Gambaran umum

Sklerosis lateral amiotrofik (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), yang dikenal sebagai ALS, adalah penyakit sistem saraf yang menyerang sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. ALS menyebabkan hilangnya kontrol otot. Penyakit ini semakin parah seiring berjalannya waktu.

ALS sering disebut penyakit Lou Gehrig setelah pemain bisbol yang didiagnosis mengidapnya. Penyebab pasti penyakit ini masih belum diketahui. Sejumlah kecil kasus diwariskan.

ALS sering dimulai dengan otot berkedut dan kelemahan pada lengan atau kaki, kesulitan menelan atau bicara cadel. Akhirnya ALS mempengaruhi kontrol otot-otot yang dibutuhkan untuk bergerak, berbicara, makan, dan bernapas. Tidak ada obat untuk penyakit mematikan ini.

Gejala

Gejala ALS bervariasi dari orang ke orang. Gejalanya tergantung pada sel saraf mana yang terpengaruh. ALS umumnya dimulai dengan kelemahan otot yang menyebar dan memburuk seiring waktu. Gejala mungkin termasuk:

  • Kesulitan berjalan atau melakukan aktivitas sehari-hari yang biasa.
  • Tersandung dan jatuh.
  • Kelemahan pada tungkai, kaki atau pergelangan kaki.
  • Kelemahan tangan atau kecanggungan.
  • Bicara cadel atau kesulitan menelan.
  • Kelemahan terkait dengan kram otot dan kedutan pada lengan, bahu, dan lidah.
  • Menangis, tertawa, atau menguap sebelum waktunya.
  • Perubahan pemikiran atau perilaku.

ALS sering dimulai di tangan, kaki, lengan atau tungkai. Kemudian menyebar ke bagian tubuh yang lain. Otot menjadi lebih lemah karena lebih banyak sel saraf yang mati. Ini akhirnya memengaruhi mengunyah, menelan, berbicara, dan bernapas.

Umumnya tidak ada rasa sakit pada tahap awal ALS . Nyeri juga tidak umum pada tahap selanjutnya. ALS biasanya tidak memengaruhi kontrol kandung kemih. Ini juga biasanya tidak mempengaruhi indera, termasuk kemampuan untuk merasakan, mencium, menyentuh, dan mendengar.

Penyebab

ALS mempengaruhi sel-sel saraf yang mengontrol gerakan otot sukarela seperti berjalan dan berbicara. Sel-sel saraf ini disebut neuron motorik. Ada dua kelompok neuron motorik. Kelompok pertama meluas dari otak ke sumsum tulang belakang ke otot-otot di seluruh tubuh. Mereka disebut sebagai neuron motorik atas. Kelompok kedua memanjang dari sumsum tulang belakang ke otot-otot di seluruh tubuh. Mereka disebut sebagai neuron motorik bawah.

ALS menyebabkan kedua kelompok neuron motorik secara bertahap memburuk dan kemudian mati. Ketika neuron motorik rusak, mereka berhenti mengirim pesan ke otot. Akibatnya, otot tidak bisa berfungsi.

Untuk sekitar 10% orang dengan ALS, penyebab genetik dapat diidentifikasi. Selebihnya, penyebabnya belum diketahui.

Para peneliti terus mempelajari kemungkinan penyebab ALS . Sebagian besar teori berpusat pada interaksi kompleks antara gen dan faktor-faktor di lingkungan.

Faktor risiko

Faktor risiko yang ditetapkan untuk ALS meliputi:

  • Genetika. Untuk sekitar 10% orang dengan ALS, gen risiko diturunkan dari anggota keluarga. Ini disebut ALS herediter . Pada kebanyakan orang dengan ALS herediter, anak-anak mereka memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen tersebut.
  • Umur. Risiko meningkat seiring bertambahnya usia hingga usia 75 tahun. ALS paling sering terjadi antara usia 60 dan pertengahan 80-an.
  • Seks. Sebelum usia 65 tahun, sedikit lebih banyak pria daripada wanita yang mengalami ALS . Perbedaan jenis kelamin ini menghilang setelah usia 70 tahun.

Faktor lingkungan, seperti berikut ini, telah dikaitkan dengan peningkatan risiko ALS .

  • Merokok. Bukti mendukung bahwa merokok merupakan faktor risiko lingkungan untuk ALS . Wanita yang merokok tampaknya berisiko lebih tinggi, terutama setelah menopause.
  • Paparan racun lingkungan. Beberapa bukti menunjukkan bahwa paparan timbal atau zat lain di tempat kerja atau di rumah mungkin terkait dengan ALS . Banyak penelitian telah dilakukan, tetapi tidak ada satu pun agen atau bahan kimia yang secara konsisten dikaitkan dengan ALS .
  • Dinas militer. Studi menunjukkan bahwa orang yang pernah bertugas di militer berisiko lebih tinggi terkena ALS . Tidak jelas bagaimana dengan dinas militer yang dapat memicu ALS . Ini mungkin termasuk paparan logam atau bahan kimia tertentu, cedera traumatis, infeksi virus, atau pengerahan tenaga yang intens.

Komplikasi

Seiring perkembangan penyakit, ALS menyebabkan komplikasi, seperti:

Masalah pernapasan

Seiring waktu, ALS menyebabkan kelemahan otot yang digunakan untuk bernapas. Orang dengan ALS mungkin memerlukan alat seperti ventilator masker untuk membantu mereka bernapas di malam hari. Perangkat ini mirip dengan apa yang mungkin dikenakan seseorang dengan sleep apnea. Perangkat jenis ini mendukung pernapasan orang tersebut melalui masker yang dikenakan di hidung, mulut, atau keduanya.

Beberapa orang dengan ALS lanjut memilih untuk menjalani trakeostomi. Ini adalah lubang yang dibuat melalui pembedahan di bagian depan leher yang mengarah ke tenggorokan. Ventilator dapat bekerja lebih baik pada trakeostomi daripada masker.

Penyebab kematian paling umum bagi penderita ALS adalah gagal napas. Setengah dari orang dengan ALS meninggal dalam waktu 14 hingga 18 bulan setelah didiagnosis. Namun, beberapa orang dengan ALS hidup 10 tahun atau lebih.

Masalah berbicara

Kebanyakan orang dengan ALS mengalami kelemahan otot yang digunakan untuk membentuk bicara. Ini biasanya dimulai dengan ucapan yang lebih lambat dan sesekali mengucapkan kata-kata kasar. Kemudian menjadi lebih sulit untuk berbicara dengan jelas. Ini dapat berkembang hingga orang lain tidak dapat memahami ucapan orang tersebut. Bentuk komunikasi dan teknologi lain digunakan untuk berkomunikasi.

Masalah makan

Orang dengan ALS dapat mengembangkan kelemahan otot yang terlibat dengan menelan. Hal ini dapat menyebabkan malnutrisi dan dehidrasi. Mereka juga berisiko lebih tinggi memasukkan makanan, cairan, atau air liur ke dalam paru-paru, yang dapat menyebabkan pneumonia. Selang makanan dapat mengurangi risiko ini dan memastikan hidrasi dan nutrisi yang tepat.

Demensia

Beberapa orang dengan ALS memiliki masalah dengan bahasa dan pengambilan keputusan. Beberapa akhirnya didiagnosis dengan bentuk demensia yang disebut demensia frontotemporal.

Diagnosis

Sklerosis lateral amiotrofik, yang dikenal sebagai ALS, sulit didiagnosis sejak dini karena gejalanya mirip dengan penyakit lain. Tes untuk menyingkirkan kondisi lain atau membantu mendiagnosis ALS mungkin termasuk:

  • Elektromiogram (EMG). Sebuah jarum dimasukkan melalui kulit ke berbagai otot. Tes mencatat aktivitas listrik otot saat berkontraksi dan saat istirahat. Ini dapat menentukan apakah ada masalah dengan otot atau saraf.
  • Studi konduksi saraf. Studi ini mengukur kemampuan saraf Anda untuk mengirimkan impuls ke otot di berbagai area tubuh. Tes ini dapat menentukan apakah Anda mengalami kerusakan saraf. Studi EMG dan konduksi saraf hampir selalu dilakukan bersamaan.
  • MRI. Menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat, MRI menghasilkan gambar detail otak dan sumsum tulang belakang. MRI dapat mengungkapkan tumor sumsum tulang belakang, disk hernia di leher, atau kondisi lain yang mungkin menyebabkan gejala Anda. Kamera dengan resolusi tertinggi terkadang dapat melihat perubahan ALS sendiri.
  • Tes darah dan urin. Menganalisis sampel darah dan urin Anda di laboratorium dapat membantu menghilangkan kemungkinan penyebab lain dari gejala Anda. Tingkat cahaya neurofilamen serum, yang diukur dari sampel darah, umumnya tinggi pada orang dengan ALS . Tes ini dapat membantu membuat diagnosis pada awal penyakit.
  • Keran tulang belakang, yang dikenal sebagai pungsi lumbal. Ini melibatkan pengambilan sampel cairan tulang belakang untuk pengujian laboratorium. Cairan tulang belakang dikeluarkan menggunakan jarum kecil yang dimasukkan di antara dua tulang di punggung bawah. Cairan tulang belakang tampak khas pada orang dengan ALS tetapi dapat mengungkap penyebab gejala lainnya.
  • Biopsi otot. Jika penyedia layanan kesehatan Anda yakin Anda mungkin menderita penyakit otot daripada ALS, Anda mungkin menjalani biopsi otot. Saat Anda dibius lokal, sepotong kecil otot diangkat dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.
  • Biopsi saraf. Jika penyedia layanan kesehatan Anda yakin Anda mungkin menderita penyakit saraf daripada ALS, Anda mungkin menjalani biopsi saraf. Saat Anda dibius lokal, sepotong kecil saraf diangkat dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.

Pengobatan

Perawatan tidak dapat membalikkan kerusakan ALS, tetapi dapat memperlambat perkembangan gejala. Mereka juga dapat membantu mencegah komplikasi dan membuat Anda lebih nyaman dan mandiri.

Anda mungkin memerlukan tim penyedia layanan kesehatan dan dokter yang terlatih di banyak bidang untuk memberikan perawatan Anda. Tim bekerja sama untuk memperpanjang kelangsungan hidup Anda dan meningkatkan kualitas hidup Anda.

Tim Anda bekerja untuk memilih perawatan yang tepat untuk Anda. Anda memiliki hak untuk memilih atau menolak salah satu perawatan yang disarankan.

Obat-obatan

Administrasi Makanan dan Obat-obatan telah menyetujui dua obat untuk mengobati ALS :

  • Riluzole (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Diminum, obat ini dapat meningkatkan harapan hidup sekitar 25%. Ini dapat menyebabkan efek samping seperti pusing, kondisi pencernaan dan masalah hati. Penyedia layanan kesehatan Anda biasanya memantau fungsi hati Anda dengan pengambilan darah secara berkala saat Anda minum obat.
  • Edaravone (Radicava). Obat ini dapat mengurangi kecepatan penurunan fungsi sehari-hari. Ini diberikan melalui pembuluh darah di lengan Anda atau melalui mulut sebagai cairan. Efeknya pada rentang hidup belum diketahui. Efek sampingnya bisa berupa memar, sakit kepala, dan kesulitan berjalan. Obat ini diberikan setiap hari selama dua minggu setiap bulannya.

Penyedia layanan kesehatan Anda juga mungkin meresepkan perawatan untuk menghilangkan gejala lain, termasuk:

  • Kram dan kejang otot.
  • Sembelit.
  • Kelelahan.
  • Air liur dan dahak yang berlebihan.
  • Sakit.
  • Depresi.
  • Masalah tidur.
  • Ledakan tawa atau tangisan yang tidak terkendali.
  • Kebutuhan mendesak untuk buang air kecil.
  • Pembengkakan kaki.

Terapi

Ketika ALS memengaruhi kemampuan Anda untuk bernapas, berbicara, dan bergerak, terapi dan bentuk dukungan lainnya dapat membantu.

  • Perawatan pernapasan.Kebanyakan orang dengan ASMA akhirnya mengalami lebih banyak kesulitan bernapas karena otot melemah. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin menguji pernapasan Anda secara teratur dan menyediakan alat yang dikenal sebagai ventilasi mekanis untuk membantu pernapasan Anda di malam hari. Anda mungkin memilih untuk menggunakan ventilator dengan masker yang dapat dengan mudah dipasang dan dilepas. Ini dikenal sebagai ventilasi non-invasif. Beberapa orang akhirnya menjalani operasi yang membuat lubang di bagian depan leher yang mengarah ke tenggorokan mereka. Ini disebut trakeostomi. Sebuah tabung yang dimasukkan ke dalam lubang terhubung ke alat bantu pernapasan untuk membantu mereka bernapas. Terkadang orang dengan trakeostomi yang menjalani trakeostomi juga menjalani jenis operasi yang disebut laringektomi. Operasi ini mencegah makanan masuk ke paru-paru.
  • Terapi fisik.Seorang ahli terapi fisik dapat mengatasi rasa sakit, berjalan, mobilitas, penyangga, dan kebutuhan peralatan yang membantu Anda tetap mandiri. Mempraktikkan latihan berdampak rendah dapat membantu menjaga kebugaran kardiovaskular, kekuatan otot, dan rentang gerak Anda selama mungkin. Olahraga teratur juga dapat membantu meningkatkan rasa sejahtera Anda. Peregangan yang tepat dapat membantu mencegah rasa sakit dan membantu otot Anda berfungsi dengan baik. Seorang ahli terapi fisik juga dapat membantu Anda mengatasi kelemahan dengan menggunakan penyangga, alat bantu jalan, atau kursi roda. Terapis mungkin menyarankan perangkat seperti landai yang memudahkan Anda untuk berkeliling.
  • Pekerjaan therapy.An terapis okupasi dapat membantu Anda menemukan cara untuk tetap mandiri meskipun tangan dan lengan lemah. Peralatan adaptif dapat membantu Anda melakukan aktivitas seperti berpakaian, dandan, makan, dan mandi. Seorang terapis okupasi juga dapat membantu Anda mengubah rumah Anda untuk memungkinkan aksesibilitas jika Anda kesulitan berjalan dengan aman.
  • Terapi wicara.Seorang ahli terapi wicara dapat mengajari Anda teknik adaptif untuk membuat pidato Anda lebih mudah dipahami. Terapis wicara juga dapat membantu Anda menemukan cara lain untuk berkomunikasi. Ini mungkin termasuk menggunakan aplikasi ponsel pintar, papan alfabet, atau pena dan kertas. Tanyakan kepada terapis Anda tentang kemungkinan merekam suara Anda sendiri untuk digunakan oleh aplikasi text-to-speech.
  • Dukungan nutrisi. Tim Anda biasanya bekerja dengan Anda dan anggota keluarga Anda untuk memastikan Anda mengonsumsi makanan yang lebih mudah ditelan dan memenuhi kebutuhan nutrisi Anda. Anda mungkin memilih untuk memasang selang makanan jika terlalu sulit untuk ditelan.
  • Dukungan psikologis dan sosial. Tim Anda mungkin menyertakan pekerja sosial untuk membantu masalah keuangan, asuransi, dan mendapatkan peralatan serta membayar perangkat yang Anda butuhkan. Psikolog, pekerja sosial, dan lainnya dapat memberikan dukungan emosional untuk Anda dan keluarga.

Perawatan pernapasan. Kebanyakan orang dengan ALS akhirnya mengalami lebih banyak kesulitan bernapas karena otot melemah. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin menguji pernapasan Anda secara teratur dan menyediakan alat yang dikenal sebagai ventilasi mekanis untuk membantu pernapasan Anda di malam hari.

Anda mungkin memilih untuk menggunakan ventilator dengan masker yang dapat dengan mudah dipasang dan dilepas. Ini dikenal sebagai ventilasi non-invasif. Beberapa orang akhirnya menjalani operasi yang membuat lubang di bagian depan leher yang mengarah ke tenggorokan mereka. Ini disebut trakeostomi. Sebuah tabung yang dimasukkan ke dalam lubang terhubung ke alat bantu pernapasan untuk membantu mereka bernapas. Terkadang orang dengan ALS yang menjalani trakeostomi juga menjalani jenis operasi yang disebut laringektomi. Operasi ini mencegah makanan masuk ke paru-paru.

Terapi fisik. Seorang ahli terapi fisik dapat mengatasi rasa sakit, berjalan, mobilitas, penyangga, dan kebutuhan peralatan yang membantu Anda tetap mandiri. Mempraktikkan latihan berdampak rendah dapat membantu menjaga kebugaran kardiovaskular, kekuatan otot, dan rentang gerak Anda selama mungkin.

Olahraga teratur juga dapat membantu meningkatkan rasa sejahtera Anda. Peregangan yang tepat dapat membantu mencegah rasa sakit dan membantu otot Anda berfungsi dengan baik.

Seorang ahli terapi fisik juga dapat membantu Anda mengatasi kelemahan dengan menggunakan penyangga, alat bantu jalan, atau kursi roda. Terapis mungkin menyarankan perangkat seperti landai yang memudahkan Anda untuk berkeliling.

Terapi okupasi. Seorang terapis okupasi dapat membantu Anda menemukan cara untuk tetap mandiri meskipun tangan dan lengan lemah. Peralatan adaptif dapat membantu Anda melakukan aktivitas seperti berpakaian, dandan, makan, dan mandi.

Seorang terapis okupasi juga dapat membantu Anda mengubah rumah Anda untuk memungkinkan aksesibilitas jika Anda kesulitan berjalan dengan aman.

Terapi wicara. Seorang ahli terapi wicara dapat mengajari Anda teknik adaptif untuk membuat pidato Anda lebih mudah dipahami. Terapis wicara juga dapat membantu Anda menemukan cara lain untuk berkomunikasi. Ini mungkin termasuk menggunakan aplikasi ponsel pintar, papan alfabet, atau pena dan kertas.

Tanyakan kepada terapis Anda tentang kemungkinan merekam suara Anda sendiri untuk digunakan oleh aplikasi text-to-speech.

Perawatan potensial di masa depan

Berdasarkan pemahaman ALS saat ini, para peneliti sedang melakukan studi klinis tentang obat-obatan dan perawatan yang menjanjikan.

Mengatasi dan mendukung

Mengetahui bahwa Anda menderita ALS bisa sangat menghancurkan. Kiat-kiat berikut dapat membantu Anda dan keluarga mengatasinya:

  • Luangkan waktu untuk berduka. Kabar bahwa Anda memiliki kondisi fatal yang mengurangi mobilitas dan kemandirian Anda sulit didengar. Anda dan keluarga Anda mungkin mengalami masa berkabung dan kesedihan setelah didiagnosis.
  • Berharap. Tim Anda dapat membantu Anda fokus pada kemampuan dan hidup sehat Anda. Beberapa orang dengan ALS hidup lebih lama dari 3 sampai 5 tahun yang biasanya dikaitkan dengan kondisi ini. Beberapa hidup 10 tahun atau lebih. Mempertahankan pandangan optimis dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita ALS .
  • Pikirkan di luar perubahan fisik. Banyak orang dengan ALS menjalani kehidupan yang memuaskan meskipun memiliki keterbatasan fisik. Cobalah untuk menganggap ALS hanya sebagai satu bagian dari hidup Anda, bukan seluruh identitas Anda.
  • Bergabunglah dengan grup pendukung. Anda mungkin menemukan kenyamanan dalam kelompok pendukung dengan orang lain yang menderita ALS . Orang-orang terkasih yang membantu perawatan Anda mungkin mendapat manfaat dari kelompok pendukung pengasuh ALS lainnya. Temukan kelompok pendukung di daerah Anda dengan berbicara dengan dokter Anda atau dengan menghubungi Asosiasi ALS.
  • Buat keputusan sekarang tentang perawatan medis Anda di masa depan.Merencanakan masa depan memungkinkan Anda mengendalikan keputusan tentang hidup dan perhatian Anda. Ini juga mengurangi beban orang yang Anda cintai. Dengan bantuan penyedia layanan kesehatan, perawat rumah sakit, atau pekerja sosial Anda, Anda dapat memutuskan apakah Anda menginginkan prosedur perpanjangan hidup tertentu. Anda juga dapat memutuskan di mana Anda ingin menghabiskan hari-hari terakhir Anda. Anda dapat mempertimbangkan opsi perawatan rumah sakit. Merencanakan masa depan dapat membantu Anda dan orang yang Anda cintai menenangkan kecemasan.
  • Mempertimbangkan untuk terlibat dalam penelitian mendalam. Penelitian ALS sedang berupaya menemukan obat untuk ALS . Pertimbangkan untuk bergabung dengan uji klinis, menyediakan sampel untuk penelitian, dan bergabung dengan National ALS Registry. Registri terbuka untuk semua orang dengan ALS . Banyak institusi mengumpulkan sampel untuk penelitian agar lebih memahami penyakitnya.

Buat keputusan sekarang tentang perawatan medis Anda di masa depan. Merencanakan masa depan memungkinkan Anda mengendalikan keputusan tentang hidup dan perhatian Anda. Ini juga mengurangi beban orang yang Anda cintai. Dengan bantuan penyedia layanan kesehatan, perawat rumah sakit, atau pekerja sosial Anda, Anda dapat memutuskan apakah Anda menginginkan prosedur perpanjangan hidup tertentu.

Anda juga dapat memutuskan di mana Anda ingin menghabiskan hari-hari terakhir Anda. Anda dapat mempertimbangkan opsi perawatan rumah sakit. Merencanakan masa depan dapat membantu Anda dan orang yang Anda cintai menenangkan kecemasan.

Mempersiapkan janji temu Anda

Penyedia perawatan primer Anda mungkin yang pertama mengenali gejala ALS . Penyedia Anda kemungkinan akan merujuk Anda ke dokter yang terlatih dalam kondisi sistem saraf, yang dikenal sebagai ahli saraf, untuk menegakkan diagnosis.

Apa yang dapat Anda lakukan

Anda mungkin memerlukan banyak tes untuk mendiagnosis kondisi Anda. Proses diagnosis bisa membuat stres dan frustasi. Strategi-strategi ini mungkin memberi Anda rasa kontrol yang lebih besar.

  • Buat buku harian gejala. Sebelum Anda menemui ahli saraf, mulailah menggunakan kalender atau buku catatan untuk mencatat kapan dan bagaimana Anda melihat gejalanya. Catat informasi tentang masalah Anda dengan berjalan, koordinasi tangan, bicara, menelan, atau gerakan otot yang tidak disengaja. Catatan Anda mungkin menunjukkan pola yang berguna untuk diagnosis Anda.
  • Temukan ahli saraf dan tim perawatan. Tim perawatan terintegrasi yang dipimpin oleh ahli saraf Anda biasanya paling tepat untuk perawatan ALS. Tim Anda biasanya berkomunikasi satu sama lain dan memahami kebutuhan Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Penyedia perawatan primer Anda kemungkinan akan meninjau riwayat kesehatan keluarga Anda dan gejala Anda. Ahli saraf Anda dan penyedia perawatan primer Anda mungkin melakukan pemeriksaan fisik dan neurologis. Ini mungkin termasuk menguji:

  • Refleks.
  • Kekuatan otot.
  • Tonus otot.
  • Indera peraba dan penglihatan.
  • Koordinasi.
  • Keseimbangan.
Gejala dan pengobatan sklerosis lateral amiotrofik (ALS)