Genel bakış

Konjenital miyastenik sendromlar, fiziksel aktivite ile kötüleşen kas güçsüzlüğüne neden olan bir gen değişikliğinin neden olduğu bir grup nadir kalıtsal durumdur. Konuşmayı, çiğnemeyi ve yutmayı, görmeyi ve göz kırpmayı, nefes almayı ve yürümeyi kontrol eden kaslar da dahil olmak üzere hareket için kullanılan herhangi bir kas etkilenebilir.

Hangi genin etkilendiğine bağlı olarak birçok konjenital miyastenik sendrom türü vardır. Değişen gen aynı zamanda durumun belirti ve semptomlarının çoğunu ve ciddiyetini de belirler.

Konjenital miyastenik sendromlar genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde tanımlanır ve yaşam boyu süren durumlardır.

Konjenital miyastenik sendromların tedavisi yoktur. İlaçlar genellikle kas güçsüzlüğü semptomları için etkili bir tedavidir. Hangi ilacın işe yaradığı, konjenital miyastenik sendromun nedeni olarak hangi genin tanımlandığına bağlıdır. Nadiren, bazı çocuklar tedaviye ihtiyaç duymayan hafif bir forma sahip olabilir.

Semptomlar

Konjenital miyastenik sendromlar tipik olarak doğumda tanımlanır. Ancak belirti ve semptomlar hafifse, durum çocukluğa veya nadiren erken yetişkinliğe kadar tanımlanamayabilir.

Konjenital miyastenik sendromun türüne bağlı olarak, belirti ve semptomların şiddeti, küçük zayıflıktan hareket edememeye kadar büyük ölçüde değişir. Bazı belirtiler hayatı tehdit edici olabilir.

Tüm konjenital miyastenik sendromlarda ortak olan, fiziksel aktivite ile kötüleşen kas güçsüzlüğüdür. Hareket için kullanılan herhangi bir kas etkilenebilir, ancak en sık etkilenen kaslar, göz kapaklarının ve gözlerin hareketini ve çiğneme ve yutmayı kontrol eden kaslardır.

Bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde, kas kullanımıyla birlikte temel gönüllü kas aktivitesinin ilerleyici kaybı meydana gelir. Bozulmuş kas güçsüzlüğü aşağıdakilere neden olabilir:

  • Sarkık göz kapakları ve zayıf göz kontrolü, genellikle çift görme ile.
  • Çiğneme ve yutma güçlüğü.
  • Yüz kaslarının zayıflığı.
  • Zayıf ağlama.
  • Konuşma bozukluğu veya burun konuşması.
  • Sürünmeyi ve yürümeyi geciktirdi.
  • Diş fırçalama veya saç tarama gibi bilek, el ve parmak becerilerinin gecikmiş gelişimi.
  • Kafayı dik konumda desteklemede sorun var.
  • Nefes darlığı hissetmek ve nefes almada kısa duraklamalar yapmak gibi nefes alma sorunları bazen enfeksiyon, ateş veya stresle kötüleşir.

Konjenital miyastenik sendromun türüne bağlı olarak, diğer belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Eklem, omurga veya ayak deformiteleri gibi iskelet deformiteleri.
  • Dar çene veya geniş gözler gibi olağandışı yüz özellikleri.
  • İşitme kaybı.
  • Genellikle ellerde ve ayaklarda halsizlik, uyuşma ve ağrı.
  • Nöbetler.
  • Böbrek problemleri.
  • Bilişsel bozukluk, nadiren.

Ne zaman doktora görünmeli

Çocuğunuzda yukarıda listelenen herhangi bir belirti gözlemlerseniz veya kendi belirtileriniz veya semptomlarınızla ilgili endişeleriniz varsa doktorunuzla konuşun.

Nedenler

Tanımlanan 30'dan fazla genden herhangi birinin neden olduğu konjenital miyastenik sendromun türü, hangi genin etkilendiğine bağlıdır.

Konjenital miyastenik sendromlar, nöromüsküler kavşakta hangi yerin etkilendiğine göre sınıflandırılır-hareketi tetiklemek için sinir hücreleri ile kas hücreleri arasında sinyaller (dürtüler) sağlayan alan (sinapslar). Kas fonksiyon kaybına neden olan bozulmuş sinyaller farklı yerlerde ortaya çıkabilir:

  • Dürtünün başladığı sinir hücreleri (presinaptik).
  • Sinir ve kas hücreleriniz arasındaki boşluk (sinaptik).
  • Dürtünün alındığı kas hücreleri (postsinaptik), en yaygın yer.

Bazı konjenital miyastenik sendrom türleri, konjenital glikosilasyon bozukluklarının sonucudur. Glikosilasyon, hücreler arasındaki iletişimi düzenlemede rol oynayan karmaşık bir kimyasal işlemdir. Glikosilasyon kusurları, sinyallerin sinir hücrelerinden kaslara iletimini olumsuz yönde etkileyebilir.

Konjenital miyastenik sendromlar en sık otozomal resesif bir paternde kalıtsaldır. Bu, her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerektiği anlamına gelir, ancak tipik olarak durumun belirtilerini göstermezler. Etkilenen çocuk, anormal genin iki kopyasını miras alır — her ebeveynden bir tane. Çocuklar yalnızca bir kopyayı miras alırlarsa, sendromu geliştirmezler, ancak taşıyıcı olurlar ve muhtemelen geni kendi çocuklarına geçirirler.

Nadiren, konjenital miyastenik sendromlar otozomal dominant bir paternde kalıtılabilir, bu da etkilenen genden yalnızca bir ebeveynin geçtiği anlamına gelir. Bazı durumlarda, etkilenen gen rastgele oluşur ve kalıtsal değildir. Diğer durumlarda, hiçbir gen tanımlanamaz.

Risk faktörleri

Her iki ebeveyn de sendroma neden olduğu bilinen bir genin taşıyıcılarıysa, bir çocuk doğuştan miyastenik sendrom riski altındadır. Çocuk daha sonra genin iki kopyasını miras alır. Bir ebeveynden genin yalnızca bir kopyasını miras alan çocuklar tipik olarak sendromu geliştirmeyecek, ancak taşıyıcı olacaktır.

Teşhis

Doktorunuz nörolojik muayene de dahil olmak üzere fizik muayene yapacak ve konjenital miyastenik sendrom belirtilerini kontrol etmek için semptomları ve tıbbi geçmişi gözden geçirecektir. Doktorunuz ayrıca benzer semptomları olan diğer durumları dışlamak için testler isteyebilir.

Aşağıdaki testler konjenital miyastenik sendromun teşhisine yardımcı olabilir ve bozukluğun ne kadar şiddetli olduğunu belirleyebilir.

  • Kan testleri. Bir kan testi, sinirleriniz ve kaslarınız arasındaki sinyalleri bozan anormal antikorların varlığını ortaya çıkarabilir. Diğer kan testleri, benzer semptomlara sahip olabilecek diğer durumları dışlamak için yardımcı olabilir.
  • Elektromiyografi (EMG). EMG, kasların ve onları kontrol eden sinir hücrelerinin sağlığını değerlendirmek için motor nöronlar adı verilen tanısal bir prosedürdür. EMG sonuçları sinir disfonksiyonunu, kas disfonksiyonunu veya sinirler ve kaslar arasındaki sinyal iletimi ile ilgili sorunları ortaya çıkarabilir.
  • Tekrarlayan sinir stimülasyonu. Bu sinir iletim çalışmasında, test edilecek kasların üzerinden cildinize elektrotlar bağlanır. Sinirin kasınıza sinyal gönderme yeteneğini ölçmek için elektrotlardan küçük elektrik darbeleri gönderilir. Sinir, sinyal gönderme yeteneğinin yorgunlukla kötüleşip kötüleşmediğini görmek için tekrar tekrar test edilir.
  • Genetik testler. Bu, konjenital miyastenik sendromdan sorumlu olan ve hangi tedavilerin faydalı olabileceği spesifik etkilenen geni tanımlayabilir.
  • Kolinesteraz meydan okuma testi. Tekrarlayan hareketle kas yorgunluğunda iyileşme olup olmadığını belirlemek için piridostigmin gibi kolinesteraz inhibitörü ilaçlar verilir.
  • Diğer testler. Bunlar, nefes almayı ve oksijenlenmeyi değerlendirmek için akciğer fonksiyon testlerini, uyku sırasında nefes almayı ve apneyi değerlendirmek için bir uyku çalışmasını veya kas liflerine bakmak için bir kas biyopsisini içerebilir.

Genetik testler

Genetik testler, vücudunuzun işlevleri için talimatlar taşıyan kimyasal veri tabanı olan dna'nızı incelemeyi içerir. Genetik testler, konjenital miyastenik sendromlara neden olan genlerde bazen mutasyon olarak adlandırılan değişiklikleri ortaya çıkarabilir. Aile üyeleri için genetik testler de önerilebilir.

Testin neden yapıldığı ve sonuçların sizi nasıl etkileyebileceği hakkında doktorunuzla, tıbbi bir genetikçiyle veya genetik danışmanınızla konuşmak, genetik test sürecinde önemli bir adımdır.

Tedavi

Nadiren, hafif konjenital miyastenik sendromları olan bazı çocukların tedaviye ihtiyacı olmayabilir.

İlaç tedavisi

İlaçlar bir tedavi değildir, ancak doğuştan miyastenik sendromları olan kişilerde kas kasılmasını ve kas gücünü artırabilirler. Hangi ilaçların etkili olduğu, etkilenen genin türüne bağlıdır. Bir sendrom türü için etkili olan ilaçlar başka bir sendrom türü için etkisiz olabilir, bu nedenle ilaçlara başlamadan önce genetik test yapılması önerilir.

İlaç tedavisi seçenekleri şunları içerebilir:

  • Asetazolamid
  • amifampridin (Firdapse, Ruzurgi) olarak pazarlanan 3,4-diaminopiridin (3,4-DAP)
  • Albuterol
  • Efedrin
  • Fluoksetin (Prozac)
  • Neostigmin (Bloxiverz)
  • Piridostigmin (Mestinon, Regonol)

Destekleyici tedaviler

Destekleyici tedaviler konjenital miyastenik sendromun tipine ve şiddetine bağlıdır. Seçenekler şunları içerebilir:

  • Terapiler. Fiziksel, konuşma ve meslek terapileri işlevin korunmasına yardımcı olabilir. Terapi ayrıca tekerlekli sandalyeler, yürüteçler ve el ve kol destekleri gibi destekleyici cihazlar da sunabilir.
  • Nefes desteği. Bazı konjenital miyastenik sendromlar, apne adı verilen solunumda duraklamalara neden olabilir. Apne monitörü kullanılması önerilebilir. Solunum ve oksijenlenmeyi desteklemek için sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP) maskesi ve makinesi gibi invaziv olmayan pozitif basınçlı ventilasyon kullanılabilir. Bazı durumlarda entübasyon ve mekanik ventilasyon kullanımı gerekebilir.
  • Besleme desteği. Çiğneme ve yutma ile ilgili sorunlar ek beslenme gerektirebilir. Tüp besleme olarak da bilinen enteral beslenme, beslenmeyi doğrudan mideye veya ince bağırsağa iletmenin bir yoludur. Doktorunuz, karın üzerindeki deriden mideye (gastrostomi) veya ince bağırsağa (jejunostomi) bir tüp yerleştirmek için bir prosedür önerebilir.
  • Ameliyat. Omurga veya ayaklar gibi ciddi ortopedik deformiteler için cerrahi düzeltme gerekebilir.

Devam eden bakım

Tıp uzmanlarından oluşan bir ekiple düzenli takip randevuları sürekli bakım sağlar ve bazı komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir. Sağlık ekibiniz sizi ev, okul veya iş için uygun desteğe bağlayabilir.

Hamilelik, konjenital miyastenik sendromların semptomlarını kötüleştirebilir, bu nedenle hamilelik sırasında ve sonrasında yakından izlenmesi gerekir.

Başa çıkma ve destek

Doğuştan miyastenik sendromu olan bir çocuğa veya aile üyesine bakmak stresli ve yorucu olabilir. Ne bekleyeceğinizi bilmiyor olabilirsiniz ve gerekli bakımı sağlama yeteneğiniz konusunda endişelenebilirsiniz.

Kendinizi hazırlamak için şu adımları göz önünde bulundurun:

  • Bozukluk hakkında bilgi edinin. Konjenital miyastenik sendromlar hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenin. O zaman en iyi seçimleri yapabilir ve kendiniz veya çocuğunuz için bir savunucu olabilirsiniz.
  • Güvenilir profesyonellerden oluşan bir ekip bulun. Bakım konusunda önemli kararlar vermeniz gerekecek. Uzman ekiplere sahip tıp merkezleri size hastalık hakkında bilgi sunabilir, bakımınızı uzmanlar arasında koordine edebilir, seçenekleri değerlendirmenize ve tedavi sağlamanıza yardımcı olabilir.
  • Diğer aileleri arayın. Benzer zorluklarla karşılaşan insanlarla konuşmak size bilgi ve duygusal destek sağlayabilir. Topluluğunuzdaki destek grupları hakkında doktorunuza danışın. Bir grup sizin için değilse, belki doktorunuz sizi rahatsızlıkla uğraşan bir aileyle temasa geçirebilir. Veya çevrimiçi olarak bir grup veya bireysel destek bulabilirsiniz.
  • Bakıcılar için desteği düşünün. Gerektiğinde sevdiklerinize bakmak için yardım isteyin veya kabul edin. Ek destek seçenekleri arasında mühlet bakım kaynakları hakkında soru sormak, ailenizden ve arkadaşlarınızdan destek istemek ve kendi ilgi alanlarınız ve faaliyetleriniz için zaman ayırmak sayılabilir. Bir akıl sağlığı uzmanına danışmak, uyum sağlama ve başa çıkma konusunda yardımcı olabilir.

Randevunuz için hazırlık

Konjenital miyastenik sendromlarda yaygın olan belirti veya semptomları fark ederseniz doktorunuzdan randevu alın. İlk değerlendirmeden sonra, bu koşulları değerlendirme ve tedavi etme konusunda eğitilmiş bir doktora yönlendirilebilirsiniz.

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler ve doktorunuzdan ne bekleyeceğiniz.

Yapabilecekleriniz

Bu soruların cevaplarını hazırlamak isteyebilirsiniz:

  • Hangi belirtileri fark ediyorsunuz?
  • Belirtiler ne zaman başladı?
  • Semptomları daha iyi veya daha kötü yapan bir şey var mı?
  • Ailenizde hiç doğuştan miyastenik sendrom geçiren oldu mu?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Semptomlar ve ailenizin tıbbi geçmişi hakkında ayrıntılı bilgi aldıktan sonra, doktorunuz tanı ve tedaviyi planlamak için testler isteyebilir.

Konjenital miyastenik sendromların belirtileri ve tedavisi