Genel bakış

Kalıtsal metabolik bozukluklar, metabolizmayı etkileyen spesifik genlerdeki değişikliklerin neden olduğu tıbbi durumlardır. Farklı gen değişiklikleri, farklı kalıtsal metabolik bozukluk türlerine neden olur. Bu gen değişiklikleri en sık her iki ebeveynden de geçer. Ancak bazen gen değişikliği yalnızca bir ebeveynden, çoğunlukla anneden gelir. Bu bozukluklara doğuştan metabolizma hataları da denir.

Metabolizma, vücudunuzun yaşamı sürdürmek için kullandığı karmaşık kimyasal reaksiyonlar kümesidir. Bunlar şunları içerir:

  • Enerji üretmek. Özel enzimler yiyecekleri veya belirli kimyasalları parçalar, böylece vücudunuz bunları hemen yakıt için kullanabilir veya daha sonra kullanmak üzere saklayabilir.
  • Maddeler yapmak veya bunlardan kurtulmak. Bazı kimyasal işlemler vücudunuzun ihtiyaç duyduğu maddeleri oluşturur. Diğer kimyasal işlemler vücudunuzun artık ihtiyaç duymadığı maddeleri parçalar.

Bu işlemler düzgün çalışmadığında metabolik bir bozukluk meydana gelir. Çok düşük veya eksik olan bir enzime veya başka bir soruna bağlı olabilir. Kalıtsal metabolik bozukluklar farklı gruplara ayrılır. Etkilenen maddeye ve parçalanamadığı veya çok düşük veya eksik olduğu için çok fazla birikip birikmediğine göre gruplandırılırlar.

Semptomlar

Farklı genlerin neden olduğu yüzlerce kalıtsal metabolik bozukluk vardır. Semptomlar bozukluğun türüne ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır.

Kalıtsal metabolik bozuklukların örnekleri şunları içerir:

  • Ailesel hiperkolesterolemi.
  • Gaucher hastalığı.
  • Hunter sendromu.
  • Yengeç hastalığı.
  • Akçaağaç şurubu idrar hastalığı.
  • Metakromatik lökodistrofi.
  • Mitokondriyal ensefalopati, laktik asidoz, inme benzeri ataklar (MELALAR).
  • Niemann-Seç.
  • Fenilketonüri (PKU).
  • Porfiri.
  • Tay-Sachs hastalığı.
  • Wilson hastalığı.

Ne zaman doktora görünmeli

Çocuğunuzun büyümesi ve gelişimi veya kendi sağlığınızla ilgili endişeleriniz varsa, doktorunuzla veya başka bir sağlık uzmanıyla konuşun.

Nedenler

Kalıtsal metabolik bozukluklara, metabolizmayı etkileyen spesifik genlerdeki değişiklikler neden olur. Farklı gen değişiklikleri, farklı kalıtsal metabolik bozukluk türlerine neden olur. Bu gen değişiklikleri en sık her iki ebeveynden de geçer. Ancak bazen gen değişikliği yalnızca bir ebeveynden, çoğunlukla anneden gelir. Farklı genlerin neden olduğu yüzlerce kalıtsal metabolik bozukluk vardır.

Risk faktörleri

Kalıtsal bir metabolik bozukluk riski, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de duruma neden olabilecek gen değişikliğine sahip olması durumunda daha yüksektir. Bazı durumlarda, gelecekteki ebeveynler hamilelikten önce taşıyıcı testi yaptırmaya karar verebilir. Bu test, ebeveynlerde gelecekteki çocukların belirli kalıtsal metabolik bozukluk türlerine sahip olma riskini artırabilecek bazı gen değişikliklerini tanımlayabilir.

Teşhis

Bazı kalıtsal metabolik bozukluklar doğumdan önce teşhis edilebilir. Diğerleri doğumda yapılan rutin yenidoğan tarama testleri ile teşhis edilebilir. Diğerleri ancak bir çocuk veya yetişkin bir bozukluğun semptomlarını gösterdikten sonra tanımlanır.

Sizin veya çocuğunuzun kalıtsal bir metabolik bozukluğu olup olmadığını öğrenmek için şunlara sahip olabilirsiniz:

  • Fizik muayene. Fizik muayene yaptırabilir ve sizin veya çocuğunuzun semptomları ve tıbbi geçmişi hakkında konuşabilirsiniz. Ayrıca herhangi bir aile öyküsü hakkında da soru sorulabilir.
  • Testler. Kan ve idrar testleri metabolizmanın nasıl çalıştığını kontrol eder. Bazen başka tür testler önerilebilir.
  • Genetik testler.Genetik testler, sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu kalıtsal metabolik bozukluğun türünü belirleyebilir. Ailede bir kişinin kalıtsal bir metabolik bozukluğu varsa, uzmanlar genellikle diğer aile üyeleri için de genetik test ve danışmanlık önermektedir. Bazı durumlarda, gelecekteki ebeveynler hamilelikten önce gebe kalma taraması olarak da adlandırılan taşıyıcı testi yaptırmayı seçebilirler. Bu test, ebeveynlerde gelecekteki çocukların belirli kalıtsal metabolik bozukluk türlerine sahip olma riskini artırabilecek bazı gen değişikliklerini tanımlayabilir.
  • Genetik danışmanlık. Genetik danışmanlık, yenidoğan taramasının veya diğer genetik testlerin tartışılmasını içerebilir. Danışmanlık ayrıca gelecekteki çocuklar için kalıtsal bir metabolik bozukluk riski hakkında bilgi içerebilir.
  • Uzmanlık sınavları. Bazı kalıtsal metabolik bozukluklar, kalp, görme veya işitme sorunları gibi diğer durumların riskini artırabilir. Gerektiğinde başka uzmanlara yönlendirilebilirsiniz.

Genetik testler. Genetik testler, sizin veya çocuğunuzun sahip olduğu kalıtsal metabolik bozukluğun türünü belirleyebilir. Ailede bir kişinin kalıtsal bir metabolik bozukluğu varsa, uzmanlar genellikle diğer aile üyeleri için de genetik test ve danışmanlık önermektedir.

Bazı durumlarda, gelecekteki ebeveynler hamilelikten önce gebe kalma taraması olarak da adlandırılan taşıyıcı testi yaptırmayı seçebilirler. Bu test, ebeveynlerde gelecekteki çocukların belirli kalıtsal metabolik bozukluk türlerine sahip olma riskini artırabilecek bazı gen değişikliklerini tanımlayabilir.

Tedavi

Tedavi, kalıtsal metabolik bozukluğun türüne ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Kalıtsal metabolik bozuklukların pek çok türü olduğundan, tedavi büyük ölçüde değişebilir. Tedavilere birkaç örnek arasında özel diyetler, enzim replasmanı, vitamin tedavisi, ilaçlar ve karaciğer nakli sayılabilir. Bazen bakım hastanede kalmakla başlar. Bazı kalıtsal metabolik bozukluk türleri için şu anda mevcut bir tedavi yoktur.

Kalıtsal metabolik bozukluklar nadir ve karmaşıktır. Bozukluğun türüne ve ciddiyetine ve sizin veya çocuğunuzun yaşına bağlı olarak, kalıtsal metabolik bozukluklarda birkaç uzman görebilirsiniz. Bunlar uzmanları içerebilir:

  • Tıbbi genetik.
  • Beslenme.
  • Pediatri ve gelişimsel pediatri.
  • Sinir sistemi.
  • Endokrin ve metabolik bozukluklar.
  • Kalp ve kan damarları.
  • Kulak, burun ve boğaz (KBB).
  • Gözler ve görme.
  • Sindirim sistemi.
  • Böbrekler.

Düzenli sağlık ziyaretleri ile yaşam boyu bakım, sorunlara erken bakmak ve tedaviyi gerektiği gibi ayarlamak için önemlidir.

Kalıtsal metabolik bozuklukların belirtileri ve tedavisi