Genel bakış

Huntington hastalığı beyindeki sinir hücrelerinin zamanla bozulmasına neden olur. Hastalık kişinin hareketlerini, düşünme yeteneğini ve ruh sağlığını etkiler.

Huntington hastalığı nadirdir. Genellikle bir ebeveynden değişen bir gen yoluyla geçer.

Huntington hastalığı belirtileri herhangi bir zamanda gelişebilir, ancak genellikle insanlar 30'lu veya 40'lı yaşlarındayken başlarlar. Hastalık 20 yaşından önce gelişirse buna juvenil Huntington hastalığı denir. Huntington hastalığı erken geliştiğinde semptomlar farklı olabilir ve hastalık daha hızlı ilerleyebilir.

Huntington hastalığının semptomlarını yönetmeye yardımcı olacak ilaçlar mevcuttur. Bununla birlikte, tedaviler hastalığın neden olduğu fiziksel, zihinsel ve davranışsal düşüşü engelleyemez.

Semptomlar

Huntington hastalığı genellikle hareket bozukluklarına neden olur. Aynı zamanda zihinsel sağlık koşullarına ve düşünme ve planlama ile ilgili sorunlara neden olur. Bu koşullar çok çeşitli semptomlara neden olabilir. İlk belirtiler kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bazı semptomların daha kötü olduğu veya fonksiyonel yetenek üzerinde daha büyük bir etkisi olduğu görülmektedir. Bu semptomlar hastalığın seyri boyunca şiddetinde değişebilir.

Hareket bozuklukları

Huntington hastalığına bağlı hareket bozuklukları, kore adı verilen kontrol edilemeyen hareketlere neden olabilir. Kore, vücudun tüm kaslarını, özellikle kolları ve bacakları, yüzü ve dili etkileyen istemsiz hareketlerdir. Ayrıca gönüllü hareketler yapma yeteneğini de etkileyebilirler. Belirtiler şunları içerebilir:

  • İstemsiz sarsıntı veya kıvranma hareketleri.
  • Kas sertliği veya kas kontraktürü.
  • Yavaş veya olağandışı göz hareketleri.
  • Yürüme veya duruş ve dengeyi korumada sorun.
  • Konuşma veya yutma ile ilgili sorunlar.

Huntington hastalığı olan kişiler de gönüllü hareketleri kontrol edemeyebilir. Bunun, hastalığın neden olduğu istemsiz hareketlerden daha büyük bir etkisi olabilir. Gönüllü hareketlerle ilgili sorun yaşamak, bir kişinin çalışma, günlük aktiviteler yapma, iletişim kurma ve bağımsız kalma yeteneğini etkileyebilir.

Bilişsel koşullar

Huntington hastalığı genellikle bilişsel becerilerde sorunlara neden olur. Bu belirtiler şunları içerebilir:

  • Görevleri organize etme, önceliklendirme veya odaklanma konusunda sorun yaşayın.
  • Esneklik eksikliği veya azim olarak bilinen bir düşünce, davranış veya eyleme takılmak.
  • Patlamalara, düşünmeden hareket etmeye ve cinsel karışıklığa neden olabilecek dürtü kontrolü eksikliği.
  • Kişinin kendi davranış ve yeteneklerinin farkında olmaması.
  • Düşünceleri işlemede veya kelimeleri "bulmada" yavaşlık.
  • Yeni bilgiler öğrenmekte güçlük çekiyorum.

Ruh sağlığı koşulları

Huntington hastalığı ile ilişkili en yaygın zihinsel sağlık durumu depresyondur. Bu sadece Huntington hastalığı teşhisi konmasına bir tepki değildir. Bunun yerine, beyindeki hasar ve beyin fonksiyonundaki değişiklikler nedeniyle depresyon meydana geliyor gibi görünüyor. Belirtiler şunları içerebilir:

  • Sinirlilik, üzüntü veya ilgisizlik.
  • Sosyal geri çekilme.
  • Uyumakta güçlük çekiyorum.
  • Yorgunluk ve enerji kaybı.
  • Ölüm, ölüm veya intihar düşünceleri.

Diğer yaygın zihinsel sağlık koşulları şunları içerir:

  • Obsesif kompulsif bozukluk, geri gelmeye devam eden müdahaleci düşüncelerin ve tekrar tekrar tekrarlanan davranışların işaret ettiği bir durumdur.
  • Mania,Yüksek ruh hali, aşırı aktivite, dürtüsel davranış ve şişirilmiş benlik saygısına neden olabilen mani.
  • Bipolar bozukluk, değişen depresyon ve mani atakları olan bir durumdur.

Huntington hastalığı olan kişilerde, özellikle hastalık kötüleştikçe kilo kaybı da yaygındır.

Juvenil Huntington hastalığının belirtileri

Genç insanlarda Huntington hastalığı yetişkinlerde olduğundan biraz farklı başlar ve ilerler. Hastalığın seyrinde erken ortaya çıkabilecek semptomlar şunları içerir:

Davranış değişiklikleri

  • Dikkat etmekte güçlük çekiyorum.
  • Genel okul performansında ani düşüş.
  • Saldırgan veya yıkıcı olmak gibi davranışsal sorunlar.

Fiziksel değişiklikler

  • Özellikle küçük çocuklarda yürümeyi etkileyen kasılmış ve sert kaslar.
  • Kontrol edilemeyen hafif hareketler, titreme olarak bilinir.
  • Sık düşme veya sakarlık.
  • Nöbetler.

Ne zaman doktora görünmeli

Hareketlerinizde, duygusal durumunuzda veya zihinsel yeteneğinizde değişiklikler fark ederseniz sağlık uzmanınıza görünün. Huntington hastalığının semptomlarına bir dizi farklı durum da neden olabilir. Bu nedenle, hızlı ve kapsamlı bir teşhis almak önemlidir.

Nedenler

Huntington hastalığına, bir ebeveynden geçen tek bir gendeki farklılık neden olur. Huntington hastalığı otozomal dominant kalıtım modelini takip eder. Bu, bir kişinin bozukluğu geliştirmek için tipik olmayan genin yalnızca bir kopyasına ihtiyacı olduğu anlamına gelir.

Cinsiyet kromozomlarındaki genler hariç, bir kişi her genin iki kopyasını miras alır — her ebeveynden bir kopya. Tipik olmayan bir gene sahip bir ebeveyn, genin tipik olmayan kopyası veya sağlıklı kopyası boyunca geçebilir. Bu nedenle ailedeki her çocuğun genetik duruma neden olan geni miras alma şansı yüzde 50'dir.

Risk faktörleri

Huntington hastalığı olan bir ebeveyni olan kişiler, hastalığa kendileri sahip olma riski altındadır. Huntington'lu bir ebeveynin çocuklarının Huntington'a neden olan gen değişikliğine sahip olma şansı yüzde 50'dir.

Komplikasyonlar

Huntington hastalığı başladıktan sonra, bir kişinin işlev görme yeteneği zamanla giderek kötüleşir. Hastalığın ne kadar çabuk kötüleştiği ve ne kadar sürdüğü değişir. İlk belirtilerden ölüme kadar geçen süre genellikle yaklaşık 10 ila 30 yıldır. Juvenil Huntington hastalığı genellikle semptomların gelişmesinden sonraki 10 ila 15 yıl içinde ölümle sonuçlanır.

Huntington hastalığına bağlı depresyon intihar riskini artırabilir. Bazı araştırmalar, tanı konmadan önce ve ayrıca bir kişi bağımsızlığını kaybettiğinde intihar riskinin daha yüksek olduğunu göstermektedir.

Sonunda, Huntington hastalığı olan bir kişi günlük yaşam ve bakımın tüm faaliyetlerinde yardıma ihtiyaç duyar. Hastalığın geç dönemlerinde, kişi muhtemelen bir yatağa hapsedilecek ve konuşamayacaktır. Huntington hastalığı olan biri genellikle dili anlayabilir ve bazıları aile üyelerini tanımasa da aile ve arkadaşlar hakkında farkındalığa sahiptir.

Yaygın ölüm nedenleri şunlardır:

  • Zatürree veya diğer enfeksiyonlar.
  • Düşmelere bağlı yaralanmalar.
  • Yutma güçlüğü ile ilgili komplikasyonlar.

Önleme

Ailesinde Huntington hastalığı öyküsü olan kişiler, Huntington genini çocuklarına geçirip geçiremeyecekleri konusunda endişeli olabilirler. Genetik test ve aile planlaması seçeneklerini düşünebilirler.

Risk altındaki bir ebeveyn genetik testi düşünüyorsa, bir genetik danışmanla görüşmek faydalı olabilir. Bir genetik danışman, pozitif bir test sonucunun potansiyel risklerini açıklar, bu da ebeveynin hastalığı geliştirebileceği anlamına gelebilir. Ayrıca, çiftlerin çocuk sahibi olup olmamaları veya alternatifleri düşünmeleri konusunda ek seçimler yapmaları gerekebilir. Gen için doğum öncesi testi veya donör sperm veya yumurta ile tüp bebek yapmayı seçmeye karar verebilirler.

Çiftler için bir diğer seçenek ise tüp bebek ve preimplantasyon genetik tanıdır. Bu süreçte yumurtalar yumurtalıklardan alınır ve bir laboratuvarda babanın spermiyle döllenir. Embriyolar Huntington geninin varlığı açısından test edilir. Sadece Huntington geni için negatif test yapanlar annenin rahmine implante edilir.

Teşhis

Huntington hastalığının ön tanısı, sorulara verdiğiniz cevaplara, genel bir fizik muayeneye ve ailenizin tıbbi geçmişine dayanır. Nörolojik testler ve ruh sağlığınızın değerlendirilmesi de yapılır.

Nörolojik muayene

Bir nörolog size sorular sorar ve aşağıdakilerinizle ilgili nispeten basit testler yapar:

  • Motor symptoms,Refleksler, kas gücü ve denge gibi motor semptomlar.
  • Sensory symptoms,Dokunma, görme ve işitme duyusu dahil duyusal semptomlar.
  • Psychiatric symptoms,Ruh hali ve zihinsel durum gibi psikiyatrik semptomlar.

Nöropsikolojik testler

Nörolog ayrıca aşağıdakileri kontrol etmek için standart testler yapabilir:

  • Hafıza.
  • Akıl yürütme.
  • Zihinsel çeviklik.
  • Dil becerileri.
  • Mekansal akıl yürütme.

Gerekirse, lisanslı psikologlar tarafından daha kapsamlı nöropsikolojik testler yapılabilir.

Ruh sağlığı değerlendirmesi

Muhtemelen aşağıdakiler de dahil olmak üzere teşhisinize katkıda bulunabilecek bir dizi faktör arayabilecek bir psikiyatriste yönlendirileceksiniz:

  • Duygusal durum.
  • Davranış kalıpları.
  • Yargı kalitesi.
  • Başa çıkma becerileri.
  • Düzensiz düşünme belirtileri.
  • Madde bağımlılığı kanıtı.

Beyin görüntüleme ve fonksiyon testleri

Beyin görüntüleme testleri beynin yapısı veya işlevi hakkında bilgi sağlayabilir. Bu testler, beynin ayrıntılı görüntülerini gösteren MRI veya BT taramalarını içerebilir.

Bu görüntüler Huntington hastalığından etkilenen bölgelerdeki beyindeki değişiklikleri ortaya çıkarabilir. Bu değişiklikler hastalığın seyrinde erken ortaya çıkmayabilir. Bu testler ayrıca semptomlara neden olabilecek diğer koşulları dışlamak için de kullanılabilir.

Genetik danışmanlık ve test

Belirtiler Huntington hastalığını güçlü bir şekilde gösteriyorsa, sağlık ekibinizin üyeleri tipik olmayan gen için genetik bir test önerebilir.

Bu test tanıyı doğrulayabilir. Test ayrıca, Huntington hastalığının bilinen bir aile öyküsü yoksa veya başka bir aile üyesinin teşhisi genetik bir testle doğrulanmamışsa da yardımcı olabilir. Ancak test, bir tedavi planının belirlenmesine yardımcı olabilecek bilgiler sağlamayacaktır.

Genetik danışmanı böyle bir test yaptırmadan önce öğrenme testi sonuçlarının yararlarını ve sakıncalarını açıklar. Genetik danışman ayrıca Huntington hastalığının kalıtım kalıpları hakkındaki soruları da yanıtlayabilir.

Prediktif genetik test

Ailede hastalık öykünüz varsa ancak semptomlarınız yoksa genetik bir test yapılabilir. Buna tahmine dayalı test denir. Test, hastalığın ne zaman başlayacağını veya ilk önce hangi semptomların ortaya çıkacağını size söyleyemez.

Bazı insanlar teste sahip olabilirler çünkü bilmemeyi daha stresli buluyorlar. Diğerleri çocuk sahibi olmadan önce teste girmek isteyebilir.

Riskler, sigortalanabilirlik veya gelecekteki istihdam ile ilgili sorunları ve ölümcül bir hastalıkla karşı karşıya kalmanın streslerini içerebilir. Prensip olarak, genetik hastalıkları olan kişilere karşı ayrımcılık yapmak için genetik test bilgilerinin kullanılmasını yasa dışı kılan federal yasalar mevcuttur.

Bu testler ancak bir genetik danışmana danışıldıktan sonra yapılır.

Tedavi

Hiçbir tedavi Huntington hastalığının seyrini değiştiremez. Ancak ilaçlar bazı hareket semptomlarını ve zihinsel sağlık koşullarını azaltabilir. Ve çoklu müdahaleler, bir kişinin belirli bir süre yeteneklerdeki değişikliklere uyum sağlamasına yardımcı olabilir.

Aldığınız ilaçlar, genel tedavi hedeflerinize bağlı olarak hastalığın seyri boyunca değişebilir. Ayrıca, bazı semptomları tedavi eden ilaçlar, diğer semptomları kötüleştiren yan etkilere neden olabilir. Tedavi hedefleri düzenli olarak gözden geçirilir ve güncellenir.

Hareket bozuklukları için ilaçlar

Hareket bozukluklarını tedavi edecek ilaçlar şunları içerir:

  • Hareketi kontrol eden ilaçlar arasında tetrabenazin (Xenazine), deutetrabenazin (Austedo) ve valbenazin (Ingrezza) bulunur. Kore olarak bilinen istemsiz sarsıntı ve kıvranma hareketlerini bastırmak için Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanmıştır. Kore, Huntington hastalığının bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. Ancak bu ilaçlar hastalığın nasıl ilerlediğini etkilemez. Olası yan etkiler arasında uyuşukluk, huzursuzluk ve depresyonu veya diğer psikiyatrik durumları kötüleştirme veya tetikleme riski bulunur.
  • Antipsychotic medicines,Haloperidol ve flufenazin, olanzapin (Zyprexa) ve aripiprazol (Abilify, Aristada) gibi antipsikotik ilaçların hareketleri baskılamanın yan etkisi vardır. Bu nedenle, koreyi tedavi etmeye yardımcı olabilirler. Bununla birlikte, bu ilaçlar distoni adı verilen istemsiz kas kasılmalarını kötüleştirebilir ve Parkinson hastalığına benzeyen hareketlerin yavaşlamasına neden olabilir. Ayrıca huzursuzluğa ve uyuşukluğa neden olabilirler.
  • Other medicinesKoreyi baskılamaya yardımcı olabilecek diğer ilaçlar arasında amantadin (Gocovri), levetirasetam (Keppra, Spritam) ve klonazepam (Klonopin) bulunur. Bununla birlikte, hafif etkililik ve yan etkiler kullanımlarını sınırlayabilir.

Ruh sağlığı koşulları için ilaçlar

Ruh sağlığını tedavi edecek ilaçlar, koşullara ve semptomlara bağlı olarak değişir. Olası tedaviler şunları içerir:

  • Antidepresanlar arasında sitalopram (Celexa), essitalopram (Lexapro), fluoksetin (Prozac) ve sertralin (Zoloft) bulunur. Bu ilaçların obsesif kompulsif bozukluk semptomları üzerinde de bir etkisi olabilir. Yan etkiler mide bulantısı, ishal, uyuşukluk ve düşük tansiyonu içerebilir.
  • Antipsychotic medicinesKetiapin (Seroquel) ve olanzapin (Zyprexa) gibi antipsikotik ilaçlar şiddetli patlamaları, ajitasyonu ve diğer semptomları baskılayabilir. Bununla birlikte, bu ilaçlar farklı hareket bozukluklarına neden olabilir.
  • Duygudurum dengeleyici ilaçlar, bipolar bozuklukla ilişkili iniş ve çıkışları önlemeye yardımcı olabilir. Bunlar arasında divalproeks (Depakote), karbamazepin (Tegretol, Karbatrol, Epitol, diğerleri) ve lamotrijin (Lamictal) gibi nöbet önleyici ilaçlar bulunur.

Psikoterapi

Bir psikoterapist — bir psikiyatrist, psikolog veya klinik sosyal hizmet uzmanı-davranışsal semptomlara yardımcı olmak için konuşma terapisi sağlayabilir. Psikoterapist size ve ailenize başa çıkma stratejileri geliştirmenize, hastalık kötüleştikçe beklentileri yönetmenize ve aile üyelerinin iletişim kurmasına yardımcı olabilir.

Konuşma terapisi

Huntington hastalığı, konuşma, yeme ve yutma için gerekli olan ağız ve boğaz kaslarının kontrolünü etkileyebilir. Bir konuşma terapisti, net konuşma yeteneğinizi geliştirmenize veya size iletişim cihazlarını kullanmayı öğretmenize yardımcı olabilir. Bir iletişim cihazı, günlük eşyaların ve etkinliklerin resimleriyle kaplı bir tahta kadar basit olabilir. Konuşma terapistleri ayrıca yeme ve yutma ile ilgili sorunları da çözebilir.

Fizik tedavi

Bir fizyoterapist size gücü, esnekliği, dengeyi ve koordinasyonu artıran uygun ve güvenli egzersizler öğretebilir. Bu egzersizler hareketliliğin mümkün olduğunca uzun süre korunmasına yardımcı olabilir ve düşme riskini azaltabilir.

Duruşla ilgili talimatlar ve duruşu iyileştirmek için desteklerin kullanılması, bazı hareket semptomlarının azaltılmasına yardımcı olabilir.

Yürüteç veya tekerlekli sandalyeye ihtiyacınız olduğunda, fizyoterapist cihazın doğru kullanımı ve duruşu konusunda tavsiyelerde bulunabilir. Ayrıca, egzersizler hareketlilik seviyenize göre uyarlanabilir.

Mesleki terapi

Bir meslek terapisti, işlevi iyileştirmek için yardımcı cihazların nasıl kullanılacağı konusunda size, aile üyelerinize ve bakıcılarınıza yardımcı olabilir. Bu stratejiler şunları içerebilir:

  • Evde korkuluklar.
  • Banyo ve giyinme gibi aktiviteler için yardımcı cihazlar.
  • Sınırlı ince motor becerileri olan kişiler için uyarlanmış yeme ve içme kapları.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Huntington hastalığını yönetmek, hastalığı olan kişiyi, aile üyelerini ve diğer evde bakıcıları etkiler. Hastalık kötüleştikçe kişi bakıcılara daha fazla bağımlı hale gelir. Birkaç sorunun ele alınması gerekir ve bunlarla başa çıkmanın yolları zaman içinde değişir.

Beslenme ve beslenme

Yeme ve beslenme ile ilgili faktörler şunları içerir:

  • Sağlıklı bir vücut ağırlığını korumada sorun. Bu, yemek yemekte sorun yaşamaktan veya fiziksel efor veya metabolik bir durum nedeniyle daha fazla kaloriye ihtiyaç duymaktan kaynaklanabilir. Yeterli beslenmek için günde üç öğünden fazla yemek yemeniz veya diyet takviyeleri kullanmanız gerekebilir.
  • Çiğneme, yutma ve ince motor becerilerinde sorun. Bu, yediğiniz yiyecek miktarını sınırlayabilir ve boğulma riskini artırabilir. Bir yemek sırasında dikkat dağınıklığını gidermeye ve yemesi daha kolay yiyecekleri seçmeye yardımcı olabilir. Sınırlı ince motor becerilerine sahip kişiler için tasarlanmış mutfak eşyaları ve pipetli veya içme ağızlı kapaklı bardaklar da yardımcı olabilir.

Sonunda, Huntington hastalığı olan bir kişinin yeme ve içme konusunda yardıma ihtiyacı vardır.

Bilişsel ve zihinsel sağlık koşullarını yönetmek

Aile ve bakıcılar, Huntington hastalığı olan bir kişinin strese neden olan şeylerden kaçınmasına yardımcı olabilecek bir ortam yaratmaya yardımcı olabilir. Bu, bilişsel ve davranışsal semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir. Bu stratejiler şunları içerir:

  • Düzenli bir rutinin korunmasına yardımcı olmak için takvimleri ve programları kullanma.
  • Hatırlatıcılar veya yardımla görevleri başlatma.
  • Önem sırasına göre iş veya faaliyetler düzenlemek.
  • Görevleri yönetilebilir adımlara ayırmak.
  • Mümkün olduğunca sakin, basit ve yapılandırılmış bir ortam yaratmak.
  • Patlamaları, sinirliliği, depresyonu veya diğer semptomları tetikleyebilecek stresörleri aramak ve bunlardan uzak durmak.
  • Okul çağındaki çocuklar veya gençler için, bireysel bir eğitim planı geliştirmek için okul personeli ile konuşmak.
  • Kişinin sosyal etkileşimlerini ve arkadaşlıklarını mümkün olduğunca sürdürmesi için şans sağlamak.

Başa çıkma ve destek

Bir dizi strateji Huntington hastalığı olan kişilerin ve ailelerinin başa çıkmasına yardımcı olabilir.

Destek hizmetleri

Huntington hastalığı olan kişiler ve aileleri için destek hizmetleri şunları içerir:

  • Nonprofit agencies,Amerika Huntington Hastalığı Derneği gibi kar amacı gütmeyen kuruluşlar bakıcı eğitimi vermektedir. Ayrıca hastalığı olan kişiler ve bakıcılar için dış hizmetlere ve destek gruplarına yönlendirmeler sunabilirler.
  • Yerel ve eyalet sağlık veya sosyal hizmet kuruluşları, hastalığı olan kişilere gündüz bakımı, yemek yardımı programları veya bakıcılara mühlet verebilir.

Konut ve yaşam sonu bakım planlaması

Huntington hastalığı işlev kaybına ve sonunda ölüme neden olur. Hastalığın ileri evrelerinde ve yaşamın sonuna doğru ihtiyaç duyulacak bakımı planlamak önemlidir. Bakımla ilgili erken tartışmalar, Huntington hastalığı olan kişinin meşgul olmasına ve bakımından istediklerini paylaşmasına izin verir.

Yaşam sonu bakımını tanımlayan yasal belgeler oluşturmak herkes için yararlı olabilir. Hastalığı olan kişiyi güçlendirirler ve hastalık kötüleştikçe aile üyeleri arasındaki çatışmayı önleyebilirler. Sağlık ekibinizin üyeleri, bakım seçeneklerinin artıları ve eksileri hakkında tavsiyelerde bulunabilir.

Ele alınması gereken konular şunları içerir:

  • Bakım tesisleri. Hastalığın ileri evrelerinde evde hemşirelik bakımı veya yardımlı bir yaşam tesisinde veya huzurevinde bakıma ihtiyaç vardır.
  • Darülaceze bakımı. Darülaceze hizmetleri, yaşamın sonunda bir kişinin ölüme mümkün olduğunca az rahatsızlıkla yaklaşmasına yardımcı olan bakım sağlar. Bu bakım aynı zamanda aile üyelerine ölme sürecini anlamalarına yardımcı olmak için destek ve eğitim sağlar.
  • Yaşayan iradeler. Yaşayan vasiyetler, bir kişinin karar vermesi mümkün olmadığında bakım tercihlerini hecelemesini sağlayan yasal belgelerdir. Örneğin, bu talimatlar, kişinin yaşamı sürdüren müdahaleler mi yoksa bir enfeksiyonun agresif tedavisi mi istediğini söyleyebilir.
  • İleri direktifler. Bu yasal belgeler, sizin adınıza karar vermek için bir veya daha fazla kişiyi seçmenize izin verir. Tıbbi kararlar veya finansal konular için önceden bir yönerge oluşturabilirsiniz.

Randevunuz için hazırlık

Huntington hastalığının herhangi bir belirtiniz varsa, sağlık uzmanınızı ziyaret ettikten sonra muhtemelen bir nöroloğa yönlendirileceksiniz.

Belirtilerinizin, zihinsel durumunuzun, tıbbi geçmişinizin ve aile tıbbi geçmişinizin gözden geçirilmesi, potansiyel bir nörolojik bozukluğu değerlendirirken önemli olabilir.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce aşağıdakileri içeren bir liste yapın:

  • Belirtiler veya sizin için olağan olandan endişeye neden olabilecek herhangi bir değişiklik.
  • Hayatınızdaki son değişiklikler veya stresler.
  • Reçetesiz ve diyet takviyeleri de dahil olmak üzere tüm ilaçlar. Aldığınız dozları dahil edin.
  • Ailede Huntington hastalığı öyküsü veya hareket bozukluklarına veya zihinsel sağlık koşullarına neden olabilecek diğer durumlar.

Bir aile üyesinin veya arkadaşınızın randevunuza sizinle gelmesini isteyebilirsiniz. Bu kişi, semptomların işlevsel yetenekleriniz üzerindeki etkisine destek sağlayabilir ve farklı bir bakış açısı sunabilir.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Aşağıdakiler de dahil olmak üzere size bir dizi soru sorulması muhtemeldir:

  • Semptomlar yaşamaya ne zaman başladınız?
  • Belirtileriniz sabit mi yoksa sürekli mi ortaya çıkıyor?
  • Ailenizde hiç Huntington hastalığı teşhisi konan oldu mu?
  • Ailenizde başka birine başka bir hareket bozukluğu veya zihinsel sağlık durumu teşhisi kondu mu?
  • İş, okul veya günlük görevleri tamamlamakta sorun mu yaşıyorsunuz?
  • Ailenden genç yaşta ölen oldu mu?
  • Ailenizde huzurevinde kimse var mı?
  • Ailenizde sürekli kıpır kıpır olan veya hareket eden var mı?
  • Genel ruh halinizde bir değişiklik fark ettiniz mi?
  • Sürekli üzgün müsün?
  • Hiç intiharı düşündün mü?
Huntington hastalığının belirtileri ve tedavisi