La maladie de Von Willebrand

Vue d'ensemble

La maladie de Von Willebrand est une vie trouble de la coagulation dans laquelle votre sang ne coagule pas correctement. Les gens avec la maladie ont de faibles niveaux de facteur de von Willebrand, une protéine qui aide caillot de sang, ou de la protéine ne fonctionne pas comme il le devrait.

La plupart des gens avec la maladie sont nés avec elle, après avoir hérité d'un des parents ou les deux. Toutefois, des panneaux d'avertissement, tels que les hémorragies après une intervention dentaire, peut ne pas se manifester pendant des années.

La maladie de Von Willebrand ne peut pas être guérie. Mais avec le traitement et les soins, la plupart des personnes atteintes de cette maladie peuvent mener une vie active.

Les symptômes

Beaucoup de gens avec la maladie de von Willebrand ne le savent pas parce que les signes sont d'intensité légère ou absente. Le signe le plus commun de l'état est de saignements anormaux.

Il existe trois principaux types de la maladie. La quantité de saignement varie d'une personne à l'autre, en fonction du type et de la gravité de la maladie.

Si vous avez la maladie de von Willebrand, vous pourriez avoir:

  • Les saignements excessifs, d'une blessure ou après une intervention chirurgicale ou des soins dentaires
  • Saignements de nez fréquents qui ne s'arrêtent pas dans les 10 minutes
  • Lourd ou long saignements menstruels
  • Saignement pendant le travail et l'accouchement
  • Du sang dans votre urine ou les selles
  • Faire facilement des bleus facile ou grumeleux bleus

Menstruel, les signes et les symptômes peuvent inclure:

  • Des caillots de sang supérieure à 1 pouce (2,5 cm) de diamètre dans votre flux menstruel
  • La nécessité de changer votre menstruel serviettes ou de tampons plus d'une fois une heure
  • La nécessité d'utiliser une double protection sanitaire pour les flux menstruel
  • Les symptômes de l'anémie, y compris la fatigue, la fatigue ou d'essoufflement

Quand consulter un médecin

Contactez votre médecin si vous avez un saignement qui dure longtemps ou est difficile à arrêter.

Causes

La cause habituelle de la maladie de von Willebrand est une maladie héréditaire anormale du gène qui contrôle le facteur de von Willebrand — une protéine qui joue un rôle essentiel dans la coagulation du sang.

Lorsque vous avez de faibles niveaux de cette protéine ou il ne fonctionne pas comme il se doit, de petites cellules sanguines appelées plaquettes ne peuvent pas rester ensemble correctement, ni de s'attacher normalement les parois des vaisseaux sanguins, lorsqu'une blessure est survenue. Cela interfère avec le processus de coagulation et peut parfois provoquer un saignement incontrôlé.

Beaucoup de gens avec la maladie de von Willebrand ont également de faibles niveaux de facteur VIII, une autre protéine qui aide à la coagulation.

Le facteur VIII est impliqué dans un autre hérité d'un trouble de la coagulation appelé l'hémophilie. Mais à la différence de l'hémophilie, qui affecte principalement les hommes, la maladie de von Willebrand affecte hommes et les femmes et est généralement plus doux.

Rarement, la maladie de von Willebrand peuvent se développer plus tard dans la vie de gens qui n'ont pas hériter d'un gène touché d'un parent. Ceci est connu comme acquis syndrome de von Willebrand, et il est probablement causée par une condition médicale sous-jacente.

Les facteurs de risque

Le principal facteur de risque pour la maladie de von Willebrand est d'avoir une famille histoire de. Les Parents de transmettre le gène de la maladie de leurs enfants. Rarement, la maladie saute des générations.

La maladie est généralement un "autosomique dominante héritée" de trouble, ce qui signifie que vous avez besoin d'un gène muté d'un seul parent à la maladie. Si vous avez le gène de la maladie de von Willebrand, vous avez 50% de chance de transmettre ce gène à vos enfants.

La forme la plus grave de la maladie est "autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent passer un gène muté pour vous.

Les Complications

Rarement, la maladie de von Willebrand peut provoquer de saignement, qui peut être la vie en danger. D'autres complications de la maladie de von Willebrand peuvent inclure:

  • Anémie. Des saignements menstruels abondants peuvent causer de l'anémie ferriprive.
  • Le gonflement et la douleur. Cela peut être le résultat de saignements anormaux dans les articulations ou des tissus mous.

La prévention

Si vous prévoyez d'avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de la maladie de von Willebrand, envisager de conseil génétique. Si vous transportez le gène de la maladie de von Willebrand, vous pouvez la transmettre à vos descendants, même si vous n'avez pas de symptômes.

La maladie de Von Willebrand

Diagnostic

Les formes légères de la maladie de von Willebrand peut être difficile à diagnostiquer car les saignements sont fréquents, et, pour la plupart des gens, ne pas indiquer une maladie. Toutefois, si votre médecin soupçonne que vous avez un trouble de saignement, il ou elle peut vous référer à un spécialiste des troubles sanguins (hématologue).

À vous d'évaluer pour la maladie de von Willebrand, votre médecin va probablement vous poser des questions sur vos antécédents médicaux et de vérifier les contusions ou d'autres signes d'hémorragie récente.

Votre médecin pourra également susceptibles de recommander les tests sanguins suivants:

  • Le facteur de Von Willebrand antigène. Il détermine le niveau du facteur de von Willebrand dans le sang par la mesure d'une protéine particulière.
  • Le facteur de Von Willebrand de l'activité. Il existe une variété de tests pour mesurer comment le facteur de von Willebrand de travaux dans votre processus de coagulation.
  • Facteur VIII de coagulation de l'activité. Cela montre que vous avez des niveaux anormalement bas et de l'activité du facteur VIII.
  • Le facteur de Von Willebrand multimères. Cela permet d'évaluer la structure du facteur de von Willebrand dans le sang, de ses complexes de protéines et comment ses molécules se décomposent. Cette information permet d'identifier le type de la maladie de von Willebrand vous avez.

Les résultats de ces tests peuvent fluctuer à la même personne au fil du temps en raison de facteurs tels que le stress, l'exercice, l'infection, la grossesse et les médicaments. Donc, vous pourriez avoir besoin de répéter certains tests.

Si vous avez la maladie de von Willebrand, votre médecin pourrait suggérer que les membres de la famille subissent des tests pour déterminer si cette condition s'exécute dans votre famille.

Traitement

Même si la maladie de von Willebrand a pas de remède, le traitement peut aider à prévenir ou à arrêter les saignements. Votre traitement dépend de:

  • Le type et la gravité de votre état de santé
  • Comment vous avez répondu à un traitement antérieur
  • Vos autres médicaments et conditions

Votre médecin pourrait vous suggérer un ou plusieurs des traitements suivants pour augmenter votre facteur de von Willebrand, de renforcer la formation de caillots de sang ou de contrôle des saignements menstruels abondants:

  • La desmopressine.Ce médicament est disponible sous forme d'injection (DDAVP). C'est une hormone de synthèse qui contrôle le saignement en stimulant votre corps à libérer plus du facteur de von Willebrand stockée dans la paroi des vaisseaux sanguins. Beaucoup de médecins considèrent la desmopressine (DDAVP), le premier traitement pour la gestion de la maladie de von Willebrand. Il peut être utilisé avant d'procédures chirurgicales mineures pour aider à contrôler le saignement. Vous avez peut-être bénéficié d'un procès de la desmopressine pour s'assurer qu'il est efficace pour vous.
  • Les thérapies de remplacement.Ces inclure une perfusion de concentré de sang-facteurs de coagulation contenant le facteur de von Willebrand et de facteur VIII. Votre médecin pourrait recommander ifDDAVPisn pas une option pour vous ou a été inefficace. Une autre thérapie de remplacement approuvé par la Food and Drug Administration pour le traitement des adultes de 18 ans et plus est un des organismes génétiquement modifiés (recombinant) le facteur de von Willebrand produit. En raison de facteurs recombinants est faite sans le plasma, il peut réduire le risque d'une infection virale ou d'une réaction allergique.
  • Les contraceptifs oraux. En plus de la prévention de la grossesse, ces médicaments peuvent aider à contrôler les hémorragies pendant les menstruations. L'œstrogène hormones dans les pilules de contrôle des naissances peut stimuler le facteur de von Willebrand et de l'activité du facteur VIII.
  • Caillot de stabilisation des médicaments. Ces anti-fibrinolytiques médicaments — tels que l'acide aminocaproïque (Amicar) et l'acide tranexamique (Cyklokapron Lysteda) — peut aider à arrêter le saignement en ralentissant la dégradation des caillots sanguins. Les médecins prescrivent souvent ces médicaments avant ou après une intervention chirurgicale ou à l'extraction d'une dent.
  • Les médicaments appliquée aux coupes. Une colle de fibrine (Tisseel) placé sur une coupe d'aide à limiter les saignements. Ceci s'applique comme de la colle à l'aide d'une seringue. Il y a aussi over-the-counter produits pour arrêter les saignements de nez.

La desmopressine. Ce médicament est disponible sous forme d'injection (DDAVP). C'est une hormone de synthèse qui contrôle le saignement en stimulant votre corps à libérer plus du facteur de von Willebrand stockée dans la paroi des vaisseaux sanguins.

Beaucoup de médecins considèrent la desmopressine (DDAVP), le premier traitement pour la gestion de la maladie de von Willebrand. Il peut être utilisé avant d'procédures chirurgicales mineures pour aider à contrôler le saignement. Vous avez peut-être bénéficié d'un procès de la desmopressine pour s'assurer qu'il est efficace pour vous.

Les thérapies de remplacement. Ces inclure une perfusion de concentré de sang-facteurs de coagulation contenant le facteur de von Willebrand et de facteur VIII. Votre médecin peut vous recommander si DDAVP n'est pas une option pour vous ou a été inefficace.

Une autre thérapie de remplacement approuvé par la Food and Drug Administration pour le traitement des adultes de 18 ans et plus est un des organismes génétiquement modifiés (recombinant) le facteur de von Willebrand produit. En raison de facteurs recombinants est faite sans le plasma, il peut réduire le risque d'une infection virale ou d'une réaction allergique.

Si votre condition est doux, votre médecin peut recommander un traitement uniquement si vous avez la chirurgie ou l'art dentaire de travail ou quand vous avez eu un traumatisme, comme un accident de voiture.

Auto-soins

Ces conseils de soins personnels peuvent vous aider à gérer votre état de santé:

  • Interrupteur des analgésiques. Pour aider à prévenir les épisodes hémorragiques, parlez-en avec votre médecin avant de prendre des médicaments anticoagulants tels que l'aspirine, l'ibuprofène (Advil, Motrin IB, autres) ou le naproxène sodique (Aleve). Votre médecin peut recommander la douleur et la fièvre des analgésiques, comme l'acétaminophène (Tylenol, autres).
  • Dites à votre médecin et dentiste. Laissez votre médecin ou un dentiste sais que vous avez la maladie de von Willebrand avant d'avoir la chirurgie, de commencer un nouveau médicament ou de donner naissance. Également mentionner si quelqu'un dans votre famille a des antécédents de saignements excessifs.
  • Envisagez de porter un bracelet d'identification médicale. Assurez-vous qu'il constate que vous avez la maladie de von Willebrand, ce qui sera utile pour le personnel médical si vous êtes dans un accident ou pris dans une salle d'urgence. Par ailleurs, effectuer une alerte médicale de la carte dans votre portefeuille.
  • Être actif et sécuritaire. L'exercice est une partie de l'atteinte ou le maintien d'un poids santé. Éviter les activités qui pourraient causer des contusions, tels que le football, la lutte et le hockey.

Préparer pour votre rendez-vous

Vous aurez probablement voir votre médecin de famille si vous pensez que vous avez un problème de saignement. Ensuite, vous pourriez être référé à un médecin qui se spécialise dans le diagnostic et le traitement des troubles de la coagulation (hématologue).

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer pour votre rendez-vous.

Ce que vous pouvez faire

Poser des questions sur pré-nomination des restrictions lorsque vous prenez rendez-vous. Vous pourriez avoir besoin de suivre des restrictions alimentaires ou rapide de 8 à 10 heures si les analyses de sang sont prévues.

Faites une liste de:

  • Des signes ou des symptômes qui impliquent de saignement, y compris la fréquence, la gravité et pour combien de temps. Comprennent ecchymoses inhabituelles. Votre médecin voudra savoir si vous avez des antécédents de saignements de nez ou de faire facilement des bleus facile depuis l'enfance. Si vous menstruées, sont vos périodes prolongées et lourd?
  • Clé de renseignements personnels, y compris les principales contraintes ou des modifications récentes — à la fois positifs et négatifs.
  • La clé de l'information médicale, y compris d'autres problèmes médicaux et des proches qui saignent facilement. Également une liste de médicaments, vitamines ou autres suppléments que vous prenez, y compris les doses.
  • Questions à poser à votre médecin.

Prendre un membre de la famille ou un ami, si possible, pour vous aider à vous rappeler les informations que vous aurez.

Pour la maladie de von Willebrand, les questions à poser à votre médecin:

  • Quelle est la raison la plus probable pour mes symptômes?
  • Quel traitement préconisez-vous, et comment allez-vous vérifier si elle fonctionne?
  • Quels sont les effets secondaires possibles des médicaments que vous prenez prescrire?
  • Est-ce à condition d'augmenter le risque d'autres problèmes médicaux?
  • Que vais-je faire avant d'avoir une intervention chirurgicale ou des soins dentaires?
  • Est-ce à condition d'augmenter le risque de problèmes de santé pendant la grossesse et l'accouchement? Sont les options de traitement disponibles pour réduire ce risque?
  • Dois-je éviter certaines activités physiques ou les types d'exercices?
  • J'ai d'autres conditions de santé. Comment puis-je mieux les gérer ensemble?

Qu'attendre de votre médecin

Votre médecin pourrait demander:

  • Avez-vous eu des saignements à partir d'une petite blessure qui a duré plus de 15 minutes ou récidivé au cours de la semaine suivant la plaie?
  • Avez-vous eu un saignement de nez qui a duré plus de 10 minutes ou besoin de soins médicaux?
  • Avez-vous eu des imprévus ecchymoses? Avez-vous déjà senti une grosseur sous l'ecchymose?
  • Si vous menstruées, combien de jours avez-vos périodes dernière? Combien de fois avez-vous changer votre tampon ou une serviette hygiénique pendant une période? Avez-vous vu des caillots de sang dans votre flux menstruel?
  • Avez-vous eu du sang dans vos selles qui n'était pas expliqué par un problème médical, tel qu'un ulcère de l'estomac ou de polype du côlon?
  • Avez-vous déjà eu besoin de soins médicaux pour des saignements pendant ou après la chirurgie, soins dentaires, de l'accouchement ou de blessure?
  • Avez-vous eu l'anémie ou besoin d'une transfusion sanguine?

Ce que vous pouvez faire en attendant

Pendant que vous attendez pour votre rendez-vous, évitez les analgésiques qui peuvent augmenter votre risque de saignement, comme l'aspirine, l'ibuprofène (Advil, Motrin IB, autres) et le naproxène sodique (Aleve). Si vous avez besoin de secours pour les douleurs, essayez de l'acétaminophène (Tylenol, autres) à la place.

Évitez les sports de contact associées à un haut risque de contusions ou des blessures, tels que le football et le hockey. Si vous avez des soins médicaux ou dentaires réguliers, informez votre médecin ou votre dentiste au sujet de vos antécédents de saignement de blessures mineures.

Si vous rencontrez une procédure qui n'est pas urgent de le remettre qu'après avoir été évalué par un trouble de la coagulation.

Les symptômes et le traitement de la maladie de Von Willebrand