Hirschsprung hastalığı

Genel bakış

Hirschsprung hastalığı (HİRSH-sproongz), kalın bağırsağı (kalın bağırsak) etkileyen ve dışkı geçişinde sorunlara neden olan bir durumdur. Bu durum doğumda (doğuştan) bebeğin kolon kaslarındaki sinir hücrelerinin eksik olmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu sinir hücreleri, içeriğin kolon boyunca hareket etmesine yardımcı olmak için bağırsak kaslarını uyarmadan, içerikler yedeklenebilir ve bağırsakta tıkanmalara neden olabilir.

Hirschsprung hastalığı olan bir yenidoğan genellikle doğumdan sonraki günlerde bağırsak hareketi yapamaz. Hafif vakalarda, durum daha sonraki çocukluk dönemlerine kadar tespit edilemeyebilir. Nadiren, Hirschsprung hastalığı ilk olarak yetişkinlerde teşhis edilir.

Kolonun hastalıklı kısmını atlamak veya çıkarmak için yapılan ameliyat tedavidir.

Semptomlar

Hirschsprung hastalığının belirti ve semptomları, durumun ciddiyetine göre değişir. Genellikle belirti ve semptomlar doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar, ancak bazen yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar belirgin olmazlar.

Tipik olarak, en belirgin işaret yenidoğanın doğumdan sonraki 48 saat içinde bağırsak hareketi yapmamasıdır.

Yenidoğanlardaki diğer belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Şişmiş göbek
  • Yeşil veya kahverengi bir maddenin kusması dahil kusma
  • Yeni doğmuş bir bebeği telaşlandırabilecek kabızlık veya gaz
  • İshal
  • Mekonyumun gecikmiş geçişi — yenidoğanın ilk bağırsak hareketi

Daha büyük çocuklarda belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Şişmiş göbek
  • Kronik kabızlık
  • Gaz
  • Gelişememek
  • Yorgunluk

Nedenler

Hirschsprung hastalığına neyin sebep olduğu belli değil. Bazen ailelerde görülür ve bazı durumlarda genetik bir mutasyonla ilişkilendirilebilir.

Hirschsprung hastalığı, kolondaki sinir hücreleri tamamen oluşmadığında ortaya çıkar. Kolondaki sinirler, yiyecekleri bağırsaklardan geçiren kas kasılmalarını kontrol eder. Kasılmalar olmadan dışkı kalın bağırsakta kalır.

Risk faktörleri

Hirschsprung hastalığı riskini artırabilecek faktörler şunlardır:

  • Hirschsprung hastalığı olan bir kardeşe sahip olmak. Hirschsprung hastalığı kalıtsal olabilir. Durumu olan bir çocuğunuz varsa, gelecekteki biyolojik kardeşler risk altında olabilir.
  • Erkek olmak. Hirschsprung hastalığı erkeklerde daha sık görülür.
  • Başka kalıtsal koşullara sahip olmak. Hirschsprung hastalığı, Down sendromu ve doğuştan kalp hastalığı gibi doğumda mevcut olan diğer anormallikler gibi belirli kalıtsal durumlarla ilişkilidir.

Komplikasyonlar

Hirschsprung hastalığı olan çocuklar enterokolit adı verilen ciddi bir bağırsak enfeksiyonuna eğilimlidir. Enterokolit hayatı tehdit edici olabilir ve acil tedavi gerektirir.

Hirschsprung hastalığı

Teşhis

Çocuğunuzun doktoru muayene yapacak ve çocuğunuzun bağırsak hareketleri hakkında sorular soracaktır. Hirschsprung hastalığını teşhis etmek veya ekarte etmek için aşağıdaki testlerden birini veya birkaçını önerebilir:

  • Test için bir kolon dokusu örneğinin çıkarılması (biyopsi). Hirschsprung hastalığını tanımlamanın en kesin yolu budur. Biyopsi örneği bir emme cihazı kullanılarak toplanabilir, ardından sinir hücrelerinin eksik olup olmadığını belirlemek için mikroskop altında incelenebilir.
  • Kontrast boya kullanarak karın röntgeni.Baryum veya başka bir kontrast boya, rektuma yerleştirilen özel bir tüp aracılığıyla bağırsağa yerleştirilir. Baryum bağırsağın astarını doldurur ve kaplar, kolon ve rektumun net bir siluetini oluşturur. Röntgen genellikle sinirsiz dar bağırsak bölümü ile arkasındaki normal ancak sıklıkla şişmiş bağırsak bölümü arasında net bir kontrast gösterecektir.
  • Rektum çevresindeki kasların kontrolünün ölçülmesi (anal manometri). Bir manometri testi tipik olarak daha büyük çocuklar ve yetişkinler üzerinde yapılır. Doktor rektumun içine bir balon şişirir. Sonuç olarak çevredeki kas gevşemelidir. Olmazsa nedeni Hirschsprung hastalığı olabilir.

Kontrast boya kullanarak karın röntgeni. Baryum veya başka bir kontrast boya, rektuma yerleştirilen özel bir tüp aracılığıyla bağırsağa yerleştirilir. Baryum bağırsağın astarını doldurur ve kaplar, kolon ve rektumun net bir siluetini oluşturur.

Röntgen genellikle sinirsiz dar bağırsak bölümü ile arkasındaki normal ancak sıklıkla şişmiş bağırsak bölümü arasında net bir kontrast gösterecektir.

Tedavi

Çoğu insan için Hirschsprung hastalığı, kolonun sinir hücrelerinden yoksun kısmını atlamak veya çıkarmak için ameliyatla tedavi edilir. Bunun yapılabilmesinin iki yolu vardır: çekme ameliyatı veya ostomi ameliyatı.

Çekme ameliyatı

Bu prosedürde, kolonun hastalıklı kısmının astarı soyulur. Daha sonra normal bölüm kolondan içeriden çekilir ve anüse bağlanır. Bu genellikle anüs yoluyla çalışan minimal invaziv (laparoskopik) yöntemler kullanılarak yapılır.

Ostomi ameliyatı

Çok hasta olan çocuklarda ameliyat iki adımda yapılabilir.

İlk olarak, kolonun anormal kısmı çıkarılır ve kolonun üst, sağlıklı kısmı, cerrahın çocuğun karnında oluşturduğu bir açıklığa bağlanır. Dışkı daha sonra vücudu açıklıktan, karındaki delikten (stoma) çıkıntı yapan bağırsağın ucuna bağlanan bir torbaya bırakır. Bu, kolonun alt kısmının iyileşmesi için zaman tanır.

Kolonun iyileşmesi için zamanı olduğunda, stomayı kapatmak ve bağırsağın sağlıklı kısmını rektuma veya anüse bağlamak için ikinci bir prosedür yapılır.

Ameliyatın sonuçları

Ameliyattan sonra çoğu çocuk dışkıyı anüsten geçirebilir.

Zamanla iyileşebilecek olası komplikasyonlar şunları içerir:

  • İshal
  • Kabızlık
  • Sızan dışkı (dışkı inkontinansı)
  • Tuvalet eğitiminde gecikmeler

Çocuklar ayrıca ameliyattan sonra, özellikle ilk yılda bağırsak enfeksiyonu (enterokolit) geliştirme riski altında olmaya devam etmektedir. Enterokolitin belirti ve semptomlarından herhangi biri ortaya çıkarsa derhal doktoru arayın, örneğin:

  • Rektumdan kanama
  • İshal
  • Ateş
  • Şişmiş karın
  • Kusma

Öz bakım

Çocuğunuzun Hirschsprung hastalığı nedeniyle ameliyat sonrası kabızlığı varsa, aşağıdakilerden herhangi birini deneyip denemeyeceğinizi doktorunuzla görüşün:

  • Yüksek lifli yiyecekler servis edin.Çocuğunuz katı yiyecekler yerse, yüksek lifli yiyecekleri dahil edin. Kepekli tahıllar, meyveler ve sebzeler sunun ve beyaz ekmeği ve diğer düşük lifli yiyecekleri sınırlayın. Yüksek lifli gıdalardaki ani bir artış ilk başta kabızlığı kötüleştirebileceğinden, çocuğunuzun diyetine yavaş yavaş yüksek lifli yiyecekler ekleyin. Çocuğunuz henüz katı yiyecekler yemiyorsa, kabızlığı gidermeye yardımcı olabilecek formüller hakkında doktora danışın. Bazı bebeklerin bir süre beslenme tüpüne ihtiyacı olabilir.
  • Sıvıları artırın. Çocuğunuzu daha fazla su içmeye teşvik edin. Çocuğunuzun kolonunun bir kısmı veya tamamı çıkarılmışsa, çocuğunuz yeterince su emmekte zorluk çekebilir. Daha fazla su içmek çocuğunuzun susuz kalmasına yardımcı olabilir ve bu da kabızlığı hafifletmeye yardımcı olabilir.
  • Fiziksel aktiviteyi teşvik edin. Günlük aerobik aktivite, düzenli bağırsak hareketlerini teşvik etmeye yardımcı olur.
  • Müshiller (yalnızca çocuğunuzun doktorunun yönlendirdiği şekilde). Çocuğunuz artan lif, su veya fiziksel aktiviteye yanıt vermiyorsa veya tolere edemiyorsa, bazı müshiller — bağırsak hareketlerini teşvik eden ilaçlar — kabızlığı gidermeye yardımcı olabilir. Doktorunuza çocuğunuza müshil vermeniz gerekip gerekmediğini, ne sıklıkta yapmanız gerektiğini ve riskleri ve faydaları hakkında bilgi verin.

Yüksek lifli yiyecekler servis edin. Çocuğunuz katı yiyecekler yerse, yüksek lifli yiyecekleri dahil edin. Kepekli tahıllar, meyveler ve sebzeler sunun ve beyaz ekmeği ve diğer düşük lifli yiyecekleri sınırlayın. Yüksek lifli gıdalardaki ani bir artış ilk başta kabızlığı kötüleştirebileceğinden, çocuğunuzun diyetine yavaş yavaş yüksek lifli yiyecekler ekleyin.

Çocuğunuz henüz katı yiyecekler yemiyorsa, kabızlığı gidermeye yardımcı olabilecek formüller hakkında doktora danışın. Bazı bebeklerin bir süre beslenme tüpüne ihtiyacı olabilir.

Randevunuz için hazırlık

Hirschsprung hastalığı genellikle doğumdan kısa bir süre sonra hastanede teşhis edilir veya hastalığın belirtileri daha sonra ortaya çıkar. Çocuğunuzun sizi endişelendiren belirti veya semptomları varsa, özellikle kabızlık ve şişmiş bir karın varsa, doktorunuzla konuşun.

Çocuğunuzun semptomları şiddetliyse bir sindirim bozuklukları uzmanına (gastroenterolog) veya acil servise yönlendirilebilirsiniz.

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevu aldığınızda, çocuğunuzun belirli bir test için oruç tutmak gibi önceden yapması gereken bir şey olup olmadığını sorun. Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Your child's signs or symptoms,Bağırsak hareketleriyle ilgili ayrıntılar da dahil olmak üzere çocuğunuzun belirti veya semptomları — sıklık, tutarlılık, renk ve buna bağlı ağrı
  • Çocuğunuzun sahip olduğu diğer koşullar ve aile tıbbi geçmişi de dahil olmak üzere önemli tıbbi bilgileri
  • Çocuğunuzun aldığı tüm ilaçlar, vitaminler veya takviyeler ve tipik bir günde ne kadar su içtiği
  • Questions to askÇocuğunuzun doktoruna sormanız gereken sorular

Size verilen bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için mümkünse bir aile üyesini veya arkadaşınızı yanınıza alın.

Hirschsprung hastalığı için doktorunuza sormanız gereken temel sorular şunlardır:

  • Çocuğumun semptomlarına neden olma olasılığı nedir?
  • Diğer olası nedenler nelerdir?
  • Çocuğumun hangi testlere ihtiyacı var?
  • Semptomları hafifletmek için en iyi etki şekli nedir?
  • Ameliyat önerirseniz, çocuğumun iyileşmesinden ne beklemeliyim?
  • Ameliyatın riskleri nelerdir?
  • Çocuğumun ameliyat sonrası uzun dönem prognozu nedir?
  • Çocuğumun özel bir diyet izlemesi gerekecek mi?
  • Sahip olabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktordan ne beklenir

Çocuğunuzun doktorunun size aşağıdakiler de dahil olmak üzere sorular sorması muhtemeldir:

  • Çocuğunuzun semptomları ne zaman başladı?
  • Semptomlar kötüleşti mi?
  • Çocuğunuzun ne sıklıkla bağırsak hareketi olur?
  • Çocuğunuzun bağırsak hareketleri ağrılı mı?
  • Çocuğunuzun dışkıları gevşek mi? Kan içeriyorlar mı?
  • Çocuğunuz kusuyor mu?
  • Çocuğunuz kolayca yorulur mu?
  • Çocuğunuzun semptomlarını iyileştiren bir şey varsa ne olur?
  • Çocuğunuzun semptomlarını kötüleştiren bir şey varsa ne olur?
  • Ailede benzer bağırsak problemleri öyküsü var mı?
Hirschsprung hastalığının belirtileri ve tedavisi