Konjenital diyafragma hernisinin (CDH)belirtileri ve tedavisi

Genel bakış

Konjenital diyafragma hernisi (CDH) doğumdan önce bebekte görülen nadir bir durumdur. Hamileliğin erken döneminde, bir bebeğin diyaframı — göğsü karından ayıran kas — olması gerektiği gibi kapanmadığında ortaya çıkar. Bu diyaframda bir delik bırakır. Deliğe fıtık denir.

Diyaframın kasındaki bu fıtık, karın ile göğüs arasında bir açıklık oluşturur. Bağırsaklar, mide, karaciğer ve diğer karın organları delikten bebeğin göğsüne geçebilir. Bağırsaklar göğüsteyse, onları karın içinde yerinde tutan tipik bağlantıları geliştirmezler (malrotasyon). Kan akışını keserek kendi kendilerine bükülebilirler (volvulus).

Ek olarak, akciğer fıtığı olan diyaframın yanında küçüktür, ancak her iki akciğerin gelişimi de etkilenir. Akciğerlerin içindeki hava keseleri (alveoller) olması gerektiği gibi gelişmez. Bu, kan akışıyla ilgili sorunlara ve akciğerin kan damarlarındaki basıncın artmasına neden olur. Akciğerlerdeki kan basıncı olması gerekenden daha yüksektir, bu da bebeğin doğumdan sonra nefes almasını zorlaştırabilir. Bazı bebeklerde kalp gelişimi ile ilgili sorunlar da olabilir.

CDH tedavisi, durumun ne zaman bulunduğuna, ne kadar ciddi olduğuna ve kalpte sorun olup olmadığına bağlıdır.

Semptomlar

Konjenital diyafragma hernisinin şiddeti değişir. Hafif olabilir ve bebek üzerinde çok az etkisi olabilir veya hiç etkisi olmayabilir veya daha ciddi olabilir ve vücudun geri kalanına oksijen getirme yeteneğini etkileyebilir.

CDH ile doğan bebekler şunlara sahip olabilir:

• İyi çalışmayan küçük akciğerler nedeniyle ciddi solunum güçlüğü (pulmoner hipoplazi).
• Akciğerlerdeki ve kalbin sağ tarafındaki arterleri etkileyen bir tür yüksek tansiyon (pulmoner hipertansiyon).
• Kalbin gelişimi ile ilgili sorunlar.
• Fıtıktan göğse geçerlerse bağırsaklara, mideye, karaciğere ve diğer karın organlarına zarar verir.

Ne zaman doktora görünmeli

Rutin bir fetal ultrason sırasında CDH bulunabilir. Sağlık uzmanınız tedavi seçeneklerini sizinle tartışabilir.

Nedenler

Çoğu durumda, konjenital diyafragma hernisinin nedeni bilinmemektedir. Bazı durumlarda, CDH genetik bir bozukluğa veya mutasyon adı verilen rastgele gen değişikliklerine bağlanabilir. Bu durumlarda bebeğin doğumda kalp, gözler, kollar ve bacaklar veya mide ve bağırsaklarla ilgili sorunlar gibi daha fazla sorunu olabilir.

Komplikasyonlar

CDH ile ortaya çıkabilecek komplikasyonlar şunları içerir:

• Akciğer problemleri.
• Mide, bağırsak ve karaciğer problemleri.
• Kalp hastalığı.
• Tekrarlayan enfeksiyonlar.
• İşitme kaybı.
• Göğüs şeklindeki değişiklikler ve omurganın eğrisi.
• Gastroözofageal reflü-ağzı ve mideyi birbirine bağlayan yemek borusu adı verilen tüpe geri akan mide asidi.
• Büyüme ve kilo alımı ile ilgili sorunlar.
• Gelişimsel gecikmeler ve öğrenme güçlükleri.
• Doğumdan itibaren ortaya çıkan diğer sorunlar.

Teşhis

Konjenital diyafragma hernisi en sık bebeğiniz doğmadan önce yapılan rutin bir fetal ultrason muayenesinde bulunur. Doğum öncesi ultrason muayenesi, rahminizin ve bebeğinizin görüntülerini yapmak için ses dalgalarını kullanır.

Bazen tanı doğumdan sonrasına kadar konmayabilir. Nadiren, CDH çocukluğa veya sonrasına kadar teşhis edilemeyebilir. Bunun nedeni herhangi bir belirti veya semptom olmaması veya solunum ve bağırsak sorunları gibi belirti ve semptomların hafif olması olabilir.