Sindrom Turner

Gambaran umum

Sindrom Turner, suatu kondisi yang hanya menyerang wanita, terjadi ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) hilang atau hilang sebagian. Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tinggi badan yang pendek, kegagalan ovarium untuk berkembang, dan kelainan jantung.

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum lahir (sebelum lahir), selama masa bayi atau pada anak usia dini. Kadang-kadang, pada wanita dengan tanda dan gejala sindrom Turner ringan, diagnosis ditunda hingga remaja atau dewasa muda.

Anak perempuan dan perempuan dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis berkelanjutan dari berbagai spesialis. Pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar anak perempuan dan perempuan menjalani kehidupan yang sehat dan mandiri.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom Turner dapat bervariasi di antara anak perempuan dan perempuan dengan gangguan tersebut. Untuk beberapa anak perempuan, kehadiran sindrom Turner mungkin tidak langsung terlihat, tetapi pada anak perempuan lain, beberapa ciri fisik terlihat sejak dini. Tanda dan gejala bisa tidak kentara, berkembang perlahan seiring waktu, atau signifikan, seperti kelainan jantung.

Sebelum lahir

Sindrom Turner dapat dicurigai sebelum lahir berdasarkan skrining DNA bebas sel prenatal-metode untuk menyaring kelainan kromosom tertentu pada bayi yang sedang berkembang menggunakan sampel darah dari ibu-atau USG prenatal. Ultrasonografi prenatal pada bayi dengan sindrom Turner dapat menunjukkan:

  • Pengumpulan cairan dalam jumlah besar di bagian belakang leher atau kumpulan cairan abnormal lainnya (edema)
  • Kelainan jantung
  • Ginjal yang tidak normal

Saat lahir atau selama masa bayi

Tanda-tanda sindrom Turner saat lahir atau selama masa bayi mungkin termasuk:

  • Leher lebar atau seperti web
  • Telinga rendah
  • Dada lebar dengan jarak puting yang lebar
  • Langit-langit mulut yang tinggi dan sempit (palatum durum)
  • Lengan yang mengarah ke luar pada siku
  • Kuku jari tangan dan kaki yang menyempit dan mengarah ke atas
  • Pembengkakan pada tangan dan kaki, terutama saat lahir
  • Sedikit lebih kecil dari tinggi rata-rata saat lahir
  • Pertumbuhan melambat
  • Cacat jantung
  • Garis rambut rendah di bagian belakang kepala
  • Rahang bawah surut atau kecil
  • Jari tangan dan kaki pendek

Di masa kecil, remaja dan dewasa

Tanda-tanda yang paling umum pada hampir semua anak perempuan, remaja dan wanita muda dengan sindrom Turner adalah perawakan pendek dan insufisiensi ovarium akibat kegagalan ovarium. Kegagalan ovarium untuk berkembang dapat terjadi saat lahir atau secara bertahap selama masa kanak-kanak, masa remaja atau dewasa muda. Tanda dan gejala tersebut antara lain:

  • Pertumbuhan melambat
  • Tidak ada lonjakan pertumbuhan pada waktu yang diharapkan di masa kanak-kanak
  • Tinggi badan orang dewasa jauh lebih rendah dari yang diharapkan untuk anggota keluarga perempuan
  • Kegagalan untuk memulai perubahan seksual yang diharapkan selama masa pubertas
  • Perkembangan seksual yang "terhenti" selama masa remaja
  • Awal berakhirnya siklus menstruasi bukan karena kehamilan
  • Bagi kebanyakan wanita dengan sindrom Turner, ketidakmampuan untuk mengandung anak tanpa perawatan kesuburan

Kapan harus ke dokter

Terkadang sulit untuk membedakan tanda dan gejala sindrom Turner dari gangguan lain. Sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat dan akurat serta perawatan yang tepat. Temui dokter Anda jika ada kekhawatiran tentang kemungkinan sindrom Turner. Dokter Anda mungkin merujuk Anda ke dokter yang berspesialisasi dalam genetika (ahli genetika) atau gangguan hormon (ahli endokrin) untuk evaluasi lebih lanjut.

Penyebab

Kebanyakan orang dilahirkan dengan dua kromosom seks. Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Betina mewarisi satu kromosom X dari setiap induknya. Pada wanita yang memiliki sindrom Turner, satu salinan kromosom X hilang, sebagian hilang atau berubah.

Perubahan genetik sindrom Turner mungkin salah satu dari berikut ini:

  • Monosomi. Ketiadaan kromosom X sama sekali umumnya terjadi karena kesalahan pada sperma ayah atau sel telur ibu. Hal ini menyebabkan setiap sel dalam tubuh hanya memiliki satu kromosom X.
  • Mosaikisme. Dalam beberapa kasus, terjadi kesalahan dalam pembelahan sel selama tahap awal perkembangan janin. Hal ini menyebabkan beberapa sel dalam tubuh memiliki dua salinan lengkap kromosom X. Sel-sel lain hanya memiliki satu salinan kromosom X.
  • Perubahan kromosom X. Bagian yang berubah atau hilang dari salah satu kromosom X dapat terjadi. Sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan yang diubah. Kesalahan ini dapat terjadi pada sperma atau sel telur dengan semua sel memiliki satu salinan lengkap dan satu salinan yang diubah. Atau kesalahan dapat terjadi pada pembelahan sel pada awal perkembangan janin sehingga hanya sebagian sel yang mengandung bagian salah satu kromosom X yang berubah atau hilang (mosaikisme).
  • Bahan kromosom Y. Dalam persentase kecil kasus sindrom Turner, beberapa sel memiliki satu salinan kromosom X dan sel lain memiliki satu salinan kromosom X dan beberapa materi kromosom Y. Individu-individu ini berkembang secara biologis sebagai perempuan, tetapi keberadaan materi kromosom Y meningkatkan risiko mengembangkan jenis kanker yang disebut gonadoblastoma.

Efek dari kromosom yang hilang atau berubah

Kromosom X sindrom Turner yang hilang atau berubah menyebabkan masalah selama perkembangan janin dan masalah perkembangan lainnya setelah lahir-misalnya, perawakan pendek, insufisiensi ovarium, dan kelainan jantung. Karakteristik fisik dan komplikasi kesehatan yang timbul dari masalah kromosom ini sangat bervariasi.

Faktor risiko

Hilangnya atau perubahan kromosom X terjadi secara acak. Kadang-kadang, itu karena masalah dengan sperma atau sel telur, dan di lain waktu, kehilangan atau perubahan kromosom X terjadi pada awal perkembangan janin.

Riwayat keluarga tampaknya tidak menjadi faktor risiko, jadi kecil kemungkinan orang tua dari satu anak dengan sindrom Turner akan memiliki anak lain dengan kelainan tersebut.

Komplikasi

Sindrom Turner dapat memengaruhi perkembangan yang tepat dari beberapa sistem tubuh, tetapi ini sangat bervariasi di antara individu dengan sindrom tersebut. Komplikasi yang dapat terjadi antara lain:

  • Masalah jantung. Banyak bayi dengan sindrom Turner lahir dengan kelainan jantung atau bahkan sedikit kelainan pada struktur jantung yang meningkatkan risiko komplikasi serius. Cacat jantung sering kali mencakup masalah dengan aorta, pembuluh darah besar yang bercabang dari jantung dan mengalirkan darah yang kaya oksigen ke tubuh.
  • Tekanan darah tinggi. Sindrom Turner dapat meningkatkan risiko tekanan darah tinggi-suatu kondisi yang meningkatkan risiko berkembangnya penyakit jantung dan pembuluh darah.
  • Gangguan pendengaran. Gangguan pendengaran sering terjadi pada sindrom Turner. Dalam beberapa kasus, ini disebabkan oleh hilangnya fungsi saraf secara bertahap. Peningkatan risiko infeksi telinga tengah yang sering juga dapat menyebabkan gangguan pendengaran.
  • Masalah penglihatan. Peningkatan risiko kontrol otot yang lemah terhadap gerakan mata (strabismus), rabun jauh, dan masalah penglihatan lainnya dapat terjadi dengan sindrom Turner.
  • Masalah ginjal. Sindrom Turner dapat dikaitkan dengan malformasi ginjal. Meskipun kelainan ini umumnya tidak menyebabkan masalah medis, kelainan ini dapat meningkatkan risiko infeksi saluran kemih.
  • Gangguan autoimun. Sindrom Turner dapat meningkatkan risiko tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme) karena gangguan autoimun Tiroiditis Hashimoto. Ada juga peningkatan risiko diabetes. Kadang-kadang sindrom Turner dikaitkan dengan intoleransi gluten (penyakit seliaka) atau penyakit radang usus.
  • Masalah tulang. Masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang meningkatkan risiko kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis) dan pembulatan punggung bagian atas ke depan (kyphosis). Sindrom Turner juga dapat meningkatkan risiko berkembangnya tulang yang lemah dan rapuh (osteoporosis).
  • Ketidakmampuan belajar. Anak perempuan dan perempuan dengan sindrom Turner biasanya memiliki kecerdasan normal. Namun, ada peningkatan risiko ketidakmampuan belajar, terutama dengan pembelajaran yang melibatkan konsep spasial, matematika, memori, dan perhatian.
  • Masalah kesehatan mental. Anak perempuan dan perempuan dengan sindrom Turner mungkin memiliki tantangan untuk berfungsi dalam situasi sosial, mungkin mengalami kecemasan dan depresi, dan mungkin memiliki peningkatan risiko attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD).
  • Infertilitas. Kebanyakan wanita dengan sindrom Turner tidak subur. Namun, jumlah yang sangat kecil dapat hamil secara spontan, dan beberapa dapat hamil dengan perawatan kesuburan.
  • Komplikasi kehamilan. Karena wanita dengan sindrom Turner berisiko lebih tinggi mengalami komplikasi selama kehamilan, seperti tekanan darah tinggi dan diseksi aorta, mereka harus dievaluasi oleh spesialis jantung (ahli jantung) dan dokter kehamilan berisiko tinggi (spesialis pengobatan ibu-janin) sebelum kehamilan. kehamilan.

Sindrom Turner

Diagnosis

Jika, berdasarkan tanda dan gejala, dokter mencurigai bahwa anak Anda menderita sindrom Turner, tes laboratorium akan dilakukan untuk menganalisis kromosom anak Anda. Tes ini melibatkan sampel darah. Kadang-kadang, dokter Anda mungkin juga meminta pengikisan pipi (buccal smear) atau sampel kulit. Analisis kromosom menentukan ada tidaknya kromosom X yang hilang atau adanya perubahan pada salah satu kromosom X.

Diagnosis prenatal

Diagnosis terkadang dibuat selama perkembangan janin. Ciri-ciri tertentu pada gambar USG dapat menimbulkan kecurigaan bahwa bayi Anda menderita sindrom Turner atau kondisi genetik lain yang memengaruhi perkembangan di dalam rahim.

Tes skrining prenatal yang mengevaluasi DNA bayi dalam darah ibu (skrining DNA janin bebas sel prenatal atau skrining prenatal noninvasif) juga dapat mengindikasikan peningkatan risiko sindrom Turner. Namun, melakukan kariotipe selama kehamilan atau setelah melahirkan dianjurkan untuk memastikan diagnosisnya.

Jika sindrom Turner dicurigai sebelum lahir( sebelum lahir), spesialis kehamilan dan persalinan Anda (dokter kandungan) mungkin menanyakan apakah Anda tertarik dengan tes tambahan untuk membuat diagnosis sebelum bayi Anda lahir. Salah satu dari dua prosedur dapat dilakukan untuk menguji sindrom Turner sebelum lahir:

  • Pengambilan sampel vilus korionik. Ini melibatkan pengambilan sepotong kecil jaringan dari plasenta yang sedang berkembang. Plasenta mengandung materi genetik yang sama dengan bayi. Sel vilus korionik dapat dikirim ke laboratorium genetika untuk studi kromosom. Ini biasanya dilakukan antara 11 dan 14 minggu kehamilan.
  • Amniosentesis. Dalam tes ini, sampel cairan ketuban diambil dari rahim. Bayi melepaskan sel ke dalam cairan ketuban. Cairan tersebut dapat dikirim ke laboratorium genetika untuk mempelajari kromosom bayi di sel-sel ini. Ini biasanya dilakukan setelah 14 minggu kehamilan.

Diskusikan manfaat dan risiko tes prenatal dengan dokter Anda.

Pengobatan

Karena gejala dan komplikasi bervariasi, perawatan disesuaikan untuk mengatasi masalah spesifik individu. Evaluasi dan pemantauan untuk masalah kesehatan medis atau mental yang terkait dengan sindrom Turner sepanjang hidup dapat membantu mengatasi masalah sejak dini.

Perawatan utama untuk hampir semua anak perempuan dan wanita dengan sindrom Turner termasuk terapi hormon:

  • Hormon pertumbuhan. Terapi hormon pertumbuhan-biasanya diberikan setiap hari sebagai suntikan hormon pertumbuhan manusia rekombinan-biasanya dianjurkan untuk menambah tinggi badan sebanyak mungkin pada waktu yang tepat selama masa kanak-kanak hingga remaja awal. Memulai pengobatan sejak dini dapat meningkatkan tinggi badan dan pertumbuhan tulang.
  • Terapi estrogen. Kebanyakan anak perempuan dengan sindrom Turner perlu memulai estrogen dan terapi hormon terkait untuk memulai masa pubertas. Seringkali, terapi estrogen dimulai sekitar usia 11 atau 12 tahun. Estrogen membantu meningkatkan perkembangan payudara dan meningkatkan ukuran (volume) rahim. Estrogen membantu mineralisasi tulang, dan bila digunakan dengan hormon pertumbuhan, juga dapat membantu mengatasi tinggi badan. Terapi penggantian estrogen biasanya berlanjut sepanjang hidup, sampai usia rata-rata menopause tercapai.

Perawatan lain disesuaikan untuk mengatasi masalah tertentu sesuai kebutuhan. Pemeriksaan rutin telah menunjukkan peningkatan substansial dalam kesehatan dan kualitas hidup anak perempuan dan perempuan dengan sindrom Turner.

Sangat penting untuk membantu anak Anda mempersiapkan transisi dari perawatan dengan dokter anak Anda ke perawatan medis dan kesehatan mental orang dewasa. Seorang dokter perawatan primer dapat membantu melanjutkan koordinasi perawatan di antara sejumlah spesialis sepanjang hidup.

Tim perawatan kesehatan

Karena sindrom Turner dapat mengakibatkan masalah perkembangan dan komplikasi medis, beberapa spesialis mungkin terlibat dalam skrining untuk kondisi tertentu, membuat diagnosis, merekomendasikan perawatan, dan memberikan perawatan.

Tim dapat berkembang seiring dengan perubahan kebutuhan sepanjang hidup. Spesialis tim perawatan dapat mencakup beberapa atau semua profesional ini, dan lainnya sesuai kebutuhan:

  • Spesialis gangguan hormon (endokrinologis)
  • Spesialis kesehatan wanita (ginekolog)
  • Dokter spesialis genetika (ahli genetika medis)
  • Spesialis jantung (ahli jantung)
  • Spesialis gangguan tulang (ahli ortopedi)
  • Spesialis gangguan saluran kemih (ahli urologi)
  • Spesialis telinga, hidung dan tenggorokan (THT)
  • Spesialis gangguan pencernaan (gastroenterologis)
  • Spesialis masalah penglihatan dan gangguan mata lainnya (dokter spesialis mata)
  • Spesialis masalah pendengaran (audiolog)
  • Profesional kesehatan mental, seperti psikolog atau psikiater
  • Terapis perkembangan, yang berspesialisasi dalam terapi untuk membantu anak Anda mengembangkan perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial, dan keterampilan interpersonal
  • Instruktur pendidikan khusus
  • Spesialis kesuburan (ahli endokrinologi reproduksi)

Perawatan kehamilan dan kesuburan

Hanya sebagian kecil wanita dengan sindrom Turner yang bisa hamil tanpa perawatan kesuburan. Mereka yang masih bisa kemungkinan besar akan mengalami kegagalan indung telur dan kemandulan berikutnya di awal masa dewasa. Jadi, penting untuk mendiskusikan tujuan reproduksi dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Beberapa wanita dengan sindrom Turner dapat hamil dengan sumbangan sel telur atau embrio. Seorang ahli endokrinologi reproduksi dapat mendiskusikan pilihan dan membantu mengevaluasi peluang keberhasilan.

Dalam kebanyakan kasus, wanita dengan sindrom Turner memiliki kehamilan berisiko tinggi. Penting untuk mendiskusikan risiko tersebut sebelum kehamilan dengan dokter kandungan berisiko tinggi-spesialis pengobatan ibu-janin yang berfokus pada kehamilan berisiko tinggi-atau ahli endokrinologi reproduksi.

Mengatasi dan mendukung

Turner Syndrome Society Amerika Serikat dan organisasi lain menyediakan materi pendidikan, sumber daya untuk keluarga, dan informasi tentang kelompok pendukung. Kelompok untuk orang tua memberikan kesempatan untuk bertukar pikiran, mengembangkan strategi koping, dan menemukan sumber daya.

Kelompok sebaya untuk anak perempuan dengan sindrom Turner dapat membantu memperkuat harga diri dan menyediakan jaringan sosial orang-orang yang memahami cara hidup dengan sindrom Turner.

Mempersiapkan janji temu Anda

Bagaimana Anda mengetahui bahwa anak Anda menderita sindrom Turner dapat bervariasi.

  • Sebelum lahir. Sindrom Turner dapat dicurigai dari skrining DNA bebas sel prenatal atau fitur tertentu dapat dideteksi pada skrining ultrasound prenatal. Tes diagnostik prenatal dapat mengkonfirmasi diagnosis.
  • Saat lahir. Jika kondisi tertentu - seperti leher berselaput atau ciri fisik berbeda lainnya-terlihat jelas saat lahir, tes diagnostik kemungkinan akan dimulai sebelum anak Anda meninggalkan rumah sakit.
  • Selama masa kanak-kanak atau remaja. Dokter keluarga atau dokter anak Anda mungkin mencurigai gangguan tersebut di kemudian hari jika pertumbuhan tidak terjadi pada tingkat yang diharapkan atau pubertas tidak dimulai pada waktu yang diharapkan. Tes diagnostik dapat mengkonfirmasi diagnosis.

Kunjungan bayi sehat dan pemeriksaan tahunan

Sangat penting untuk membawa anak Anda ke semua kunjungan bayi sehat yang dijadwalkan secara rutin dan janji temu tahunan sepanjang masa kanak-kanak. Kunjungan ini merupakan kesempatan bagi dokter untuk melakukan pengukuran tinggi badan, mencatat keterlambatan pertumbuhan yang diharapkan dan mengidentifikasi masalah lain dalam perkembangan fisik.

Dokter mungkin mengajukan pertanyaan seperti:

  • Kekhawatiran apa yang Anda miliki tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda?
  • Seberapa baik anak Anda makan?
  • Apakah anak Anda sudah mulai menunjukkan tanda-tanda pubertas?
  • Apakah anak Anda mengalami kesulitan belajar di sekolah?
  • Bagaimana kinerja anak Anda dalam interaksi peer-to-peer atau situasi sosial?

Berbicara dengan dokter tentang sindrom Turner

Jika dokter keluarga atau dokter anak Anda yakin bahwa anak Anda menunjukkan tanda atau gejala sindrom Turner dan menyarankan tes diagnostik, Anda mungkin ingin mengajukan pertanyaan berikut:

  • Tes diagnostik apa yang diperlukan?
  • Kapan kita akan mengetahui hasil tesnya?
  • Spesialis apa yang perlu kita temui?
  • Bagaimana Anda akan menyaring gangguan atau komplikasi yang umumnya terkait dengan sindrom Turner?
  • Bagaimana saya dapat membantu memantau kesehatan dan perkembangan anak saya?
  • Dapatkah Anda menyarankan materi pendidikan dan layanan dukungan lokal terkait sindrom Turner?
Gejala dan pengobatan sindrom Turner