Gejala dan pengobatan Talasemia

Thalassemia

Gambaran umum

Thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) adalah kelainan darah. Itu diwariskan, yang berarti diturunkan dari orang tua ke anak-anak melalui gen. Gen membawa informasi yang dapat memengaruhi banyak hal, termasuk seperti apa penampilan orang dan apakah mereka mungkin mengidap penyakit tertentu.

Thalassemia menyebabkan tubuh memiliki lebih sedikit protein hemoglobin dari biasanya. Hemoglobin hadir dalam sel darah merah dan memungkinkan sel darah merah membawa oksigen. Tidak memiliki cukup hemoglobin atau sel darah merahdapat menyebabkan kondisi yang disebut anemia. Itu bisa membuat Anda merasa lelah dan lemah.

Jika Anda memiliki bentuk talasemia ringan yang disebut sifat talasemia, Anda tidak memerlukan pengobatan khusus. Tetapi dengan bentuk yang lebih serius, Anda mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur. Itu adalah perawatan di mana Anda menerima darah dari donor. Perubahan gaya hidup juga menjadi kuncinya. Misalnya, diet sehat dan olahraga teratur dapat membantu Anda mengatasi rasa lelah.

Gejala

Ada berbagai jenis talasemia. Gejala yang Andaalami tergantung pada jenisnya dan seberapa seriusnya.

Gejala talasemia berat dapat meliputi:

Kelelahan, disebut juga kelelahan.
Kelemahan.
Perubahan warna kulit atau menguningnya kulit dan mata.
Perubahan atau masalah pada tulang wajah.
Pertumbuhan lambat.
Pembengkakan padaarea perut, disebut juga perut.
Urin berwarna gelap.
Nafsu makan yang buruk.

Beberapa bayi menunjukkan gejala talasemia saat lahir. Yang lain mengalami gejala selama dua tahun pertama kehidupan. Tetapi beberapa orang dengan thalassemia tidak memiliki gejala.

Kapan harus ke dokter

Buatlahjanji dengan tim perawatan kesehatan anak Anda untuk pemeriksaan jika anak Anda memiliki salah satu gejala talasemia.

Penyebab

Talasemia disebabkan oleh perubahan gen pada sel yang membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruhtubuh. Perubahan gen yang terkait dengan talasemia diturunkan dari orang tua ke anak-anak.

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai protein yang disebut rantai alfa dan beta. Rantai ini dipengaruhi oleh perubahan gen. Dengan talasemia, tubuh tidak membuatcukup rantai alfa atau beta. Itu menyebabkan Anda terkena talasemia alfa atau talasemia beta, dua jenis utama dari kondisi tersebut.

Pada talasemia beta, perubahan gen merupakan perubahan pada DNA. Istilah lain yang digunakan untuk menggambarkanmekanisme ini termasuk mutasi atau variasi. Pada talasemia alfa, DNA yang diubah terdiri dari hilangnya satu atau lebih salinan dari empat gen yang memprogram rantai alfa. Ini juga disebut " penghapusan."

Dengan talasemia alfa, keseriusan kondisi ini bergantung pada jumlah gen yang hilang yang Anda warisi dari orang tua Anda. Semakin banyak salinan gen yang hilang, semakin buruk talasemia Anda.

Dengan beta-thalassemia, keseriusan kondisi tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Alpha-thalassemia

Empat gen terlibat dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin. Anda mendapatkan dua dari masing-masing orang tua Anda. Keseriusan talasemia alfa tergantung pada berapa banyak salinan gen yang hilang:

Jika satu salinan gen hilang, Anda tidak akan memiliki gejala talasemia. Tetapi Anda membawa penyakit ini dan dapat menularkannya kepada anak-anak Anda.
Jika dua salinan gen hilang, gejala talasemia Anda kemungkinan akan ringan. Anda mungkin mendengar kondisi ini disebut alpha-thalassemia trait.
Jika tiga salinan gen hilang, gejala Anda kemungkinan besar akan sedang hingga parah.

Sangat jarang kehilangan keempat salinan gen tersebut. Biasanya menyebabkan lahir mati. Itu adalah hilangnya kehamilan pada atau setelah 20 minggu. Bayi yang lahir dengan empat gen yang hilang seringkali meninggal tak lama setelah lahir. Atau mereka membutuhkan transfusi darah selama sisa hidup mereka. Terkadang, anak yang lahir dengan kondisi ini dapat diobati dengan transfusi darah dan transplantasi sel induk.

Beta-thalassemia

Dua gen terlibat dalam pembentukanrantai beta hemoglobin. Anda mendapatkan satu dari masing-masing orang tua Anda. Berbeda dengan gen yang hilang yang menyebabkan talasemia alfa, perubahan kecil pada gen menyebabkan talasemia beta. Perubahan ini menyebabkan berkurangnya produksi rantai beta. Jika Anda mewarisi:

Satu gene dengan perubahan, Anda biasanya akan mengalami gejala ringan. Kondisi ini disebut talasemia yang bergantung pada nontransfusi. Jika Anda tidak memiliki gejala, Anda mungkin mendengar kondisi Anda disebut beta-thalassemia trait atau thalassemia minor.
Dua gen dengan perubahan, gejalaAnda biasanya akan sedang hingga berat. Kondisi ini disebut beta-thalassemia yang bergantung pada transfusi atau thalassemia mayor. Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang berubah biasanya sehat saat lahir. Mereka sering mendapatkan gejala dalam dua tahun pertamakehidupan. Tetapi adalah mungkin untuk mendapatkan bentuk penyakit yang lebih ringan dengan dua gen yang berubah.

Dua gen dengan perubahan, gejala Anda biasanya akan sedang hingga berat. Kondisi ini disebut beta-thalassemia yang bergantung pada transfusi atau thalassemia mayor.

BabiBayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang berubah biasanya sehat saat lahir. Mereka sering mengalami gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Tetapi adalah mungkin untuk mendapatkan bentuk penyakit yang lebih ringan dengan dua gen yang berubah.

Faktor risiko

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko thalassemia Andameliputi:

Riwayat keluarga talasemia. Kondisi ini diturunkan dari orang tua ke anak-anak melalui perubahan genetik pada gen hemoglobin.
Leluhur tertentu. Thalassemia paling sering terjadi pada orang keturunan Asia Selatan, Italia, Yunani, Timur Tengah atau Afrika.

Komplikasi

Masalah kesehatan yang dapat berasal dari talasemia sedang hingga berat antara lain:

Kelebihan zat besi. Orang dengan talasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh mereka. Ini bisa disebabkan oleh penyakit atau seringnya transfusi darah. Zat be i yang terlalu banyak dapat menyebabkan keru akan pada jantung, hati, dan kelenjar yang membuat dan melepaskan hormon.
Infeksi. Orang dengan talasemia memiliki risiko infeksi yang lebih tinggi. Ini terutama benar jika limpa mereka telah diangkat.

Talasemia berat dapat menyebabkan masalah kesehatan berikut:

Perubahan tulang. Talasemia dapat menyebabkan jaringan spons di dalam beberapa tulang, yang disebut sumsum tulang, mengembang. Itu membuat tulang melebar. Hal ini dapat menyebabkan struktur tulang yang tidak teratur, terutama pada wajah dan tengkorak. Kerusakan tulangyang meluas juga membuat tulang menjadi tipis dan rapuh. Itu meningkatkan kemungkinan patah tulang.
Limpa membesar.Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi. Ini juga membantu menghilangkan sel darah tua atau rusak. Seringkali, talasemia terjadi bersamaan dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah. Hal ini menyebabkan limpa membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya. Limpa yang membesar dapat memperburuk anemia. Ini juga dapat mengurangi umur sel darah merah yang diterima dalam transfusi. Jika limpa Anda tumbuh terlalu besar,ahli kesehatan Anda mungkin merekomendasikan pembedahan untuk mengangkatnya.
Tingkat pertumbuhan melambat. Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas.
Masalah jantung. Gagal jantung kongestif dan irama jantung yang tidak teratur dapat dikaitkan dengan talasemia berat.

Enlarged spleSple en yang diperbesar. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi. Ini juga membantu menghilangkan sel darah tua atau rusak. Seringkali, talasemia terjadi bersamaan dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah. Hal ini menyebabkan limpa menjadi lebih besar dan bekerjalebih keras dari biasanya.

Limpa yang membesar dapat memperburuk anemia. Ini juga dapat mengurangi umur sel darah merah yang diterima dalam transfusi. Jika limpa Anda tumbuh terlalu besar, ahli kesehatan Anda mungkin merekomendasikan pembedahan untuk mengangkatnya.

Pencegahan

Sebagian besar waktu, Anda tidak dapat mencegah talasemia. Jika Anda memiliki kondisi tersebut atau jika Anda memiliki perubahan gen talasemia yang menyebabkannya, sangat penting untuk berbicara dengan konselor genetik. Konselor dapat menawarkan saran tentang risiko anak-anak Anda terkena dampaknya.

Beberapaorang dengan thalassemia mayor berpikir untuk hamil dengan teknologi reproduksi berbantuan. Ini termasuk prosedur seperti fertilisasi in vitro. IVF menggabungkan sel telur dan sperma di luar tubuh untuk membuat tahap paling awal dari bayi yang belum lahir, yang disebutembrio. Pemeriksaan yang disebut pengujian genetik praimplantasi kemudian dapat digunakan untuk memeriksa embrio terhadap perubahan gen yang terkait dengan talasemia. Jika embrio tidak mengalami perubahan ini, embrio dapat ditempatkan di dalam rahim untuk memulai kehamilan. Ini mungkin membantu orang yang memilikitalasemia atau gen terkait memiliki bayi yang sehat.

Prosedur lain yang dapat menyebabkan kehamilan disebut inseminasi intrauterin. Sperma dari donor yang tidak memiliki talasemia atau gen yang terkait dengan kondisi tersebut ditempatkan di dalam rahim untuk bergabung dengan sel telur.

Thalassemia

Diagnosis

Sebagian besar anak dengan talasemia sedang hingga berat menunjukkan gejala dalam dua tahun pertama kehidupannya. Jika ahli kesehatan anak Anda mengira anak Anda mungkin menderita talasemia, tes darah dapat memastikannya.

Tes darah dapat mengungkapkan jumlah sel darah merah dan perubahan ukuran, bentuk, atau warnanya yang tidak teratur. Tes darah juga dapat digunakan untuk mencari perubahan gen dalam DNA.

Tes prenatal

Pengujian dapat dilakukan sebelum bayi lahir untuk mengetahui apakah bayi tersebut menderita talasemia. Pengujian juga dapat menentukan seberapa serius kondisinya. Tes yang digunakan untuk menemukan talasemia pada bayi yang belum lahir meliputi:

Pengambilan sampel vilus korionik. Tes ini melibatkan pengangkatan sebagian kecil plasenta. Plasenta merupakan organ yang membentukuring kehamilan untuk memberikan oksigen dan nutrisi pada bayi dalam kandungan. Setelah dikeluarkan, sampel plasenta diperiksa oleh laboratorium. Paling sering, ini dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan.
Amniosentesis. Tes ini melibatkan pemeriksaan sampel cairan yang mengelilingi bayi yang belum lahir di dalam rahim. Tes biasanya dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan.

Pengobatan

Bentuk talasemia ringan tidak memerlukan pengobatan.

Untuk thalassemia sedang hingga berat, perawatan mungkin termasuk:

Transfusi darah yang sering. Sangat umum untuk membutuhkan ini. Beberapa orang membutuhkannya sesering setiap beberapa minggu. Seiring waktu, transfusi darah menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah. Itu bisa merusak jantung, hati, dan organ lainnya.
Terapi khelasi.Perawatan ini menghilangkan zat besi ekstra dari darah. Zat besi cmenumpuk karena transfusi rutin. Beberapa orang dengan talasemia yang tidak melakukan transfusi secara teratur juga dapat mengalami kelebihan zat besi. Menghilangkan kelebihan zat besi sangat penting untuk kesehatan Anda. Untuk membantu membersihkan tubuh Anda dari zat besi ekstra, Anda mungkin perlu meminum medicine melalui mulut. Obat-obatan tersebut antara lain deferasirox (Exjade, Jadenu) atau deferiprone (Ferriprox). Obat lain yang disebut deferoxamine (Desferal) diberikan melalui jarum di pembuluh darah.
Obat-obatan lainnya.Obat yang diberikan melalui suntikan yang disebut luspatercept (Reblozyl) membantu beberapa orang membutuhkan lebih sedikit transfusi darah. Obat yang diminum disebut hydroxyurea (Hydrea, Droxia) dapat menurunkan kemungkinan terkena masalah kesehatan lain karena talasemia.
Transplantasi sel induk.Ini juga disebut transplantasi sumsum tulang. Terkadang, ini bisa menjadi pilihan pengobatan. Untuk anak-anak dengan talasemia berat, ini dapat menghilangkan kebutuhan akan transfusi darah seumur hidup dan obat-obatan untuk mengontrol kelebihan zat besi. Transplantasi sel induk melibatkan penerimaan infus sel induk dari donor dengan sel induk yang cocok, seringkali saudara kandung yang sehat.

Terapi khelasi. Perawatan ini menghilangkan zat besi ekstra dari darah. Zat besi dapat menumpuk karena transfusi secara teratur. Beberapa orang dengan talasemia yang tidak melakukan transfusi secara teratur juga dapat mengalami kelebihan zat besi. Menghilangkan kelebihan zat besi sangat penting untuk kesehatan Anda.

Untuk membantu membersihkan tubuh Anda dari zat besi ekstra, Anda mungkin perlu minum obat melalui mulut. Obat-obatan tersebut antara lain deferasirox (Exjade, Jadenu) atau deferiprone (Ferriprox). Obat lain yang disebut deferoxamine (Desferal) diberikan melalui jarum di pembuluh darah.

Obat-obatan lainnya. Obat yang diberikan melalui suntikan yang disebut luspatercept (Reblozyl) membantu beberapa orang membutuhkan lebih sedikit transfusi darah. Obat yang diminum disebut hydroxyurea (Hydrea, Droxia) dapat menurunkan kemungkinan terkena masalah penyembuhan lainkarena talasemia.

Transplantasi sel induk. Ini juga disebut transplantasi sumsum tulang. Terkadang, ini bisa menjadi pilihan pengobatan. Untuk anak-anak dengan talasemia berat, ini dapat menghilangkan kebutuhan akan transfusi darah seumur hidup dan obat-obatan untuk mengontrol kelebihan zat besi.

Transplantasi sel induk melibatkan penerimaan infus sel induk dari donor dengan sel yang cocok, seringkali saudara kandung yang sehat.

Perawatan diri

Ikuti rencana perawatan thalassemia Anda dan praktikkan kebiasaan sehat ini.

Jangan menerima ir tambahan. Jangan mengonsumsi vitamin atau suplemen lain yang mengandung zat besi kecuali ahli kesehatan Anda merekomendasikannya. Juga, tanyakan apakah Anda harus membatasi makanan yang mengandung banyak zat besi. Ini termasuk daging, ikan, bayam, dan beberapa sereal dan jus jeruk.
Makan makanan yangsehat.Makan sehat dapat membantu Anda merasa lebih baik dan meningkatkan energi Anda. Profesional perawatan kesehatan Anda mungkin juga merekomendasikan suplemen asam folat. Ini membantu tubuh Anda membuat sel darah merah baru. Untuk menjaga kesehatan tulang Anda, pastikan Anda mendapatkan cukup kalsiumdan vitamin D. Tanyakan kepada tim perawatan kesehatan Anda berapa jumlah yang tepat untuk Anda dan apakah Anda memerlukan suplemen.
Turunkan risiko infeksi Anda.Sering-seringlah mencuci tangan, dan jauhi orang sakit. Ini adalah kuncinya, terutama jika limpa Anda sudah diangkat. Tetap up to date dengan vaksin flu dan COVID-19 Anda juga. Juga dapatkan vaksin untuk mencegah meningitis, radang paru-paru, dan hepatitis B. Jika Anda demam atau memiliki gejala infeksi lain, temui ahli kesehatan Anda untuk mendapatkan perawatan.
Berolahraga secara teratur. Jika Anda tidak aktif sekarang, mintalah tim perawatan kesehatan Anda untuk membantu Anda memulai. Anda mungkin diminta untuk mencoba latihan aerobik yang menyehatkan jantung seperti jalan kaki, bersepeda, atau jogging. Jika Anda mengalami nyeri sendi, Anda bisa mencoba aktivitas ringan seperti yoga, berenang, atau aerobik air.

Makan makanan yang sehat. Makan sehat dapat membantu Anda merasa lebih baik dan meningkatkan energi Anda. Profesional perawatan kesehatan Anda mungkin juga merekomendasikan suplemen asam folat. Ini membantu tubuh Anda membuat sel darah merah baru.

Untuk menjaga kesehatan tulang Anda, pastikanAnda mendapatkan cukup kalsium dan vitamin D. Tanyakan kepada tim perawatan kesehatan Anda berapa jumlah yang tepat untuk Anda dan apakah Anda memerlukan suplemen.

Turunkan risiko infeksi Anda. Sering-seringlah mencuci tangan, dan jauhi orang sakit. Ini adalah kuncinya, terutama jika limpa Anda sudah diangkat.

Tetap up to date dengan vaksin flu dan COVID-19 Anda juga. Juga dapatkan vaksin untuk mencegah meningitis, radang paru-paru, dan hepatitis B. Jika Anda demam atau memiliki gejala infeksi lain, temui ahli kesehatan Anda untuk mendapatkan perawatan.

Mengatasi dan mendukung

Jika Anda atau anak Anda menderita talasemia, hubungi bantuan saat Anda membutuhkannya. Seorang anggota tim perawatan kesehatan Anda dapat menjawab pertanyaan Anda atau menawarkan saran.

Anda juga dapat mempertimbangkan untuk bergabung dengan kelompok pendukung. Ini membantu Anda bertemu orang lain yang terkena talasemia. Mereka dapat mendengarkan pengalaman Anda, dan mereka mungkin dapat menawarkan informasi yang berguna. Tanyakan kepada anggota tim perawatan kesehatan Anda tentang grupdi wilayah Anda.

Mempersiapkan janji temu Anda

Paling sering, tes menemukan bentuk talasemia sedang hingga berat dalam dua tahun pertama kehidupan. Jika Anda melihat beberapa gejala talasemia pada bayi atau anak Anda, temui dokter anak anak Anda atauahli kesehatan yang merawat keluarga Anda. Anda mungkin dirujuk ke dokter yang menemukan dan mengobati kelainan darah, yang disebut ahli hematologi.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Buat daftar:

Your chiGejala chi ld Anda. Sertakan apa pun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan pemeriksaan. Perhatikan juga kapan gejalanya dimulai.
Anggota keluarga yang pernah mengalami talasemia.
Semua obat-obatan, vitamin, dan suplemen lain yang dikonsumsi anak Anda. Sertakan jumlah masing-masing, sebuted dosisnya.
Pertanyaan untuk ditanyakan kepada profesional perawatan kesehatan Anda.

Untuk thalassemia, beberapa pertanyaan untuk ditanyakan kepada tim perawatan kesehatan Anda meliputi:

Apa penyebab paling mungkin dari gejala anak saya?
Apakah ada kemungkinan penyebab lain?
Jenis tes apa yang dibutuhkan?
Makanan tr apasaja yang tersedia?
Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
Apa efek samping yang paling umum dari setiap perawatan?
Bagaimana ini bisa dikelola dengan baik dengan kondisi kesehatan lainnya?
Apakah ada batasan diet yang harus diikuti? Apakah Anda merekomendasikan suplemen?
Apakah ada bahan cetak yang bisa Anda berikan kepada saya? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain yang Anda miliki.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Profesional perawatan kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan pertanyaan seperti:

Apakah gejalanya terjadi setiap saat atau datang dan pergi?
Seberapa buruk gejalanya?
Apakah ada sesuatu yang tampaknya membuat gejalanya lebih baik?
Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejalanya?