Kas distrofisi

Genel bakış

Kas distrofisi, ilerleyici güçsüzlüğe ve kas kütlesi kaybına neden olan bir grup hastalıktır. Kas distrofisinde anormal genler (mutasyonlar), sağlıklı kas oluşturmak için gereken proteinlerin üretimine müdahale eder.

Birçok kas distrofisi türü vardır. En yaygın çeşidin belirtileri çocuklukta, çoğunlukla erkeklerde başlar. Diğer türler yetişkinliğe kadar yüzeye çıkmaz.

Kas distrofisinin tedavisi yok. Ancak ilaçlar ve terapi semptomları yönetmeye ve hastalığın seyrini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.

Semptomlar

Kas distrofisinin ana belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. Spesifik belirti ve semptomlar, kas distrofisinin türüne bağlı olarak farklı yaşlarda ve farklı kas gruplarında başlar.

Duchenne tipi kas distrofisi

Bu en yaygın biçimdir. Kızlar taşıyıcı olabilse ve hafif derecede etkilenebilse de, erkeklerde çok daha yaygındır.

Tipik olarak erken çocukluk döneminde ortaya çıkan belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Sık düşmeler
  • Yatma veya oturma pozisyonundan yükselme zorluğu
  • Koşma ve atlama sorunları
  • Yürüyen yürüyüş
  • Ayak parmaklarında yürümek
  • Büyük baldır kasları
  • Kas ağrısı ve sertliği
  • Öğrenme güçlüğü
  • Gecikmiş büyüme

Becker kas distrofisi

Belirti ve semptomlar Duchenne kas distrofisininkine benzer, ancak daha hafif olma ve daha yavaş ilerleme eğilimindedir. Semptomlar genellikle gençlerde başlar, ancak 20'li yaşların ortalarına veya sonrasına kadar ortaya çıkmayabilir.

Diğer kas distrofisi türleri

Bazı kas distrofisi türleri, belirli bir özellik veya vücutta semptomların başladığı yer ile tanımlanır. Örnekler şunları içerir:

  • Miyotonik. Bu, kasılmaları takiben kasları gevşetememe ile karakterizedir. Yüz ve boyun kasları genellikle ilk etkilenenlerdir. Bu forma sahip kişilerin tipik olarak uzun, ince yüzleri vardır; sarkık göz kapakları; ve kuğu benzeri boyunlar.
  • Fasiyoskapulohümeral (FSHD). Kas güçsüzlüğü tipik olarak yüz, kalça ve omuzlarda başlar. Kollar kaldırıldığında omuz bıçakları kanat gibi dışarı çıkabilir. Başlangıç genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar, ancak çocuklukta veya 50 yaşına kadar başlayabilir.
  • Doğuştan. Bu tip erkek ve kızları etkiler ve doğumda veya 2 yaşından önce belirgindir. Bazı formlar yavaş ilerler ve sadece hafif sakatlığa neden olurken, diğerleri hızla ilerler ve ciddi bozulmalara neden olur.
  • Bacak kuşağı. Kalça ve omuz kasları genellikle önce etkilenir. Bu tip kas distrofisi olan kişiler ayağın ön kısmını kaldırmakta zorluk çekebilir ve bu nedenle sık sık tökezleyebilir. Başlangıç genellikle çocukluk veya gençlik yıllarında başlar.

Ne zaman doktora görünmeli

Sizde veya çocuğunuzda artan sakarlık ve düşme gibi kas güçsüzlüğü belirtileri fark ederseniz tıbbi yardım alın.

Nedenler

Bazı genler, kas liflerini koruyan proteinlerin yapımında rol oynar. Kas distrofisi, bu genlerden biri kusurlu olduğunda ortaya çıkar.

Her kas distrofisi formuna, hastalığın bu türüne özgü genetik bir mutasyon neden olur. Bu mutasyonların çoğu kalıtsaldır.

Risk faktörleri

Kas distrofisi her iki cinsiyette ve her yaş ve ırkta görülür. Bununla birlikte, en yaygın çeşit olan Duchenne, genellikle genç erkeklerde görülür. Ailesinde kas distrofisi öyküsü olan kişilerin hastalığı geliştirme veya çocuklarına geçirme riski daha yüksektir.

Komplikasyonlar

İlerleyici kas güçsüzlüğünün komplikasyonları şunları içerir:

  • Yürümekte güçlük çekiyorum. Kas distrofisi olan bazı kişilerin sonunda tekerlekli sandalye kullanması gerekir.
  • Silah kullanmakta sorun var. Kol ve omuz kasları etkilenirse günlük aktiviteler daha zor hale gelebilir.
  • Eklem çevresindeki kasların veya tendonların kısalması (kontraktürler). Kontraktürler hareketliliği daha da sınırlayabilir.
  • Solunum problemleri. İlerleyici zayıflık, solunumla ilişkili kasları etkileyebilir. Kas distrofisi olan kişilerin nihayetinde başlangıçta geceleri değil, muhtemelen gündüz de bir solunum yardım cihazı (ventilatör) kullanmaları gerekebilir.
  • Kavisli omurga (skolyoz). Zayıflamış kaslar omurgayı düz tutamayabilir.
  • Kalp problemleri. Kas distrofisi kalp kasının verimliliğini azaltabilir.
  • Yutma problemleri. Yutma ile ilgili kaslar etkilenirse beslenme sorunları ve aspirasyon pnömonisi gelişebilir. Besleme tüpleri bir seçenek olabilir.

Kas distrofisi

Teşhis

Doktorunuz muhtemelen tıbbi öykü ve fizik muayene ile başlayacaktır.

Bundan sonra doktorunuz şunları önerebilir:

  • Enzim testleri. Hasarlı kaslar kreatin kinaz (CK) gibi enzimleri kanınıza salgılar. Travmatik yaralanması olmayan bir kişide, yüksek kan kreatin kinaz (KK) seviyeleri bir kas hastalığına işaret eder.
  • Genetik testler. Kan örnekleri, kas distrofisi türlerine neden olan bazı genlerdeki mutasyonlar açısından incelenebilir.
  • Kas biyopsisi. Küçük bir kas parçası bir kesi yoluyla veya içi boş bir iğne ile çıkarılabilir. Doku örneğinin analizi, kas distrofilerini diğer kas hastalıklarından ayırt edebilir.
  • Kalp izleme testleri (elektrokardiyografi ve ekokardiyogram). Bu testler, özellikle miyotonik kas distrofisi tanısı konan kişilerde kalp fonksiyonlarını kontrol etmek için kullanılır.
  • Akciğer izleme testleri. Bu testler akciğer fonksiyonlarını kontrol etmek için kullanılır.
  • Elektromiyografi. Test edilecek kasın içine bir elektrot iğnesi yerleştirilir. Elektriksel aktivite, gevşerken ve kası nazikçe sıkarken ölçülür. Elektriksel aktivite paternindeki değişiklikler bir kas hastalığını doğrulayabilir.

Tedavi

Herhangi bir kas distrofisinin tedavisi olmamasına rağmen, hastalığın bazı formlarının tedavisi, hastalığı olan bir kişinin hareketli kalabileceği süreyi uzatmaya ve kalp ve akciğer kası gücüne yardımcı olabilir. Yeni tedavilerin denemeleri devam etmektedir.

Kas distrofisi olan kişiler yaşamları boyunca izlenmelidir. Bakım ekibi, nöromüsküler hastalıklar konusunda uzman bir nörolog, bir fiziksel tıp ve rehabilitasyon uzmanı ve fiziksel ve mesleki terapistleri içermelidir.

Bazı kişilerin ayrıca bir akciğer uzmanına (göğüs hastalıkları uzmanı), bir kalp uzmanına (kardiyolog, uyku uzmanı, endokrin sistem uzmanı (endokrinolog), ortopedi cerrahına ve diğer uzmanlara ihtiyacı olabilir.

Tedavi seçenekleri arasında ilaçlar, fiziksel ve mesleki terapi ile cerrahi ve diğer prosedürler bulunur. Yürüme, yutma, nefes alma ve el fonksiyonunun devam eden değerlendirmeleri, tedavi ekibinin hastalık ilerledikçe tedavileri ayarlamasını sağlar.

İlaçlar

Doktorunuz şunları önerebilir:

  • Prednizon ve deflazakort (Emflaza) gibi kortikosteroidler, kas gücüne yardımcı olabilir ve belirli kas distrofisi türlerinin ilerlemesini geciktirebilir. Ancak bu tür ilaçların uzun süreli kullanımı kilo alımına ve kemiklerin zayıflamasına neden olarak kırık riskini artırabilir.
  • Daha yeni ilaçlar arasında, özellikle Duchenne kas distrofisi olan bazı kişileri tedavi etmek için Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan ilk ilaç olan eteplirsen (Exondys 51) bulunmaktadır. 2016 yılında şartlı olarak onaylandı. 2019 Yılında Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), belirli bir genetik mutasyona sahip Duchenne distrofisi olan bazı kişilerin tedavisi için golodirsen'i (Vyondys 53) onayladı.
  • Kas distrofisi kalbe zarar verirse anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri veya beta blokerler gibi kalp ilaçları.

Daha yeni ilaçlar arasında, özellikle Duchenne kas distrofisi olan bazı kişileri tedavi etmek için Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan ilk ilaç olan eteplirsen (Exondys 51) bulunmaktadır. 2016 yılında şartlı olarak onaylandı.

2019 Yılında Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), belirli bir genetik mutasyona sahip Duchenne distrofisi olan bazı kişilerin tedavisi için golodirsen'i (Vyondys 53) onayladı.

Terapi

Çeşitli terapi türleri ve yardımcı cihazlar, kas distrofisi olan kişilerde kaliteyi ve bazen yaşam süresini iyileştirebilir. Örnekler şunları içerir:

  • Hareket açıklığı ve germe egzersizleri. Kas distrofisi eklemlerin esnekliğini ve hareketliliğini kısıtlayabilir. Uzuvlar genellikle içe doğru çekilir ve bu pozisyonda sabitlenir. Hareket aralığı egzersizleri eklemleri mümkün olduğunca esnek tutmaya yardımcı olabilir.
  • Egzersiz. Yürüme ve yüzme gibi düşük etkili aerobik egzersiz, gücün, hareketliliğin ve genel sağlığın korunmasına yardımcı olabilir. Bazı güçlendirme egzersizleri de yardımcı olabilir. Ancak önce doktorunuzla konuşmanız önemlidir çünkü bazı egzersiz türleri zararlı olabilir.
  • Ayraçlar. Diş telleri, kasların ve tendonların gergin ve esnek kalmasına yardımcı olarak kontraktürlerin ilerlemesini yavaşlatabilir. Diş telleri ayrıca zayıflamış kaslara destek sağlayarak hareketliliğe ve işleve yardımcı olabilir.
  • Hareketlilik yardımcıları. Bastonlar, yürüyüşçüler ve tekerlekli sandalyeler hareketliliğin ve bağımsızlığın korunmasına yardımcı olabilir.
  • Solunum yardımı. Solunum kasları zayıfladıkça, bir uyku apnesi cihazı gece boyunca oksijen iletimini iyileştirmeye yardımcı olabilir. Şiddetli kas distrofisi olan bazı kişilerin havayı akciğerlerine girip çıkmaya zorlayan bir makine kullanması gerekir (vantilatör).

Ameliyat

Kontraktürleri veya sonunda nefes almayı zorlaştırabilecek bir omurga eğriliğini düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Kalp fonksiyonu bir kalp pili veya başka bir kalp cihazı ile iyileştirilebilir.

Solunum yolu enfeksiyonlarının önlenmesi

Solunum yolu enfeksiyonları kas distrofisinde sorun haline gelebilir. Bu nedenle, zatürree aşısı olmak ve grip aşılarından haberdar olmak önemlidir. Belirgin bir enfeksiyonu olan çocuklarla veya yetişkinlerle temastan kaçınmaya çalışın.

Başa çıkma ve destek

Kas distrofisi tanısı son derece zor olabilir. Başa çıkmanıza yardımcı olmak için konuşacak birini bulun. Duygularınızı bir arkadaşınızla veya aile üyenizle tartışırken kendinizi rahat hissedebilir veya resmi bir destek grubuyla görüşmeyi tercih edebilirsiniz.

Çocuğunuzda kas distrofisi varsa, bu ilerleyici durumu çocuğunuzla tartışmanın yollarını doktorunuza sorun.

Randevunuz için hazırlık

Kas distrofisinin tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktora yönlendirilebilirsiniz.

Yapabilecekleriniz

  • Çocuğunuzun belirti ve bulgularını ve ne zaman başladığını yazın.
  • Doktora sizi ilgilendiren semptomları göstermek için fotoğraf veya video kayıtları getirin.
  • Diğer koşullar da dahil olmak üzere önemli tıbbi bilgileri yazın.
  • Dozlar dahil sizin veya çocuğunuzun aldığı tüm ilaçların, vitaminlerin ve takviyelerin bir listesini yapın.
  • Ailenizdeki herhangi birine kas distrofisi teşhisi konup konmadığını doktorunuza söyleyin.

Sizin veya çocuğunuzun doktoruna sormanız gereken sorular

  • Bu belirti ve semptomların en olası nedeni nedir?
  • Hangi testlere ihtiyaç var?
  • Bu durumun olası komplikasyonları nelerdir?
  • Hangi tedavileri önerirsiniz?
  • Uzun vadeli görünüm nedir?
  • Ailemizin bir genetik danışmanıyla görüşmesini tavsiye ediyor musunuz?

Randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz size aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

  • Belirtiler kötüleşiyor mu?
  • Ne, eğer bir şey varsa, onları rahatlatır mı?
  • Onları daha da kötüleştiren ne olabilir ki?
  • Daha fazla çocuk sahibi olmayı planlıyor musun?
Kas distrofisinin belirtileri ve tedavisi