Genel bakış

Hemofili, yeterli kan pıhtılaşma proteinine (pıhtılaşma faktörleri) sahip olmadığı için kanın tipik şekilde pıhtılaşmadığı nadir bir hastalıktır. Hemofiliniz varsa, bir yaralanmadan sonra kanınızın düzgün pıhtılaşmasından daha uzun süre kanayabilirsiniz.

Küçük kesikler genellikle pek sorun olmaz. Durumun şiddetli bir formunuz varsa, asıl endişe vücudunuzun içinde, özellikle dizlerinizde, ayak bileklerinizde ve dirseklerinizde kanamadır. İç kanama organlarınıza ve dokularınıza zarar verebilir ve yaşamı tehdit edebilir.

Hemofili neredeyse her zaman genetik bir hastalıktır. Tedavi, azaltılmış spesifik pıhtılaşma faktörünün düzenli olarak değiştirilmesini içerir. Pıhtılaşma faktörleri içermeyen daha yeni tedaviler de kullanılmaktadır.

Semptomlar

Hemofili belirti ve semptomları, pıhtılaşma faktörlerinizin seviyesine bağlı olarak değişir. Pıhtılaşma faktörü seviyeniz hafifçe azalırsa, sadece ameliyat veya travmadan sonra kanayabilirsiniz. Eksikliğiniz şiddetli ise, görünüşte sebepsiz yere kolayca kanayabilirsiniz.

Spontan kanamanın belirti ve semptomları şunları içerir:

  • Kesik veya yaralanmalardan veya ameliyat veya diş işlerinden sonra açıklanamayan ve aşırı kanama
  • Birçok büyük veya derin çürük
  • Aşılardan sonra olağandışı kanama
  • Eklemlerinizde ağrı, şişlik veya gerginlik
  • İdrarınızda veya dışkınızda kan
  • Bilinen bir nedeni olmayan burun kanaması
  • Bebeklerde açıklanamayan sinirlilik

Beyne kanama

Kafadaki basit bir yumru, şiddetli hemofili olan bazı kişilerde beyinde kanamaya neden olabilir. Bu nadiren olur, ancak ortaya çıkabilecek en ciddi komplikasyonlardan biridir. Belirti ve semptomlar şunları içerir:

  • Ağrılı, uzun süreli baş ağrısı
  • Tekrarlanan kusma
  • Uykululuk veya uyuşukluk
  • Çift görme
  • Ani zayıflık veya sakarlık
  • Konvülsiyonlar veya nöbetler

Ne zaman doktora görünmeli

Siz veya çocuğunuz aşağıdakilere sahipse acil bakım isteyin:

  • Beyne kanama belirtileri veya semptomları
  • Kanamanın durmayacağı bir yaralanma
  • Dokunması sıcak ve bükülmesi ağrılı şişmiş eklemler

Nedenler

Bir kişi kanadığında, vücut tipik olarak kanamayı durdurmak için bir pıhtı oluşturmak üzere kan hücrelerini bir araya toplar. Pıhtılaşma faktörleri, kanda pıhtı oluşturmak için trombosit olarak bilinen hücrelerle çalışan proteinlerdir. Hemofili, bir pıhtılaşma faktörü eksik olduğunda veya pıhtılaşma faktörü seviyeleri düşük olduğunda ortaya çıkar.

Konjenital hemofili

Hemofili genellikle kalıtsaldır, yani bir kişi bozuklukla doğar (doğuştan). Konjenital hemofili, düşük pıhtılaşma faktörünün türüne göre sınıflandırılır.

En yaygın tip, düşük faktör 8 seviyesi ile ilişkili hemofili A'dır Bir sonraki en yaygın tip, düşük faktör 9 seviyesi ile ilişkili hemofili B'dir.

Edinilmiş hemofili

Bazı insanlar, ailesinde bozukluk öyküsü olmayan hemofili geliştirir. Buna edinilmiş hemofili denir.

Edinilmiş hemofili, bir kişinin bağışıklık sistemi kandaki pıhtılaşma faktörü 8 veya 9'a saldırdığında ortaya çıkan çeşitli durumdur. Şunlarla ilişkilendirilebilir:

  • Hamilelik
  • Otoimmün koşullar
  • Kanser
  • Multipl skleroz
  • İlaç reaksiyonları

Hemofili kalıtımı

En yaygın hemofili türlerinde hatalı gen, X kromozomunda bulunur. Herkesin her ebeveynden biri olmak üzere iki cinsiyet kromozomu vardır. Dişiler anneden bir X kromozomu ve babadan bir X kromozomu miras alır. Erkekler anneden bir X kromozomu ve babadan bir Y kromozomu miras alır.

Bu, hemofilinin neredeyse her zaman erkeklerde meydana geldiği ve annenin genlerinden biri aracılığıyla anneden oğula geçtiği anlamına gelir. Kusurlu geni olan kadınların çoğu, hemofili belirtisi veya belirtisi olmayan taşıyıcılardır. Ancak bazı taşıyıcıların pıhtılaşma faktörleri orta derecede azalırsa kanama semptomları olabilir.

Risk faktörleri

Hemofili için en büyük risk faktörü, bozukluğu olan aile üyelerine sahip olmaktır. Erkeklerin hemofili olma olasılığı kadınlardan çok daha yüksektir.

Komplikasyonlar

Hemofili komplikasyonları şunları içerebilir:

  • Derin iç kanama. Derin kaslarda meydana gelen kanama uzuvların şişmesine neden olabilir. Şişlik sinirlere baskı yapabilir ve uyuşma veya ağrıya neden olabilir. Kanamanın meydana geldiği yere bağlı olarak hayatı tehdit edici olabilir.
  • Boğazda veya boyunda kanama. Bu, bir kişinin nefes alma yeteneğini etkileyebilir.
  • Eklemlerde hasar. İç kanama eklemlere baskı uygulayarak şiddetli ağrıya neden olabilir. Tedavi edilmezse, sık iç kanama artrite veya eklemin tahrip olmasına neden olabilir.
  • Enfeksiyon. Hemofili tedavisinde kullanılan pıhtılaşma faktörleri insan kanından geliyorsa, hepatit C gibi viral enfeksiyon riski artar.Donör tarama teknikleri nedeniyle risk düşüktür.
  • Pıhtılaşma faktörü tedavisine ters reaksiyon. Şiddetli hemofili olan bazı kişilerde, bağışıklık sistemi kanamayı tedavi etmek için kullanılan pıhtılaşma faktörlerine olumsuz tepki verir. Bu olduğunda, bağışıklık sistemi pıhtılaşma faktörlerinin çalışmasını engelleyen proteinler geliştirerek tedaviyi daha az etkili hale getirir.

Teşhis

Şiddetli hemofili vakaları genellikle yaşamın ilk yılında teşhis edilir. Hafif formlar yetişkinliğe kadar belirgin olmayabilir. Bazı insanlar cerrahi bir işlem sırasında aşırı kanamadan sonra hemofili olduğunu öğrenirler.

Pıhtılaşma faktörü testleri pıhtılaşma faktörü eksikliğini ortaya çıkarabilir ve hemofilinin ne kadar şiddetli olduğunu belirleyebilir.

Ailesinde hemofili öyküsü olan kişiler için, hamile kalma konusunda bilinçli kararlar almak için taşıyıcıları belirlemek için genetik testler kullanılabilir.

Hamilelik sırasında fetüsün hemofiliden etkilenip etkilenmediğini belirlemek de mümkündür. Bununla birlikte, test fetüs için bazı riskler oluşturur. Testin yararlarını ve risklerini doktorunuzla tartışın.

Tedavi

Şiddetli hemofili için ana tedavi, ihtiyacınız olan pıhtılaşma faktörünün damardaki bir tüp yoluyla değiştirilmesini içerir.

Bu replasman tedavisi, devam eden bir kanama atağını tedavi etmek için verilebilir. Kanama ataklarını önlemeye yardımcı olmak için evde düzenli bir programda da verilebilir. Bazı insanlar sürekli replasman tedavisi alırlar.

Yedek pıhtılaşma faktörü bağışlanan kandan yapılabilir. Rekombinant pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan benzer ürünler, insan kanından değil, bir laboratuvarda yapılır.

Diğer terapiler şunları içerir:

  • Desmopressin. Bazı hafif hemofili formlarında, bu hormon vücudu daha fazla pıhtılaşma faktörü salması için uyarabilir. Bir damara yavaşça enjekte edilebilir veya burun spreyi olarak kullanılabilir.
  • Emicizumab (Hemlibra). Bu, pıhtılaşma faktörlerini içermeyen daha yeni bir ilaçtır. Bu ilaç hemofili A'lı kişilerde kanama ataklarının önlenmesine yardımcı olabilir.
  • Pıhtıyı koruyan ilaçlar. Anti-fibrinolitikler olarak da bilinen bu ilaçlar pıhtıların parçalanmasını önlemeye yardımcı olur.
  • Fibrin dolgu macunları. Bunlar pıhtılaşmayı ve iyileşmeyi desteklemek için doğrudan yara bölgelerine uygulanabilir. Fibrin dolgu macunları özellikle diş işleri için faydalıdır.
  • Fizik tedavi. İç kanama eklemlerinize zarar verdiyse belirti ve semptomları hafifletebilir. Ciddi hasarlar ameliyat gerektirebilir.
  • Küçük kesikler için ilk yardım. Basınç ve bandaj kullanmak genellikle kanamayı halleder. Derinin altındaki küçük kanama alanları için bir buz torbası kullanın. Buz patlamaları ağızdaki küçük kanamayı yavaşlatmak için kullanılabilir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Aşırı kanamayı önlemek ve eklemlerinizi korumak için:

  • Düzenli egzersiz yapın. Yüzme, bisiklete binme ve yürüme gibi aktiviteler eklemleri korurken kas yapabilir. Futbol, hokey veya güreş gibi temas sporları hemofili hastaları için güvenli değildir.
  • Bazı ağrı kesici ilaçlardan kaçının. Kanamayı daha da kötüleştirebilecek ilaçlar arasında aspirin ve ibuprofen (Advil, Motrin IB, diğerleri) bulunur. Bunun yerine, hafif ağrı kesici için daha güvenli bir alternatif olan asetaminofen (Tylenol, diğerleri) kullanın.
  • Kan inceltici ilaçlardan kaçının. Kanın pıhtılaşmasını önleyen ilaçlar arasında heparin, varfarin (Jantoven), klopidogrel (Plavix), prasugrel (Etkili), ticagrelor (Brilinta), rivaroksaban (Xarelto), apiksaban (Eliquis), edoksaban (Savaysa) ve dabigatran (Pradaxa) bulunur.
  • İyi diş hijyeni uygulayın. Amaç, aşırı kanamaya yol açabilecek diş ve diş eti hastalıklarını önlemektir.
  • Aşı yaptırın. Hemofili hastaları, hepatit A ve B'nin yanı sıra uygun yaşlarda önerilen aşıları almalıdır.En küçük ölçü iğnesinin kullanılmasını istemek ve enjeksiyondan sonra 3 ila 5 dakika boyunca basınç veya buz uygulamak kanama riskini azaltabilir.
  • Çocuğunuzu kanamaya neden olabilecek yaralanmalardan koruyun. Dizlikler, dirsek pedleri, kasklar ve emniyet kemerleri, düşmelerden ve diğer kazalardan kaynaklanan yaralanmaları önlemeye yardımcı olur. Evinizi keskin köşeli mobilyalardan uzak tutun.

Başa çıkma ve destek

Sizin ve çocuğunuzun hemofili ile başa çıkmasına yardımcı olmak için:

  • Tıbbi uyarı bileziği alın. Bu, sağlık personelinin sizin veya çocuğunuzun hemofili olduğunu ve acil durumlarda en iyi pıhtılaşma faktörünün türünü bilmesini sağlar.
  • Bir danışmanla konuşun. Çocuğunuzu güvende tutmak ile mümkün olduğunca fazla aktiviteyi teşvik etmek arasında doğru dengeyi kurmak zor olabilir. Hemofili bilgisine sahip bir sosyal hizmet uzmanı veya terapist, çocuğunuzun ihtiyaç duyduğu en az sınırlamayı belirlemenize yardımcı olabilir.
  • İnsanlara haber ver. Çocuğunuzla ilgilenecek herkese — bebek bakıcıları, çocuk bakım çalışanları, akrabalar, arkadaşlar ve öğretmenler — çocuğunuzun durumu hakkında bilgi verdiğinizden emin olun. Çocuğunuz temassız spor yapıyorsa, antrenörlere de söylediğinizden emin olun.

Randevunuz için hazırlık

Siz veya çocuğunuzun hemofili belirtileri veya semptomları varsa, kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora yönlendirilebilirsiniz (hematolog).

Yapabilecekleriniz

Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Belirtileri ve ne zaman başladıkları
  • Diğer durumlar ve ailede kanama bozukluğu öyküsü dahil olmak üzere önemli tıbbi bilgiler
  • Dozlar dahil tüm ilaçlar, vitaminler ve takviyeler

Doktorunuza sormanız gereken sorular

  • Bu belirti ve semptomların en olası nedeni nedir?
  • Hangi testlere ihtiyaç var? Özel hazırlık gerektiriyorlar mı?
  • Hangi tedaviyi önerirsiniz?
  • Hangi etkinlik kısıtlamaları önerilir?
  • Uzun süreli komplikasyon riski nedir?
  • Ailemizin bir genetik danışmanıyla görüşmesini tavsiye ediyor musunuz?

Başka sorular sormaktan da çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz size aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi soru soracaktır:

  • Burun kanaması veya kesik veya aşılamadan kaynaklanan uzun süreli kanama gibi olağandışı veya ağır kanamalar fark ettiniz mi?
  • Siz veya çocuğunuz ameliyat olmuşsa, cerrah aşırı kanamadan bahsetti mi?
  • Siz veya çocuğunuz büyük, derin morluklar geliştirmeye yatkın mısınız?
  • Sizin veya çocuğunuzun eklem çevresinde ağrı veya sıcaklık var mı?
Hemofili belirtileri ve tedavisi