Genel bakış

Hemokromatoz (he-moe-kroe-muh-TOE-sis), vücudun yiyeceklerden çok fazla demir emmesine neden olan bir durumdur. Fazla demir organlarda, özellikle karaciğer, kalp ve pankreasta depolanır. Çok fazla demir, karaciğer hastalığı, kalp sorunları ve diyabet gibi yaşamı tehdit eden durumlara yol açabilir.

Birkaç tür hemokromatoz vardır, ancak en yaygın türe ailelerden geçen bir gen değişikliği neden olur. Genleri olan sadece birkaç kişi ciddi problemler geliştirir. Semptomlar genellikle orta yaşta ortaya çıkar.

Tedavi, kanın vücuttan düzenli olarak alınmasını içerir. Vücudun demirinin çoğu kırmızı kan hücrelerinde bulunduğundan, bu tedavi demir seviyelerini düşürür.

Semptomlar

Hemokromatozu olan bazı kişilerde hiçbir zaman semptom görülmez. Erken belirtiler genellikle diğer yaygın durumlarınkilerle örtüşür.

Belirtiler şunları içerebilir:

  • Eklem ağrısı.
  • Karın ağrısı.
  • Yorgunluk.
  • Zayıflık.
  • Şeker hastalığı.
  • Cinsel dürtü kaybı.
  • İktidarsızlık.
  • Kalp yetmezliği.
  • Karaciğer yetmezliği.
  • Bronz veya gri ten rengi.
  • Hafıza sisi.

Semptomlar tipik olarak ortaya çıktığında

En yaygın hemokromatoz türü doğumda bulunur. Ancak çoğu insan yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar semptomlar yaşamaz — genellikle erkeklerde 40 yaşından sonra ve kadınlarda 60 yaşından sonra. Kadınların menopozdan sonra, adet ve hamilelikle artık demir kaybetmediklerinde semptomlar geliştirme olasılığı daha yüksektir.

Ne zaman doktora görünmeli

Hemokromatoz semptomlarından herhangi birini yaşarsanız bir sağlık uzmanına görünün. Hemokromatozu olan yakın bir aile üyeniz varsa, sağlık ekibinize genetik testler hakkında soru sorun. Genetik testler, hemokromatoz riskinizi artıran gene sahip olup olmadığınızı kontrol edebilir.

Nedenler

Hemokromatoza en sık bir gendeki değişiklik neden olur. Bu gen, vücudun yiyeceklerden emdiği demir miktarını kontrol eder. Değiştirilen gen ebeveynlerden çocuklara geçer. Bu tip hemokromatoz açık ara en yaygın tiptir. Buna kalıtsal hemokromatoz denir.

Hemokromatoza neden olan gen mutasyonları

HFE adı verilen bir gen, çoğunlukla kalıtsal hemokromatozun nedenidir. Ebeveynlerinizin her birinden bir HFE geni miras alırsınız. HFE geninin iki ortak mutasyonu vardır, C282Y ve H63D. Genetik testler, HFE geninizde bu değişikliklerin olup olmadığını ortaya çıkarabilir.

  • Değiştirilmiş iki geni miras alırsanız, hemokromatoz geliştirebilirsiniz. Değiştirilen geni çocuklarınıza da aktarabilirsiniz. Ancak iki geni miras alan herkes, hemokromatozun aşırı demir yüküyle bağlantılı sorunlar geliştirmez.
  • Değiştirilmiş bir geni miras alırsanız, hemokromatoz gelişme olasılığınız yoktur. Bununla birlikte, bir taşıyıcı olarak kabul edilirsiniz ve değiştirilmiş geni çocuklarınıza aktarabilirsiniz. Ancak çocuklarınız, diğer ebeveynden başka bir değiştirilmiş geni miras almadıkça hastalığı geliştirmezlerdi.

Hemokromatoz organlarınızı nasıl etkiler?

Demir, kan üretmeye yardımcı olmak da dahil olmak üzere çeşitli vücut fonksiyonlarında önemli bir rol oynar. Ancak çok fazla demir toksiktir.

Karaciğer tarafından salgılanan ve hepcidin adı verilen bir hormon, demirin vücutta nasıl kullanıldığını ve emildiğini kontrol eder. Ayrıca fazla demirin çeşitli organlarda nasıl depolandığını da kontrol eder. Hemokromatozda, hepcidin'in rolü etkilenir ve vücudun ihtiyaç duyduğundan daha fazla demir emmesine neden olur.

Bu fazla demir, başta karaciğer olmak üzere büyük organlarda depolanır. Yıllar içinde depolanan demir, organ yetmezliğine yol açabilecek ciddi hasara neden olabilir. Ayrıca siroz, diyabet ve kalp yetmezliği gibi uzun süreli hastalıklara da yol açabilir. Birçok insanda hemokromatoza neden olan gen değişiklikleri vardır. Bununla birlikte, herkes doku ve organ hasarına neden olacak derecede aşırı demir yükü geliştirmez.

Kalıtsal hemokromatoz tek hemokromatoz türü değildir. Diğer türler şunları içerir:

  • Çocuk hemokromatozu. Bu, gençlerde kalıtsal hemokromatozun yetişkinlerde neden olduğu aynı sorunlara neden olur. Ancak demir birikimi çok daha erken başlar ve semptomlar genellikle 15 ila 30 yaşları arasında ortaya çıkar. Bu duruma hemojuvelin veya hepcidin genlerindeki değişiklikler neden olur.
  • Yenidoğan hemokromatozu. Bu ciddi hastalıkta anne karnında gelişen bebeğin karaciğerinde demir hızla birikir. Vücudun kendisine saldırdığı otoimmün bir hastalık olduğu düşünülmektedir.
  • İkincil hemokromatoz. Hastalığın bu formu kalıtsal değildir ve genellikle aşırı demir yükü olarak adlandırılır. Bazı anemi veya karaciğer hastalığı olan kişiler genellikle birden fazla kan nakline ihtiyaç duyabilir. Bu aşırı demir birikmesine neden olabilir.

Risk faktörleri

Hemokromatoz riskini artıran faktörler şunlardır:

  • Değiştirilmiş bir HFE geninin iki kopyasına sahip olmak. Bu kalıtsal hemokromatoz için en büyük risk faktörüdür.
  • Aile öyküsü. Hemokromatozlu bir ebeveyne veya kardeşe sahip olmak, hastalığa yakalanma olasılığını artırır.
  • Etnik köken. Kuzey Avrupa kökenli insanlar, diğer etnik kökenlerden insanlara göre kalıtsal hemokromatoza daha yatkındır. Hemokromatoz, Siyah, İspanyol ve Asya kökenli insanlarda daha az görülür.
  • Seks. Erkeklerin daha erken yaşta hemokromatoz semptomları geliştirme olasılığı kadınlardan daha yüksektir. Kadınlar adet ve hamilelik sırasında demir kaybettikleri için mineralden erkeklerden daha az depolanma eğilimindedirler. Menopoz veya histerektomiden sonra kadınlar için risk artar.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse, hemokromatoz çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. Bu komplikasyonlar özellikle karaciğer, pankreas ve kalp gibi fazla demirin depolanma eğiliminde olduğu eklemleri ve organları etkiler. Komplikasyonlar şunları içerebilir:

  • Karaciğer sorunları. Siroz-karaciğerde kalıcı yara izi - oluşabilecek komplikasyonlardan sadece biridir. Siroz, karaciğer kanseri ve yaşamı tehdit eden diğer komplikasyon riskini artırır.
  • Şeker hastalığı. Pankreasın zarar görmesi diyabete yol açabilir.
  • Kalp problemleri. Kalpteki fazla demir, kalbin vücudun ihtiyaçları için yeterli kanı dolaştırma yeteneğini etkiler. Buna konjestif kalp yetmezliği denir. Hemokromatoz ayrıca aritmi adı verilen düzensiz kalp ritimlerine de neden olabilir.
  • Üreme sorunları. Aşırı demir, erkeklerde erektil disfonksiyona ve cinsel dürtü kaybına yol açabilir. Kadınlarda adet döngüsünün olmamasına neden olabilir.
  • Ten rengi değişir. Cilt hücrelerinde demir birikmesi cildin bronz veya gri renkte görünmesine neden olabilir.

Teşhis

Hemokromatozun teşhisi zor olabilir. Sert eklemler ve yorgunluk gibi erken semptomlar hemokromatoz dışındaki durumlara bağlı olabilir.

Hastalığı olan birçok kişinin kanında yüksek demir seviyeleri dışında herhangi bir semptom yoktur. Başka nedenlerle test yapıldıktan sonra düzensiz kan testi sonuçları nedeniyle hemokromatoz tespit edilebilir. Hastalık teşhisi konan kişilerin aile üyelerini tararken de ortaya çıkabilir.

Kan testleri

Demir aşırı yüklenmesini tespit etmek için iki temel test şunlardır:

  • Serum transferrin doygunluğu. Bu test, kanda demir taşıyan protein transferine bağlı demir miktarını ölçer. % 45'ten büyük transferrin doygunluk değerleri çok yüksek kabul edilir.
  • Serum ferritin. Bu test karaciğerde depolanan demir miktarını ölçer. Serum transferrin satürasyon testinin sonuçları normalden yüksekse, bir sağlık uzmanı serum ferritin seviyelerini kontrol edebilir.

Demir için yapılan bu kan testleri en iyi oruçtan sonra yapılır. Bu testlerin birindeki veya tümündeki yükselmeler diğer bozukluklarda bulunabilir. En doğru sonuçlar için testlerin tekrarlanması gerekebilir.

Ek testler

Bir sağlık uzmanı, tanıyı doğrulamak ve başka sorunlar aramak için başka testler önerebilir:

  • Karaciğer fonksiyon testleri. Bu testler karaciğer hasarını tanımlamaya yardımcı olabilir.
  • MR. MRG, karaciğerdeki demir aşırı yüklenmesinin derecesini ölçmenin hızlı ve invaziv olmayan bir yoludur.
  • Gen değişiklikleri için test. Kanda yüksek düzeyde demir varsa, HFE genindeki değişiklikler için DNA'nın test edilmesi önerilir. Hemokromatoz için genetik test yapmayı düşünüyorsanız, bunun nedenlerini ve nedenlerini sağlık uzmanınızla veya bir genetik danışmanınızla görüşün.
  • Test için bir karaciğer dokusu örneğinin çıkarılması. Karaciğer hasarından şüpheleniliyorsa, karaciğer biyopsisi yapılabilir. Karaciğer biyopsisi sırasında, ince bir iğne kullanılarak karaciğerden bir doku örneği alınır. Numune, demir olup olmadığını kontrol etmek için bir laboratuara gider. Laboratuvar ayrıca karaciğer hasarı, özellikle yara izi veya siroz kanıtı arar. Biyopsi riskleri arasında morarma, kanama ve enfeksiyon bulunur.

Sağlıklı insanları hemokromatoz açısından taramak

Hemokromatoz tanısı konan herkesin tüm ebeveynleri, kardeşleri ve çocukları için genetik test önerilir. Sadece bir ebeveynde bir gen değişikliği bulunursa, çocukların test edilmesine gerek yoktur.

Tedavi

Kan alma

Tıp uzmanları, kanı düzenli olarak vücuttan atarak hemokromatozu güvenli ve etkili bir şekilde tedavi edebilirler. Bu kan bağışına benzer. Bu süreç flebotomi olarak bilinir.

Flebotominin amacı demir seviyelerini düşürmektir. Alınan kan miktarı ve ne sıklıkta alındığı yaşa, genel sağlığa ve aşırı demir yüklenmesinin ciddiyetine bağlıdır.

  • İlk tedavi programı. Başlangıçta, genellikle bir hastanede veya tıp uzmanının ofisinde haftada bir veya iki kez yaklaşık bir bardak (yaklaşık 470 mililitre) kan alınabilir. Bir sandalyeye yaslanırken, koldaki bir damara bir iğne yerleştirilir. Kan, iğneden bir kan torbasına bağlı bir tüpe akar. Kan alma işlemine terapötik kan alma denir.
  • Bakım tedavi programı. Demir seviyeleri düştüğünde, kan daha az sıklıkta, tipik olarak her 2 ila 3 ayda bir alınabilir. Bazı insanlar kan almadan tipik demir seviyelerini koruyabilir. Bazılarının aylık olarak kan alması gerekebilir. Program, vücutta demirin ne kadar çabuk biriktiğine bağlıdır.

Hemokromatozu tedavi etmek yorgunluk, mide ağrısı ve cilt kararması semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir. Karaciğer hastalığı, kalp hastalığı ve diyabet gibi ciddi komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir. Bu koşullardan birine zaten sahipseniz, flebotomi hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Bazı durumlarda, onu tersine çevirebilir.

Flebotomi sirozu veya eklem ağrısını tersine çeviremez, ancak ilerlemeyi yavaşlatabilir.

Sirozu olan biri için, bir sağlık uzmanı ara sıra karaciğer kanseri taraması önerebilir. Bu genellikle abdominal ultrason ve BT taramasını içerir.

Kan alınamayanlar için şelasyon

Anemi veya kalp komplikasyonları gibi belirli rahatsızlıkları olan biri için flebotomi bir seçenek olmayabilir. Bunun yerine, bir sağlık uzmanı fazla demiri çıkarmak için bir ilaç önerebilir. İlaç vücuda enjekte edilebilir veya hap olarak alınabilir. İlaç fazla demiri bağlayarak vücudun şelasyon (KEE-lay-shun) adı verilen bir süreçte demiri idrar veya dışkı yoluyla dışarı atmasına izin verir. Şelasyon hemokromatozda yaygın olarak kullanılmaz.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Terapötik kan alımına ek olarak, bazı yaşam tarzı değişiklikleri yapmak, hemokromatozdan kaynaklanan komplikasyon riskini daha da azaltabilir, örneğin:

  • Demir takviyeleri ve demir içeren multivitaminler almayın. Bunlar demir seviyelerini daha da artırabilir.
  • C vitamini takviyesi almayın. C vitamini demir emilimini artırır. Bununla birlikte, diyetinizde genellikle C vitamini kısıtlamanıza gerek yoktur.
  • Alkolden uzak durun. Alkol, hemokromatozlu kişilerde karaciğer hasarı riskini büyük ölçüde artırır. Hemokromatozunuz varsa ve zaten karaciğer hastalığınız varsa, alkolden tamamen kaçının.
  • Çiğ balık ve kabuklu deniz ürünleri yemeyin. Hemokromatozisi olan kişiler, özellikle çiğ balık ve kabuklu deniz hayvanlarındaki bazı bakterilerin neden olduğu enfeksiyon riski altındadır.

Kan alma tedavisi alan kişiler için genellikle ek diyet değişiklikleri gerekli değildir.

Randevunuz için hazırlık

Sizi endişelendiren herhangi bir semptomunuz varsa, birinci basamak sağlık ekibinizden biriyle randevu alın. Belirtilerinize bağlı olarak gastroenterolog adı verilen sindirim hastalıkları uzmanına veya başka bir uzmana yönlendirilebilirsiniz. İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler ve ne beklemeniz gerektiği.

Yapabilecekleriniz

  • Herhangi bir ön atama kısıtlamasının farkında olun. Randevu aldığınız sırada, diyetinizi kısıtlamak gibi önceden yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorduğunuzdan emin olun.
  • Write down any symptoms you're experiencing,Randevuyu planladığınız sebeple ilgisiz görünebilecek belirtiler de dahil olmak üzere yaşadığınız semptomları yazın.
  • Write down key personal information,Önemli stresler veya son yaşam değişiklikleri dahil olmak üzere önemli kişisel bilgileri yazın. Mümkünse aile üyelerinize sorarak ailenizde herhangi bir karaciğer hastalığınız olup olmadığını öğrenin.
  • Aldığınız tüm ilaçların, vitaminlerin veya takviyelerin bir listesini yapın.
  • Tartışılanları hatırlamanıza yardımcı olması için bir aile üyesini veya arkadaşınızı yanınıza alın.
  • Write down questions to askRandevunuz sırasında sormanız gereken soruları yazın.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

Sorulması gereken bazı temel sorular şunlardır:

  • Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
  • Ne tür testlere ihtiyacım var?
  • Durumum geçici mi yoksa her zaman bende mi olacak?
  • Hangi tedaviler mevcuttur? Benim için ne önerirsin?
  • Başka sağlık sorunlarım da var. Bu koşulları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?
  • Uymam gereken herhangi bir kısıtlama var mı?
  • Yanımda götürebileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Bakım ekibinizin sorabileceği soruları yanıtlamaya hazır olun:

  • Semptomlar yaşamaya ne zaman başladınız?
  • Belirtileriniz sürekli miydi yoksa gelip geçiyor mu?
  • Belirtileriniz ne kadar şiddetli?
  • Belirtilerinizi iyileştiren bir şey var mı?
  • Belirtilerinizi daha da kötüleştiren bir şey varsa ne olur?
  • Ailenizde hemokromatozu olan var mı?
  • Bir haftada kaç alkollü içki içersiniz?
  • Demir takviyesi mi yoksa C vitamini mi alıyorsunuz?
  • Hepatit C gibi viral hepatit geçmişiniz var mı?
  • Daha önce kan nakline ihtiyacınız oldu mu?
Hemokromatoz belirtileri ve tedavisi