Sindrom Triple X

Gambaran umum

Sindrom Triple X, juga disebut trisomi X atau 47, XXX, adalah kelainan genetik yang menyerang sekitar 1 dari 1.000 wanita. Betina biasanya memiliki dua kromosom X di semua sel-satu kromosom X dari setiap induknya. Pada sindrom triple X, seorang wanita memiliki tiga kromosom X.

Banyak anak perempuan dan wanita dengan sindrom triple X tidak mengalami gejala atau hanya memiliki gejala ringan. Pada orang lain, gejalanya mungkin lebih jelas-mungkin termasuk keterlambatan perkembangan danketidakmampuan belajar. Kejang dan masalah ginjal terjadi pada sejumlah kecil anak perempuan dan perempuan dengan sindrom triple X.

Perawatan untuk sindrom triple X tergantung pada gejala mana, jika ada, yang muncul dan tingkat keparahannya.

Gejala

Tanda dan gejala dapat sangat bervariasi di antara anak perempuan dan perempuan dengan sindrom triple X. Banyak yang tidak mengalami efek nyata atau hanya memiliki gejala ringan.

Menjadi lebih tinggi dari tinggi rata-rata adalah ciri fisik yang paling khas. Kebanyakan wanita dengan sindrom triple X mengalami perkembangan seksual yang normal dan memilikikemampuan untuk hamil. Beberapa anak perempuan dan perempuan dengan sindrom triple X memiliki kecerdasan dalam kisaran normal, tetapi mungkin sedikit lebih rendah jika dibandingkan dengan saudara kandung. Orang lain mungkin memiliki cacat intelektual dan terkadang memiliki masalah perilaku.

Kadang-kadang, gejala yang signifikan dapat terjadi, yang bervariasi di antara individu. Tanda-tanda dan gejala ini dapat muncul sebagai:

  • Keterlambatan perkembangan kemampuan bicara dan bahasa, serta keterampilan motorik, seperti duduk dan berjalan
  • Ketidakmampuan belajar, sepertikesulitan membaca, memahami, atau matematika
  • Masalah perilaku, seperti attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD) atau gejala gangguan spektrum autisme
  • Masalah psikologis, seperti kecemasan dan depresi
  • Masalah dengan keterampilan motorik halus dan kasar, memori, penilaian, dan pemrosesan informasi

Terkadang wanita dengan sindrom triple X memiliki tanda dan gejala berikut:

  • Lipatan vertikal kulit yang menutupi sudut dalam mata (lipatan epikanthal)
  • Mata dengan jarak yang lebar
  • Jari kelingking melengkung
  • Kaki rata
  • Breastbone dengan bentuk membungkuk ke dalam
  • Tonus otot lemah (hipotonia)
  • Kejang
  • Masalah dengan ginjal
  • Ovarium yang tidak berfungsi dengan baik pada usia muda (kegagalan ovarium prematur)

Kapan harus ke dokter

Jika Anda khawatir tentang tanda atau gejala apa pun, buatlahjanji untuk berbicara dengan penyedia layanan kesehatan keluarga atau dokter anak Anda, yang dapat membantu menentukan penyebabnya dan menyarankan tindakan yang tepat.

Penyebab

Meskipun sindrom triple X bersifat genetik, biasanya tidak diturunkan — ini disebabkan oleh kesalahan genetik acak.

Biasanya, orang memiliki 46 kromosom di setiap sel, disusun menjadi 23 pasang, termasuk dua kromosom seks. Satu set kromosom berasal dari ibu dan set lainnya dari ayah. Kromosom ini mengandung gen, yang membawa instruksi yang mengubahsegalanya mulai dari tinggi hingga warna mata.

Pasangan kromosom seks-baik XX atau XY-menentukan jenis kelamin anak. Seorang ibu hanya dapat memberikan kromosom X kepada anaknya, tetapi seorang ayah dapat mewariskan kromosom X atau Y:

  • Jika anak menerima kromosom X dari ayahnya, pasangan XX tersebut menjadikan anak tersebut secara genetik perempuan.
  • Jika anak menerima kromosom Y dari ayahnya, pasangan XY berarti anak tersebut secara genetik laki-laki.

Wanita dengan sindrom triple X memiliki kromosom X ketiga dari kesalahan acak dalam pembelahan sel. Kesalahan ini dapat terjadi sebelum pembuahan atau di awal perkembangan embrio, yang mengakibatkan salah satu bentuk sindrom triple X berikut:

  • Nondisjunction. Dalam kebanyakan kasus, baik sel telur ibu atau sel sperma ayah membelah secara tidak benar, menghasilkan kromosom X ekstra pada anak. Kesalahan acak ini disebut nondisjunction, dan semua sel dalam tubuh anak akan memiliki kromosom X ekstra.
  • Mosaik. Kadang-kadang, kromosom ekstra dihasilkan dari pembelahan sel yang salah yang disebabkan oleh peristiwa acakdi awal perkembangan embrio. Jika demikian, anak tersebut memiliki bentuk mosaik sindrom triple X, dan hanya beberapa sel yang memiliki kromosom X ekstra. Betina dengan bentuk mosaik mungkin memiliki gejala yang kurang jelas.

Sindrom Triple X juga disebut sindrom 47,XXX karena kromosom X ekstra menghasilkan 47 kromosom di setiap sel, bukan 46 seperti biasanya.

Faktor risiko

Tidak ada faktor risiko utama untuk sindrom Triple X. Sebagian besar kasus disebabkan oleh kesalahan acak dalam pembelahan sel pada egg ibu, sperma ayah atau saat embrio berkembang.

Komplikasi

Meskipun beberapa wanita mungkin memiliki gejala ringan atau tidak sama sekali yang terkait dengan sindrom triple X, yang lain mengalami masalah perkembangan, psikologis, dan perilaku yang dapat menyebabkan berbagai masalah lain, termasuk:

  • Masalah pekerjaan, sekolah, sosial dan hubungan
  • Harga diri yang buruk
  • Kebutuhan akan dukungan atau bantuan tambahan dalam pembelajaran, aktivitas kehidupan sehari-hari, sekolah atau pekerjaan

Sindrom Triple X

Diagnosis

Karena banyak anak perempuan danlaki-laki dengan sindrom triple X sehat dan tidak menunjukkan tanda-tanda luar dari kondisi tersebut, mereka mungkin tetap tidak terdiagnosis sepanjang hidup mereka, atau diagnosis dapat ditemukan saat memeriksa masalah lain. Sindrom Triple X juga dapat ditemukan selama pengujian prenatal untuk mengidentifikasi kelainan genetik lainnya.

Selama kehamilan, sampel darah ibu dapat diuji untuk memeriksa DNA bayi. Jika tes menunjukkan peningkatan risiko sindrom triple X, sampel cairan atau jaringan dari dalam rahim dapat diambil. Pengujian genet ic terhadap cairan atau jaringan akan menunjukkan apakah ada kromosom X ekstra, ketiga.

Jika sindrom triple X dicurigai setelah lahir berdasarkan tanda dan gejala, hal itu dapat dikonfirmasi dengan pengujian genetik. Selain pengujian genetik, konseling genetik dapat membantu Anda memperoleh informasi lengkap tentang sindrom triple X.

Pengobatan

Kesalahan kromosom yang menyebabkan sindrom triple X tidak dapat diperbaiki, sehingga sindrom itu sendiri tidak dapat disembuhkan. Pengobatan didasarkan pada gejala dan kebutuhan. Opsi yang mungkin bergunatermasuk:

  • Pemutaran berkala. Penyedia layanan kesehatan dapat merekomendasikan pemeriksaan berkala sepanjang masa kanak-kanak dan hingga dewasa. Jika ada keterlambatan perkembangan, ketidakmampuan belajar atau masalah kesehatan yang terjadi, pengobatan segera dapat diberikan.
  • Early intervention sPelayanan intervensi dini. Layanan ini dapat mencakup terapi wicara, okupasi, fisik atau perkembangan, dimulai pada bulan-bulan awal kehidupan atau segera setelah kebutuhan teridentifikasi.
  • Bantuan pendidikan. Jika anak Anda mengalami ketidakmampuan belajar, bantuan pendidikan untuk mempelajari teknik dan strategi agar berhasil di sekolah dan kehidupan sehari-hari dapat diberikan.
  • Lingkungan dan konseling yang mendukung. Anak perempuan dan wanita dengan sindrom triple X mungkin lebih rentan terhadap kecemasan, serta masalah perilaku dan emosional. Jadi, pastikananak Anda memiliki lingkungan yang mendukung. Konseling psikologis dapat membantu mengajari Anda dan keluarga Anda cara menunjukkan cinta dan dorongan serta mencegah perilaku yang mungkin berdampak negatif pada pembelajaran dan fungsi sosial.
  • Bantuan dan dukungan dalamfungsi sehari-hari. Jika anak Anda memiliki masalah yang memengaruhi fungsi sehari-hari, bantuan dan dukungan ini dapat mencakup bantuan dalam aktivitas kehidupan sehari-hari, peluang sosial, dan pekerjaan.

Mengatasi dan mendukung

Sangat mungkin bagi anak perempuan dan perempuan dengan sindrom triple X untuk menjalani kehidupan yang penuh dan bahagia. Namun, terkadang bantuan dan dukungan dibutuhkan. Anda dan anak Anda dapat memperoleh manfaat dari strategi ini:

  • Terhubung dengan orang lain. Kelompok pendukung memberikan bantuan dan dukungan bagi orang-orang dengan kelainan kromosom X dan Ydan keluarganya. Mereka menawarkan informasi dan saran tentang cara mengatasi, serta cara untuk bertemu dan berbicara dengan orang lain dalam situasi serupa. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan atau terapis anak Anda apakah ada kelompok pendukung lokal untuk orang-orang dengan jenis gangguan serupa. Anda juga dapat menghubungi AXYS-Asosiasi untuk Variasi Kromosom X dan Y.
  • Cari sumber dukungan disabilitas. Mengatasi ketidakmampuan belajar itu menantang. Dapatkan informasi tentang layanan yang tersedia dan sumber dukungan. Salah satu contohnya adalah Pusat Nasional untuk Ketidakmampuan Belajar. Mintalah informasi dari sekolah atau terapis anak Anda tentang sumber daya tambahan.
  • Temukan cara untuk menghilangkan stres. Wajar jika terkadang merasa kewalahan. Bicarakan kekhawatiran Anda dengan teman atauanggota keluarga tepercaya untuk membantu menghilangkan stres Anda. Luangkan waktu untuk diri sendiri melakukan sesuatu yang Anda sukai. Carilah bantuan pengasuh luar yang dapat memberi Anda istirahat dari waktu ke waktu.

Mempersiapkan janji temu Anda

Berikut adalah beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untukjanji temu kami, dan apa yang mungkin Anda harapkan dari penyedia layanan kesehatan Anda. Anda mungkin ingin membawa anggota keluarga atau teman ke janji temu untuk mendapatkan dukungan dan membantu Anda mengingat informasi.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu Anda, buatlah daftar:

  • Signs atau gejala apa pun yang Anda perhatikan pada anak Anda, termasuk gejala apa pun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan penunjukan tersebut
  • Tonggak perkembangan anak Anda dan saat mereka bertemu, seperti belajar mengucapkan kata-kata pertama atau belajar berjalan
  • Informasi pribadi penting tentangkehamilan Anda, termasuk penyakit signifikan apa pun yang mungkin Anda alami atau obat apa pun yang mungkin Anda gunakan
  • Masalah apa pun yang mungkin dialami anak Anda dengan pembelajaran, emosi, atau perilaku
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada penyedia layanan kesehatan anak Anda

Jadisaya pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada penyedia layanan kesehatan meliputi:

  • Apa penyebab paling mungkin dari gejala anak saya?
  • Jenis tes apa yang dibutuhkan anak saya? Apakah tes ini memerlukan persiapan khusus?
  • Bagaimana kondisi ini dapat memengaruhi anak saya?
  • Perawatan apayang tersedia, dan mana yang Anda rekomendasikan?
  • Anak saya memiliki kondisi kesehatan lain. Bagaimana cara terbaik kita mengelola kondisi ini bersama-sama?
  • Layanan apa yang tersedia jika anak saya mengalami keterlambatan perkembangan atau ketidakmampuan belajar?
  • Apakah ada brosur ataubahan cetakan lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada Anda. Bersiaplah untuk menjawabnya untuk menyisihkan waktu untuk membahas poin-poin yang ingin Anda fokuskan. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin bertanya:

  • Kapan Anda pertama kali melihat gejala anak Anda?
  • Apakah ada sesuatu yang tampaknya memperbaiki gejalanya?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejalanya?
  • Apakah anakAnda mencapai tonggak perkembangan tepat waktu, seperti belajar berbicara atau berjalan?
  • Apakah anak Anda memiliki masalah di sekolah atau lingkungan lainnya?

Penyedia layanan kesehatan Anda akan mengajukan pertanyaan tambahan berdasarkan tanggapan, gejala, dan kebutuhan. Mempersiapkan dan mengantisipasi pertanyaan akan membantu Anda memanfaatkan waktu janji temu Anda sebaik-baiknya.

Gejala dan pengobatan sindrom Triple X