Gambaran umum

Adrenoleukodystrophy (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) adalah jenis kondisi herediter (genetik) yang merusak membran (selubung mielin) yang melindungi sel-sel saraf di otak Anda.

Pada adrenoleukodystrophy (ALD), tubuh Anda tidak dapat memecah asam lemak rantai sangat panjang (VLCFA), menyebabkan VLCFA jenuh menumpuk di otak, sistem saraf, dan kelenjar adrenal Anda.

Jenis ALD yang paling umum adalah ALD terkait-X, yang disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom X. ALD terkait-X memengaruhi pria lebih parah daripada wanita, yang membawa penyakit ini.

Bentuk ALD terkait-X meliputi:

  • Masa kecil-onsetALD. Bentuk ALD terkait-X ini biasanya terjadi antara usia 4 dan 10 tahun. Materi putih otak semakin rusak (leukodistrofi), dan gejalanya memburuk seiring waktu. Jika tidak didiagnosis sejak dini, ALD pada masa kanak-kanak dapat menyebabkan kematian dalam waktu lima hingga 10 tahun.
  • Penyakit Addison. Kelenjar penghasil hormon (kelenjar adrenal) sering gagal memproduksi cukup steroid (insufisiensi adrenal) pada orang yang menderita ALD, menyebabkan bentuk ALD terkait-X yang dikenal sebagai penyakit Addison.
  • Adrenomyeloneuropathy. Bentuk ALD terkait-X onset dewasa ini adalah bentuk yang tidak terlalu parah dan progresif lambat yang menyebabkan gejala seperti gaya berjalan kaku dan disfungsi kandung kemih dan usus. Wanita yang menjadi pembawa ALD dapat mengembangkan bentuk adrenomyeloneuropathy yang ringan.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis ALD, dokter Anda akan meninjau gejala dan riwayat kesehatan serta keluarga Anda. Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik dan memesan beberapa tes, antara lain:

  • Tes darah.Tes-tes ini memeriksa kadar asam lemak rantai sangat panjang (VLCFA) yang tinggi dalam darah Anda, yang merupakan indikator utama adrenoleukodistrofi. Dokter menggunakan sampel darah untuk pengujian genetik untuk mengidentifikasi cacat atau mutasi yang menyebabkannya. Dokter juga menggunakan tes darah untuk mengevaluasi seberapa baik kelenjar adrenal Anda bekerja.
  • MRI. Magnet dan gelombang radio yang kuat membuat gambar detail otak Anda dalam pemindaian MRI. Hal ini memungkinkan dokter untuk mendeteksi kelainan pada otak Anda yang dapat mengindikasikan adrenoleukodistrofi, termasuk kerusakan pada jaringan saraf (materi putih) otak Anda. Dokter mungkin menggunakan beberapa jenis MRI untuk melihat gambar otak Anda yang paling detail dan mendeteksi tanda-tanda awal leukodistrofi.
  • Skrining visi. Mengukur respons visual dapat memantau perkembangan penyakit pada pria yang tidak memiliki gejala lain.
  • Biopsi kulit dan kultur sel fibroblast. Sampel kecil kulit dapat diambil untuk memeriksa peningkatan kadar VLCFA dalam beberapa kasus.

Tes darah. Tes-tes ini memeriksa kadar asam lemak rantai sangat panjang (VLCFA) yang tinggi dalam darah Anda, yang merupakan indikator utama adrenoleukodistrofi.

Dokter menggunakan sampel darah untuk pengujian genetik untuk mengidentifikasi cacat atau mutasi yang menyebabkan ALD . Dokter juga menggunakan tes darah untuk mengevaluasi seberapa baik kelenjar adrenal Anda bekerja.

Pengobatan

Adrenoleukodistrofi tidak dapat disembuhkan. Namun, transplantasi sel induk dapat menghentikan perkembangan ALD jika dilakukan saat gejala neurologis pertama kali muncul. Dokter akan fokus untuk meredakan gejala Anda dan memperlambat perkembangan penyakit.

Pilihan pengobatan mungkin termasuk:

  • Transplantasi sel induk. Ini mungkin merupakan pilihan untuk memperlambat atau menghentikan perkembangan adrenoleukodistrofi pada anak-anak jika ALD didiagnosis dan diobati sejak dini. Sel induk dapat diambil dari sumsum tulang melalui transplantasi sumsum tulang .
  • Pengobatan insufisiensi adrenal. Banyak orang yang menderita ALD mengalami insufisiensi adrenal dan perlu menjalani tes kelenjar adrenal secara teratur. Insufisiensi adrenal dapat diobati secara efektif dengan steroid (terapi penggantian kortikosteroid).
  • Obat-obatan. Dokter Anda mungkin meresepkan obat untuk membantu meredakan gejala, termasuk kekakuan dan kejang.
  • Terapi fisik. Terapi fisik dapat membantu meredakan kejang otot dan mengurangi kekakuan otot. Dokter Anda mungkin merekomendasikan kursi roda dan perangkat mobilitas lainnya jika diperlukan.

Dalam uji klinis baru-baru ini, anak laki-laki dengan ALD serebral stadium awal diobati dengan terapi gen sebagai alternatif transplantasi sel induk. Hasil awal dari terapi gen sangat menjanjikan. Perkembangan penyakit stabil pada 88 persen anak laki-laki yang berpartisipasi dalam uji coba. Penelitian tambahan diperlukan untuk menilai hasil jangka panjang dan keamanan terapi gen untuk ALD serebral .

Gejala dan pengobatan Adrenoleukodistrofi