Genel bakış

Serebral kavernöz malformasyonlar (ccm'ler), ince duvarlı, sıkıca paketlenmiş, düzensiz küçük kan damarlarından oluşan gruplardır. Beyinde veya omurilikte bulunabilirler. Damarlar genellikle pıhtılaşmış yavaş hareket eden kan içerir. Ccm'ler küçük dutlara benziyor. Bazı insanlarda ccm'ler beyinde veya omurilikte kan sızmasına neden olabilir.

Ccm'lerin boyutu değişir. Genellikle yarım inçten (1 santimetre) daha azdırlar. Çoğu CCM sporadiktir. Bu, ccm'nin tek bir kavernöz malformasyon olarak ortaya çıktığı ve aile öyküsü olmadığı anlamına gelir. Ancak ccm'lerin yaklaşık %20'si aynı aileden insanları etkiler. Bunlar ailesel ccm'ler olarak bilinir. Ailesel ccm'ler, ailelerden geçen bir gen değişikliği ile ilgilidir. Ailesel ccm'leri olan kişilerde genellikle birden fazla kavernöz malformasyon bulunur.

CCM, düzensiz kan damarları içeren çeşitli beyin damar malformasyonlarından biridir. Diğer vasküler malformasyon türleri şunları içerir:

  • Arteriyovenöz malformasyon (AVM).
  • Dural arteriyovenöz fistül.
  • Gelişimsel venöz anomali (DVA).
  • Kılcal telanjiektazi.

Sporadik forma sahip kişiler için hem DVA hem de ccm'ye sahip olmak yaygındır.

Ccm'ler kan sızdırabilir ve kanama olarak bilinen beyinde veya omurilikte kanamaya neden olabilir. Beyin kanamaları nöbet gibi birçok belirtiye neden olabilir.

Yere bağlı olarak, CCMs ayrıca bacaklarda ve bazen kollarda hareket veya hissetme sorunu gibi felç benzeri semptomlara neden olabilir. CCMs ayrıca bağırsak ve mesane semptomlarına neden olabilir.

Semptomlar

Serebral kavernöz malformasyonlar (ccm'ler) semptomlara neden olmayabilir. Bazen CCM beynin dış yüzeyinde meydana geldiğinde nöbetlere neden olabilir.

Ve diğer alanlarda bulunan ccm'lerin çeşitli semptomları olabilir. Bunlar omurilikteki ccm'leri, omuriliği ve beyni birbirine bağlayan beyin sapını ve iç beyindeki bazal ganglionları içerir. Örneğin, omurilikte kanama bağırsak ve mesane semptomlarına veya bacaklarda veya kollarda hareket veya his ile ilgili sorunlara neden olabilir.

Genel olarak, CCMs belirtileri şunları içerebilir:

  • Nöbetler.
  • Kötü baş ağrıları.
  • Kollarda veya bacaklarda zayıflık.
  • Uyuşma.
  • Konuşma sorunu.
  • Zayıf hafıza ve dikkat.
  • Dengeleme ve yürüme sorunları.
  • Çift görme gibi görme değişiklikleri.

Tekrarlanan kanama ile semptomlar zamanla kötüleşebilir. Kanama, ilk kanamadan kısa bir süre sonra veya çok daha sonra tekrar olabilir. Bazı insanlarda tekrar kanama asla gerçekleşmeyebilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Herhangi bir nöbet belirtisi yaşarsanız hemen tıbbi yardım alın. Ayrıca serebral kavernöz malformasyon veya beyin kanaması olduğunu gösteren semptomlarınız varsa derhal tıbbi yardım alın.

Nedenler

Serebral kavernöz malformasyonların (ccm'ler) çoğu "sporadik form" olarak bilinir."Aile öyküsü olmayan tek bir malformasyon olarak ortaya çıkarlar. Sporadik form genellikle cadı süpürgesi görünümüne sahip düzensiz bir damar olan ilişkili bir gelişimsel venöz anomaliye (DVA) sahiptir.

Bununla birlikte, ccm'li kişilerin yaklaşık %20'sinin genetik bir formu vardır. Bu form ailesel kavernöz malformasyon sendromu olarak bilinen ailelerde geçer. Bu forma sahip kişilerde, çoğu zaman birden fazla malformasyona sahip ccms'li aile üyeleri olabilir. Tanı, kan veya tükürük örneği gerektiren genetik bir testle doğrulanabilir. Genetik testler genellikle aşağıdakilere sahip kişiler için önerilir:

  • Dva'sız çoklu ccm'lerin MRG kanıtı.
  • Ccm'lerin aile öyküsü.

Beyne veya omuriliğe radyasyon da sonraki 2 ila 20 yıl içinde ccm'lere neden olabilir. Diğer nadir sendromlar CCM ile ilişkili olabilir.

Risk faktörleri

Çoğu serebral kavernöz malformasyonun (CCM) açık bir nedeni yoktur. Ancak ailelerden geçen form, hem zamanla hem de zamanla birden fazla ccm'ye neden olabilir.

Bugüne kadar araştırmalar, ailelerden geçen kavernöz malformasyonlardan sorumlu üç genetik değişiklik tespit etti. Ailesel kavernöz malformasyon vakalarının neredeyse tamamı bu genetik değişikliklerle izlenmiştir.

Ailesel ccm'ler, bu genlerden birindeki bir değişiklikle ailelere aktarılır:

  • KRİT1, CCM1 olarak da adlandırılır.
  • CCM2.
  • PDCD10, CCM3 olarak da adlandırılır.

Bu genler, kan damarlarının sızmasını ve kan damarı hücrelerini bir arada tutan proteinleri etkilemekten sorumludur.

Komplikasyonlar

Serebral kavernöz malformasyonların (ccm'ler) en ciddi komplikasyonları, kanama olarak bilinen tekrarlayan kanamadan kaynaklanır. Tekrar tekrar kanayan ccm'ler hemorajik felce neden olabilir ve sinir sisteminde hasara yol açabilir.

Daha önce kanaması olan kişilerde kanamanın geri dönme olasılığı daha yüksektir. Beyin sapında bulunan ccm'lerde kanamanın da tekrarlanma olasılığı daha yüksektir.

Teşhis

Genellikle serebral kavernöz malformasyonları (ccm'ler) olan kişilerde herhangi bir semptom görülmez. Başka bir durum için beyin görüntülemenin bir sonucu olarak bir CCM bulunabilir. Bazen spesifik semptomlar sağlık uzmanınızdan daha fazla test yapmasını isteyebilir.

Testler

Durumun neden şüphelenildiğine bağlı olarak, sağlık uzmanınız ccms'yi doğrulamak veya diğer ilgili koşulları belirlemek veya dışlamak için testler isteyebilir. Kan damarlarındaki değişiklikleri aramak için görüntüleme testleriniz olabilir. Daha önce bir CCM teşhisi konduysanız ve yeni semptomlarınız varsa, sağlık uzmanınız da testler isteyebilir. Testler kanama veya yeni CCM olup olmadığını gösterebilir.

  • Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). Bu testte beyninizden veya omurganızdan ayrıntılı bir resim yapılır. Bazen koldaki bir damara kontrast boya enjekte edilir.
  • Genetik testler. Ailede bu durumla ilgili bir geçmişiniz varsa, genetik danışmanlık ve kan veya tükürük testleri CCMs ile ilgili gen değişikliklerini bulmanıza yardımcı olabilir.

Tedavi

Serebral kavernöz malformasyonlar (ccm'ler) uzmanlar tarafından tedavi edilir. Bunlar şunları içerebilir:

  • Nörologlar ve serebrovasküler nörologlar olarak bilinen beyin ve sinir sistemi hastalıkları konusunda eğitim almış doktorlar.
  • Beyin cerrahları olarak bilinen beyin ve sinir sistemi cerrahisi konusunda eğitim almış doktorlar.
  • Nöroradyologlar olarak bilinen beyin görüntüleme konusunda eğitim almış doktorlar.

Diğer uzmanlık alanlarında eğitim almış doktorlar da tedavinize dahil olabilir.

Sağlık ekibiniz, bir tedavi planına karar vermek için semptomlarınızı ve görüntüleme testlerinizi gözden geçirir. Bakım ekibi, kavernöz malformasyonun yakından izlenmesini önerebilir. Veya bakım ekibiniz kavernöz malformasyonun çıkarılmasını veya tedavi edilmesini önerebilir. Kavernöz bir malformasyonu cerrahi olarak tedavi etmek için çeşitli seçenekler mevcuttur. Ve araştırmalar kanama riskini azaltabilecek ilaçları araştırıyor.

Kavernöz bir malformasyonla ilgili nöbetleriniz varsa, nöbetleri durdurmak için size ilaçlar verilebilir.

Tedavi planınız ameliyatı içeriyorsa, daha gelişmiş görüntüleme teknolojileri faydalı olabilir. Beynin aktif kısımlarındaki kan akışını ölçen fonksiyonel bir mrg'niz olabilir. Diğer bir seçenek ise ameliyatı olabildiğince güvenli hale getirmek için beynin bir haritasını oluşturan traktografidir.

Serebral kavernöz malformasyonların görünümü, büyüklükleri, büyümeleri ve semptomlara neden olup olmadıkları dahil olmak üzere birçok faktöre bağlıdır. Bazı ccm'ler hiçbir belirtiye neden olmazken, diğerleri beyinde ciddi kanamalara neden olabilir.

Gelecekteki potansiyel tedaviler

Uzmanlar, bazı insanlarda hastalığın seyrinin tahminlerini iyileştirmek için görüntüleme teknolojisini kullanmayı düşünüyor. Ayrıca, belirli bir bireyin hastalık durumu hakkında daha fazla bilgi edinmek için görüntülemeyi kullanmaya bakıyorlar. Bu teknolojiler, kantitatif duyarlılık haritalaması yoluyla görüntülemeyi ve dinamik kontrastlı MRI kullanarak geçirgenlik görüntülemeyi içerir.

Ameliyattan ziyade spesifik ilaçların daha fazla kanama olasılığını azaltıp azaltmayacağını görmek için klinik çalışmalarda birkaç ilaç test edilmektedir. Hangi klinik çalışmaların sizin için uygun olabileceği konusunda sağlık uzmanınızla konuşun.

Randevunuz için hazırlık

Sizi endişelendiren herhangi bir semptomunuz varsa sağlık uzmanınıza görünün. Serebral kavernöz bir malformasyondan şüpheleniliyorsa, deneyimli bir uzmana sevk en iyi sonucu verebilir.

Randevuya hazırlanmanıza ve sağlık uzmanınızdan ne beklemenize yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

  • Ayrıntılı bir semptom takvimi tutun. Bir semptom her ortaya çıktığında, zamanı, yaşadıklarınızı ve ne kadar sürdüğünü yazın.
  • Write down key personal information,Önemli stresler veya son yaşam değişiklikleri dahil olmak üzere önemli kişisel bilgileri yazın.
  • Aldığınız tüm ilaçların, vitaminlerin veya takviyelerin bir listesini yapın.
  • Yanınıza bir aile üyesini veya arkadaşınızı alın. Bazen randevu sırasında size verilen tüm bilgileri hatırlamak zor olabilir. Sizinle birlikte gelen biri, kaçırdığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlayabilir.
  • Bir cd'deki son beyin taramalarını randevunuza getirin.

Ayrıca, nöbet geçirdiyseniz, sağlık uzmanınız onlara tanık olan birine sorular sormak isteyebilir. Nöbet geçirdiğinizde olan her şeyin farkında olmamak yaygındır.

Sağlık uzmanınıza sormanız gereken soruları yazın

Zamanınızdan en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacak bir soru listesi hazırlayın. Sorularınızı en önemlisinden en önemlisine kadar listeleyin. İşte sorulması gereken bazı soru örnekleri.

Genel sorular

  • Kaç tane kavernöz malformasyonum var?
  • Nerede ya da nerede bulunuyorlar?
  • Beynin alanı veya alanları hangi işlevleri yerine getirir?
  • Genetik test yaptırmalı mıyım?
  • Çocuklarım veya ailemden başka biri test edilmeli mi?

Yönetim ve gözlem

  • Ne sıklıkla takip testlerine ihtiyacım olacak?
  • Seni ne sıklıkla takip edeceğim?

Bir malformasyonu gidermek için ameliyat

  • Ameliyatta ne kadar kalacağımı tahmin edersiniz?
  • Ameliyat iyileşmesi genellikle ne kadar sürer?
  • Hastanede ne kadar kalmayı planlamalıyım?

Cerrahi arka plan

  • Kaç CCM gördünüz ve kaç tanesini tedavi ettiniz?
  • Kurumunuzun serebrovasküler uzmanlık uygulaması var mı?

Diğer sorular ihtiyaçlarınız için faydalı olabilir. Kavernöz Malformasyonu İyileştirme İttifakı, önerilen soruların listelerini sunar.

Bir şey anlamıyorsanız randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Size birkaç soru sorulması muhtemeldir:

  • Semptomlar yaşamaya ilk ne zaman başladınız? Örneğin kollarınızda veya bacaklarınızda baş ağrısı, nöbet, kanama veya halsizlik ne zaman başladı? Görme, denge, konuşma, hafıza veya dikkat ile ilgili ne zaman sorun yaşamaya başladınız?
  • Belirtileriniz gelip geçiyor mu yoksa her zaman mevcut mu?
  • Belirtileriniz belirli olaylar veya koşullar tarafından tetiklenmiş gibi görünüyor mu?

Bu arada yapabilecekleriniz

Belirli koşullar ve aktiviteler nöbetleri tetikleyebilir, bu nedenle aşağıdakiler yararlı olabilir:

  • Çok fazla alkol almayın.
  • Nikotin kullanmayın.
  • Yeterince uyu.
  • Stresi azaltın.
Kavernöz malformasyonların belirtileri ve tedavisi