Gambaran umum

Telangiektasia hemoragik herediter (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) adalah suatu kondisi yang diturunkan dari keluarga, yang disebut warisan. Ini menyebabkan hubungan atipikal antara arteri dan vena yang disebut malformasi arteriovenosa (AVM). Situs yang paling umum terkena AVM adalah kulit, hidung, sistem pencernaan, paru-paru, otak, dan hati.

AVM mungkin menjadi lebih besar dari waktu ke waktu. Mereka bisa berdarah atau pecah. Hal ini dapat mengakibatkan komplikasi serius, termasuk kematian.

Mimisan yang terjadi tanpa alasan yang diketahui adalah gejala yang paling umum. Mimisan bisa terjadi setiap hari. Pendarahan yang terus-menerus dari hidung dan saluran usus dapat menyebabkan anemia defisiensi besi yang serius dan kualitas hidup yang buruk.

Juga disebut penyakit Osler-Weber-Rendu dan HHT, telangiektasia hemoragik herediter diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Seberapa buruk itu bisa sangat bervariasi dari orang ke orang, bahkan dalam keluarga yang sama.

Jika Anda memiliki HHT dan memiliki anak, Anda mungkin ingin memeriksakan kondisinya. HHT dapat memengaruhi mereka meskipun mereka tidak memiliki gejala.

Gejala

Gejala HHT meliputi:

  • Mimisan. Ini bisa terjadi setiap hari. Mereka sering memulai dari masa kanak-kanak.
  • Pembuluh darah merah berenda atau bintik-bintik merah kecil, kebanyakan di bibir, wajah, ujung jari, lidah, dan di dalam mulut. Ini disebut telangiectasias.
  • Anemia defisiensi besi akibat pendarahan dari hidung atau saluran usus.
  • Sesak napas.
  • Sakit kepala.
  • Kejang.
  • Pembengkakan berisi nanah di otak, disebut abses otak, dan stroke.
  • Infeksi pada tulang, disebut osteomielitis.

Penyebab

HHT adalah kondisi perubahan gen, yang disebut genetik, yang Anda dapatkan dari orang tua Anda. Ini adalah kelainan dominan autosom. Itu berarti jika salah satu orang tua Anda memiliki HHT, Anda memiliki peluang 50% untuk mendapatkannya. Jika Anda memiliki HHT, setiap anak Anda memiliki peluang 50% untuk mendapatkannya dari Anda.

Faktor risiko

Faktor risiko utama telangiektasia hemoragik herediter adalah memiliki orang tua dengan kondisi tersebut.

Diagnosis

Profesional kesehatan Anda dapat mendiagnosis HHT berdasarkan pemeriksaan fisik, hasil tes pencitraan, dan riwayat keluarga. Tetapi beberapa gejala mungkin tidak muncul pada anak-anak atau dewasa muda. Melakukan tes genetik untuk HHT dapat mengkonfirmasi diagnosis.

Tes pencitraan

Pada HHT, hubungan atipikal yang disebut malformasi arteriovenosa, juga disebut AVM, terjadi antara arteri dan vena. AVM HHT dapat hadir di organ dalam seperti paru-paru, otak, dan hati. Satu atau beberapa tes pencitraan berikut dapat membantu menemukan AVM:

  • Ultrasound. Tes ini dapat menunjukkan apakah AVM mempengaruhi hati.
  • MRI. Pemindaian ini dapat memeriksa AVM di otak serta hati dan organ lain di perut.
  • Studi gelembung ekokardiogram. Selama tes ekokardiogram ini, seorang profesional kesehatan memasang tali di pembuluh darah, yang disebut INFUS. Sejumlah kecil gelembung udara yang dimasukkan ke dalam INFUS memungkinkan profesional kesehatan menemukan dan menilai AVM paru-paru.
  • CT scan. Ini dapat mengkonfirmasi AVM di paru-paru, hati, dan organ lain di perut.

Pengobatan

Jika Anda atau anak Anda menderita HHT, jika bisa, berobat di Pusat Keunggulan HHT. HHT adalah kondisi langka yang paling baik dikelola di pusat-pusat yang menangani semua aspek kondisi ini di setiap usia. Jadi mungkin sulit untuk menemukan spesialis untuk mengobatinya.

Di Amerika Serikat, Cure HHT menamai Pusat Keunggulan HHT karena mampu mendiagnosis dan mengobati semua aspek kondisi tersebut. Mayo Clinic adalah Pusat Keunggulan HHT dan merawat banyak orang dan anggota keluarga mereka yang didiagnosis dengan HHT.

Obat-obatan

Obat-obatan yang membantu menghentikan pendarahan yang terkait dengan HHT dapat dibagi menjadi tiga kelompok besar:

  • Obat-obatan yang berhubungan dengan hormon. Obat-obatan yang mengandung estrogen dapat membantu. Tetapi efek sampingnya biasa terjadi dengan dosis tinggi yang dibutuhkan. Anti-estrogen seperti tamoxifen (Soltamox) dan raloxifene (Evista) juga dapat mengontrol HHT.
  • Obat-obatan yang menghambat pertumbuhan pembuluh darah. Salah satu pengobatan untuk HHT adalah bevacizumab (Avastin). Avastin melewati tabung di pembuluh darah, yang disebut intravena. Obat-obatan lain yang digunakan profesional kesehatan untuk memblokir pertumbuhan pembuluh darah termasuk pazopanib (Votrient), pomalidomide (Pomalyst) dan tacrolimus (Prograf, Protopic, others).
  • Obat-obatan yang memperlambat pelarutan gumpalan. Asam traneksamat (Cyklokapron, Lysteda) dapat membantu menghentikan pendarahan serius dalam keadaan darurat. Jika diminum secara teratur, ini dapat membantu mencegah pendarahan.

Jika Anda mengalami anemia defisiensi besi, Anda mungkin mendapatkan penggantian zat besi melalui pembuluh darah. Ini paling sering bekerja lebih baik daripada minum pil zat besi.

Prosedur bedah dan lainnya untuk hidung

Mimisan yang serius adalah salah satu tanda HHT yang paling umum. Ini terkadang terjadi setiap hari. Mereka dapat menyebabkan begitu banyak kehilangan darah sehingga Anda menjadi anemia. Anda mungkin perlu menerima darah, yang disebut transfusi, dan zat besi melalui pembuluh darah lengan.

Prosedur untuk menurunkan jumlah mimisan dan mengurangi seberapa buruknya mimisan dapat mencakup:

  • Ablasi. Prosedur ini menggunakan energi dari laser atau perangkat lain untuk menutup pembuluh darah yang menyebabkan mimisan. Tapi ini paling sering berumur pendek. Mimisan kembali seiring waktu.
  • Cangkok kulit. Kulit dari bagian tubuh yang lain dapat dimasukkan ke dalam hidung. Kulit paling sering berasal dari paha. Profesional kesehatan jarang melakukan prosedur ini lagi karena seberapa baik obat-obatan baru bekerja.
  • Menutup lubang hidung dengan pembedahan. Jika tidak ada yang berhasil, menyatukan lipatan kulit di dalam hidung untuk menutup lubang hidung sering kali berhasil. Ini dilakukan hanya jika perawatan lain gagal. Profesional kesehatan jarang melakukan prosedur ini lagi karena seberapa baik obat-obatan baru bekerja.

Pembedahan dan prosedur lain untuk paru-paru, otak, dan hati

HHT paling sering menyerang paru-paru, otak, dan hati. Prosedur untuk mengobati AVM pada organ-organ ini mungkin termasuk:

  • Embolisasi. Dalam prosedur ini, seorang profesional perawatan kesehatan memasukkan tabung panjang dan ramping melalui pembuluh darah ke AVM. Kemudian ahli kesehatan memasang sumbat atau kumparan logam untuk menghalangi darah masuk ke AVM. Ini menyusut dan menyembuhkan AVM dari waktu ke waktu. Embolisasi mengobati AVM paru-paru dan otak, tetapi bukan AVM hati.
  • Operasi pengangkatan. Jarang, cara terbaik untuk mengobati AVM tertentu di otak atau paru-paru adalah dengan mengangkatnya dengan pembedahan.
  • Radioterapi stereotaktik. Prosedur ini mengobati AVM di otak. Ia menggunakan berkas radiasi yang datang dari berbagai arah. Mereka bertemu di AVM untuk mengobatinya.
  • Transplantasi hati. Jarang, pengobatan untuk AVM di hati adalah transplantasi hati.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Untuk membantu mencegah mimisan HHT, Anda mungkin ingin:

  • Tidak menggunakan obat-obatan tertentu. Risiko pendarahan Anda bisa lebih tinggi dari penggunaan obat-obatan tertentu dan obat-obatan yang Anda dapatkan tanpa resep dokter. Ini termasuk aspirin, ibuprofen (Advil, Motrin IB, lainnya), suplemen minyak ikan, ginkgo dan St. John's wort.
  • Tidak makan makanan tertentu. Pada beberapa orang, mengonsumsi blueberry, anggur merah, cokelat hitam, atau makanan pedas dapat menyebabkan mimisan HHT. Cobalah membuat buku harian makanan untuk melihat apakah ada hubungan antara apa yang Anda makan dan seberapa buruk mimisan Anda.
  • Jaga agar hidung Anda tetap lembab. Gunakan semprotan garam, losion, atau gel yang menambah kelembapan untuk membantu menurunkan risiko pendarahan. Menggunakan pelembab udara di samping tempat tidur semalaman juga sangat membantu.
  • Tidak melakukan angkat berat. Membungkuk dan mengangkat benda berat dapat menyebabkan mimisan.

Mempersiapkan janji temu Anda

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji, tanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan sebelum Anda tiba, seperti berpuasa sebelum menjalani tes tertentu. Buat daftar:

  • Gejala Anda, dan kapan mereka mulai.
  • Informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar, perubahan hidup baru-baru ini, dan riwayat kesehatan keluarga.
  • Semua obat-obatan, vitamin atau suplemen lain yang Anda konsumsi, termasuk dosisnya.
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada profesional kesehatan Anda.

Ajak anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat apa yang dikatakan tim layanan kesehatan Anda.

Beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan meliputi:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala saya?
  • Tes apa yang saya perlukan?
  • Apakah kondisi saya cenderung hilang atau bertahan lama?
  • Perawatan apa yang Anda sarankan?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
  • Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
  • Haruskah saya menemui spesialis?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda sarankan?

Pastikan untuk menanyakan semua pertanyaan yang Anda miliki.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Profesional kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan pertanyaan kepada Anda, seperti:

  • Apakah gejala Anda terus berlanjut atau datang dan pergi?
  • Seberapa buruk gejala Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya membuat gejala Anda lebih baik?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
Gejala dan pengobatan telangiektasia hemoragik herediter