Gilbert sendromu

Genel bakış

Gilbert (zheel-BAYR) sendromu, karaciğerin bilirubini uygun şekilde işlemediği yaygın, zararsız bir karaciğer rahatsızlığıdır. Bilirubin, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasıyla üretilir.

Gilbert sendromu kalıtsal bir genetik durumdur. Kazara keşfedilene kadar Gilbert sendromunuz olduğunu bilmiyor olabilirsiniz, örneğin bir kan testi bilirubin seviyelerinin yükseldiğini gösterdiğinde.

Gilbert sendromu tedavi gerektirmez.

Semptomlar

Gilbert sendromunun en sık görülen belirtisi, kandaki biraz daha yüksek bilirubin seviyelerinin bir sonucu olarak ciltte ve göz beyazlarında ara sıra sarımsı bir renktir. Gilbert sendromlu kişilerde bilirubin seviyeleri aşağıdakilerden dolayı artabilir:

  • Soğuk algınlığı veya grip gibi hastalıklar
  • Oruç tutmak veya çok düşük kalorili bir diyet yemek
  • Dehidrasyon
  • Regl
  • Yorucu egzersiz
  • Stres

Ne zaman doktora görünmeli

Birçok olası nedeni olan sarılığınız varsa sağlık uzmanınızdan randevu alın.

Nedenler

Gilbert sendromuna, ailenizden miras aldığınız değiştirilmiş bir gen neden olur. Bu gen genellikle karaciğerinizdeki bilirubinin parçalanmasına yardımcı olan bir enzimi kontrol eder. Etkisiz bir geniniz olduğunda, vücudunuz yeterli miktarda enzim üretmediği için kanınızda fazla miktarda bilirubin bulunur.

Vücut bilirubini nasıl işler?

Bilirubin, vücudunuz eski kırmızı kan hücrelerini parçaladığında oluşan sarımsı bir pigmenttir. Bilirubin, kan dolaşımınızdan karaciğere geçer, burada enzim pigmenti parçalar ve onu kan dolaşımından uzaklaştırır.

Bilirubin karaciğerden safra ile bağırsaklara geçer. Daha sonra dışkıyla atılır. Kanda az miktarda bilirubin kalır.

Değiştirilmiş gen ailelerden nasıl geçirilir

Gilbert sendromuna neden olan değiştirilmiş gen yaygındır. Birçok insan bu genin bir kopyasını taşır. Çoğu durumda, Gilbert sendromuna neden olmak için iki değiştirilmiş kopyaya ihtiyaç vardır.

Risk faktörleri

Doğumdan itibaren mevcut olmasına rağmen, bilirubin üretimi ergenlik döneminde arttığından Gilbert sendromu genellikle ergenliğe veya sonrasına kadar fark edilmez. Aşağıdaki durumlarda Gilbert sendromu riskiniz artar:

  • Her iki ebeveyniniz de bozukluğa neden olan değiştirilmiş geni taşır
  • Sen erkeksin

Komplikasyonlar

Gilbert sendromuna neden olan bilirubini işleyen enzimin düşük seviyesi, bazı ilaçların yan etkilerini de artırabilir, çünkü bu enzim bu ilaçların vücudunuzdan temizlenmesine yardımcı olmada rol oynar.

Bu ilaçlar şunları içerir:

  • İrinotekan (Camptosar), bir kanser kemoterapi ilacı
  • İnsan immün yetmezlik virüsünü (HIV)tedavi etmek için kullanılan bazı proteaz inhibitörleri

Gilbert sendromunuz varsa, yeni ilaçlar almadan önce sağlık uzmanınızla konuşun. Ayrıca, kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesini bozan başka bir duruma sahip olmak safra taşı geliştirme riskinizi artırabilir.

Gilbert sendromu

Teşhis

Açıklanamayan sarılığınız varsa veya kanınızda bilirubin seviyesi yükselmişse, sağlık uzmanınız Gilbert sendromundan şüphelenebilir. Gilbert sendromunun yanı sıra bir dizi başka karaciğer rahatsızlığını düşündüren diğer semptomlar arasında koyu renkli idrar ve karın ağrısı bulunur.

Daha yaygın karaciğer rahatsızlıklarını dışlamak için sağlık uzmanınız tam kan sayımı ve karaciğer fonksiyon testleri isteyebilir.

Standart kan sayımlarının ve karaciğer enzimlerinin yüksek bilirubin seviyesi ile kombinasyonu Gilbert sendromunun bir göstergesidir. Genellikle başka bir teste gerek yoktur, ancak genetik test tanıyı doğrulayabilir.

Tedavi

Gilbert sendromu tedavi gerektirmez. Kanınızdaki bilirubin seviyeleri zamanla dalgalanabilir. Bazen sarılığa sahip olabilirsiniz, bu genellikle herhangi bir kötü etkisi olmadan düzelir.

Öz bakım

Stres gibi bazı yaşam olayları, Gilbert sendromunda daha yüksek bilirubin seviyelerinin ataklarını tetikleyerek sarılığa yol açabilir. Bu durumları yönetmek için adımlar atmak bilirubin seviyelerini kontrol altında tutmaya yardımcı olabilir.

Bu adımlar şunları içerir:

  • Sağlık uzmanlarınızın Gilbert sendromunuz olduğunu bildiğinden emin olun. Gilbert sendromu vücudunuzun belirli ilaçları işleme şeklini etkilediğinden, ziyaret ettiğiniz her sağlayıcının bu duruma sahip olduğunuzu bilmesi gerekir.
  • Sağlıklı beslenin. Aşırı düşük kalorili diyetlerden kaçının. Rutin bir yemek programına bağlı kalın ve oruç tutmaktan veya öğün atlamaktan kaçının.
  • Stresi yönetin. Hayatınızdaki streslerle başa çıkmanın yollarını bulun. Egzersiz, meditasyon ve müzik dinlemek yardımcı olabilir.

Randevunuz için hazırlık

Randevunuzdan önce, aşağıdakiler de dahil olmak üzere sağlık uzmanınıza sormanız gereken soruları not etmek isteyebilirsiniz:

  • Bilirubin seviyem önemli ölçüde yükseldi mi?
  • Bilirubin seviyemi tekrar test ettirmeli miyim?
  • Gilbert sendromu belirtilerime ve semptomlarıma neden olabilir mi?
  • Diğer durumlar için aldığım ilaçlar Gilbert sendromunu kötüleştirebilir mi?
  • Gilbert sendromu komplikasyonlara neden olabilir veya karaciğer hasarına neden olabilir mi?
  • Safra taşı riskim daha mı yüksek?
  • Düşük bilirubin seviyesini korumak için yapabileceğim bir şey var mı?
  • Sarılık zararlı mıdır?
  • Çocuklarımın Gilbert sendromunu miras alması ne kadar olası?
Gilbert sendromunun belirtileri ve tedavisi