Vue d'ensemble

Maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique rare transmise des parents à l'enfant. Il est causé par l'absence d'une enzyme qui aide à décomposer les substances grasses. Ces substances grasses, appelé les gangliosides, accumuler à des niveaux toxiques dans le cerveau et la moelle épinière et affecter la fonction des cellules nerveuses.

Dans la plupart des communes et de la forme sévère de la maladie de Tay-Sachs, les signes et les symptômes commencent à se manifester à environ 3 à 6 mois d'âge. Comme la maladie progresse, le développement ralentit et les muscles commencent à faiblir. Au fil du temps, ce qui conduit à des crises, de la vision et de l'audition de la perte, de la paralysie, et d'autres questions importantes. Les enfants de cette forme de la maladie de Tay-Sachs vivent généralement en quelques années seulement.

Moins fréquemment, certains enfants ont la forme juvénile de la maladie de Tay-Sachs et peuvent vivre dans leurs années d'adolescence. Plus rarement, certains adultes ont une apparition tardive de la forme de la maladie de Tay-Sachs, qui est souvent moins grave que des formes qui commencent dans l'enfance.

Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie de Tay-Sachs ou si vous êtes un membre d'un groupe à haut risque et un plan pour avoir des enfants, fournisseurs de soins de santé recommande fortement le dépistage génétique et le conseil génétique.

Les symptômes

Il existe trois formes de la maladie de Tay-Sachs: infantile, juvénile et l'apparition tardive/adulte.

Forme Infantile

Dans la plupart des communes et de la forme sévère, forme infantile, un bébé commence généralement montrant des signes et des symptômes d'environ 3 à 6 mois d'âge. La survie est habituellement seulement quelques années. Les signes et les symptômes peuvent inclure:

  • Réaction de sursaut exagéré quand le bébé entend des bruits forts
  • "Rouge cerise" spots dans les yeux
  • La perte de la motricité, y compris le renversement, l'analyse et l'assis
  • La faiblesse musculaire, de passer à la paralysie
  • Les problèmes de mouvement
  • Les crises
  • La perte de Vision et la cécité
  • La perte auditive et la surdité
  • Problèmes de déglutition
  • La perte des fonctions mentales et de l'absence de réponse à l'environnement
  • La croissance en taille de la tête (progressive de la macrocéphalie)

Forme juvénile

La forme juvénile de la maladie de Tay-Sachs est moins commun. Les signes et les symptômes varient en gravité et de commencer dans l'enfance. La survie est le plus souvent dans les années de l'adolescence. Les signes et les symptômes peuvent inclure:

  • Des problèmes de comportement
  • La perte progressive de compétences et de contrôle des mouvements
  • Les infections respiratoires fréquentes
  • Ralentir la perte de la vision et de la parole
  • Le déclin dans la fonction mentale et la réactivité
  • Les crises

Dernière apparition/forme adulte

C'est l'un des rares et de forme moins sévère avec des signes et des symptômes du début à la fin de l'enfance à l'âge adulte. La gravité des symptômes varie grandement, et cette forme n'est pas toujours l'impact de l'espérance de vie. Les signes et les symptômes progressent lentement et peuvent inclure:

  • La faiblesse de Muscle
  • La maladresse et le manque de coordination
  • Des tremblements et des spasmes musculaires
  • La perte de la capacité de marcher
  • De la difficulté à parler et à avaler
  • Troubles psychiatriques
  • Parfois, la perte de la fonction mentale

Quand consulter un médecin

Si vous ou votre enfant présente l'un des signes ou des symptômes qui peuvent indiquer une maladie de Tay-Sachs, ou si vous avez des préoccupations au sujet du développement de votre enfant, un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé.

Causes

Maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique qui se transmet de parents à leurs enfants. Il se produit lorsqu'un enfant hérite d'une faille (mutation) dans le HEXA gènes des deux parents.

La modification génétique qui provoque la maladie de Tay-Sachs, maladie entraîne une déficience de l'enzyme bêta-hexosaminidase A. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer le gras de la substance ganglioside GM2. L'accumulation de substances grasses endommage les cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière. La gravité et l'âge d'apparition de la maladie correspond à la quantité d'enzyme est encore produite.

Les facteurs de risque

En raison de la modification du gène qui cause la maladie de Tay-Sachs est plus souvent dans certaines populations, les facteurs de risque pour la maladie de Tay-Sachs comprennent les ancêtres de:

  • L'est et le centre Européen des communautés Juives (les Juifs Ashkénazes)
  • Certains Canadiens-français les communautés du Québec
  • Communauté Cajun de la Louisiane
  • Ordre ancien communauté Amish en Pennsylvanie

Un test sanguin peut être utilisé pour identifier les porteurs de l'HEXA modification du gène qui cause la maladie de Tay-Sachs. Le conseil génétique est recommandé de suivre les tests.

Diagnostic

Pour confirmer que votre enfant a de la maladie de Tay-Sachs, votre fournisseur de soins de santé vous posera des questions concernant les symptômes et toute la famille troubles héréditaires, et aussi faire un examen physique. Votre enfant peut avoir besoin de voir un neurologue et un ophtalmologiste, du système nerveux et des examens de la vue.

Votre fournisseur de soins de santé peut ordonner les tests suivants:

  • Diagnostic test sanguin. Le sang test vérifie le niveau de hexosaminidase Une enzyme dans le sang. Les niveaux sont faibles ou absentes dans la maladie de Tay-Sachs.
  • Les tests génétiques. Ce test peut examiner les HEXA gène pour déterminer s'il y a des changements qui indiquent la maladie de Tay-Sachs.
  • Examen de la vue. Lors d'un examen de la vue, le fournisseur de soins de santé peut voir un rouge cerise de place à l'arrière des yeux, ce qui est un signe de la maladie.

Dépistage prénatal de la maladie de Tay-Sachs peut être fait pendant la grossesse par la suppression d'un tout petit morceau du placenta (prélèvement de villosités choriales) ou par la suppression d'un petit échantillon de liquide amniotique autour du bébé (amniocentèse).

Traitement

Il n'existe aucun remède pour la maladie de Tay-Sachs, et aucun traitement n'est actuellement prouvé pour ralentir la progression de la maladie. Certains traitements peuvent aider à gérer les symptômes et prévenir les complications. Le but du traitement est de soutien et de confort.

Traitement de soutien comprennent:

  • Médicaments. Un certain nombre de médicaments d'ordonnance sont disponibles pour réduire les symptômes et de prévenir les complications: par exemple, les médicaments anti-épileptiques ou des antibiotiques pour l'infection.
  • Soins respiratoires. Le cumul de mucus dans les poumons est commun et les résultats à un risque élevé d'infections pulmonaires que causer des problèmes de respiration. Poitrine de physiothérapie (CPT), à l'exercice et d'autres techniques peuvent aider à éliminer le mucus des poumons. Médicaments pour réduire la production de salive et les techniques de positionnement sont également des options pour réduire le risque d'accumulation de mucus et de prévenir la pneumonie d'aspiration.
  • De la Nutrition et de l'hydratation. Votre enfant peut avoir de la difficulté à avaler ou à développer des problèmes respiratoires par inhalation d'aliments ou de liquides dans les poumons tout en mangeant. Pour éviter ces problèmes, votre médecin peut recommander des aides de l'alimentation de l'appareil tel qu'un tube d'alimentation. Un tube d'alimentation peut être inséré dans le nez et dans l'estomac, ou un chirurgien peut chirurgicalement insérer un tube d'alimentation directement dans l'estomac (sonde de gastrostomie).
  • La thérapie physique. Comme la maladie progresse, votre enfant peut bénéficier de la thérapie physique pour aider à garder les articulations souples et de maintenir autant de capacité à se déplacer (range of motion) que possible. La thérapie physique peut retarder la raideur des articulations et réduire ou retarder la perte de la fonction et de la douleur que peuvent causer les muscles touchés.
  • L'ergothérapie. Ces thérapeutes peuvent recommander des activités et des dispositifs de soutien pour aider avec le fonctionnement quotidien.
  • L'orthophonie. Les orthophonistes peuvent aider avec des problèmes de déglutition.

Le potentiel de futurs traitements

La recherche sur les traitements tels que la thérapie génique, cellules souches hématopoïétiques, ou traitement enzymatique substitutif peut éventuellement conduire à un remède ou un traitement pour ralentir la progression de la maladie de Tay-Sachs.

D'adaptation et de soutien

Demandez à votre enfant de fournisseur de soins de santé pour vous proposer des ressources et des informations pour vous aider, vous et votre famille à faire face à vos besoins. Recherchez des groupes de soutien locaux pour vous connecter avec d'autres familles qui sont le partage des défis similaires.

Les symptômes et le traitement de la maladie de Tay-Sachs