Genel bakış

Konjenital adrenal hiperplazi (CAH), adrenal bezleri etkileyen bir grup genetik durumun tıbbi adıdır. Böbreküstü bezleri, böbreklerin üzerinde ceviz büyüklüğünde bir çift organdır. Aşağıdakiler de dahil olmak üzere önemli hormonlar üretirler:

  • Kortizol. Bu, vücudun hastalığa veya strese tepkisini kontrol eder.
  • Aldosteron gibi mineralokortikoidler. Bunlar sodyum ve potasyum seviyelerini kontrol eder.
  • Testosteron gibi androjenler. Bu seks hormonları hem erkeklerde hem de kadınlarda büyüme ve gelişme için gereklidir.

Cah'li kişilerde, bir gen değişikliği, bu hormonları yapmak için gereken enzim proteinlerinden birinin eksikliğine neden olur.

İki ana konjenital adrenal hiperplazi türü şunlardır:

  • Klasik kahve. Bu tip daha nadir ve daha ciddidir. Genellikle doğumda veya erken bebeklik döneminde yapılan testlerle bulunur.
  • Klasik değil. Bu tip daha hafif ve daha yaygındır. Çocukluğa veya erken yetişkinliğe kadar bulunmayabilir.

Konjenital adrenal hiperplazinin tedavisi yoktur. Ancak uygun tedavi ile cah'li çoğu insan tam bir yaşam sürdürebilir.

Semptomlar

KAH belirtileri değişir. Semptomlar hangi genin etkilendiğine bağlıdır. Ayrıca böbreküstü bezlerinin hormon yapmak için gereken enzimlerden ne kadar yoksun olduğuna da bağlıdırlar. CAH ile vücudun düzgün çalışması için ihtiyaç duyduğu hormonlar dengeden atılır. Bu, çok az kortizole, çok az aldosterona, çok fazla androjene veya bu sorunların bir karışımına yol açabilir.

Klasik CAH

Klasik cah'nin belirtileri şunları içerebilir:

  • Yeterli kortizol yok. Klasik CAH ile vücut kortizol hormonundan yeterince yararlanamaz. Bu, kan basıncını, kan şekerini ve enerjiyi sağlıklı seviyelerde tutmada sorunlara neden olabilir. Hastalık gibi fiziksel stres sırasında da sorunlara neden olabilir.
  • Böbreküstü krizi. Klasik cah'li kişiler kortizol, aldosteron veya her ikisinin eksikliğinden ciddi şekilde etkilenebilir. Buna adrenal kriz denir. Hayatı tehdit edici olabilir.
  • Görünmeyen dış cinsel organlar typical.In kız bebeklerde, vücudun dışındaki cinsel organların bazı kısımları normalden farklı görünebilir. Örneğin, klitoris büyütülebilir ve bir penise benzeyebilir. Labia kısmen kapalı olabilir ve bir skrotum gibi görünebilir. İdrarın vücuttan ve vajinadan çıktığı tüp, iki ayrı açıklık yerine bir açıklık olabilir. Rahim, fallop tüpleri ve yumurtalıklar genellikle tipik bir şekilde gelişir. Erkek bebeklergenellikle tipik görünen ancak bazen genişleyen cinsel organlara sahiptir.
  • Çok fazla androgen.An erkek cinsiyet hormonu androjenin fazlalığı, çocuklar için kısa boy ve erken ergenliğe yol açabilir. Kasık kılları ve diğer ergenlik belirtileri çok erken yaşta ortaya çıkabilir. Ciddi akne de oluşabilir. Kadınlarda ekstra androjen hormonları yüz kıllarına, normalden daha fazla vücut kılına ve daha derin bir sese yol açabilir.
  • Değişmiş büyüme. Çocuklar hızlı büyüyebilir. Ve kemikleri, yaşları için tipik olandan daha gelişmiş olabilir. Son yükseklik ortalamadan daha kısa olabilir.
  • Doğurganlık sorunları. Bunlar düzensiz adet dönemlerini veya hiç adet görmemeyi içerebilir. Klasik cah'li bazı kadınlar hamile kalmakta zorluk çekebilir. Doğurganlık sorunları bazen erkeklerde ortaya çıkabilir.

Tipik görünmeyen dış cinsel organlar. Kız bebeklerde, vücudun dışındaki cinsel organların bazı kısımları normalden farklı görünebilir. Örneğin, klitoris büyütülebilir ve bir penise benzeyebilir. Labia kısmen kapalı olabilir ve bir skrotum gibi görünebilir. İdrarın vücuttan ve vajinadan çıktığı tüp, iki ayrı açıklık yerine bir açıklık olabilir. Rahim, fallop tüpleri ve yumurtalıklar genellikle tipik bir şekilde gelişir.

Cah'li erkek bebeklerde genellikle tipik görünen ancak bazen genişleyen cinsel organlar bulunur.

Çok fazla androjen. Erkek cinsiyet hormonu androjenin fazlalığı, çocuklar için kısa boy ve erken ergenliğe yol açabilir. Kasık kılları ve diğer ergenlik belirtileri çok erken yaşta ortaya çıkabilir. Ciddi akne de oluşabilir.

Kadınlarda ekstra androjen hormonları yüz kıllarına, normalden daha fazla vücut kılına ve daha derin bir sese yol açabilir.

Klasik Olmayan CAH

Genellikle, bir bebek doğduğunda klasik olmayan KAH belirtileri yoktur. Klasik olmayan cah'li bazı kişilerde hiçbir zaman semptom görülmez. Bu durum rutin bebek kan tarama testlerinde bulunmaz. Semptomlar ortaya çıkarsa, genellikle geç çocukluk döneminde veya erken yetişkinlikte ortaya çıkarlar.

Klasik olmayan cah'si olan dişilerde doğumda tipik görünen cinsel organlar olabilir. Daha sonraki yaşamlarında şunlara sahip olabilirler:

  • Düzensiz adet dönemleri veya hiç yok.
  • Hamile kalmakta güçlük çekiyorum.
  • Yüz kılı, normalden daha fazla vücut kılı ve daha derin bir ses gibi özellikler.

Bazen klasik olmayan KAH, polikistik over sendromu adı verilen üreme yıllarında meydana gelen hormonal bir durumla karıştırılabilir.

Her iki doğum cinsiyetindeki çocuklarda klasik olmayan KAH semptomları şunları da içerebilir:

  • Kasık kıllarının normalden daha erken büyümesi gibi erken ergenlik belirtileri.
  • Ciddi sivilce.
  • Tipik olandan daha gelişmiş kemiklerle çocukluk döneminde hızlı büyüme.
  • Beklenenden daha kısa son yükseklik.

Ne zaman doktora görünmeli

Çoğu zaman, klasik KAH doğumda rutin yenidoğan tarama testleri ile bulunur. Ya da bir bebeğin dış cinsel organları tipik görünmediğinde bulunur. KAH, bebekler düşük kortizol, aldosteron veya her ikisine bağlı olarak ciddi hastalık belirtileri gösterdiğinde de tespit edilebilir.

Klasik olmayan cah'si olan çocuklarda erken ergenlik belirtileri ortaya çıkabilir. Çocuğunuzun büyümesi veya gelişimi hakkında endişeleriniz varsa, çocuğunuzun sağlık uzmanına bir kontrol planlayın.

Düzensiz dönemleri olan, hamile kalmakta güçlük çeken veya her ikisinde birden olan yaşlılarda KAH taraması uygun olabilir.

Hamileliği planlıyorsanız veya hamileyseniz ve KAH riski altındaysanız, sağlık uzmanınıza genetik danışmanlık hakkında danışın. Bir genetik danışman, genlerinizin sizi veya sahip olmaya karar verdiğiniz çocukları etkileyip etkilemeyeceğini size söyleyebilir.

Nedenler

Cah'nin en yaygın nedeni, 21-hidroksilaz olarak bilinen enzim proteininin olmamasıdır. Bazen cah'ye 21-hidroksilaz eksikliği denir. Vücudun uygun miktarda hormon üretmesi için bu enzime ihtiyacı vardır. Çok nadiren, diğer çok daha nadir enzimlerin eksikliği de cah'ye neden olabilir .

CAH genetik bir durumdur. Bu, ebeveynlerden çocuklara geçtiği anlamına gelir. Doğumda mevcut. Durumu olan çocukların, her ikisi de cah'ye neden olan genetik değişikliği taşıyan iki ebeveyni vardır . Ya da kendileri cah'ye sahip iki ebeveynleri var. Bu, otozomal resesif kalıtım paterni olarak bilinir.

İnsanlar CAH genini taşıyabilir ve durumun semptomlarına sahip olmayabilir. Buna sessiz taşıyıcı olmak denir. Sessiz bir taşıyıcı hamile kalırsa, o kişi geni bir çocuğa geçirebilir. Testler, CAH geninin sessiz bir taşıyıcısı olduğunuzu ve karşı cinsten bir partneriniz olduğunu gösteriyorsa, sağlık uzmanınızla konuşun. Riskleri daha iyi anlayabilmeniz için eşinizin hamilelikten önce CAH geni için test yaptırması gerekebilir.

Risk faktörleri

CAH'YE sahip olma riskini artıran faktörler şunları içerir:

  • Her ikisinde de CAH olan ebeveynler .
  • Her ikisi de cah'ye neden olan değişen genin taşıyıcısı olan ebeveynler .
  • Aşkenaz Yahudi, Latin, Akdeniz, Yugoslav veya Yup'ik kökenli olmak.

Komplikasyonlar

Klasik cah'si olan kişiler, adrenal kriz adı verilen yaşamı tehdit eden bir durum riski altındadır. Bu acil durumun derhal tedavi edilmesi gerekiyor. Adrenal kriz doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde ortaya çıkabilir. Ayrıca her yaşta bulaşıcı bir hastalık veya ameliyat gibi fiziksel stres ile tetiklenebilir.

Adrenal kriz ile kandaki çok düşük kortizol seviyeleri şunlara neden olabilir:

  • İshal.
  • Kusma.
  • Dehidrasyon.
  • Karışıklık.
  • Düşük kan şekeri seviyeleri.
  • Nöbetler.
  • Şok.
  • Koma.

Aldosteron da düşük olabilir. Bu dehidrasyona, düşük sodyum ve yüksek potasyum seviyelerine yol açar. Cah'nin klasik olmayan formu adrenal krize neden olmaz.

Klasik veya klasik olmayan cah'si olan kişilerde düzensiz adet döngüsü ve doğurganlık sorunları olabilir.

Önleme

cah'yi önlemenin bilinen bir yolu yoktur . Bir aile kurmayı düşünüyorsanız ve cah'li bir çocuğa sahip olma riskiniz varsa , sağlık uzmanınızla konuşun. Bir genetik danışmanla görüşmeniz istenebilir.

Teşhis

Sağlık uzmanları konjenital adrenal hiperplazi (KAH) bulabilir:

  • Bir bebek doğmadan önce.
  • Doğumdan kısa bir süre sonra.
  • Çocukluk döneminde veya daha sonraki yaşamda.

Doğum öncesi test

Bu durum için risk altında olan fetüslerde doğumdan önce KAH bulmak için kullanılan testler şunları içerir:

  • Amniyosentez. Bu prosedür, sıvının bir örneğini rahimden çıkarmak için bir iğne kullanmayı içerir. Buna amniyotik sıvı denir. Daha sonra bir laboratuvar sıvıdaki hücreleri kontrol eder.
  • Koryon villus örneklemesi. Bu test, bir fetüse oksijen ve besin sağlayan organdan hücrelerin çıkarılmasını içerir. Bu organa plasenta denir. Bir laboratuvar plasenta hücrelerinin örneğini kontrol eder.

Bir bebeğin KAH olup olmadığını doğrulamak için yapılan testler bebek doğduktan sonra yapılır.

Yenidoğanlar ve bebekler

Amerika Birleşik Devletleri'nde ve diğer birçok ülkede yenidoğanlar rutin olarak 21-hidroksilaz eksikliği açısından test edilir. Tarama testi yaşamın ilk birkaç günü boyunca önerilir. Bu test cah'nin klasik formunu bulabilir . Klasik olmayan formu tanımlamaz.

Dış cinsel organları tipik olandan çok farklı görünen kız bebeklerde başka testler de yapılabilir. Testler, genetik cinsiyeti tanımlamak için kromozom adı verilen genleri içeren hücrelerin içindeki yapıları kontrol eder. Ayrıca pelvisin ultrasonu rahim ve yumurtalıklar gibi üreme organlarının varlığını da bulabilir.

Çocuklar ve yetişkinler

Çocuklarda ve yetişkinlerde KAH bulma testleri şunları içerir:

  • Fizik muayene. Fizik muayene genellikle kan basıncı ve kalp atış hızı kontrolünü içerir. Semptomlar da gözden geçirilir. Bir sağlık uzmanı cah'den şüphelenirse kan ve idrar testleri yapılır.
  • Kan ve idrar testleri. Bu testler, böbreküstü bezleri tarafından standart aralıkların dışındaki seviyelerde yapılan hormonları arar. Testler ayrıca sodyum gibi elektrolit adı verilen mineral seviyelerini de kontrol eder. Bu mineraller vücuttaki su miktarını dengeler.
  • Röntgen. Bu test, bir çocuğun kemiklerinin çocuğun yaşı için tipik olandan daha gelişmiş olup olmadığını bulmak için yapılabilir.
  • Genetik testler. Cah'nin semptomların nedeni olup olmadığını doğrulamak için genetik test gerekebilir.

Tedavi

Çocuklar için, bir sağlık uzmanı muhtemelen çocukluk çağı hormonal sorunları konusunda bir uzmana sevk edecektir. Bu uzmana pediatrik endokrinolog denir. Yetişkinler için genellikle yetişkin bir endokrinologa sevk edilir. Tedavi ekibi ayrıca aşağıdakiler gibi diğer sağlık profesyonellerini de içerebilir:

  • İdrar yolu rahatsızlıklarını bulan ve tedavi eden bir doktora ürolog denir.
  • Psikolog adı verilen bir ruh sağlığı uzmanı.
  • Kadın üreme sisteminin koşullarını bulan ve tedavi eden bir doktora üreme endokrinoloğu denir.
  • Genetikçi denilen bir gen uzmanı.

Tedavi ilaçları, ameliyatı ve ruh sağlığı desteğini içerebilir.

İlaçlar

CAH'Yİ ilaçlarla tedavi etmenin amacı, vücudun ürettiği androjen miktarını azaltmak ve vücudun sahip olmadığı hormonları değiştirmektir. Klasik cah'li kişiler, yaşamları boyunca hormon replasman ilaçları alarak durumu yönetebilirler.

Klasik olmayan cah'li kişilerin tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Veya kortikosteroid adı verilen sadece küçük dozlarda ilaçlara ihtiyaçları olabilir.

KAH için ilaçlar her gün alınır. Hastalıklar veya ciddi stres dönemlerinde başka ilaçlara veya daha yüksek dozlara ihtiyaç duyulabilir.

İlaçlar şunları içerebilir:

  • Kortizolün yerini alacak kortikosteroidler.
  • Aldosteronun yerini alacak mineralokortikoidler, tuzu vücutta tutmaya ve ekstra potasyumdan kurtulmaya yardımcı olur.
  • Tuzu vücutta tutmaya yardımcı olmak için tuz takviyeleri.

İlaçların iyi çalıştığından emin olmak için düzenli kontrollere ihtiyaç vardır. Bu randevular genellikle şunları içerir:

  • Fizik muayene. Bu sınav, bir çocuğun büyümesini ve gelişimini kontrol etmeyi içerir. Bu, boy, kilo, kan basıncı ve kemik büyümesindeki değişiklikleri yakından izlemeyi içerir. cah'li kişilerin yaşamları boyunca düzenli olarak sağlık kontrollerine ihtiyaçları vardır.
  • Yan etkileri kontrol ediyorum. Tıbbın yan etkileri, kemik kütlesi kaybını ve normalden daha yavaş büyümeyi içerebilir. Steroid tipi replasman ilaç dozları yüksekse ve uzun süreli kullanılıyorsa, bu yan etkilerin riski artar.
  • Hormonu kontrol etmek için kan testleri levels.It hormon seviyelerinin dengeli olduğundan emin olmak için düzenli kan testleri yaptırmak önemlidir. Henüz ergenliğe ulaşmamış çocukların, tipik bir yüksekliğe kadar büyümek için androjenleri baskılayacak kadar kortizona ihtiyacı vardır. Kah'lı kadınlarda, daha derin bir ses veya ekstra vücut kılı gibi semptomları en aza indirmek için androjenler baskılanır. Ancak çok fazla kortizon, Cushing sendromu adı verilen bir duruma neden olabilir. Cushing sendromu, omuzlar arasında yağlı bir yumru ve yuvarlak bir yüz gibi semptomlara yol açabilir. Ayrıca yüksek tansiyona, kemik kaybına ve tip 2 diyabete neden olabilir.

Hormon seviyelerini kontrol etmek için kan testleri. Hormon seviyelerinin dengelendiğinden emin olmak için düzenli kan testleri yaptırmak önemlidir. Henüz ergenliğe ulaşmamış çocukların, tipik bir yüksekliğe kadar büyümek için androjenleri baskılayacak kadar kortizona ihtiyacı vardır. Cah'li kadınlarda, daha derin bir ses veya ekstra vücut kılı gibi semptomları en aza indirmek için androjenler baskılanır.

Ancak çok fazla kortizon, Cushing sendromu adı verilen bir duruma neden olabilir. Cushing sendromu, omuzlar arasında yağlı bir yumru ve yuvarlak bir yüz gibi semptomlara yol açabilir. Ayrıca yüksek tansiyona, kemik kaybına ve tip 2 diyabete neden olabilir.

Klasik CAH ile doğuştan adrenal hiperplaziniz olduğunu söyleyen tıbbi bir kimlik bileziği veya kolye takmak iyi bir fikirdir. Acil bir durumda bir sağlık ekibinin doğru tedaviyi sağlamasına yardımcı olabilir.

Rekonstrüktif cerrahi

Klasik cah'li bazı kız bebeklerin tipik olandan çok farklı görünen dış cinsel organları vardır. Sağlık ekibi tedavinin bir parçası olarak rekonstrüktif cerrahi önerebilir. Ameliyat, cinsel organların daha iyi çalışmasına ve daha tipik görünmesine yardımcı olabilir.

Ameliyat, klitorisin küçülmesini ve vajinal açıklığın yeniden oluşturulmasını içerebilir. Ameliyat tipik olarak yaklaşık 3 ila 6 aylıkken yapılır. Bebekken rekonstrüktif genital ameliyatı olan kadınların daha sonraki yaşamlarında daha fazla estetik ameliyata ihtiyacı olabilir.

Bazı ebeveynler, çocukları için genital cerrahiye karar vermek için beklemeyi tercih eder. Çocuk riskleri anlayacak ve ameliyatla ilgili seçimler yapacak yaşa gelene kadar ameliyatı erteleyebilirler.

Aile ve sağlık ekibi arasında kapsamlı bir tartışma yapıldıktan sonra ameliyatın zamanlaması hakkında bir karar verilmelidir.

Ruh sağlığı desteği

Zihinsel sağlık desteği, cah'li çocuklar ve yetişkinler için anahtardır . Durumun sosyal ve duygusal kısımlarına yardımcı olabilir. Cah'li insanlara yardım etme deneyimi olan bir ruh sağlığı uzmanı arayın .

Araştırma

Hamilelik sırasında kah'nın plasentayı fetusa geçen laboratuar yapımı kortikosteroidlerle tedavisi tartışmalıdır ve deneysel olarak kabul edilir. Uzun vadeli güvenliği ve bu tedavinin bebeğin beyni üzerindeki etkisini belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Başa çıkma ve destek

Aile ve sağlık profesyonellerinden erken ve istikrarlı destek önemlidir. Bu destek, cah'li kişilerin sağlıklı bir özgüvene ve tatmin edici bir sosyal hayata sahip olmalarına yardımcı olabilir. Şu adımları atmak isteyebilirsiniz:

  • Ruh sağlığı danışmanlığını gerektiği gibi bir tedavi planına dahil edin.
  • Başa çıkmakta zorluk çekiyorsanız bir akıl sağlığı uzmanından yardım isteyin.

Randevunuz için hazırlık

Aile sağlığı uzmanınızı veya çocuğunuzun çocuk doktorunu görerek başlayabilirsiniz. Böbreküstü bezleri ile ilgili durumları bulma ve tedavi etme konusunda eğitilmiş bir uzmana yönlendirilebilirsiniz. Bu uzmana endokrinolog denir.

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler. Destek almak ve bilgileri hatırlamanıza yardımcı olmak için bir aile üyesini veya arkadaşını yanınıza almak isteyebilirsiniz.

Yapabilecekleriniz

Randevunuza hazırlanmak için:

  • Randevudan önce sizin veya çocuğunuzun bir şey yapması gerekip gerekmediğini öğrenin. Bu, kan ve idrar testlerine hazırlanmak için sizin veya çocuğunuzun ne yediğini veya içtiğini değiştirmeyi içerebilir.
  • Sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu belirtilerin ve ne kadar süredir yaşadığının bir listesini yapın.
  • Önemli tıbbi bilgilerin bir listesini yapın. Son hastalıkları, herhangi bir tıbbi durumu ve herhangi bir ilacın, vitaminin, bitkinin veya diğer takviyelerin adlarını ve dozajlarını ekleyin.
  • Prepare questionsSağlık uzmanınıza sormak istediğiniz soruları hazırlayın.

Sorulması gereken bazı temel sorular şunları içerebilir:

  • Semptomlara neden olma olasılığı nedir?
  • Bu semptomların başka olası nedenleri var mı?
  • Ne tür testlere ihtiyaç var?
  • Hangi tedavi yaklaşımını önerirsiniz?
  • Tedavinin beklenen sonuçları nelerdir?
  • Tedavinin olası yan etkileri nelerdir?
  • Zamanla sağlığı nasıl izleyeceksiniz?
  • Uzun süreli tıbbi sorunların riski nedir?
  • Akıl sağlığı danışmanlığı önerir misiniz?
  • Ailemizin bir genetik danışmanıyla görüşmesini tavsiye ediyor musunuz?

Randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size aşağıdaki gibi sorular sorması muhtemeldir:

  • Belirtilerin neler?
  • Bu belirtileri ilk ne zaman fark etmeye başladınız?
  • Ailenizde doğuştan adrenal hiperplazisi olan var mı? Eğer öyleyse, nasıl tedavi edildiğini biliyor musunuz?

Soruları yanıtlamaya hazır olun, böylece odaklanmak istediğiniz noktaların üzerinden geçmek için zamanınız olur.

Konjenital adrenal hiperplazinin belirtileri ve tedavisi