Genel bakış

Kalıtsal hemorajik telanjiektazi (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh), kalıtsal olarak adlandırılan ailelerden geçen bir durumdur. Arteriovenöz malformasyonlar (AVM'ler) adı verilen arterler ve damarlar arasında atipik bağlantılara neden olur. Avm'lerin etkilediği en yaygın bölgeler cilt, burun, sindirim sistemi, akciğerler, beyin ve karaciğerdir.

AVM'ler zamanla büyüyebilir. Kanayabilir veya patlayabilirler. Bu, ölüm de dahil olmak üzere ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

Bilinen bir nedenden dolayı meydana gelen burun kanamaları en sık görülen semptomdur. Burun kanaması her gün olabilir. Burundan ve bağırsak yolundan devam eden kanama, ciddi demir eksikliği anemisine ve yaşam kalitesinin düşmesine neden olabilir.

Osler-Weber-Rendu hastalığı ve HHT olarak da adlandırılan kalıtsal hemorajik telanjiektazi ebeveynlerden çocuklara geçer. Ne kadar kötü olduğu, aynı aile içinde bile kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

hht'niz varsa ve çocuklarınız varsa, durumu kontrol ettirmelerini isteyebilirsiniz. HHT semptomları olmasa bile onları etkileyebilir.

Semptomlar

HHT belirtileri şunları içerir:

  • Burun kanaması. Bunlar her gün olabilir. Genellikle çocuklukta başlarlar.
  • Çoğunlukla dudaklarda, yüzde, parmak uçlarında, dilde ve ağzın içinde dantelli kırmızı damarlar veya küçük kırmızı lekeler. Bunlara telanjiektazi denir.
  • Burundan veya bağırsak yolundan kanamaya bağlı demir eksikliği anemisi.
  • Nefes darlığı.
  • Baş ağrısı.
  • Nöbetler.
  • Beyinde irin dolu şişlik, beyin apsesi ve felç olarak adlandırılır.
  • Osteomiyelit adı verilen bir kemikte enfeksiyon.

Nedenler

HHT, ebeveynlerinizden aldığınız genetik olarak adlandırılan gen değişikliklerinin bir durumudur. Otozomal dominant bir hastalıktır. Bu, ebeveynlerinizden birinin hht'si varsa, onu alma şansınız %50'dir. hht'niz varsa, çocuklarınızın her birinin sizden alma şansı %50'dir.

Risk faktörleri

Kalıtsal hemorajik telanjiektazi için en önemli risk faktörü, durumu olan bir ebeveyne sahip olmaktır.

Teşhis

Sağlık uzmanınız hht'yi fizik muayeneye, görüntüleme testlerinin sonuçlarına ve aile geçmişine göre teşhis edebilir. Ancak bazı belirtiler çocuklarda veya genç erişkinlerde ortaya çıkmayabilir. HHT için genetik test yaptırmak tanıyı doğrulayabilir.

Görüntüleme testleri

HHT'DE, arterler ve damarlar arasında AVM olarak da adlandırılan arteriyovenöz malformasyonlar adı verilen atipik bağlantılar meydana gelir. HHT avm'leri akciğer, beyin ve karaciğer gibi iç organlarda bulunabilir. Aşağıdaki görüntüleme testlerinden biri veya birkaçı avm'lerin bulunmasına yardımcı olabilir:

  • Ultrason. Bu test, Avm'lerin karaciğeri etkileyip etkilemediğini gösterebilir.
  • MR. Bu tarama beyindeki avm'lerin yanı sıra karaciğerdeki ve göbekteki diğer organları da kontrol edebilir.
  • Ekokardiyogram kabarcık çalışması. Bu ekokardiyogram testi sırasında, bir sağlık uzmanı damar içine IV adı verilen bir çizgi koyar. Damar içine yerleştirilen az miktarda hava kabarcığı, sağlık uzmanının herhangi bir akciğer avm'sini bulmasını ve değerlendirmesini sağlar.
  • Tomografi. Bunlar akciğerlerdeki, karaciğerdeki ve göbekteki diğer organlardaki avm'leri doğrulayabilir.

Tedavi

Sizin veya çocuğunuzun hht'si varsa, eğer yapabilirseniz, bir HHT Mükemmeliyet Merkezinde tedavi isteyin. HHT, her yaşta bu durumun tüm yönlerini tedavi eden merkezlerde en iyi şekilde yönetilen nadir bir durumdur. Bu yüzden tedavi edecek bir uzman bulmak zor olabilir.

Amerika Birleşik Devletleri'nde, Cure HHT, durumun tüm yönlerini teşhis edip tedavi edebildiği için HHT Mükemmeliyet Merkezlerini adlandırır. Mayo Clinic bir HHT Mükemmeliyet Merkezidir ve HHT teşhisi konan birçok kişiye ve aile üyelerine özen gösterir.

İlaçlar

HHT ile bağlantılı kanamayı durdurmaya yardımcı olan ilaçlar üç geniş gruba ayrılabilir:

  • Hormona bağlı ilaçlar. Östrojen içeren ilaçlar yardımcı olabilir. Ancak ihtiyaç duyulan yüksek dozlarda yan etkiler yaygındır. Tamoksifen (Soltamox) ve raloksifen (Evista) gibi anti-östrojenler de hht'yi kontrol edebilir.
  • Kan damarı büyümesini engelleyen ilaçlar. HHT için bir tedavi bevacizumab'dır (Avastin). Avastin, damar içi adı verilen damardaki bir tüpten geçer. Sağlık çalışanlarının kan damarı büyümesini engellemek için kullandıkları diğer ilaçlar arasında pazopanib (Votrient), pomalidomid (Pomalyst) ve takrolimus (Prograf, Protopic, diğerleri) bulunur.
  • Pıhtıların çözülmesini yavaşlatan ilaçlar. Traneksamik asit (Cyklokapron, Lysteda) acil durumlarda ciddi kanamayı durdurmaya yardımcı olabilir. Düzenli olarak alınırsa kanamayı önlemeye yardımcı olabilir.

Demir eksikliği anemisi geçirirseniz, damar yoluyla demir replasmanı alabilirsiniz. Bu genellikle demir hapları almaktan daha iyi sonuç verir.

Burun için cerrahi ve diğer prosedürler

Ciddi burun kanaması, hht'nin en yaygın belirtilerinden biridir. Bunlar bazen günlük olarak olur. O kadar çok kan kaybına neden olabilirler ki kansızlaşırsınız. Transfüzyon adı verilen kan almanız ve bir kol damarından demir almanız gerekebilir.

Burun kanaması sayısını azaltmak ve ne kadar kötü olduklarını azaltmak için prosedürler şunları içerebilir:

  • Ablasyon. Bu prosedür, burun kanamasına neden olan damarları kapatmak için lazerlerden veya diğer cihazlardan gelen enerjiyi kullanır. Ancak bu çoğu zaman kısa ömürlüdür. Burun kanamaları zamanla geri gelir.
  • Deri nakli. Vücudun başka bir yerinden gelen cilt burnun içine konabilir. Cilt en sık uyluktan gelir. Sağlık uzmanları, yeni ilaçların ne kadar iyi çalıştığı nedeniyle artık bu prosedürü nadiren yapıyor.
  • Burun deliklerini cerrahi olarak kapatmak. Başka hiçbir şey işe yaramazsa, burun deliklerini kapatmak için burun içindeki deri kanatlarını birleştirmek genellikle başarılıdır. Bu sadece diğer tedaviler başarısız olduğunda yapılır. Sağlık uzmanları, yeni ilaçların ne kadar iyi çalıştığı nedeniyle artık bu prosedürü nadiren yapıyor.

Akciğerler, beyin ve karaciğer için cerrahi ve diğer prosedürler

HHT en sık akciğerleri, beyni ve karaciğeri etkiler. Bu organlarda avm'leri tedavi etme prosedürleri şunları içerebilir:

  • Embolizasyon. Bu prosedürde, bir sağlık uzmanı uzun, ince bir tüpü kan damarlarından avm'ye geçirir. Ardından sağlık uzmanı, kanın avm'ye girmesini engellemek için bir tıkaç veya metal bir bobin yerleştirir. Bu, zamanla avm'yi küçültür ve iyileştirir. Embolizasyon akciğer ve beyin avm'lerini tedavi eder, ancak karaciğer avm'lerini tedavi etmez.
  • Cerrahi olarak çıkarılması. Nadiren, beyindeki veya akciğerlerdeki belirli avm'leri tedavi etmenin en iyi yolu, bunları ameliyatla çıkarmaktır.
  • Stereotaktik radyoterapi. Bu prosedür beyindeki avm'leri tedavi eder. Farklı yönlerden gelen radyasyon ışınlarını kullanır. Tedavi için avm'de buluşurlar.
  • Karaciğer nakli. Nadiren, karaciğerdeki avm'lerin tedavisi bir karaciğer naklidir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

HHT burun kanamasını önlemeye yardımcı olmak için şunları yapabilirsiniz:

  • Bazı ilaçları kullanmayın. Reçetesiz aldığınız bazı ilaçları ve ilaçları kullanmaktan kanama riskiniz daha yüksek olabilir. Bunlara aspirin, ibuprofen (Advil, Motrin IB, diğerleri), balık yağı takviyeleri, ginkgo ve St. John's wort dahildir.
  • Bazı yiyecekleri yemeyin. Bazı insanlarda yaban mersini, kırmızı şarap, bitter çikolata veya baharatlı yiyecekler yemek HHT burun kanamasına neden olabilir. Ne yediğinizle burun kanamanızın ne kadar kötü olduğu arasında bir bağlantı olup olmadığını görmek için bir yemek günlüğü tutmayı deneyin.
  • Burnunu nemli tut. Kanama riskini azaltmaya yardımcı olmak için nem ekleyen tuzlu su spreyleri, losyonlar veya jeller kullanın. Gece boyunca başucu nemlendiricisi kullanmak da faydalıdır.
  • Ağır kaldırma yapmayın. Ağır nesnelerin eğilip kaldırılması burun kanamasına neden olabilir.

Randevunuz için hazırlık

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevu aldığınızda, gelmeden önce yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorun, örneğin belirli bir testten önce oruç tutmak gibi. Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Belirtileriniz ve ne zaman başladıkları.
  • Key personal informationÖnemli stresler , son yaşam değişiklikleri ve aile tıbbi geçmişi dahil olmak üzere önemli kişisel bilgiler.
  • Dozlar dahil aldığınız tüm ilaçlar, vitaminler veya diğer takviyeler.
  • Sağlık uzmanınıza sormanız gereken sorular.

Sağlık ekibinizin size söylediklerini hatırlamanıza yardımcı olması için mümkünse bir aile üyenizi veya arkadaşınızı yanınıza alın.

Sorulması gereken bazı temel sorular şunlardır:

  • Belirtilerime ne sebep olabilir?
  • Hangi testlere ihtiyacım var?
  • Durumumun geçmesi mi yoksa sürmesi mi muhtemel?
  • Hangi tedaviyi önerirsiniz?
  • Başka sağlık sorunlarım da var. Onları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?
  • Uymam gereken kısıtlamalar var mı?
  • Bir uzmana görünmeli miyim?
  • Alabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Sahip olduğunuz tüm soruları sorduğunuzdan emin olun.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size aşağıdaki gibi sorular sorması muhtemeldir:

  • Belirtileriniz devam ediyor mu yoksa gelip geçiyor mu?
  • Belirtilerin ne kadar kötü?
  • Eğer bir şey varsa, semptomlarınızı daha iyi hale getiren nedir?
  • Belirtilerinizi daha da kötüleştiren bir şey varsa?
Kalıtsal hemorajik telanjiektazinin belirtileri ve tedavisi