Genel bakış

Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) sendromu ― KTS olarak da adlandırılır-doğumda (doğuştan) bulunan, belirli kan damarlarının, yumuşak dokuların (cilt ve kaslar gibi), kemiklerin ve bazen lenfatik sistemin gelişimindeki sorunları içeren nadir bir hastalıktır. Başlıca özellikleri arasında pembeden kırmızımsı-mora kadar değişen kırmızı bir doğum lekesi (porto şarabı lekesi), atipik damar veya lenfatik gelişim (malformasyonlar) ve doku ve kemiklerin aşırı büyümesi yer alır. Bu bulgular çoğunlukla bir bacağı etkiler, ancak bir kolda veya başka bir yerde ortaya çıkabilir.

Kts'nin tedavisi olmamasına rağmen, tedavi hedefleri semptomları iyileştirmek ve komplikasyonları önlemektir.

Semptomlar

Kts'si olan kişiler, hafif ila daha kapsamlı arasında değişebilen aşağıdaki özelliklere sahip olabilir:

  • Porto şarabı lekesi. Bu pembe ila kırmızımsı-mor doğum lekesine, cildin üst tabakasındaki ekstra küçük kan damarları (kılcal damarlar) neden olur. Doğum lekesi genellikle bir bacağın bir kısmını kaplar, ancak cildin herhangi bir bölümünü içerebilir. Yaşla birlikte koyulaşabilir veya daha açık hale gelebilir.
  • Damar malformasyonları. Bunlar, genellikle bacakların yüzeyindeki şişmiş, bükülmüş damarları (varisli damarlar) içerir. Kollarda, bacaklarda, karında ve pelviste daha derin hatalı biçimlendirilmiş damarlar da oluşabilir. Derinin içinde veya altında küçük damarlarla dolu süngerimsi doku olabilir. Hatalı biçimlendirilmiş damarlar yaşla birlikte daha belirgin hale gelebilir.
  • Kemiklerin ve yumuşak dokunun aşırı büyümesi. Bu bebeklik döneminde başlar ve bir bacakla sınırlı olabilir, ancak bir kolda veya nadiren gövdede veya yüzde meydana gelebilir. Bu aşırı kemik ve doku büyümesi, daha büyük ve daha uzun bir ekstremite oluşturur. Nadiren, parmakların veya ayak parmaklarının füzyonu veya ekstra parmak veya ayak parmakları olabilir.
  • Lenfatik sistem malformasyonları. Enfeksiyon ve hastalığa karşı koruyan ve lenfatik sıvıyı taşıyan bağışıklık sisteminin bir parçası olan lenfatik sistem hatalı biçimlendirilebilir. Düzgün çalışmayan ve dokulara sıvı sızmasına ve şişmeye neden olabilen ekstra lenfatik damarlar mevcut olabilir.
  • Diğer koşullar. KTS ayrıca katarakt, glokom, doğumda kalça çıkığı, soğukta mor-kırmızı ten rengi ve kan pıhtılaşma problemlerini de içerebilir.

Ne zaman doktora görünmeli

KTS genellikle doğumda tanımlanır. Semptomları tedavi etmek ve komplikasyonları önlemek için hızlı, doğru bir teşhis ve uygun bakım almak önemlidir.

Nedenler

KTS genetik bir hastalıktır. En yaygın olarak PIK3CA geninde genetik değişiklikleri (mutasyonları) PIK3CAiçerir. Bu gen, hücrelerin büyümesinden ve vücuttaki dokuların gelişmesinden sorumludur. Bu gendeki bir değişiklik, dokuların aşırı büyümesine neden olur.

KTS genellikle kalıtsal değildir. Gen değişiklikleri, doğumdan önceki erken gelişimde hücre bölünmesi sırasında rastgele meydana gelir.

Risk faktörleri

Aile öyküsü bir risk faktörü gibi görünmemektedir, bu nedenle kts'li bir çocuğun ebeveynlerinden birinin kts'si olsa bile bozukluğu olan başka bir çocuğa sahip olması olası değildir .

Komplikasyonlar

Kts'nin komplikasyonları, kan damarlarının, yumuşak dokuların, kemiklerin ve lenfatik sistemin atipik gelişiminden kaynaklanabilir. Bunlar şunları içerebilir:

  • Porto şarabı lekesi komplikasyonları. Porto şarabı lekesinin bazı bölgeleri zamanla kalınlaşabilir ve kanamaya ve enfeksiyonlara yatkın kabarcıklar (kanamalar) oluşturabilir. Cilt ülserleri ve zayıf yara iyileşmesi de oluşabilir.
  • Damar malformasyonları. Varisli damarlar, zayıf dolaşım nedeniyle ağrıya ve cilt ülserlerine neden olabilir. Daha derin hatalı biçimlendirilmiş damarlar kan pıhtılaşması riskini artırabilir (derin ven trombozu) ve pıhtılar yerinden çıkıp akciğerlere giderse pulmoner emboli adı verilen hayatı tehdit eden bir duruma neden olabilir. Pelvis ve karın organlarındaki venöz malformasyonlar iç kanamaya neden olabilir. Yüzeysel damarlar daha az ciddi ancak ağrılı pıhtılar ve iltihaplanma (yüzeysel tromboflebit) geliştirebilir.
  • Kemiklerin ve yumuşak dokunun aşırı büyümesi. Kemik ve dokunun aşırı büyümesi ağrıya, ağırlık hissine, uzuv genişlemesine ve hareketle ilgili sorunlara neden olabilir. Bir bacağın diğerinden daha uzun olmasına neden olan aşırı büyüme, yürüme ile ilgili sorunlara neden olabilir ve kalça ve sırt sorunlarına yol açabilir.
  • Lenfatik sistem malformasyonları. Lenfatik sistemdeki malformasyonlar, kol veya bacak dokularında sıvı birikmesine ve şişmesine (lenfödem), cilt bozulmasına ve cilt ülserlerine, lenfatik sıvının sızmasına veya deri altındaki tabakanın enfeksiyonuna (selülit) neden olabilir.
  • Kronik ağrı. Ağrı, enfeksiyonlar, şişme, kemik tutulumu veya damar sorunları gibi komplikasyonlardan kaynaklanan yaygın bir sorun olabilir.

Teşhis

Klippel-Trenaunay sendromunun teşhisi fizik muayene ile başlar. Bir vasküler malformasyon uzmanına sevk, değerlendirme ve tedavi önerileri için faydalıdır. Değerlendirme sırasında sağlık uzmanınız:

  • Aileniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında sorular sorar
  • Şişlik, varisli damarlar ve porto şarabı lekelerini aramak için muayene yapılır mı
  • Kemiklerin ve yumuşak dokuların büyümesini görsel olarak değerlendirir

Birkaç tanı testi, doktorunuzun durumun türünü ve ciddiyetini değerlendirmesine ve tanımlamasına ve tedavinin belirlenmesine yardımcı olabilir. Bazı testler şunları içerir:

  • Çift yönlü ultrason taraması. Bu test, kan damarlarının ve kan akışının ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgaları kullanır.
  • MRG ve manyetik rezonans (MR) anjiyografi. Bu prosedürler kemik, yağ, kas ve kan damarları arasında ayrım yapmaya yardımcı olur ve malformasyonları tanımlayabilir.
  • Tarama. Tarayıcı fotoğrafçılığı olarak da adlandırılan bu X-ışını tekniği, kemiklerin görüntülerini oluşturur ve uzunluklarını ölçmeye yardımcı olur.
  • BT taraması veya BT anjiyografisi. BT taraması, damarlardaki kan pıhtılarını göstermeye yardımcı olan vücudun 3B görüntülerini oluşturur.
  • Kontrast venografi. Bu prosedür, damarlara bir boya enjekte etmeyi ve atipik damarları, tıkanıklıkları veya kan pıhtılarını ortaya çıkarabilen röntgen çekmeyi içerir.
  • Pıhtılaşma çalışmaları. Bu testler kanın nasıl pıhtılaştığını değerlendirmeye yardımcı olabilir.
  • Genetik çalışmalar. Bu testler, durumun neden oluştuğunu açıklayabilecek karakteristik gen farklılıkları modelini (gen imzası) tanımlayabilir.

Tedavi

Kts'nin tedavisi olmamasına rağmen, doktorunuz semptomları yönetmenize ve komplikasyonları önlemenize yardımcı olabilir.

KTS vücuttaki birçok sistemi etkileyebileceğinden, sağlık ekibiniz damar tıbbı ve cerrahisi, cilt hastalıkları (dermatoloji), girişimsel radyoloji, ortopedik cerrahi, fizik tedavi ve rehabilitasyon ve gerektiğinde diğer alanlarda uzmanları içerebilir.

Siz ve doktorunuz, aşağıdaki tedavilerden hangisinin sizin için en uygun olduğunu belirlemek için birlikte çalışabilirsiniz. Tedaviler şunları içerebilir:

  • Kompresyon tedavisi. Şişmeyi, varisli damarlarla ilgili sorunları ve cilt ülserlerini önlemeye yardımcı olmak için etkilenen uzuvların etrafına bandajlar veya elastik giysiler sarılır. Bu bandajların veya elastik giysilerin genellikle kişiye özel olması gerekir. Aralıklı pnömatik sıkıştırma cihazları-belirli aralıklarla otomatik olarak şişen ve sönen bacak veya kol manşonları-kullanılabilir.
  • Cilt bakımı. Etkilenen uzuvun cilt hijyeni enfeksiyon riskini azaltabilir ve yüzeysel kanama tedavisinin bir parçası olabilir.
  • Fizik tedavi. Uygun şekilde masaj, kompresyon ve uzuv hareketi, kollardaki veya bacaklardaki lenfödemi ve kan damarlarının şişmesini hafifletmeye yardımcı olabilir.
  • Ortopedik cihazlar. Bunlar, bacak uzunluğundaki farklılıkları telafi etmek için ortopedik ayakkabılar veya ayakkabı ekleri içerebilir.
  • Epifizyodez (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Bu, alt ekstremitenin aşırı büyümesini etkili bir şekilde durdurabilen ortopedik bir cerrahi prosedürdür.
  • Embolizasyon. Damarlara veya arterlere yerleştirilen küçük kateterler aracılığıyla gerçekleştirilen bu prosedür, belirli kan damarlarına kan akışını engeller.
  • Lazer tedavisi. Bu prosedür, porto şarabı lekelerini çıkarmak veya hafifletmek ve ciltte sızan ve kanayan kanamaları tedavi etmek için kullanılabilir.
  • Damarların lazer veya radyofrekans ablasyonu. Bu minimal invaziv prosedür, hatalı biçimlendirilmiş damarları kapatmak için kullanılır.
  • BAY güdümlü ablasyon. Kan damarları, MRI rehberliğinde bir lazer veya koter ile tedavi edilir.
  • Skleroterapi. Damarın kapanmasına yardımcı olan skar dokusu oluşturan bir damara bir çözelti enjekte edilir.
  • Ameliyat. Bazı durumlarda, etkilenen damarların cerrahi olarak çıkarılması veya rekonstrüksiyonu, fazla dokunun alınması ve aşırı kemik büyümesinin düzeltilmesi faydalı olabilir.
  • İlaç tedavisi. Bazı insanlar semptomlara neden olan karmaşık vasküler ve lenfatik malformasyonların tedavisine yardımcı olabilecek oral ilaçlardan yararlanmıştır. Ancak bu ilaçların izlenmesi gereken önemli yan etkileri olabilir. Topikal sirolimus, yüzeysel vasküler malformasyonların semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir. Kts'li kişilerde bu ilaçların etkinliğini ve güvenliğini belirlemek için çalışmalar devam etmektedir .

Ek olarak, kanama, enfeksiyon, kan pıhtıları veya cilt ülserleri gibi komplikasyonlar için tedaviye ihtiyaç duyulabilir. Komplikasyonları önlemek için hamilelik sırasında özel bakıma ihtiyaç duyulabilir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

KTS semptomlarını yönetmeye yardımcı olacak stratejiler şunları içerir:

  • Randevuları saklayın. Düzenli olarak planlanan randevular, doktorunuzun sorunları erken tespit etmesine ve çözmesine yardımcı olabilir. Doktorunuza hangi randevu programının sizin için uygun olduğunu sorun.
  • Tavsiye edilirse ortopedik ayakkabılar kullanın. Ortopedik ayakkabılar veya ayakkabı ekleri fiziksel işlevinizi iyileştirebilir.
  • Fiziksel aktivite ile ilgili doktorunuzun tavsiyelerine uyun. Etkilenen uzuvların uygun şekilde kullanılmasını teşvik etmek, lenfödem ve kan damarlarının şişmesini hafifletmeye yardımcı olabilir.
  • Etkilenen uzuvları kaldırın. Mümkünse bacağınızı veya etkilenen diğer uzuvlarınızı kaldırmak lenfödemi azaltmaya yardımcı olabilir.
  • Değişiklikleri doktorunuza bildirin. Semptomlarınızı yönetmek ve komplikasyonları önlemek için doktorunuzla birlikte çalışın. Kan pıhtısı veya enfeksiyon belirtileriniz varsa veya artan ağrı veya şişlik yaşarsanız doktorunuza başvurun.

Başa çıkma ve destek

KTS ile yaşamak zor olabilir. Destek ve savunuculuk grupları, kts'si olan diğer kişilerle bağlantı sağlayabilir . K-T Destek Grubu ve diğer kuruluşlar, başkalarıyla bağlantı kurma konusunda eğitim materyalleri, kaynaklar ve bilgiler sağlar. Bölgenizde yerel bir destek grubu olup olmadığını doktorunuza sorun.

Bir psikolog, psikiyatrist veya başka bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşmak da kts'li birçok kişiye yardımcı olabilir .

Randevunuz için hazırlık

KTS vakalarının çoğu doğumda bulunur. Doktor çocuğunuzun bu sendroma sahip olduğundan şüphelenirse, çocuğunuz hastaneden ayrılmadan önce tanı testleri ve tedaviye başlanması muhtemeldir.

Çocuğunuzun doktoru düzenli kontrollerde gelişimsel sorunları arayacak ve size endişelerinizi tartışma fırsatı verecektir. Çocuğunuzu düzenli olarak planlanan tüm iyi bebek ziyaretlerine ve yıllık randevulara götürmek önemlidir.

İşte hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Doktorunuz çocuğunuzun KTS belirtileri gösterdiğine inanıyorsa, sorulması gereken temel soru şunları içerir:

  • Hangi tanı testlerine ihtiyaç duyulacak?
  • Test sonuçlarını ne zaman alacağım?
  • Hangi uzmanlara ihtiyaç duyulabilir?
  • Bu sendromla ilgili hangi tıbbi durumların şu anda ele alınması gerekiyor?
  • Çocuğumun sağlığını ve gelişimini izlememe nasıl yardımcı olacaksınız?
  • Bu sendromla ilgili eğitim materyalleri ve yerel destek hizmetleri önerebilir misiniz?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Çocuğunuzun doktoru size aşağıdakiler gibi bir dizi soru soracaktır:

  • Çocuğunuzun sizi ilgilendiren hangi belirtileri var?
  • Çocuğunuzun bu semptomlar için herhangi bir prosedürü veya tedavisi oldu mu?
  • Çocuğunuz daha önce enfeksiyon veya kan pıhtısı ile ilgili herhangi bir zorluk yaşadı mı?
  • Hamileliğiniz veya çocuğunuzun doğumuyla ilgili herhangi bir sorun yaşadınız mı?
  • Ailenizin tıbbi geçmişinden bahseder misiniz?
  • Çocuğunuz aile, sosyal aktiviteler veya okulla ilgili herhangi bir sorun yaşıyor mu?

Doktorunuz yanıtlarınıza, belirtilerinize ve ihtiyaçlarınıza göre ek sorular soracaktır. Soruları hazırlamak ve tahmin etmek, doktorunuzla geçirdiğiniz zamandan en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacaktır.

Klippel-Trenaunay sendromunun belirtileri ve tedavisi