Genel bakış

Kraniyosinostoz (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis), bebeğinizin kafatasının kemikleri arasındaki lifli eklemlerden birinin veya daha fazlasının (kraniyal dikişler) bebeğinizin beyni tamamen oluşmadan önce erken kapandığı (kaynaştığı) doğumda mevcut olan bir hastalıktır. Beyin büyümesi devam eder ve kafaya şekilsiz bir görünüm verir.

Genellikle bebeklik döneminde dikişler esnek kalır ve bebeğin kafatasının beyin büyüdükçe genişlemesine izin verir. Kafatasının önünde, dikişler başın üstündeki büyük yumuşak noktada (fontanel) buluşur. Ön fontanel, bebeğin alnının hemen arkasında hissedilen yumuşak noktadır. Bir sonraki en büyük fontanel arkadadır (arka). Kafatasının her iki tarafında küçük bir fontanel vardır.

Kraniyosinostoz genellikle tek bir kraniyal sütürün erken füzyonunu içerir, ancak bir bebeğin kafatasındaki dikişlerden birden fazlasını içerebilir (çoklu sütür kraniyosinostozu). Nadir durumlarda, kraniyosinostoza bazı genetik sendromlar (sendromik kraniyosinostoz) neden olur.

Kraniyosinostozu tedavi etmek, başın şeklini düzeltmek ve beyin büyümesine izin vermek için ameliyatı içerir. Erken tanı ve tedavi bebeğinizin beyninin büyümesi ve gelişmesi için yeterli alana sahip olmasını sağlar.

Ağır vakalarda nörolojik hasar meydana gelebilmesine rağmen, çoğu çocuk düşünme ve akıl yürütme yeteneklerinde (bilişsel gelişim) beklendiği gibi gelişir ve ameliyat sonrası iyi kozmetik sonuçlara sahiptir. Erken tanı ve tedavi anahtardır.

Semptomlar

Kraniyosinostoz belirtileri genellikle doğumda fark edilir, ancak bebeğinizin hayatının ilk birkaç ayında daha belirgin hale gelirler. İşaretler ve ciddiyet, kaç dikişin kaynaştığına ve beyin gelişiminde füzyonun ne zaman gerçekleştiğine bağlıdır. Belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Şekilsiz bir kafatası, hangi dikişlerin etkilendiğine bağlı olarak şekli
  • Tipik olmayan kafa şeklindeki bir değişiklikle, etkilenen dikişler boyunca yükseltilmiş, sert bir sırtın gelişimi

Kraniyosinostoz türleri

Birkaç tür kraniyosinostoz vardır. Çoğu, tek bir kraniyal sütürün kaynaşmasını içerir. Bazı karmaşık kraniyosinostoz formları, çoklu dikişlerin kaynaşmasını içerir. Çoklu sütür kraniyosinostozu genellikle genetik sendromlarla bağlantılıdır ve sendromik kraniyosinostoz olarak adlandırılır.

Her kraniyosinostoz tipine verilen terim, hangi dikişlerin etkilendiğine bağlıdır. Kraniyosinostoz türleri şunları içerir:

  • Sagital (skafosefali). Kafatasının üst kısmında önden arkaya doğru uzanan sagital sütürün erken füzyonu, başın uzamasına ve daralmasına neden olur. Bu kafa şekline skafosefali denir. Sagital kraniyosinostoz en sık görülen kraniyosinostoz türüdür.
  • Koronal. Her kulaktan kafatasının tepesine uzanan koronal dikişlerden birinin (tek koronal) erken füzyonu, alnın etkilenen tarafta düzleşmesine ve etkilenmemiş tarafta şişmesine neden olabilir. Ayrıca burnun dönmesine ve etkilenen tarafta yükseltilmiş bir göz yuvasına yol açar. Her iki koronal dikiş de erken kaynaştığında (bikoronal), kafa genellikle alın öne eğik olarak kısa ve geniş bir görünüme sahiptir.
  • Metopik. Metopik sütür, burun köprüsünün tepesinden alnın orta çizgisinden ön fontanele ve sagital sütüre kadar uzanır. Erken füzyon alnına üçgen bir görünüm verir ve başın arka kısmını genişletir. Bu kafa şekline trigonosefali de denir.
  • Lambdoid. Lambdoid sinostoz, başın arkası boyunca uzanan lambdoid dikişi içeren nadir bir kraniyosinostoz türüdür. Bebeğin başının bir tarafının düz görünmesine, bir kulağın diğer kulaktan daha yüksek olmasına ve başın üst kısmının bir tarafa eğilmesine neden olabilir.

Şekilsiz bir kafanın diğer nedenleri

Şekilsiz bir kafa her zaman kraniyosinostozu göstermez. Örneğin, bebeğinizin başının arkası düz görünüyorsa, bu, başın bir tarafında uzanarak çok fazla zaman geçirmenin bir sonucu olabilir. Bu, başın daha dengeli bir görünüme kavuşturulmasına yardımcı olmak için düzenli pozisyon değişiklikleri veya önemliyse kask tedavisi (kraniyal ortez) ile tedavi edilebilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Sağlık uzmanınız, iyi çocuk ziyaretlerinde çocuğunuzun kafa büyümesini rutin olarak izleyecektir. Bebeğinizin baş büyümesi veya şekli hakkında endişeleriniz varsa çocuk doktorunuzla konuşun.

Nedenler

Genellikle kraniyosinostozun nedeni bilinmemektedir, ancak bazen genetik bozukluklarla ilişkilidir.

  • Sendromik olmayan kraniyosinostoz, en yaygın kraniyosinostoz türüdür. Nedeni bilinmemektedir, ancak genlerin ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olduğu düşünülmektedir.
  • Sendromik kraniyosinostoza, bebeğin kafatası gelişimini etkileyebilen Apert sendromu, Pfeiffer sendromu veya Crouzon sendromu gibi bazı genetik sendromlar neden olur. Bu sendromlar genellikle diğer fiziksel özellikleri ve sağlık sorunlarını da içerir.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse, kraniyosinostoz neden olabilir, örneğin:

  • Kalıcı olarak şekilsiz baş ve yüz
  • Zayıf benlik saygısı ve sosyal izolasyon

Sütür ve kafa şekli cerrahi olarak sabitlenirse, kafatasının içindeki basıncın (kafa içi basıncı) basit kraniyosinostozdan artması riski azdır. Ancak altta yatan sendromu olan bebekler, kafatasları büyüyen beyinlerine yer açacak kadar genişlemezse kafa içi basıncında artış gelişebilir.

Tedavi edilmezse, kafa içi basıncının artması aşağıdakilere neden olabilir:

  • Gelişimsel gecikmeler
  • Bilişsel bozukluk
  • Körlük
  • Nöbetler
  • Baş ağrısı

Teşhis

Kraniyosinostoz, pediatrik beyin cerrahı veya plastik ve rekonstrüktif cerrahi uzmanı gibi uzmanların değerlendirmesini gerektirir. Kraniyosinostoz tanısı şunları içerebilir:

  • Fizik muayene. Sağlık uzmanınız bebeğinizin başını dikiş çıkıntıları gibi özellikler için hisseder ve dengesiz özellikler gibi yüz farklılıklarını arar.
  • Görüntüleme çalışmaları. Bebeğinizin kafatasının bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntülemesi (MRI), herhangi bir dikişin kaynaşıp kaynaşmadığını gösterebilir. Kranial ultrason görüntüleme kullanılabilir. Kaynaşmış dikişler, kaynaştıklarında görünmez oldukları için yokluğuyla veya dikiş çizgisinin çıkmasıyla tanımlanabilir. Kafatası şeklinin hassas ölçümlerini yapmak için bir lazer taraması ve fotoğraflar da kullanılabilir.
  • Genetik testler. Sağlık uzmanınız altta yatan bir genetik sendromdan şüpheleniyorsa, genetik testler sendromu tanımlamaya yardımcı olabilir.

Tedavi

Hafif kraniyosinostoz vakalarının tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Sağlık uzmanınız, kraniyal dikişler açıksa ve kafa şekilsizse bebeğinizin kafasını yeniden şekillendirmeye yardımcı olması için özel olarak kalıplanmış bir kask önerebilir. Bu durumda kalıplanmış kask bebeğinizin beyin büyümesine yardımcı olabilir ve kafatasının şeklini düzeltebilir.

Bununla birlikte, çoğu bebek için cerrahi birincil tedavidir. Ameliyatın türü ve zamanlaması, kraniyosinostozun türüne ve altta yatan bir genetik sendrom olup olmadığına bağlıdır. Bazen birden fazla ameliyat gerekir.

Ameliyatın amacı kafa şeklini düzeltmek, beyin üzerindeki baskıyı azaltmak veya önlemek, beynin düzgün büyümesi için yer açmak ve bebeğinizin görünümünü iyileştirmektir. Bu bir planlama ve ameliyat sürecini içerir.

Cerrahi planlama

Görüntüleme çalışmaları, cerrahların cerrahi bir prosedür planı geliştirmelerine yardımcı olabilir. Kraniyosinostoz tedavisi için sanal cerrahi planlama, bilgisayarla simüle edilmiş, bireyselleştirilmiş bir cerrahi plan oluşturmak için bebeğinizin kafatasının yüksek çözünürlüklü 3D BT taramalarını ve MRI taramalarını kullanır. Bu sanal cerrahi plana dayanarak, prosedürü yönlendirmek için özelleştirilmiş şablonlar oluşturulur.

Ameliyat

Baş ve yüz cerrahisi uzmanı (kraniyofasiyal cerrah) ve beyin cerrahisi uzmanı (beyin cerrahı) içeren bir ekip genellikle işlemi gerçekleştirir. Ameliyat endoskopik veya açık cerrahi ile yapılabilir. Her iki prosedür türü de genellikle düşük komplikasyon riski ile çok iyi kozmetik sonuçlar verir.

  • Endoskopik cerrahi. Bu minimal invaziv cerrahi, 6 aya kadar olan bebekler için düşünülebilir. Erken yapılan ameliyat tercih edilir. Cerrah, küçük kafa derisi kesiklerinden (kesikler) sokulan ışıklı bir tüp ve kamera (endoskop) kullanarak, bebeğin beyninin düzgün büyümesini sağlamak için etkilenen dikişi çıkarır. Açık bir prosedürle karşılaştırıldığında, endoskopik cerrahinin daha küçük bir insizyonu vardır, tipik olarak sadece bir gecelik hastanede kalmayı içerir ve genellikle kan transfüzyonu gerektirmez.
  • Açık ameliyat. Genellikle 6 aydan büyük bebekler için açık ameliyat yapılır. Cerrah kafa derisinde ve kafa kemiklerinde bir kesi yapar, ardından kafatasının etkilenen kısmını yeniden şekillendirir. Kafatasının konumu, emilebilir plakalar ve vidalarla yerinde tutulur. Açık cerrahi tipik olarak üç veya dört günlük bir hastanede kalmayı içerir ve genellikle kan transfüzyonu gereklidir. Genellikle tek seferlik bir işlemdir, ancak karmaşık durumlarda bebeğin kafa şeklini düzeltmek için genellikle birden fazla açık ameliyat gerekir.

Kask tedavisi

Minimal invaziv cerrahiden sonra, bebeğinizin kafatasını şekillendirmeye yardımcı olmak için bir dizi kask takmak için belirli aralıklarla ofis ziyaretlerine ihtiyaç vardır. Cerrah, şeklin tedaviye ne kadar hızlı yanıt verdiğine bağlı olarak kask tedavisinin uzunluğunu belirleyecektir. Açık ameliyat yapılırsa, genellikle daha sonra kask gerekmez.

Başa çıkma ve destek

Bebeğinizin kraniyosinostozu olduğunu öğrendiğinizde, bir dizi duygu yaşayabilirsiniz. Ne bekleyeceğini bilmiyor olabilirsin. Bilgi ve destek yardımcı olabilir.

Kendinizi hazırlamak ve bebeğinize bakmak için şu adımları göz önünde bulundurun:

  • Güvenilir profesyonellerden oluşan bir ekip bulun. Bebeğinizin bakımı hakkında önemli kararlar vermeniz gerekecek. Kraniyofasiyal uzmanlık ekiplerine sahip tıp merkezleri size bozukluk hakkında bilgi sunabilir, bebeğinizin bakımını uzmanlar arasında koordine edebilir, seçenekleri değerlendirmenize ve tedavi sağlamanıza yardımcı olabilir.
  • Diğer aileleri arayın. Benzer zorluklarla karşılaşan insanlarla konuşmak size bilgi ve duygusal destek sağlayabilir. Topluluğunuzdaki destek grupları hakkında sağlık uzmanınıza danışın. Bir grup sizin için değilse, belki sağlayıcınız sizi kraniyosinostozla uğraşan bir aile ile temasa geçirebilir. Veya çevrimiçi olarak grup veya bireysel destek bulabilirsiniz.
  • Parlak bir gelecek bekleyin. Çoğu çocuk ameliyattan sonra uygun bilişsel gelişime ve iyi kozmetik sonuçlara sahiptir. Erken tanı ve tedavi anahtardır. Gerektiğinde, erken müdahale hizmetleri gelişimsel gecikmeler veya zihinsel engellerle ilgili yardım sunar.

Randevunuz için hazırlık

Bazı durumlarda, bebeğinizin çocuk doktoru rutin bir iyi bebek ziyaretinde kraniyosinostozdan şüphelenebilir. Diğer durumlarda, bebeğinizin kafa büyümesi ile ilgili endişeleriniz olduğu için randevu alabilirsiniz. Sağlık uzmanınız sizi teşhis ve tedavi için bir uzmana yönlendirebilir.

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler. Mümkünse bir aile üyenizi veya arkadaşınızı yanınıza alın. Güvenilir bir arkadaş, bilgileri hatırlamanıza ve duygusal destek sağlamanıza yardımcı olabilir.

Yapabilecekleriniz

Randevudan önce aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Any signs you've noticed,Yükseltilmiş sırtlar veya bebeğinizin yüzünün veya başının şeklindeki değişiklik gibi fark ettiğiniz herhangi bir işaret
  • Sağlık uzmanınıza sormanız gereken sorular your health care provider

Sorulması gereken sorular şunları içerebilir:

  • Bebeğimin semptomlarının en olası nedeni nedir?
  • Başka olası nedenler var mı?
  • Bebeğimin ne tür testlere ihtiyacı var? Bu testler herhangi bir özel hazırlık gerektiriyor mu?
  • Hangi tedaviler mevcuttur ve hangilerini önerirsiniz?
  • Önerdiğiniz tedavinin alternatifleri var mı?
  • Ameliyatla ilgili riskler nelerdir?
  • Gerekirse ameliyatı kim yapacak?
  • Şu anda ameliyat olmamayı seçersek ne olur?
  • Kafatasının şekli bebeğimin beyninin işleyişini etkiler mi?
  • Gelecekteki çocukların aynı duruma sahip olma olasılığı nedir?
  • Alabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı?
  • Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Randevu sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size aşağıdaki gibi sorular sorması muhtemeldir:

  • Bebeğinizin kafasındaki değişiklikleri ilk ne zaman fark ettiniz?
  • Bebeğiniz sırtında ne kadar zaman geçirir?
  • Bebeğiniz hangi pozisyonda uyuyor?
  • Bebeğiniz hiç nöbet geçirdi mi?
  • Bebeğinizin gelişimi programa uygun mu?
  • Hamileliğiniz sırasında herhangi bir komplikasyon oldu mu?
  • Ailenizde kraniyosinostoz öyküsü veya Apert sendromu, Pfeiffer sendromu veya Crouzon sendromu gibi genetik durumlar var mı?

Sağlık uzmanınız yanıtlarınıza göre ek sorular soracaktır. Soruları hazırlamak ve tahmin etmek, randevunuzdan en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacaktır.

Kraniyosinostozun belirtileri ve tedavisi