Gambaran umum

Sklerosis lateral primer (PLS) adalah jenis penyakit neuron motorik. Penyakit neuron motorik mempengaruhi sel-sel saraf di otak yang mengontrol gerakan. Pada PLS, kerusakan sel saraf menyebabkan kelemahan pada otot yang mengontrol kaki, lengan, dan lidah.

Gejala biasanya dimulai dengan masalah keseimbangan. Orang dengan PLS mungkin bergerak lambat dan kikuk. Seiring waktu, gejala berkembang menjadi termasuk mengalami masalah dengan tangan dan lengan mereka, diikuti oleh masalah dengan mengunyah, menelan, dan berbicara. Lebih jarang, kondisi ini mungkin dimulai dengan masalah berbicara dan menelan.

Kondisi langka ini dapat berkembang pada semua usia, tetapi biasanya terjadi antara usia 40 dan 60 tahun. PLS lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Jarang, PLS dapat dimulai pada anak usia dini. Subtipe ini dikenal sebagai sklerosis lateral primer remaja. PLS remaja disebabkan oleh perubahan gen yang diturunkan dari kedua orang tua ke anak.

PLS sering disalahartikan sebagai penyakit neuron motorik lain yang lebih umum yang disebut sklerosis lateral amiotrofik (ALS). Meskipun kemungkinan terkait dengan ALS, PLS memburuk lebih lambat daripada ALS . Pada kebanyakan orang, PLS tidak berakibat fatal.

Gejala

Gejala sklerosis lateral primer biasanya membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk berkembang dan memburuk. Gejala umumnya dimulai pada kaki. Jarang, PLS dimulai dengan kelemahan pada lidah atau tangan. Kemudian kelemahan secara bertahap bergerak ke bawah sumsum tulang belakang ke kaki. Namun, gejalanya bervariasi dari orang ke orang. Gejala mungkin termasuk:

  • Kekakuan, kelemahan dan kejang otot pada kaki. Ini dikenal sebagai kelenturan. Jarang, kelenturan dimulai hanya pada satu kaki dan bergerak ke lengan, tangan, lidah, dan rahang.
  • Gerakan melambat.
  • Tersandung, kikuk, dan bermasalah dengan keseimbangan.
  • Kecanggungan tangan.
  • Suara serak, serta bicara pelan, cadel, dan ngiler.
  • Kesulitan mengunyah dan menelan.
  • Terkadang, perubahan emosi yang sering, cepat, dan intens.
  • Jarang, masalah pernapasan dan masalah kandung kemih di akhir penyakit.

Kapan harus ke dokter

Buat janji untuk menemui ahli perawatan kesehatan jika Anda memiliki masalah terus-menerus dengan kekakuan atau kelemahan pada kaki atau lengan Anda. Juga temui ahli kesehatan jika Anda mengalami kesulitan menelan atau berbicara.

Bawa anak Anda ke ahli kesehatan jika anak Anda mengalami kejang otot atau tampaknya kehilangan keseimbangan lebih sering dari biasanya.

Penyebab

Pada sklerosis lateral primer, sel-sel saraf di otak yang mengontrol gerakan perlahan-lahan rusak dan berhenti bekerja. Sel-sel saraf ini disebut neuron motorik atas.

Akibatnya, saraf tidak dapat mengaktifkan neuron motorik di sumsum tulang belakang, yang mengontrol otot volunter. Kehilangan ini menyebabkan masalah pergerakan. Orang dengan PLS mungkin memiliki masalah dengan keseimbangan, kelemahan, gerakan yang melambat, dan kecanggungan. PLS juga dapat menyebabkan masalah dengan bicara dan menelan.

Sklerosis lateral primer onset dewasa

Penyebab PLS yang dimulai pada usia dewasa tidak diketahui. Pada kebanyakan orang, penyakit ini tidak diturunkan. Tidak diketahui mengapa atau bagaimana itu dimulai.

Sklerosis lateral primer remaja

PLS remaja disebabkan oleh perubahan gen yang disebut ALS2.

Para peneliti tidak memahami bagaimana gen ini menyebabkan penyakit. Tetapi mereka tahu bahwa gen ALS2 memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut alsin. Alsin hadir dalam sel neuron motorik. Ketika instruksi diubah pada seseorang dengan PLS remaja, protein alsin menjadi tidak stabil dan tidak berfungsi dengan baik. Hal ini mempengaruhi fungsi otot.

Juvenile PLS adalah penyakit bawaan resesif autosom. Ini berarti kedua orang tua harus menjadi pembawa gen untuk menularkannya kepada anak mereka. Namun, mereka tidak perlu mengidap penyakit itu sendiri.

Faktor risiko

Tidak ada faktor risiko lingkungan yang ditetapkan untuk sklerosis lateral primer.

Komplikasi

Diperlukan waktu hingga 20 tahun agar sklerosis lateral primer berkembang dan menjadi lebih buruk. Gejala bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang terus berjalan, tetapi yang lain akhirnya perlu menggunakan kursi roda atau alat bantu lainnya.

Bagi kebanyakan orang, PL onset dewasa tidak dianggap memperpendek harapan hidup. Tapi itu secara bertahap dapat mempengaruhi kualitas hidup Anda karena lebih banyak otot menjadi cacat. Otot yang lebih lemah dapat menyebabkan Anda terjatuh, yang dapat mengakibatkan cedera. Masalah dengan mengunyah dan menelan dapat menyebabkan gizi buruk. Melakukan aktivitas kehidupan sehari-hari, seperti mandi dan berpakaian, bisa menjadi sulit.

Orang dengan PLS dapat mengembangkan masalah dengan pemikiran mereka, yang dikenal sebagai penurunan kognitif. Atau mereka mungkin memiliki perubahan dalam perilaku mereka. Bagi sebagian orang, gejalanya tumpang tindih dengan gejala demensia frontotemporal.

Diagnosis

Tidak ada tes tunggal yang mengkonfirmasi diagnosis sklerosis lateral primer (PLS). PLS dapat memiliki gejala yang mirip dengan penyakit saraf lainnya seperti multiple sclerosis dan ALS . Untuk alasan ini, Anda mungkin memerlukan beberapa tes untuk menyingkirkan penyakit lain.

Seorang profesional perawatan kesehatan pertama-tama mencatat riwayat kesehatan dan riwayat keluarga Anda dengan cermat dan melakukan pemeriksaan neurologis. Maka Anda mungkin memiliki tes berikut:

  • Pemeriksaan darah. Tes darah memeriksa infeksi atau kemungkinan penyebab kelemahan otot lainnya.
  • MRI. MRI atau tes pencitraan lain pada otak atau tulang belakang Anda mungkin menunjukkan tanda-tanda bahwa sel-sel saraf telah rusak. MRI juga dapat menunjukkan penyebab gejala lain, seperti masalah struktural, sklerosis multipel, atau tumor sumsum tulang belakang.
  • Elektromiogram (EMG).Tes ini mengevaluasi aktivitas listrik otot saat berkontraksi dan saat istirahat. Tes ini juga mengukur keterlibatan neuron motorik bagian bawah. Ini dapat membantu membedakan antara ADHD⸺ penyakit neuron motorik atas ⸺ dan ADHD, yang memengaruhi neuron motorik atas dan bawah. Selama anEMG, dokter Anda memasukkan elektroda jarum melalui kulit Anda ke otot yang berbeda.
  • Studi konduksi saraf. Tes ini dapat menentukan apakah Anda mengalami kerusakan saraf. Jumlah arus listrik yang rendah mengukur kemampuan saraf Anda untuk mengirimkan impuls ke otot di berbagai area tubuh Anda.
  • Pungsi lumbal, juga dikenal sebagai keran tulang belakang. Keran tulang belakang dapat membantu menyingkirkan multiple sclerosis, infeksi, dan kondisi lainnya. Jarum tipis berlubang yang dimasukkan ke dalam kanal tulang belakang Anda mengambil sampel kecil cairan serebrospinal. Ini adalah cairan yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang Anda. Sampel tersebut kemudian dianalisis di laboratorium.

Elektromiogram (EMG). Tes ini mengevaluasi aktivitas listrik otot saat berkontraksi dan saat istirahat. Tes ini juga mengukur keterlibatan neuron motorik bagian bawah. Ini dapat membantu membedakan antara PLS-penyakit neuron motorik atas - dan ALS, yang memengaruhi neuron motorik atas dan bawah.

Selama EMG, dokter Anda memasukkan elektroda jarum melalui kulit Anda ke otot yang berbeda.

Terkadang dibutuhkan waktu 3 hingga 4 tahun sebelum diagnosis dapat ditegakkan. Ini karena ALS awal dapat terlihat seperti PLS sampai gejala lain muncul beberapa tahun kemudian. Anda mungkin diminta untuk kembali untuk EMG berulang selama 3 hingga 4 tahun sebelum diagnosis PLS dikonfirmasi.

Pengujian genetik dapat dilakukan ketika PLS remaja dicurigai. Konseling genetik juga dapat direkomendasikan.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan untuk mencegah, menghentikan atau membalikkan sklerosis lateral primer. Perawatan berfokus pada menghilangkan gejala dan mempertahankan fungsi.

Obat-obatan

Anda mungkin minum obat untuk meredakan gejala-gejala ini:

  • Kejang otot, yang dikenal sebagai kelenturan.Kejang otot dapat diredakan dengan baclofen (Fleqsuvy, Ozobax, Lyvispah), tizanidine (Zanaflex) atau clonazepam (Klonopin). Obat-obatan ini diminum. Jika kejang otot tidak terkontrol dengan obat oral, ahli kesehatan Anda mungkin merekomendasikan pembedahan untuk menanamkan pompa obat. Pompa mengirimkan baclofen langsung ke cairan tulang belakang.
  • Perubahan emosional. Anda mungkin akan diberi resep antidepresan jika Anda mengalami perubahan emosi yang sering, cepat, dan intens.
  • Ngiler. Air liur dapat dibantu dengan amitriptyline atau obat-obatan lainnya.

Kejang otot, yang dikenal sebagai kelenturan. Kejang otot dapat diredakan dengan baclofen (Fleqsuvy, Ozobax, Lyvispah), tizanidine (Zanaflex) atau clonazepam (Klonopin). Obat-obatan ini diminum.

Jika kejang otot tidak terkontrol dengan obat oral, ahli kesehatan Anda mungkin merekomendasikan pembedahan untuk menanamkan pompa obat. Pompa mengirimkan baclofen langsung ke cairan tulang belakang.

Terapi fisik dan okupasi

Latihan peregangan dan penguatan dapat membantu menjaga kekuatan otot, kelenturan, dan rentang gerak. Latihan ini juga dapat membantu mencegah imobilitas sendi.

Terapi bicara dan bahasa

Terapi wicara dapat membantu komunikasi dan menelan jika otot-otot wajah Anda terpengaruh oleh PLS .

Dukungan nutrisi

Jika Anda kesulitan mengunyah dan menelan, ahli diet dapat menawarkan tips diet, suplemen nutrisi, atau metode pemberian makan khusus. Ini dapat membantu Anda mempertahankan berat badan saat gejalanya membuat Anda sulit makan.

Alat bantu

Saat gejala PLS semakin parah, Anda mungkin memerlukan alat bantu. Terapis fisik atau okupasi dapat mengevaluasi Anda secara teratur untuk menentukan apakah Anda memerlukan penyangga, tongkat, alat bantu jalan, atau kursi roda. Perangkat teknologi bantu juga dapat membantu komunikasi.

Mengatasi dan mendukung

Diharapkan memiliki berbagai emosi ketika Anda menderita sklerosis lateral primer. Untuk mengatasi penyakit dan dampaknya, simak tips berikut ini:

  • Carilah dukungan emosional. Keluarga dan teman bisa menjadi sumber kenyamanan dan dukungan yang luar biasa. Mungkin membantu untuk melihat bagaimana orang lain mengatasi penyakit ini dengan bergabung dengan kelompok pendukung. Karena PLS tidak umum, mungkin sulit untuk menemukan kelompok pendukung lokal. Tetapi beberapa grup diskusi online tersedia. Tim perawatan kesehatan Anda mungkin memiliki saran.
  • Dapatkan bantuan profesional jika Anda membutuhkannya. Hidup dengan penyakit kronis terkadang terasa luar biasa. Carilah konseling profesional untuk sudut pandang lain atau jika Anda mengalami depresi dan memerlukan saran tentang pengobatan.
  • Ketahui dan gunakan sumber daya yang tersedia untuk Anda. Jika PLS membatasi aktivitas Anda, tanyakan kepada ahli kesehatan tentang perangkat yang dirancang untuk membantu Anda tetap mandiri. Layanan sosial juga bekerja dengan semua jenis penyandang disabilitas. Cobalah untuk mempelajari semua yang Anda bisa tentang sumber daya yang tersedia untuk Anda. Terkadang mengandalkan bantuan komunitas Anda dapat memperkuat ikatan dengan cara baru.
Gejala dan pengobatan Sklerosis lateral primer (PLS)