièrement difficile à relier à la maladie de Wilson.

Les médecins comptent sur les symptômes et les résultats des tests pour faire le diagnostic. Les essais et les procédures utilisés pour diagnostiquer la maladie de Wilson comprennent:

  • De sang et d'urine. Des tests sanguins peuvent surveiller votre fonction hépatique et vérifier le niveau d'une protéine appelée la céruloplasmine qui se lie de cuivre dans le sang. Ils peuvent vérifier le niveau de cuivre dans le sang trop. Votre médecin pourrait également vouloir mesurer la quantité de cuivre éliminé dans l'urine au cours d'une période de 24 heures.
  • Examen de la vue. À l'aide d'un microscope avec une lumière de haute intensité, un ophtalmologiste contrôles de vos yeux de Kayser-Fleischer anneaux. Ceci est appelé une lampe à fente examen. Ces anneaux sont causés par des extra cuivre dans les yeux. La maladie de Wilson est également liée à un type de cataracte, appelé un tournesol de la cataracte. Cette cataracte peut être vu pendant un examen de la vue.
  • La suppression d'un échantillon de tissu hépatique pour les tests, aussi connu comme une biopsie. Dans une biopsie, le médecin insère une aiguille fine à travers votre peau et dans votre foie. Ensuite, votre médecin attire un petit échantillon de tissu. Un laboratoire de tests le tissu de cuivre supplémentaire.
  • Les tests génétiques. Un test sanguin permet de repérer les changements génétiques qui causent la maladie de Wilson. Si vous avez le gène qui cause la maladie de Wilson, les médecins peuvent également l'écran de tous les frères et sœurs. Si tout le gène, que de la fratrie peuvent commencer le traitement avant que les symptômes commencent.

Traitement

Votre médecin peut recommander des médicaments appelés agents chélateurs du cuivre. Ces médicaments se fixent sur le cuivre, et la cause de votre organes de presse que le cuivre dans votre circulation sanguine. Vos reins à filtrer le cuivre et le libérer dans votre urine.

Le traitement se concentre ensuite sur l'arrêt de cuivre à partir de la construction de nouveau. Pour de graves dommages au foie, une transplantation hépatique peut être nécessaire.

Les médicaments

Si vous prenez des médicaments pour la maladie de Wilson, le traitement est à vie. Les médicaments incluent:

  • La Pénicillamine (Cuprimine, Depen). La pénicillamine est un agent de chélation du cuivre. Il peut causer des effets secondaires graves, y compris la peau et les problèmes rénaux, et aggraver les symptômes touchant le système nerveux. Il peut également causer la suppression de la moelle osseuse, de sorte que la moelle osseuse ne peut pas faire assez de globules rouges et de plaquettes. Utilisation pénicillamine avec prudence si vous avez une allergie à la pénicilline. Il permet également de la vitamine B6 (pyridoxine) de travail. Cela signifie que vous aurez besoin de prendre un B6, supplément à petites doses.
  • Des Trientine (Cuvrior, Syprine). Un autre agent de chélation du cuivre appelé des trientine fonctionne un peu comme la pénicillamine, mais il a tendance à provoquer moins d'effets secondaires. Encore, le système nerveux, les symptômes peuvent s'aggraver lors de la prise des trientine.
  • De l'acétate de Zinc (Galzin). Ce médicament empêche votre corps d'absorber le cuivre à partir de la nourriture que vous mangez. Il est généralement utilisé pour arrêter de cuivre à partir de la construction de nouveau après le traitement avec la pénicillamine ou des trientine. De l'acétate de Zinc peut être utilisé comme le principal traitement si vous ne pouvez pas prendre la pénicillamine ou des trientine après la fin du traitement pour enlever l'excès de cuivre ou si vous n'avez pas de symptômes. De l'acétate de Zinc peut causer des problèmes d'estomac.

Votre médecin peut également recommander des moyens pour traiter d'autres symptômes de la maladie de Wilson.

La chirurgie

Si votre foie est grave, vous pourriez avoir besoin d'une greffe du foie. Lors d'une greffe de foie, un chirurgien retire votre foie malade et le remplace par un foie sain d'un donneur.

La plupart des foies transplantés proviennent de donneurs décédés. Parfois, un foie peut provenir d'un donneur vivant, comme un membre de la famille. Dans ce cas, le chirurgien enlève votre foie malade et la remplace par une partie du foie du donneur.

Le mode de vie et des remèdes à la maison

Si vous avez la maladie de Wilson, votre médecin sera probablement vous recommandons de limiter la quantité de cuivre dans votre régime alimentaire. Aussi, si vous avez des tuyaux de cuivre dans votre maison, vous pouvez tester les niveaux de cuivre dans l'eau de votre robinet. Assurez-vous de rester à l'écart de multivitamines qui contiennent du cuivre.

Les aliments qui contiennent des quantités élevées de cuivre comprennent:

  • Le foie.
  • Les crustacés.
  • Les champignons.
  • Les noix.
  • Chocolat.

Demandez à votre équipe de soins de santé pour plus d'informations sur les aliments qui contiennent des quantités élevées de cuivre.

Préparer pour votre rendez-vous

Vous aurez probablement voir d'abord votre médecin de famille. Ensuite, vous pouvez être référé à un médecin qui se spécialise dans le foie, aussi connu comme un hépatologue.

Ce que vous pouvez faire

Lorsque vous prenez rendez-vous, demandez si il ya quelque chose que vous devez faire à l'avance, comme le changement de votre régime alimentaire pour des tests sanguins.

Faites une liste de:

  • Vos symptômes et quand ils ont commencé.
  • Clé de renseignements personnels, y compris des contraintes importantes, d'autres conditions médicales que vous avez et pas d'antécédents familiaux de la maladie de Wilson.
  • Tous les médicaments, vitamines ou autres suppléments que vous prenez, y compris les doses.
  • Questions à poser à votre médecin.

Si possible, prendre un membre de la famille ou un ami pour vous aider à vous rappeler les informations que vous avez donné.

Pour la maladie de Wilson, questions à poser à votre médecin:

  • Quels tests dois-je besoin?
  • Quel traitement préconisez-vous?
  • Quels sont les effets secondaires du traitement recommandé?
  • Il existe d'autres options de traitement?
  • J'ai un de ces autres conditions de santé. Comment puis-je mieux les gérer ensemble?
  • Ai-je besoin de limiter les types d'aliments que je mange?
  • Dois-je voir un spécialiste?
  • Ma famille convient testé pour la maladie de Wilson?
  • Sont là des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux avoir? Quels sites recommandez-vous?

N'hésitez pas à poser d'autres questions.

Qu'attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser plusieurs questions, telles que:

  • Vos symptômes se produisent tout le temps ou seulement de temps en temps?
  • Quelle est la gravité de vos symptômes?
  • Combien de temps avez-vous eu ces symptômes?
  • Ce que, si quelque chose, qui semble rendre vos symptômes meilleur ou pour le pire?
  • Quelqu'un d'autre dans votre famille souffrez de la maladie de Wilson?
Les symptômes et le traitement de la maladie de Wilson