Genel bakış

Hiperoksalüri (hi-pur-ok-suh-LU-ree-uh) idrarınızda çok fazla oksalat olduğunda ortaya çıkar. Oksalat, vücudun ürettiği doğal bir kimyasaldır. Bazı yiyeceklerde de bulunur. Ancak idrarda çok fazla oksalat ciddi sorunlara neden olabilir.

Hiperoksalüri, bir gendeki değişiklik, bağırsak hastalığı veya oksalat oranı yüksek çok fazla yiyecek yemekten kaynaklanabilir. Böbreklerinizin uzun vadeli sağlığı, hiperoksalüriyi erken bulmaya ve hızlı bir şekilde tedavi ettirmeye bağlıdır.

Oksaloz (ok-suh-LOW-sıs), birincil ve bağırsakla ilgili hiperoksalüri nedenleri olan kişilerde böbreklerin iyi çalışmayı bırakmasından sonra ortaya çıkar. Kanda çok fazla oksalat birikir. Bu, kan damarlarında, kemiklerde ve organlarda oksalat birikmesine yol açabilir.

Semptomlar

Genellikle hiperoksalürinin ilk belirtisi böbrek taşıdır. Böbrek taşı belirtileri şunları içerebilir:

  • Sırt, yan, alt karın bölgesinde veya kasıkta keskin ağrı.
  • Kan nedeniyle pembe, kırmızı veya kahverengi görünen idrar.
  • İdrara çıkma olarak da adlandırılan sık idrara çıkma dürtüsü.
  • İşerken acı.
  • İdrar yapamamak veya sadece az miktarda işemek.
  • Titreme, ateş, mide rahatsızlığı veya kusma.

Ne zaman doktora görünmeli

Çocuklarda böbrek taşı oluşması yaygın değildir. Çocuklarda ve gençlerde oluşan böbrek taşlarının hiperoksalüri gibi bir sağlık sorunundan kaynaklanması muhtemeldir.

Böbrek taşı olan tüm gençlerin muayenesi yapılmalıdır. Kontrol, idrardaki oksalatı ölçen bir test içermelidir. Böbrek taşlarını almaya devam eden yetişkinler de idrarda oksalat açısından test edilmelidir.

Nedenler

İdrarda oksalat adı verilen çok fazla kimyasal biriktiğinde hiperoksalüri oluşur. Farklı hiperoksalüri türleri vardır:

  • Primer hiperoksalüri.Bu tip nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır, bu da ailelerde geçtiği anlamına gelir. Bir gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Primer hiperoksalüri ile karaciğer, çok fazla oksalat yapılmasını önleyen belirli bir proteini yeterince üretmez. Ya da protein olması gerektiği gibi çalışmıyor. Vücut, idrarda böbrekler yoluyla fazla oksalattan kurtulur. Ekstra oksalat, böbrek taşları ve kristalleri oluşturmak için kalsiyum ile birleşebilir. Bunlar böbreklere zarar verebilir ve çalışmayı bırakmalarına neden olabilir. Primer hiperoksalüri ile böbrek taşları erken oluşur. Çoğunlukla çocukluktan 20 yaşına kadar semptomlara neden olurlar. Primer hiperoksalürisi olan birçok kişinin böbrekleri erken ila orta yetişkinliğe kadar iyi çalışmayı bırakır. Ancak bu hastalığı olan bebeklerde bile böbrek yetmezliği olabilir. Primer hiperoksalürisi olan diğerlerinde asla böbrek yetmezliği olmayabilir.
  • Enterik hiperoksalüri.Bazı bağırsak problemleri vücudun gıdalardan daha fazla oksalat emmesine neden olur. Bu daha sonra idrardaki oksalat miktarını artırabilir. Crohn hastalığı, enterik hiperoksalüriye yol açabilen bir bağırsak problemidir. Bir diğeri, ameliyat sırasında ince bağırsağın bazı kısımları çıkarıldığında ortaya çıkabilen kısa bağırsak sendromudur. Diğer sağlık sorunları, ince bağırsağın gıdalardaki yağları emmesini zorlaştırır. Bu olursa, oksalatın bağırsakların emmesi için daha uygun hale gelmesine neden olabilir. Genellikle oksalat bağırsakta kalsiyum ile birleşir ve vücuttan dışkı yoluyla çıkar. Ancak bağırsakta artan yağ olduğunda, bunun yerine kalsiyum yağa bağlanır. Bu, oksalatın bağırsakta serbest kalmasına ve kan dolaşımında emilmesine izin verir. Daha sonra böbrekler tarafından süzülür. Roux-en-Y gastrik bypass ameliyatı ayrıca bağırsakta yağ emiliminde sorunlara yol açabilir ve bu da hiperoksalüri riskini artırır.
  • Hiperoksalüri, bol oksalat içeren yiyecekleri yemeye bağlıdır. Yüksek miktarda oksalat içeren yiyecekler yemek, hiperoksalüri veya böbrek taşı riskinizi artırabilir. Bu yiyecekler arasında fındık, çikolata, demlenmiş çay, ıspanak, patates, pancar ve ravent bulunur. Diyetle ilgili veya enterik hiperoksalüriniz varsa yüksek oksalatlı gıdalardan uzak durmanız önemlidir. Doktorunuz ayrıca primer hiperoksalüriniz varsa bu yiyecekleri sınırlamanızı söyleyebilir.

Primer hiperoksalüri. Bu tip nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır, bu da ailelerde geçtiği anlamına gelir. Bir gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Primer hiperoksalüri ile karaciğer, çok fazla oksalat yapılmasını önleyen belirli bir proteini yeterince üretmez. Ya da protein olması gerektiği gibi çalışmıyor. Vücut, idrarda böbrekler yoluyla fazla oksalattan kurtulur. Ekstra oksalat, böbrek taşları ve kristalleri oluşturmak için kalsiyum ile birleşebilir. Bunlar böbreklere zarar verebilir ve çalışmayı bırakmalarına neden olabilir.

Primer hiperoksalüri ile böbrek taşları erken oluşur. Çoğunlukla çocukluktan 20 yaşına kadar semptomlara neden olurlar. Primer hiperoksalürisi olan birçok kişinin böbrekleri erken ila orta yetişkinliğe kadar iyi çalışmayı bırakır. Ancak bu hastalığı olan bebeklerde bile böbrek yetmezliği olabilir. Primer hiperoksalürisi olan diğerlerinde asla böbrek yetmezliği olmayabilir.

Enterik hiperoksalüri. Bazı bağırsak problemleri vücudun gıdalardan daha fazla oksalat emmesine neden olur. Bu daha sonra idrardaki oksalat miktarını artırabilir. Crohn hastalığı, enterik hiperoksalüriye yol açabilen bir bağırsak problemidir. Bir diğeri, ameliyat sırasında ince bağırsağın bazı kısımları çıkarıldığında ortaya çıkabilen kısa bağırsak sendromudur.

Diğer sağlık sorunları, ince bağırsağın gıdalardaki yağları emmesini zorlaştırır. Bu olursa, oksalatın bağırsakların emmesi için daha uygun hale gelmesine neden olabilir. Genellikle oksalat bağırsakta kalsiyum ile birleşir ve vücuttan dışkı yoluyla çıkar. Ancak bağırsakta artan yağ olduğunda, bunun yerine kalsiyum yağa bağlanır. Bu, oksalatın bağırsakta serbest kalmasına ve kan dolaşımında emilmesine izin verir. Daha sonra böbrekler tarafından süzülür. Roux-en-Y gastrik bypass ameliyatı ayrıca bağırsakta yağ emiliminde sorunlara yol açabilir ve bu da hiperoksalüri riskini artırır.

Komplikasyonlar

Tedavi olmadan primer hiperoksalüri böbreklere zarar verebilir. Zamanla böbrekler çalışmayı durdurabilir. Buna böbrek yetmezliği denir. Bazı insanlar için bu hastalığın ilk belirtisidir.

Böbrek yetmezliği belirtileri şunları içerir:

  • Normalden daha az işemek ya da hiç işememek.
  • Hasta ve yorgun hissetmek.
  • Aç hissetmemek.
  • Hazımsızlık ve kusma.
  • Soluk, küllenmiş cilt veya cilt rengindeki diğer değişiklikler, anemi olarak da adlandırılan düşük sayıda kırmızı kan hücresine sahip olmakla bağlantılıdır.
  • Ellerin ve ayakların şişmesi.

Oksaloz, birincil veya enterik hiperoksalüriniz varsa ve böbrekleriniz yeterince iyi çalışmayı bırakırsa olur. Vücut artık fazla oksalattan kurtulamaz, bu nedenle oksalat birikmeye başlar. Önce kanda, sonra gözlerde, kemiklerde, deride, kaslarda, kan damarlarında, kalpte ve diğer organlarda birikir.

Oksaloz, geç evrelerinde böbreklerin dışında birçok sağlık sorununa neden olabilir. Bunlar şunları içerir:

  • Kemik hastalığı.
  • Anemi.
  • Cilt ülserleri.
  • Kalp ve göz problemleri.
  • Çocuklarda ciddi sorunlar gelişir ve büyür.

Teşhis

Muhtemelen kapsamlı bir fizik muayeneniz olacak. Sağlık geçmişiniz ve yeme alışkanlıklarınız hakkında sorular sorulabilir.

Hiperoksalüriyi teşhis etmek için yapılan testler şunları içerebilir:

  • İdrar testleri, idrardaki oksalat ve diğer maddeleri ölçmek için. İdrarınızı 24 saat boyunca toplamanız için size özel bir kap verilir. Daha sonra bir laboratuara gönderilir.
  • Blood tests,Böbreklerinizin ne kadar iyi çalıştığını kontrol etmek ve kandaki oksalat seviyelerini ölçmek için kan testleri.
  • Taş analizi, idrar yoluyla geçirdikten veya ameliyatla alındıktan sonra böbrek taşlarının nelerden oluştuğunu bulmak için.
  • Vücutta herhangi bir böbrek taşı veya kalsiyum oksalat birikimini kontrol etmek için böbrek röntgeni, ultrason veya bilgisayarlı tomografi (BT) taraması.

Hiperoksalüriniz olup olmadığından emin olmak ve hastalığın vücudunuzun diğer kısımlarını nasıl etkilediğini görmek için daha fazla teste ihtiyacınız olabilir. Bu testler şunları içerebilir:

  • DNA testingPrimer hiperoksalüriye neden olan gen değişikliklerini aramak için DNA testi.
  • Kidney biopsyOksalat birikimini kontrol etmek için böbrek biyopsisi.
  • Ekokardiyogram, kalpte oksalat birikimini kontrol edebilen bir görüntüleme testidir.
  • Eye examGözlerdeki oksalat birikintilerini kontrol etmek için göz muayenesi.
  • Kemiklerde oksalat birikimini kontrol etmek için kemik iliği biyopsisi.
  • Liver biopsyEnzim eksiklikleri olarak da adlandırılan düşük protein seviyelerini aramak için karaciğer biyopsisi. Bu test, yalnızca genetik testin hiperoksalürinin nedenini göstermediği nadir durumlarda gereklidir.

Primer hiperoksalüriniz olduğunu öğrenirseniz, kardeşleriniz de hastalık riski altındadır. Onların da testleri olmalı. Çocuğunuzda primer hiperoksalüri varsa, siz ve eşiniz daha fazla çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız genetik test yaptırmak isteyebilirsiniz. Hiperoksalüri deneyimi olan tıbbi genetik danışmanları kararlarınızı ve testlerinizi yönlendirmenize yardımcı olabilir.

Tedavi

Tedavi, sahip olduğunuz hiperoksalürinin türüne, semptomlara ve hastalığın ne kadar ciddi olduğuna bağlıdır. Tedaviye ne kadar iyi yanıt verdiğiniz, sağlık ekibinizin durumunuzu başka nasıl yöneteceğinize karar vermesine de yardımcı olur.

Oksalatın azaltılması

Böbreklerinizde oluşan kalsiyum oksalat kristallerinin miktarını azaltmak için doktorunuz bu tedavilerden birini veya birkaçını önerebilir:

  • İlaç.Lumasiran (Oxlumo), primer hiperoksalürili çocuklarda ve yetişkinlerde oksalat seviyesini düşüren bir ilaçtır. Piridoksin olarak da adlandırılan reçeteli B-6 vitamini dozları, primer hiperoksalürisi olan bazı kişilerde idrardaki oksalatın azaltılmasına yardımcı olabilir. Bir eczane tarafından hazırlanan ve ağızdan alınan fosfatlar ve sitrat, kalsiyum oksalat kristallerinin oluşmasını önlemeye yardımcı olur. Doktorunuz ayrıca size tiyazid diüretikler gibi başka ilaçlar da verebilir. İdrarınızda hangi olağandışı işaretlerin bulunduğuna bağlıdır. Enterik hiperoksalüriniz varsa, doktorunuz yemeklerle birlikte alınması için bir kalsiyum takviyesi de önerebilir. Bu, oksalatın bağırsaktaki kalsiyum ile birleşmesini ve vücudu dışkıyla terk etmesini kolaylaştırabilir.
  • Bol sıvı içmek. Böbrekleriniz hala iyi çalışıyorsa, doktorunuz muhtemelen size daha fazla su veya başka sıvılar içmenizi söyleyecektir. Bu böbrekleri temizler, oksalat kristali birikmesini önler ve böbrek taşlarının oluşmasını önlemeye yardımcı olur.
  • Diyet değişir. Genel olarak, enterik veya diyetle ilgili hiperoksalüriniz varsa, yiyecek seçimlerinize dikkat etmek daha önemlidir. Diyet değişiklikleri idrarınızdaki oksalat seviyelerini düşürmeye yardımcı olabilir. Sağlık ekibiniz oksalat oranı yüksek yiyecekleri kısıtlamanızı, tuzu sınırlamanızı ve daha az hayvansal protein ve şeker yemenizi önerebilir. Ancak diyet değişiklikleri primer hiperoksalürisi olan tüm insanlara yardımcı olmayabilir. Bakım ekibinizin önerilerini takip edin.

İlaç. Lumasiran (Oxlumo), primer hiperoksalürili çocuklarda ve yetişkinlerde oksalat seviyesini düşüren bir ilaçtır. Piridoksin olarak da adlandırılan reçeteli B-6 vitamini dozları, primer hiperoksalürisi olan bazı kişilerde idrardaki oksalatın azaltılmasına yardımcı olabilir. Bir eczane tarafından hazırlanan ve ağızdan alınan fosfatlar ve sitrat, kalsiyum oksalat kristallerinin oluşmasını önlemeye yardımcı olur.

Doktorunuz ayrıca size tiyazid diüretikler gibi başka ilaçlar da verebilir. İdrarınızda hangi olağandışı işaretlerin bulunduğuna bağlıdır. Enterik hiperoksalüriniz varsa, doktorunuz yemeklerle birlikte alınması için bir kalsiyum takviyesi de önerebilir. Bu, oksalatın bağırsaktaki kalsiyum ile birleşmesini ve vücudu dışkıyla terk etmesini kolaylaştırabilir.

Böbrek taşı tedavisi

Böbrek taşları hiperoksalürili kişilerde yaygındır, ancak her zaman tedavi edilmeleri gerekmez. Büyük böbrek taşları ağrıya neden oluyorsa veya idrar akışını engelliyorsa, idrarda geçebilmeleri için bunları çıkarmanız veya parçalamanız gerekebilir.

Diyaliz ve nakiller

Hiperoksalürinizin ne kadar ciddi olduğuna bağlı olarak, böbrekleriniz zamanla daha az iyi çalışabilir. Böbreklerinizin bazı işlerini devralan diyaliz adı verilen bir tedavi yardımcı olabilir. Ancak vücudunuzun yaptığı oksalat miktarına ayak uydurmaz. Böbrek nakli veya böbrek ve karaciğer nakli primer hiperoksalüriyi tedavi edebilir. Karaciğer nakli, bazı primer hiperoksalüri türlerini iyileştirebilecek tek tedavidir.

Randevunuz için hazırlık

Hiperoksalüriye bağlı böbrek taşlarının tedavisi için birinci basamak doktorunuzu görerek başlayabilirsiniz. Büyük, ağrılı böbrek taşlarınız veya böbreklerinize zarar veren taşlarınız varsa, bir uzmana sevk edilebilirsiniz. Bu, idrar yolundaki sorunları tedavi eden ürolog adı verilen bir doktoru veya nefrolog adı verilen bir böbrek doktorunu içerebilir.

Yapabilecekleriniz

Randevunuza hazırlanmak için:

  • Randevunuzdan önce belirli yiyecek veya içecekleri sınırlamak gibi yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorun.
  • Write down your symptoms,Sağlık sorununuzla ilgili görünmeyenler de dahil olmak üzere belirtilerinizi yazın.
  • 24 Saatlik bir süre boyunca ne kadar içtiğinizi ve ne kadar idrar geçirdiğinizi takip edin.
  • Aldığınız tüm ilaçların, vitaminlerin veya diğer takviyelerin bir listesini yapın. Doz olarak adlandırılan ne kadar aldığınızı ekleyin.
  • Take a family member or friend along,Doktorunuzla ne hakkında konuştuğunuzu hatırlamanıza yardımcı olması için mümkünse bir aile üyenizi veya arkadaşınızı yanınıza alın.
  • Doktorunuza sormanız gereken soruları yazın.

Hiperoksalüri için bazı temel sorular şunları içerir:

  • Belirtilerimin olası nedeni nedir? Başka olası nedenler var mı?
  • Ne tür testlere ihtiyacım olabilir?
  • Böbrek taşlarım var mı? Eğer öyleyse, bunlar ne tür ve gelecekte onları nasıl önleyebilirim?
  • Bana yardımcı olabilecek olası tedaviler nelerdir?
  • Başka sağlık sorunlarım var. Onları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?
  • Takip ziyaretleri için plan yapmam gerekiyor mu?
  • Yanımda götürebileceğim herhangi bir eğitim materyalin var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Randevunuz sırasında aklınıza gelen diğer soruları sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

  • Belirtilerinizi ilk ne zaman fark ettiniz?
  • Belirtileriniz her zaman mı yoksa arada bir mi oluyor?
  • Belirtileriniz ne kadar ciddi?
  • Belirtilerinizi hafifletmeye yardımcı olan bir şey var mı?
  • Belirtilerinizi daha da kötüleştiren bir şey var mı?
  • Ailenizde böbrek taşı olan başka biri var mı?
Hiperoksalüri ve oksaloz belirtileri ve tedavisi