Sindrom Rett

Gambaran umum

Sindrom Rett adalah kelainan neurologis dan perkembangan genetik langka yang memengaruhi cara otak berkembang. Gangguan ini menyebabkan hilangnya keterampilan motorik dan bahasa secara progresif. Sindrom Rett terutama menyerang wanita.

Sebagian besar bayi dengan sindrom Rett tampaknya berkembang seperti yang diharapkan selama enam bulan pertama kehidupan. Bayi-bayi ini kemudian kehilangan keterampilan yang mereka miliki sebelumnya - seperti kemampuan merangkak, berjalan, berkomunikasi, atau menggunakan tangan mereka.

Seiring waktu, anak-anak dengan sindrom Rett mengalami peningkatan masalah dengan penggunaan otot yang mengontrol gerakan, koordinasi, dan komunikasi. Sindrom Rett juga dapat menyebabkan kejang dan cacat intelektual. Gerakan tangan yang tidak biasa, seperti menggosok atau bertepuk tangan berulang kali, menggantikan penggunaan tangan yang disengaja.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Rett, pengobatan potensial sedang dipelajari. Perawatan saat ini berfokus pada peningkatan gerakan dan komunikasi, mengobati kejang, dan memberikan perawatan dan dukungan untuk anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett dan keluarga mereka.

Gejala

Bayi dengan sindrom Rett biasanya lahir setelah kehamilan dan persalinan yang tidak rumit. Sebagian besar bayi dengan sindrom Rett tampaknya tumbuh dan berperilaku seperti yang diharapkan selama enam bulan pertama. Setelah itu, tanda dan gejala mulai muncul.

Perubahan yang paling menonjol umumnya terjadi pada usia 12 hingga 18 bulan, selama beberapa minggu atau bulan. Gejala dan tingkat keparahannya sangat bervariasi dari anak ke anak.

Tanda dan gejala utama meliputi:

  • Pertumbuhan melambat. Pertumbuhan otak melambat setelah lahir. Ukuran kepala yang lebih kecil dari biasanya (mikrosefali) terkadang merupakan tanda pertama bahwa seorang anak menderita sindrom Rett. Seiring bertambahnya usia anak-anak, terjadi keterlambatan pertumbuhan di bagian tubuh lainnya.
  • Hilangnya kemampuan gerakan dan koordinasi. Tanda-tanda pertama sering kali termasuk berkurangnya kontrol tangan dan penurunan kemampuan merangkak atau berjalan. Pada awalnya, hilangnya kemampuan ini terjadi dengan cepat, dan kemudian berlanjut secara bertahap. Akhirnya otot menjadi lemah atau kaku, dengan gerakan dan posisi yang tidak biasa.
  • Hilangnya kemampuan komunikasi. Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya mulai kehilangan kemampuan untuk berbicara, melakukan kontak mata, dan berkomunikasi dengan cara lain. Mereka mungkin menjadi tidak tertarik pada orang lain, mainan, dan lingkungan mereka. Beberapa anak mengalami perubahan yang cepat, seperti tiba-tiba kehilangan bahasa. Seiring waktu, anak-anak mungkin secara bertahap mendapatkan kembali kontak mata dan mengembangkan keterampilan komunikasi nonverbal.
  • Gerakan tangan yang tidak biasa. Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya mengembangkan gerakan tangan yang berulang dan tanpa tujuan, yang berbeda dari satu anak ke anak lainnya. Gerakan tangan mungkin termasuk meremas-remas, meremas, bertepuk tangan, mengetuk, atau menggosok.

Tanda dan gejala lain dapat meliputi:

  • Gerakan mata yang tidak biasa. Anak-anak dengan sindrom Rett cenderung memiliki gerakan mata yang tidak biasa, seperti menatap intens, berkedip, menyilangkan mata, atau menutup satu mata pada satu waktu.
  • Masalah pernapasan. Ini termasuk menahan napas, bernapas cepat (hiperventilasi), meniupkan udara atau air liur secara paksa, dan menelan udara. Masalah-masalah ini cenderung terjadi selama jam bangun. Gangguan pernapasan lainnya seperti pernapasan dangkal atau penghentian pernapasan dalam waktu singkat (apnea) dapat terjadi saat tidur.
  • Mudah tersinggung dan menangis. Anak-anak dengan sindrom Rett mungkin menjadi semakin gelisah dan mudah tersinggung seiring bertambahnya usia. Periode menangis atau menjerit dapat dimulai secara tiba-tiba, tanpa alasan yang jelas, dan berlangsung selama berjam-jam. Beberapa anak mungkin mengalami ketakutan dan kecemasan.
  • Perilaku tidak biasa lainnya. Ini mungkin termasuk, misalnya, ekspresi wajah yang tiba-tiba dan aneh serta tawa yang panjang, menjilat tangan, dan menggenggam rambut atau pakaian.
  • Cacat intelektual. Hilangnya keterampilan dapat dikaitkan dengan hilangnya kemampuan untuk berpikir, memahami, dan belajar.
  • Kejang. Kebanyakan orang yang mengalami sindrom Rett mengalami kejang pada suatu waktu selama hidup mereka. Beberapa jenis kejang dapat terjadi dan berhubungan dengan perubahan pada elektroensefalogram (EEG).
  • Kelengkungan tulang belakang ke samping (skoliosis). Skoliosis sering terjadi pada sindrom Rett. Biasanya dimulai antara usia 8 dan 11 tahun dan berkembang seiring bertambahnya usia. Pembedahan mungkin diperlukan jika kelengkungannya parah.
  • Detak jantung tidak teratur. Ini adalah masalah yang mengancam jiwa bagi banyak anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett dan dapat mengakibatkan kematian mendadak.
  • Gangguan tidur. Masalah dengan pola tidur dapat mencakup waktu tidur yang tidak teratur, tertidur di siang hari dan terjaga di malam hari, atau terbangun di malam hari dengan menangis atau menjerit.
  • Gejala lainnya. Berbagai gejala lain dapat terjadi, seperti penurunan respons terhadap rasa sakit; tangan dan kaki kecil yang biasanya dingin; masalah mengunyah dan menelan; masalah dengan fungsi usus; dan menggertakkan gigi.

Tahapan sindrom Rett

Sindrom Rett umumnya dibagi menjadi empat tahap:

  • Tahap 1: Onset dini. Tanda dan gejala tidak kentara dan mudah diabaikan selama tahap pertama, yang dimulai antara usia 6 dan 18 bulan. Tahap 1 dapat berlangsung selama beberapa bulan atau satu tahun. Bayi pada tahap ini mungkin menunjukkan lebih sedikit kontak mata dan mulai kehilangan minat pada mainan. Mereka mungkin juga mengalami keterlambatan dalam duduk atau merangkak.
  • Tahap 2: Kerusakan yang cepat. Mulai dari usia 1 hingga 4 tahun, anak-anak kehilangan kemampuan untuk melakukan keterampilan yang mereka miliki sebelumnya. Kehilangan ini bisa cepat atau lebih bertahap, terjadi selama berminggu-minggu atau berbulan-bulan. Gejala sindrom Rett terjadi, seperti pertumbuhan kepala yang melambat, gerakan tangan yang tidak normal, hiperventilasi, berteriak atau menangis tanpa alasan yang jelas, masalah dengan gerakan dan koordinasi, serta hilangnya interaksi sosial dan komunikasi.
  • Tahap 3: Dataran tinggi. Tahap ketiga biasanya dimulai antara usia 2 dan 10 tahun, dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun. Meskipun masalah dengan gerakan terus berlanjut, perilaku mungkin sedikit membaik, dengan lebih sedikit tangisan dan lekas marah, dan mungkin ada beberapa peningkatan dalam penggunaan tangan dan komunikasi. Kejang dapat dimulai pada tahap ini dan umumnya tidak terjadi sebelum usia 2 tahun.
  • Tahap 4: Kerusakan motorik yang terlambat. Tahap ini biasanya dimulai setelah usia 10 tahun dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun atau puluhan tahun. Ini ditandai dengan berkurangnya mobilitas, kelemahan otot, kontraktur sendi, dan skoliosis. Pemahaman, komunikasi, dan keterampilan tangan umumnya tetap stabil atau sedikit membaik, dan kejang mungkin lebih jarang terjadi.

Kapan harus ke dokter

Tanda dan gejala sindrom Rett bisa tidak kentara pada tahap awal. Temui penyedia layanan kesehatan anak Anda segera jika Anda mulai melihat masalah fisik atau perubahan perilaku setelah apa yang tampak sebagai perkembangan yang khas. Masalah atau perubahan mungkin termasuk:

  • Memperlambat pertumbuhan kepala anak Anda atau bagian tubuh lainnya
  • Penurunan koordinasi atau mobilitas
  • Gerakan tangan yang berulang
  • Mengurangi kontak mata atau kehilangan minat pada permainan biasa
  • Keterlambatan perkembangan bahasa atau hilangnya kemampuan bahasa sebelumnya
  • Kehilangan yang jelas dari pencapaian atau keterampilan yang diperoleh sebelumnya

Penyebab

Sindrom Rett adalah kelainan genetik yang langka. Sindrom Rett klasik, serta beberapa varian (sindrom Rett atipikal) dengan gejala yang lebih ringan atau lebih parah, terjadi berdasarkan beberapa perubahan genetik spesifik (mutasi).

Perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Rett terjadi secara acak, biasanya pada gen MECP2. Sangat sedikit kasus kelainan genetik ini yang diturunkan. Perubahan genetik tampaknya mengakibatkan masalah dengan produksi protein yang penting untuk perkembangan otak. Namun, penyebab pastinya belum sepenuhnya dipahami dan masih dipelajari.

Sindrom Rett pada pria

Karena laki-laki memiliki kombinasi kromosom yang berbeda dari perempuan, laki-laki yang memiliki perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Rett terpengaruh dengan cara yang menghancurkan. Kebanyakan dari mereka meninggal sebelum lahir atau pada awal masa bayi.

Sejumlah kecil laki-laki memiliki perubahan genetik yang berbeda yang menghasilkan bentuk sindrom Rett yang tidak terlalu merusak. Mirip dengan wanita dengan sindrom Rett, pria ini cenderung hidup hingga dewasa, tetapi mereka masih berisiko mengalami sejumlah masalah intelektual dan perkembangan.

Faktor risiko

Sindrom Rett jarang terjadi. Perubahan genetik yang diketahui menyebabkan penyakit ini bersifat acak, dan tidak ada faktor risiko yang teridentifikasi. Dalam sejumlah kecil kasus, faktor bawaan — misalnya, memiliki anggota keluarga dekat dengan sindrom Rett - mungkin berperan.

Komplikasi

Komplikasi sindrom Rett meliputi:

  • Masalah tidur yang menyebabkan gangguan tidur yang signifikan pada pengidap sindrom Rett dan anggota keluarga.
  • Kesulitan makan, menyebabkan gizi buruk dan pertumbuhan yang tertunda.
  • Masalah usus dan kandung kemih, seperti sembelit, penyakit refluks gastroesofageal (GERD), inkontinensia usus atau urin, dan penyakit kandung empedu.
  • Nyeri yang mungkin menyertai masalah seperti masalah pencernaan atau patah tulang.
  • Masalah otot, tulang, dan persendian.
  • Kecemasan dan perilaku bermasalah yang dapat menghambat fungsi sosial.
  • Membutuhkan perawatan seumur hidup dan bantuan dengan aktivitas kehidupan sehari-hari.
  • Rentang hidup yang lebih pendek. Meskipun kebanyakan orang dengan sindrom Rett hidup hingga dewasa, mereka mungkin tidak hidup selama rata-rata orang karena masalah jantung dan komplikasi kesehatan lainnya.

Pencegahan

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom Rett. Dalam kebanyakan kasus, perubahan genetik yang menyebabkan gangguan tersebut terjadi secara spontan. Meski begitu, jika Anda memiliki anak atau anggota keluarga lain dengan sindrom Rett, Anda mungkin ingin bertanya kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang pengujian genetik dan konseling genetik.

Sindrom Rett

Diagnosis

Mendiagnosis sindrom Rett melibatkan pengamatan yang cermat terhadap pertumbuhan dan perkembangan anak Anda dan menjawab pertanyaan tentang riwayat medis dan keluarga. Diagnosis biasanya dipertimbangkan ketika perlambatan pertumbuhan kepala diketahui atau hilangnya keterampilan atau tonggak perkembangan terjadi.

Untuk diagnosis sindrom Rett, kondisi lain dengan gejala serupa harus disingkirkan.

Mengevaluasi penyebab lain dari gejala tersebut

Karena sindrom Rett jarang terjadi, anak Anda mungkin menjalani tes tertentu untuk menentukan apakah kondisi lain menyebabkan beberapa gejala yang sama dengan sindrom Rett. Beberapa kondisi tersebut antara lain:

  • Kelainan genetik lainnya
  • Gangguan spektrum autisme
  • Cerebral palsy
  • Masalah pendengaran atau penglihatan
  • Gangguan metabolisme, seperti fenilketonuria (PKU)
  • Gangguan yang menyebabkan otak atau tubuh rusak (gangguan degeneratif)
  • Gangguan otak yang disebabkan oleh trauma atau infeksi
  • Kerusakan otak sebelum lahir (prenatal)

Tes apa yang dibutuhkan anak Anda tergantung pada tanda dan gejala tertentu. Tes dapat mencakup:

  • Tes darah
  • Tes urin
  • Tes pencitraan seperti magnetic resonance imaging (MRI) atau computerized tomography (CT) scan
  • Tes pendengaran
  • Pemeriksaan mata dan penglihatan
  • Tes aktivitas otak (elektroensefalogram, juga disebut EEG)

Gejala inti

Diagnosis sindrom Rett klasik mencakup gejala inti berikut, yang mungkin mulai muncul kapan saja dari usia 6 hingga 18 bulan:

  • Hilangnya sebagian atau seluruh keterampilan tangan yang bertujuan
  • Hilangnya sebagian atau seluruh bahasa lisan
  • Masalah berjalan, seperti kesulitan berjalan atau tidak bisa berjalan
  • Gerakan tangan tanpa tujuan yang berulang, seperti meremas, meremas, bertepuk tangan atau mengetuk, memasukkan tangan ke dalam mulut, atau gerakan mencuci dan menggosok

Gejala tambahan yang biasanya terjadi dengan sindrom Rett dapat mendukung diagnosis.

Pedoman untuk diagnosis sindrom Rett atipikal mungkin sedikit berbeda, tetapi gejalanya sama, dengan tingkat keparahan yang bervariasi.

Pengujian genetik

Jika penyedia layanan kesehatan anak Anda mencurigai sindrom Rett setelah evaluasi, pengujian genetik (analisis DNA) mungkin diperlukan untuk memastikan diagnosis. Tes ini membutuhkan pengambilan sedikit darah dari pembuluh darah di lengan anak Anda. Darah kemudian dikirim ke laboratorium, di mana DNA diperiksa untuk mencari petunjuk tentang penyebab dan tingkat keparahan gangguan tersebut. Pengujian untuk perubahan gen MEPC2 mengkonfirmasi diagnosis. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami perubahan gen dan pengaruhnya.

Pengobatan

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Rett, perawatan mengatasi gejala dan memberikan dukungan. Ini dapat meningkatkan potensi pergerakan, komunikasi, dan partisipasi sosial. Kebutuhan akan perawatan dan dukungan tidak berakhir saat anak-anak bertambah besar-biasanya diperlukan sepanjang hidup. Mengobati sindrom Rett membutuhkan pendekatan tim.

Perawatan yang dapat membantu anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett meliputi:

  • Perawatan medis rutin. Manajemen gejala dan masalah kesehatan mungkin memerlukan tim multispesialisasi. Pemantauan rutin terhadap perubahan fisik seperti skoliosis, masalah gastrointestinal (GI), dan masalah jantung diperlukan.
  • Obat-obatan. Meskipun obat-obatan tidak dapat menyembuhkan sindrom Rett, obat-obatan tersebut dapat membantu mengendalikan beberapa tanda dan gejala yang merupakan bagian dari gangguan tersebut. Obat-obatan dapat membantu mengatasi kejang, kekakuan otot, atau masalah pernapasan, tidur, saluran pencernaan (GI), atau jantung.
  • Terapi fisik. Terapi fisik dan penggunaan kawat gigi atau gips dapat membantu anak-anak yang menderita skoliosis atau memerlukan dukungan tangan atau sendi. Dalam beberapa kasus, terapi fisik juga dapat membantu mempertahankan gerakan, menciptakan posisi duduk yang tepat, dan meningkatkan keterampilan berjalan, keseimbangan, dan kelenturan. Alat bantu seperti alat bantu jalan atau kursi roda mungkin bisa membantu.
  • Terapi okupasi. Terapi okupasi dapat meningkatkan penggunaan tangan secara sengaja untuk aktivitas seperti berpakaian dan memberi makan. Jika gerakan lengan dan tangan yang berulang menjadi masalah, bidai yang membatasi gerakan siku atau pergelangan tangan dapat membantu.
  • Terapi bicara-bahasa. Terapi bicara-bahasa dapat membantu meningkatkan kehidupan anak dengan mengajarkan cara berkomunikasi nonverbal dan membantu interaksi sosial.
  • Dukungan nutrisi. Nutrisi yang tepat sangat penting untuk pertumbuhan yang sehat dan untuk meningkatkan kemampuan mental, fisik, dan sosial. Diet tinggi kalori dan seimbang mungkin direkomendasikan. Strategi pemberian makan untuk mencegah tersedak atau muntah adalah penting. Beberapa anak dan orang dewasa mungkin perlu diberi makan melalui selang yang dimasukkan langsung ke dalam perut (gastrostomi).
  • Intervensi perilaku. Mempraktikkan dan mengembangkan kebiasaan tidur yang baik dapat membantu mengatasi gangguan tidur. Terapi dapat membantu memperbaiki perilaku bermasalah.
  • Layanan dukungan. Program intervensi dini dan layanan sekolah, sosial, dan pelatihan kerja dapat membantu integrasi ke dalam sekolah, pekerjaan, dan kegiatan sosial. Adaptasi khusus dapat memungkinkan partisipasi.

Pengobatan alternatif

Beberapa contoh terapi komplementer yang telah dicoba pada anak-anak dengan sindrom Rett meliputi:

  • Terapi musik
  • Terapi pijat
  • Hidroterapi, yang melibatkan berenang atau bergerak di dalam air
  • Terapi dengan bantuan hewan, seperti terapi menunggang kuda
  • Olahraga dan kegiatan rekreasi yang disesuaikan

Meskipun hanya ada sedikit bukti bahwa pendekatan ini efektif, pendekatan ini mungkin menawarkan peluang untuk peningkatan gerakan dan pengayaan sosial dan rekreasi.

Jika menurut Anda terapi alternatif atau komplementer dapat membantu anak Anda, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan atau terapis Anda. Diskusikan kemungkinan manfaat dan risikonya serta bagaimana pendekatan tersebut dapat disesuaikan dengan rencana perawatan medis.

Mengatasi dan mendukung

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett membutuhkan bantuan untuk sebagian besar tugas sehari-hari, seperti makan, berjalan, dan menggunakan kamar mandi. Perawatan terus-menerus dan gangguan tidur ini dapat melelahkan dan membuat stres bagi keluarga dan dapat berdampak pada kesehatan dan kesejahteraan anggota keluarga.

Untuk mengatasi tantangan dengan lebih baik:

  • Temukan cara untuk menghilangkan stres. Wajar jika terkadang merasa kewalahan. Bicarakan masalah Anda dengan teman atau anggota keluarga tepercaya untuk membantu menghilangkan stres Anda. Luangkan waktu untuk diri sendiri dan lakukan sesuatu yang Anda sukai agar Anda bisa rileks.
  • Aturlah bantuan dari luar. Jika Anda merawat anak Anda di rumah, carilah bantuan pengasuh luar yang dapat memberi Anda istirahat dari waktu ke waktu. Atau Anda dapat mempertimbangkan perawatan di rumah di beberapa titik, terutama ketika anak Anda menjadi dewasa.
  • Terhubung dengan orang lain. Mengenal keluarga lain yang menghadapi masalah serupa dengan Anda dapat membantu Anda merasa tidak sendirian. Carilah dukungan dan informasi online dari organisasi seperti International Rett Syndrome Foundation.

Mempersiapkan janji temu Anda

Penyedia layanan kesehatan anak Anda akan mencari masalah perkembangan pada pemeriksaan rutin. Jika anak Anda menunjukkan tanda atau gejala sindrom Rett, Anda mungkin dirujuk ke ahli saraf pediatrik atau dokter anak perkembangan untuk pengujian dan diagnosis.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu anak Anda. Jika memungkinkan, bawalah anggota keluarga atau teman. Pendamping tepercaya dapat membantu Anda mengingat informasi dan memberikan dukungan emosional.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu Anda, buatlah daftar:

  • Setiap perilaku yang tidak biasa atau tanda-tanda lainnya. Penyedia layanan kesehatan Anda akan memeriksa anak Anda dengan cermat dan memeriksa pertumbuhan dan perkembangan yang melambat, tetapi pengamatan harian Anda sangat penting.
  • Obat apa pun yang dikonsumsi anak Anda. Sertakan vitamin, suplemen, herbal, dan obat-obatan tanpa resep apa pun, dan dosisnya.
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada penyedia layanan kesehatan anak Anda. Pastikan untuk mengajukan pertanyaan ketika Anda tidak memahami sesuatu.

Pertanyaan untuk ditanyakan mungkin termasuk:

  • Menurut Anda mengapa anak saya (atau tidak) menderita sindrom Rett?
  • Apakah ada cara untuk memastikan diagnosisnya?
  • Apa kemungkinan penyebab lain dari gejala anak saya?
  • Jika anak saya memang menderita sindrom Rett, apakah ada cara untuk mengetahui seberapa parahnya?
  • Perubahan apa yang dapat saya harapkan pada anak saya dari waktu ke waktu?
  • Dapatkah saya merawat anak saya di rumah, atau apakah saya perlu mencari perawatan di luar atau dukungan tambahan di rumah?
  • Terapi khusus seperti apa yang dibutuhkan anak-anak dengan sindrom Rett?
  • Berapa banyak dan jenis perawatan medis rutin apa yang dibutuhkan anak saya?
  • Dukungan seperti apa yang tersedia untuk keluarga anak-anak dengan sindrom Rett?
  • Bagaimana saya bisa mempelajari lebih lanjut tentang gangguan ini?
  • Bagaimana peluang saya untuk memiliki anak lain dengan sindrom Rett?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin mengajukan pertanyaan seperti:

  • Kapan Anda pertama kali memperhatikan perilaku anak Anda yang tidak biasa atau tanda-tanda lain bahwa ada sesuatu yang salah?
  • Apa yang bisa dilakukan anak Anda sebelum anak Anda tidak bisa lagi melakukannya?
  • Seberapa parah tanda dan gejala anak Anda? Apakah mereka semakin memburuk?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperbaiki gejala anak Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala anak Anda?

Penyedia layanan kesehatan Anda akan mengajukan pertanyaan tambahan berdasarkan tanggapan Anda dan gejala serta kebutuhan anak Anda. Mempersiapkan dan mengantisipasi pertanyaan akan membantu Anda memanfaatkan waktu janji temu Anda sebaik-baiknya.

Gejala dan pengobatan sindrom Rett