Gambaran umum

Tuberous sclerosis (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), juga disebut tuberous sclerosis complex (TSC), adalah kelainan genetik yang tidak umum yang menyebabkan tumor berkembang di banyak bagian tubuh. Tumor ini bukan kanker. Tumor non-kanker, juga disebut tumor jinak, adalah pertumbuhan berlebih sel dan jaringan yang tidak diharapkan. Gejalanya sangat bervariasi, tergantung di mana pertumbuhannya berkembang dan seberapa besar ukurannya.

Sklerosis tuberosa sering kali pertama kali ditemukan pada masa bayi atau masa kanak-kanak. Kadang-kadang tuberous sclerosis dapat memiliki gejala ringan sehingga kondisinya tidak terdiagnosis sampai dewasa, atau tidak terdiagnosis sama sekali. Terkadang sklerosis tuberosa menyebabkan kecacatan yang serius.

Tidak ada obat untuk sklerosis tuberosa, dan perjalanan kelainan serta seberapa buruknya tidak dapat diprediksi. Tetapi perawatan tersedia untuk mengatasi gejala.

Gejala

Gejala sklerosis tuberosa disebabkan oleh pertumbuhan non-kanker di beberapa bagian tubuh, paling sering di kulit, otak, mata, ginjal, jantung, dan paru-paru. Tetapi bagian tubuh mana pun dapat terpengaruh. Gejalanya dapat berkisar dari ringan hingga berat, tergantung pada ukuran atau lokasi pertumbuhannya.

Meskipun gejalanya berbeda untuk setiap orang dengan sklerosis tuberosa, gejalanya dapat meliputi:

  • Perubahan kulit. Perubahan kulit adalah yang paling umum. Ini termasuk bercak kulit yang lebih terang dan area kecil pada kulit yang menebal, halus atau bergelombang. Di dahi, kulit bisa terangkat, berubah warna. Benjolan lunak kecil di bawah atau di sekitar kuku dapat terjadi. Pertumbuhan pada wajah yang dimulai pada masa kanak-kanak dan terlihat seperti jerawat adalah hal biasa.
  • Kejang. Pertumbuhan di otak mungkin terkait dengan kejang. Kejang seringkali merupakan gejala pertama sklerosis tuberosa. Pada anak kecil, jenis kejang yang umum disebut kejang infantil melibatkan kekakuan pada lengan dan kaki serta melengkungkan punggung dan kepala.
  • Masalah dalam berpikir, bernalar dan belajar. Sklerosis tuberosa dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan. Terkadang hal itu membatasi kemampuan berpikir, bernalar, dan belajar. Kondisi kesehatan mental, seperti gangguan spektrum autisme atau attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD), juga dapat terjadi.
  • Masalah perilaku. Masalah perilaku umum mungkin termasuk hiperaktif, melukai diri sendiri atau agresi, atau masalah dengan penyesuaian sosial dan emosional.
  • Masalah ginjal. Pertumbuhan pada ginjal sering terjadi, dan lebih banyak pertumbuhan dapat berkembang seiring bertambahnya usia.
  • Masalah jantung. Pertumbuhan di jantung, jika ada, biasanya terbesar saat lahir dan menyusut seiring bertambahnya usia anak.
  • Masalah paru-paru. Pertumbuhan yang berkembang di paru-paru dapat menyebabkan batuk atau kesulitan bernapas, terutama dengan aktivitas fisik atau olahraga. Tumor paru-paru ini lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pada pria.
  • Masalah mata. Pertumbuhan dapat muncul sebagai bercak putih pada jaringan peka cahaya di bagian belakang mata yang disebut retina. Pertumbuhan ini biasanya tidak mengganggu penglihatan.
  • Perubahan gigi. Gigi mungkin memiliki lubang di permukaannya. Pertumbuhan kecil mungkin muncul di gusi, bagian dalam pipi, dan lidah.

Kapan harus ke dokter

Gejala sklerosis tuberosa dapat diketahui saat lahir. Atau gejala pertama mungkin muncul selama masa kanak-kanak atau bahkan bertahun-tahun kemudian di masa dewasa.

Hubungi penyedia layanan kesehatan anak Anda jika Anda mengkhawatirkan perkembangan anak Anda atau Anda melihat adanya gejala sklerosis tuberosa.

Penyebab

Sklerosis tuberosa adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh perubahan gen-kadang-kadang disebut mutasi-baik pada gen TSC1 atau TSC2. Gen-gen ini dianggap mencegah sel tumbuh terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkendali. Perubahan pada salah satu gen ini dapat menyebabkan sel tumbuh dan membelah lebih dari yang dibutuhkan. Hal ini menyebabkan banyak pertumbuhan di seluruh tubuh. Pertumbuhan ini dianggap sebagai tumor non-kanker.

Faktor risiko

Sklerosis tuberosa dapat disebabkan oleh:

  • Kesalahan pembelahan sel acak. Sekitar dua pertiga orang yang menderita sklerosis tuberosa mengalami perubahan baru pada gen TSC1 atau TSC2 yang terkait dengan sklerosis tuberosa. Kebanyakan orang tidak memiliki riwayat keluarga dengan tuberous sclerosis.
  • Perubahan gen diwariskan dalam keluarga. Sekitar sepertiga orang yang menderita sklerosis tuberosa mendapatkan gen TSC1 atau TSC2 yang berubah dari orang tua yang memiliki kelainan tersebut.

Jika Anda menderita sklerosis tuberosa, Anda memiliki peluang hingga 50% untuk mewariskan gen yang berubah dan kelainan tersebut kepada anak kandung Anda, yang berarti anak-anak yang memiliki hubungan darah dengan Anda dapat mewarisi gen tersebut. Seberapa buruk gangguan tersebut dapat bervariasi. Orang tua dengan sklerosis tuberosa mungkin memiliki anak yang memiliki bentuk kelainan yang lebih ringan atau lebih parah.

Komplikasi

Tergantung di mana tumor non-kanker tumbuh dan ukurannya, mereka dapat menyebabkan komplikasi yang parah atau mengancam jiwa. Berikut beberapa contohnya:

  • Terlalu banyak cairan di dalam dan di sekitar otak. Salah satu jenis pertumbuhan otak non-kanker, astrositoma sel raksasa subependymal, dapat tumbuh di sepanjang lapisan ruang berisi cairan di otak, yang disebut ventrikel. Tumor dapat menghalangi aliran cairan yang membantu melindungi otak, menyebabkan cairan menumpuk di sekitar otak. Penumpukan ini disebut hidrosefalus. Gejalanya bisa berupa ukuran kepala yang lebih besar dari yang diperkirakan, mual, sakit kepala, dan perubahan perilaku.
  • Komplikasi jantung. Pertumbuhan di jantung, biasanya pada bayi, dapat menghalangi aliran darah atau menyebabkan masalah dengan irama jantung.
  • Kerusakan ginjal. Pertumbuhan di ginjal bisa menjadi besar dan berpotensi menyebabkan masalah ginjal yang serius — bahkan mengancam jiwa. Pertumbuhan di ginjal dapat menyebabkan tekanan darah tinggi atau pendarahan atau menyebabkan gagal ginjal. Jarang, pertumbuhan ginjal bisa menjadi kanker.
  • Gagal paru-paru. Pertumbuhan di paru-paru merusak jaringan paru-paru dan dapat menyebabkan paru-paru kolaps. Pertumbuhan tersebut mengganggu seberapa baik paru-paru dapat menyediakan oksigen ke seluruh tubuh.
  • Peningkatan risiko tumor kanker. Sklerosis tuberosa dikaitkan dengan peningkatan risiko berkembangnya tumor kanker di ginjal dan otak.
  • Kerusakan penglihatan. Pertumbuhan di mata dapat mengganggu penglihatan jika menghalangi terlalu banyak retina, meskipun hal ini jarang terjadi.

Diagnosis

Tergantung pada gejalanya, Anda atau anak Anda mungkin menemui beberapa spesialis berbeda yang ahli dalam sklerosis tuberosa. Ini mungkin termasuk spesialis dalam masalah otak (ahli saraf), jantung (ahli jantung), mata (dokter mata), kulit (dokter kulit) dan ginjal (ahli nefrologi). Spesialis lain dapat dimasukkan sesuai kebutuhan.

Penyedia layanan kesehatan biasanya melakukan pemeriksaan fisik dan berbicara dengan Anda tentang gejala dan riwayat keluarga. Penyedia mencari pertumbuhan, juga disebut tumor non-kanker, yang biasanya disebabkan oleh sklerosis tuberosa. Penyedia juga kemungkinan akan memesan beberapa tes-termasuk tes darah dan tes genetik - untuk mendiagnosis sklerosis tuberosa dan mengidentifikasi masalah terkait.

Evaluasi kejang

Pengujian diagnostik kemungkinan akan mencakup elektroensefalogram (eh-lek-tro-en-SEF-uh-lo-gram), kadang-kadang disebut EEG. Tes ini mencatat aktivitas listrik di otak dan dapat membantu menentukan apa yang menyebabkan kejang.

Evaluasi otak, paru-paru, ginjal dan hati

Untuk mendeteksi pertumbuhan dalam tubuh, tes mungkin termasuk:

  • MRI. Tes ini menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk membuat gambar detail otak atau bagian tubuh lainnya.
  • CTscan. Teknik sinar-X ini menciptakan gambar penampang, dan terkadang gambar 3D, dari otak atau bagian tubuh lainnya.
  • Ultrasound. Disebut juga sonografi, tes ini menggunakan gelombang suara berfrekuensi tinggi untuk membuat gambar bagian tubuh tertentu, seperti hati, jantung, dan ginjal.

Evaluasi jantung

Untuk menentukan apakah jantung terpengaruh, tes biasanya meliputi:

  • Ekokardiogram. Tes ini menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar jantung.
  • Elektrokardiogram. Juga disebut EKG atau EKG, tes ini mencatat aktivitas listrik jantung.

Pemeriksaan mata

Lensa cahaya dan pembesar digunakan untuk melihat bagian dalam mata, termasuk retina.

Pemeriksaan gigi

Pemeriksaan ini melibatkan pemeriksaan gigi dan bagian dalam mulut. Ini kemungkinan akan mencakup rontgen gigi dan rahang.

Evaluasi perkembangan atau kesehatan mental

Jika diperlukan berdasarkan skrining, evaluasi dengan psikiater, psikolog, atau penyedia kesehatan mental lainnya dapat membantu mengidentifikasi keterlambatan perkembangan, keterbatasan kemampuan anak untuk belajar dan berfungsi, masalah pendidikan atau sosial, atau gangguan perilaku atau emosional.

Pengujian genetik

Pengujian genetik dapat mengkonfirmasi diagnosis sklerosis tuberosa. Jika seorang anak didiagnosis menderita sklerosis tuberosa tanpa riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, kedua orang tua mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik untuk sklerosis tuberosa untuk diri mereka sendiri. Konseling genetik dapat membantu orang tua memahami risiko sklerosis tuberosa untuk anak-anak mereka yang lain dan anak-anak di masa depan.

Orang dengan sklerosis tuberosa dapat mempertimbangkan konseling genetik sebelum tahun-tahun melahirkan anak mereka untuk memahami risiko mereka menularkan kondisi tersebut dan pilihan mereka.

Pengobatan

Meskipun tidak ada obat untuk sklerosis tuberosa, pengobatan dapat membantu mengatasi gejala tertentu. Misalnya:

  • Obat-obatan. Obat anti kejang dapat diresepkan untuk mengontrol kejang. Obat-obatan lain dapat membantu mengatasi masalah irama jantung, masalah perilaku, atau gejala lainnya. Obat yang disebut everolimus (Afinitor, Zortress) dapat digunakan untuk mengobati beberapa jenis pertumbuhan otak dan ginjal yang tidak dapat dihilangkan dengan pembedahan. Menggunakan obat-obatan ini di awal perawatan dapat membantu mengurangi risiko kejang. Bentuk salep topikal dari obat yang disebut sirolimus (Hyftor) dapat membantu mengobati pertumbuhan kulit seperti jerawat.
  • Operasi. Jika suatu pertumbuhan memengaruhi fungsi organ tertentu-seperti ginjal, otak, atau jantung-pertumbuhan tersebut dapat diangkat dengan pembedahan. Terkadang pembedahan membantu mengendalikan kejang yang disebabkan oleh pertumbuhan otak yang tidak merespons pengobatan. Prosedur pembedahan seperti dermabrasi atau perawatan laser dapat memperbaiki penampilan pertumbuhan kulit.
  • Terapi. Layanan intervensi dini, seperti terapi okupasi, fisik, atau wicara, dapat membantu. Terapi ini dapat membantu anak-anak dengan sklerosis tuberosa yang memiliki kebutuhan khusus di bidang ini. Terapi tersebut dapat meningkatkan kemampuan anak untuk mengatur tugas dan aktivitas sehari-hari.
  • Layanan pendidikan dan kejuruan. Intervensi dini dan layanan kebutuhan khusus dapat membantu anak-anak dengan keterlambatan perkembangan dan masalah perilaku beradaptasi dengan ruang kelas. Ini dapat membantu mereka memenuhi potensi penuh mereka. Bila diperlukan, layanan sosial, kejuruan, dan rehabilitasi dapat berlanjut sepanjang hidup.
  • Masalah kesehatan mental dan perilaku. Berbicara dengan penyedia kesehatan mental dapat membantu orang menerima dan menyesuaikan diri untuk hidup dengan sklerosis tuberous. Penyedia kesehatan mental juga dapat membantu dengan masalah perilaku, sosial atau emosional dan menyarankan sumber daya.

Pemantauan berkelanjutan

Sklerosis tuberosa adalah kondisi seumur hidup yang memerlukan pemantauan dan tindak lanjut yang cermat karena banyak gejala mungkin memerlukan waktu bertahun-tahun untuk berkembang. Jadwal janji temu rutin dengan penyedia layanan kesehatan Anda sepanjang hidup dapat mencakup tes seperti yang dilakukan selama diagnosis. Menemukan dan mengelola masalah sejak dini dapat membantu mencegah komplikasi.

Mengatasi dan mendukung

Jika anak Anda didiagnosis menderita sklerosis tuberosa, Anda dan keluarga mungkin menghadapi beberapa tantangan dan ketidakpastian. Salah satu hal tersulit tentang kondisi ini adalah tidak mungkin untuk memprediksi bagaimana kesehatan dan perkembangan anak Anda akan berkembang seiring waktu.

Anak Anda mungkin hanya memiliki masalah ringan dan bersaing dengan teman sebayanya dalam hal kemampuan akademik, sosial, dan fisik. Atau anak Anda mungkin memiliki masalah kesehatan dan perkembangan yang lebih serius dan menjalani kehidupan yang kurang mandiri atau berbeda dari yang Anda harapkan.

Untuk membantu Anda dan anak Anda mengatasinya, inilah yang dapat Anda lakukan:

  • Tetapkan jadwal pemutaran film. Pelajari semua yang Anda bisa tentang tuberous sclerosis. Bekerja sama dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk menetapkan jadwal skrining dan pemantauan berkelanjutan untuk masalah kesehatan dan perkembangan. Menemukan dan menangani masalah sejak dini akan mengurangi komplikasi.
  • Dapatkan bantuan lebih awal untuk setiap masalah dengan perilaku. Masalah dengan perilaku yang terkadang terjadi pada sklerosis tuberosa dapat menjadi tantangan bagi orang tua. Ingatlah bahwa perilaku tersebut bukan salah Anda-dan itu bukan salah anak Anda. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan anak Anda jika terjadi masalah. Bekerja sama dengan sekolah atau penyedia kesehatan mental untuk mendiskusikan pendidikan dan layanan kesehatan perilaku dan mental. Semakin dini Anda dan anak Anda mendapatkan bantuan untuk mempelajari cara mengatasi masalah ini, semakin besar kemungkinan anak Anda akan berhasil dalam jangka panjang.
  • Berikan cinta dan dukungan. Cinta dan dukungan Anda sangat penting untuk membantu anak Anda mencapai potensi penuhnya. Bila diperlukan, konseling dengan penyedia kesehatan mental dapat membantu penyesuaian dan koping. Layanan perawatan tangguh dapat memberikan bantuan dan dukungan yang bermanfaat bagi orang tua.
  • Terhubung dengan keluarga lain. Anda mungkin merasa terbantu untuk berhubungan dengan keluarga lain yang hidup dengan sklerosis tuberosa. Mintalah tim perawatan kesehatan anak Anda untuk merekomendasikan kelompok pendukung di daerah Anda, atau hubungi TSC Alliance untuk mengetahui tentang dukungan.

Mempersiapkan janji temu Anda

Gejala sklerosis tuberosa dapat diketahui saat lahir. Atau Anda mungkin memperhatikan sesuatu dan menyampaikan kekhawatiran kepada penyedia layanan kesehatan anak Anda. Setelah pemeriksaan, anak Anda mungkin dirujuk ke satu atau lebih spesialis untuk pengujian dan perawatan.

Anda mungkin ingin meminta anggota keluarga atau teman tepercaya untuk bergabung dengan Anda untuk janji temu. Bawalah seseorang yang dapat menawarkan dukungan emosional dan dapat membantu Anda mengingat semua informasi.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu pertama Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu Anda, buatlah daftar:

  • Gejala apa pun yang dialami anak Anda, dan untuk berapa lama. Jika anak Anda mengalami satu atau lebih kejang, buat catatan tentang apa yang terjadi sebelum, selama dan setelah kejang dan berapa lama berlangsung. Catat tanda lahir apa pun yang menjadi perhatian Anda.
  • Informasi medis utama anak Anda, termasuk masalah kesehatan lainnya.
  • Semua obat-obatan, vitamin, herbal, dan suplemen lain yang dikonsumsi anak Anda, dan dosisnya.
  • Informasi tentang riwayat keluarga Anda, termasuk apakah ada orang lain dalam keluarga Anda yang menderita sklerosis tuberosa.
  • Pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada penyedia layanan kesehatan anak Anda mungkin termasuk:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala anak saya?
  • Apakah ada kemungkinan penyebab lain dari gejala-gejala ini?
  • Jenis tes apa yang dibutuhkan anak saya?
  • Haruskah anak saya menemui spesialis?

Pertanyaan untuk ditanyakan jika Anda dirujuk ke spesialis meliputi:

  • Apakah anak saya menderita tuberous sclerosis?
  • Apa saja pilihan pengobatan untuk kondisi ini?
  • Pendekatan pengobatan apa yang Anda sarankan untuk anak saya?
  • Apa kemungkinan komplikasi dari kondisi ini?
  • Seberapa sering Anda ingin mengevaluasi kesehatan dan perkembangan anak saya?
  • Apakah anak-anak atau anggota keluarga saya yang lain berisiko lebih tinggi terkena kondisi ini?
  • Haruskah anak saya dan anggota keluarga lainnya dites untuk mengetahui perubahan genetik yang dapat menyebabkan kondisi ini?
  • Jenis spesialis apa lagi yang harus dilihat anak saya?
  • Apakah ada uji klinis yang mungkin berguna untuk anak saya?
  • Bagaimana saya dapat membantu anak saya mengatasi gangguan ini?
  • Bagaimana saya dapat menemukan keluarga lain yang hidup dengan sklerosis tuberous?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Seorang penyedia layanan kesehatan yang melihat anak Anda untuk kemungkinan sklerosis tuberous akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada Anda. Bersiaplah untuk menjawabnya sehingga Anda punya waktu untuk mendiskusikan apa pun yang paling penting bagi Anda.

Pertanyaan mungkin termasuk:

  • Apa saja gejala anak Anda?
  • Kapan Anda pertama kali melihat gejala-gejala ini?
  • Apakah anak Anda pernah mengalami kejang?
  • Jika anak Anda mengalami kejang, beri tahu saya tentangnya-apa yang terjadi sebelum, selama, dan setelah setiap kejang dan berapa lama berlangsung?
  • Apakah gejalanya termasuk mual dan muntah?
  • Apakah anak Anda memiliki masalah perilaku, seperti hiperaktif, agresi, atau melukai diri sendiri?
  • Apakah anak Anda kesulitan memperhatikan?
  • Apakah anak Anda menarik diri dari orang lain atau menjadi kurang terlibat secara sosial dan emosional?
  • Apakah perkembangan anak Anda tampak tertunda dibandingkan dengan anak-anak lain yang seumuran?
  • Apakah ada kerabat sedarah anak Anda-seperti orang tua atau saudara kandung-yang didiagnosis menderita sklerosis tuberosa atau memiliki gejala tanpa pernah didiagnosis?
Gejala dan pengobatan sklerosis tuberosa