Genel bakış

Kronik granülomatöz (gran-u-LOM-uh-tus) hastalığı (CGD), enfeksiyonla savaşan beyaz kan hücrelerinin düzgün çalışmadığı genetik bir durumdur. Bu beyaz kan hücrelerine fagositler denir. Fagositler olması gerektiği gibi çalışmadığında vücudu bakteri ve mantar enfeksiyonlarından koruyamazlar.

Cgd'li kişiler akciğerlerinde, derisinde, lenf düğümlerinde, karaciğerinde, midesinde ve bağırsaklarında veya diğer bölgelerinde enfeksiyon geliştirebilir. Ayrıca enfekte bölgelerde beyaz kan hücresi kümeleri geliştirebilirler. CGD kalıtsaldır, yani ailelerde geçer. Çoğu kişiye çocukluk döneminde CGD teşhisi konur, ancak bazı kişilere yetişkinliğe kadar teşhis konmayabilir.

Semptomlar

Kronik granülomatöz hastalığı olan kişiler birkaç yılda bir ciddi bir bakteri veya mantar enfeksiyonu geçirir. Zatürree de dahil olmak üzere akciğerlerde bir enfeksiyon yaygındır. Cgd'li kişiler, ölü yapraklara, malçlara veya samanlara maruz kaldıktan sonra ciddi bir mantar pnömonisi geliştirebilir.

Cgd'li kişilerin cilt, karaciğer, mide ve bağırsak, beyin ve göz enfeksiyonları yaşaması da yaygındır. Enfeksiyonlarda ortaya çıkabilecek semptomlar şunları içerir:

  • Ateş.
  • Teneffüs ederken veya nefes verirken göğüs ağrısı.
  • Şişmiş ve ağrılı lenf bezleri.
  • Devam eden burun akıntısı.
  • Kızarıklık, şişme veya kızarıklık içerebilen cilt tahrişi.
  • Ağızda şişlik ve kızarıklık.
  • Yutma güçlüğü.
  • Aşağıdakileri içerebilecek gastrointestinal problemler:
  • Kusma.
  • İshal.
  • Mide ağrısı.
  • Kanlı dışkı.
  • Anüsün yakınında apse adı verilen ağrılı bir irin cebi.
  • Kusma.
  • İshal.
  • Mide ağrısı.
  • Kanlı dışkı.
  • Anüsün yakınında apse adı verilen ağrılı bir irin cebi.

Ne zaman doktora görünmeli

Siz veya çocuğunuzun ölü yapraklar, malç veya saman çevresinde olmaktan kaynaklanan bir tür mantar pnömonisi olduğunu düşünüyorsanız, hemen tıbbi yardım alın. Sizin veya çocuğunuzun sıklıkla enfeksiyonları ve yukarıda listelenen semptomları varsa, bir sağlık uzmanıyla konuşun.

Nedenler

Beş genden birinde meydana gelen bir değişiklik cgd'ye neden olabilir. Cgd'li kişiler, değişen geni bir ebeveynden miras alır. Bu genler, bir enzim oluşturan proteinler üretir. Bu enzim bağışıklık sisteminizin düzgün çalışmasına yardımcı olur. Enzim, mantarları ve bakterileri yok ederek sizi enfeksiyonlardan koruyan fagosit adı verilen beyaz kan hücrelerinde aktiftir. Enzim ayrıca vücudunuzun iyileşmesine yardımcı olan bağışıklık hücrelerinde de aktiftir.

Bu genlerden birinde değişiklik olduğunda koruyucu proteinler üretilmez. Ya da üretiliyorlar ama düzgün çalışmıyorlar.

Cgd'li bazı kişilerde bu değişmiş genlerden biri yoktur. Bu durumlarda, tıp uzmanları duruma neyin neden olduğunu bilmezler.

Risk faktörleri

Erkeklerin cgd'ye sahip olma olasılığı daha yüksektir.

Teşhis

Cgd'yi teşhis etmek için bir sağlık uzmanı bir aile ve tıbbi geçmişi gözden geçirecek ve fizik muayene yapacaktır. Aşağıdakiler dahil olmak üzere cgd'yi teşhis etmek için kullanılan birkaç test vardır:

  • Nötrofil fonksiyon testleri. Bir sağlık uzmanı, nötrofil adı verilen bir tür beyaz kan hücresinin ne kadar iyi çalıştığını görmek için bir dihidrorhodamin 123 (DHR) testi veya başka testler yapabilir. Bu test genellikle cgd'yi teşhis etmek için kullanılır.
  • Genetik testler. Genetik bir test, kronik granülomatöz hastalığa neden olan spesifik bir genetik değişikliğin varlığını doğrulayabilir.
  • Doğum öncesi test. Bir sağlık uzmanı, çocuklarınızdan birine zaten CGD teşhisi konmuşsa, cgd'yi teşhis etmek için doğum öncesi test yapabilir.

Tedavi

CGD tedavisi, enfeksiyonlardan kaçınmaya ve durumu yönetmeye yardımcı olmayı amaçlamaktadır. Tedaviler şunları içerebilir:

  • Enfeksiyon yönetimi. Bir sağlık uzmanı, bakteri ve mantar enfeksiyonlarını başlamadan önce önlemek için çalışacaktır. Tedavi, bir trimetoprim ve sülfametoksazol kombinasyonunu (Bactrim, Sulfatrim Pediatrik) veya itrakonazol (Sporanox, Tolsura) içerebilir. Enfeksiyon olması durumunda ek antibiyotikler veya antifungal ilaçlar gerekli olabilir.
  • İnterferon-gama. CGD'Lİ bir kişide bazen interferon-gama enjeksiyonları olabilir ve bu da bağışıklık sistemindeki hücrelerin enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olabilir.
  • Kök hücre nakli. Bazı insanlar için kök hücre nakli, CGD için bir tedavi sağlayabilir. Kök hücre nakli ile tedaviye karar vermek, prognoz, donör bulunabilirliği ve kişisel tercih dahil olmak üzere bir dizi faktöre bağlıdır.

Gelecekteki potansiyel tedaviler

Gen tedavisi şu anda CGD tedavisi için araştırılmaktadır, ancak daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Araştırmacılar ayrıca cgd'yi tedavi etmek için kusurlu genleri onarmayı da araştırıyorlar.

Kronik granülomatöz hastalığın belirtileri ve tedavisi