Gambaran umum

Sindrom Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan masalah fisik, mental, dan perilaku. Ciri utama sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar sepanjang waktu.

Orang dengan sindrom Prader-Willi ingin makan sepanjang waktu karena mereka tidak pernah merasa kenyang. Ini disebut hiperfagia. Akibatnya, mereka biasanya merasa sulit untuk mengatur berat badan mereka. Banyak komplikasi sindrom Prader-Willi disebabkan oleh obesitas.

Sebuah tim yang terdiri dari berbagai jenis spesialis dapat mengelola gejala sindrom Prader-Willi dengan baik. Pendekatan tim terhadap kondisi kompleks ini mengurangi kemungkinan komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup.

Gejala

Gejala sindrom Prader-Willi, yang dapat bervariasi, perlahan berubah seiring waktu dari masa kanak-kanak hingga dewasa.

Bayi

Gejala yang mungkin muncul sejak lahir meliputi:

  • Tonus otot yang buruk. Tanda utama selama masa bayi adalah tonus otot yang buruk, juga dikenal sebagai hipotonia. Bayi mungkin beristirahat dengan siku dan lutut terentang longgar, bukan tetap. Mereka juga mungkin merasa terkulai atau seperti boneka kain saat dipegang.
  • Fitur wajah yang berbeda. Bayi mungkin lahir dengan mata berbentuk almond, kepala menyempit di pelipis, mulut terbalik, dan bibir atas yang tipis.
  • Refleks mengisap yang buruk. Bayi mungkin memiliki refleks mengisap yang buruk karena otot mereka lebih sedikit. Mengisap yang buruk membuat makan menjadi sulit dan kecil kemungkinannya mereka akan menambah berat badan pada tingkat yang diharapkan.
  • Umumnya daya tanggap yang buruk. Seorang bayi mungkin tampak sangat lelah, tidak merespons rangsangan dengan baik, sulit bangun atau menangis dengan lemah.
  • Alat kelamin yang kurang berkembang. Laki-laki mungkin memiliki penis kecil dan skrotum. Testis mungkin kecil atau tidak turun dari perut ke dalam skrotum. Ini dikenal sebagai kriptorkismus. Pada wanita, klitoris dan labia mungkin berukuran kecil.

Anak usia dini hingga dewasa

Ciri-ciri lain dari sindrom Prader-Willi muncul ketika seorang anak masih sangat kecil dan berlanjut seumur hidup, termasuk:

  • Mengidam makanan dan penambahan berat badan. Tanda klasik sindrom Prader-Willi adalah keinginan untuk makan sepanjang waktu, dimulai pada anak usia dini. Menjadi lapar sepanjang waktu menyebabkan makan sering dan makan dalam porsi besar. Hal ini menyebabkan kenaikan berat badan yang cepat. Perilaku mencari makanan yang tidak biasa, seperti menimbun makanan, atau memakan makanan beku atau sampah, dapat terjadi.
  • Organ seks yang kurang berkembang. Suatu kondisi yang disebut hipogonadisme terjadi ketika organ seks-testis pada pria dan indung telur pada wanita-menghasilkan sedikit atau tanpa hormon seks. Hal ini menyebabkan organ seks tidak berkembang sepenuhnya dan pubertas tidak lengkap atau tertunda. Hampir semua orang dengan sindrom Prader-Willi tidak bisa hamil. Tanpa pengobatan, wanita mungkin tidak memulai periode menstruasi mereka sampai usia 30-an, atau mereka mungkin tidak pernah mengalami menstruasi. Laki-laki mungkin tidak memiliki banyak bulu di wajah, dan suara mereka mungkin tidak pernah sepenuhnya dalam.
  • Pertumbuhan dan perkembangan fisik yang buruk. Tidak membuat hormon pertumbuhan yang cukup dapat memperpendek tinggi badan orang dewasa dan menyebabkan massa otot rendah dan lemak tubuh tinggi. Masalah endokrin lainnya mungkin termasuk tidak membuat cukup hormon tiroid, juga dikenal sebagai hipotiroidisme. Masalah endokrin lainnya adalah insufisiensi adrenal sentral, yang membuat tubuh tidak merespons stres atau infeksi dengan baik.
  • Mengalami kesulitan berpikir, memecahkan masalah dan belajar. Ciri umum sindrom Prader-Willi adalah memiliki masalah berpikir, bernalar, dan memecahkan masalah ringan hingga sedang. Ini disebut gangguan kognitif. Bahkan anak-anak dan orang dewasa tanpa gangguan kognitif mungkin mengalami ketidakmampuan belajar.
  • Keterampilan motorik yang tertunda. Balita dengan sindrom Prader-Willi sering mencapai tonggak dalam gerakan fisik, seperti duduk atau berjalan, lebih lambat dari anak-anak lain.
  • Masalah bicara. Pidato sering tertunda. Kesulitan memilih kata-kata dan berbicara dengan jelas dapat berlanjut sebagai orang dewasa.
  • Masalah perilaku. Kadang-kadang, anak-anak dan orang dewasa mungkin sangat keras kepala, marah, mengontrol, atau manipulatif. Mereka mungkin membuat ulah, terutama saat menolak makanan. Mereka mungkin tidak menerima perubahan dalam rutinitas. Juga, mereka mungkin mulai menunjukkan perilaku obsesif-kompulsif atau berulang, atau keduanya. Kondisi kesehatan mental lainnya, seperti kecemasan dan pengelupasan kulit, dapat terjadi.
  • Kondisi tidur. Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Prader-Willi mungkin memiliki kondisi tidur, termasuk gangguan siklus tidur yang khas. Mereka juga mungkin mengalami sleep apnea, yaitu saat pernapasan berhenti saat tidur. Kondisi tersebut dapat membuat mereka sangat mengantuk di siang hari dan memperburuk masalah perilaku.
  • Gejala lainnya. Gejala-gejala ini mungkin termasuk tangan dan kaki kecil, dan kelengkungan tulang belakang, juga dikenal sebagai skoliosis. Mereka juga mungkin memiliki masalah pinggul, aliran air liur yang lebih sedikit, masalah gigi, dan rabun jauh serta masalah penglihatan lainnya. Gejala lain termasuk kekurangan pigmen, juga dikenal sebagai hipopigmentasi, yang menyebabkan rambut, mata, dan kulit menjadi pucat. Mereka juga mungkin mengalami masalah dalam mengontrol suhu tubuh mereka. Mereka mungkin mampu menangani lebih banyak rasa sakit daripada rata-rata orang.

Kapan harus ke dokter

Kunjungan bayi sehat yang dijadwalkan secara teratur dapat membantu menemukan tanda-tanda awal pertumbuhan dan perkembangan yang buruk yang dapat menjadi tanda sindrom Prader-Willi atau kondisi lainnya. Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang kesehatan bayi Anda di antara kunjungan well-baby, jadwalkan janji temu dengan ahli kesehatan anak Anda.

Penyebab

Sindrom Prader-Willi adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kesalahan pada satu atau lebih gen. Meskipun tidak diketahui secara pasti apa yang menyebabkan sindrom Prader-Willi, masalahnya terletak pada gen di wilayah kromosom 15.

Kecuali gen yang berhubungan dengan karakteristik seks, semua gen berpasangan. Satu salinan diwarisi dari sang ayah, yang dikenal sebagai gen paternal. Dan satu salinan diwarisi dari ibu, yang dikenal sebagai gen ibu. Untuk sebagian besar jenis gen, jika satu salinan aktif, juga dikenal sebagai diekspresikan, maka salinan lainnya juga diekspresikan. Tapi itu khas untuk beberapa jenis gen untuk bertindak sendiri.

Sindrom Prader-Willi terjadi karena gen paternal tertentu yang harus diekspresikan bukan karena:

  • Gen paternal pada kromosom 15 hilang.
  • Anak tersebut mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ibunya dan tidak ada kromosom 15 dari ayahnya.
  • Ada beberapa perubahan pada gen paternal pada kromosom 15.

Gen yang hilang atau berubah pada kromosom 15 mengganggu cara kerja sebagian otak yang disebut hipotalamus. Bagian otak ini mengontrol pelepasan hormon. Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan baik dapat memengaruhi rasa lapar, pertumbuhan, perkembangan seksual, suhu tubuh, suasana hati, dan tidur.

Dalam kebanyakan kasus, perubahan gen acak yang tidak diwariskan menyebabkan sindrom Prader-Willi. Menemukan perubahan gen mana yang menyebabkan sindrom Prader-Willi dapat membantu konseling genetik.

Faktor risiko

Seorang anak dengan kesalahan pada satu atau lebih gen pada kromosom 15 berisiko paling tinggi terkena sindrom Prader-Willi. Misalnya, salah satu gen mungkin hilang. Kesalahan ini mungkin diwariskan atau tidak.

Mereka yang memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi dan ingin memiliki bayi lagi harus mempertimbangkan untuk mendapatkan konseling genetik. Seorang konselor genetik dapat membantu mengetahui risiko memiliki anak lagi dengan sindrom Prader-Willi.

Komplikasi

Komplikasi terkait obesitas

Selain selalu lapar, penderita sindrom Prader-Willi memiliki massa otot yang rendah. Akibatnya, mereka membutuhkan lebih sedikit kalori, dan mereka mungkin tidak aktif secara fisik. Faktor-faktor tersebut membuat mereka rentan terhadap obesitas dan masalah medis terkait obesitas, seperti:

  • Diabetes tipe 2.
  • Tekanan darah tinggi.
  • Kolesterol tinggi.
  • Penyakit jantung.
  • Apnea tidur.
  • Komplikasi lain, seperti lebih mungkin terkena penyakit hati dan batu empedu.

Komplikasi karena tidak menghasilkan cukup hormon

Komplikasi yang timbul karena tidak menghasilkan cukup hormon mungkin termasuk:

  • Kemandulan. Meskipun ada beberapa laporan tentang wanita dengan sindrom Prader-Willi yang hamil, kebanyakan orang dengan kondisi ini tidak dapat memiliki anak.
  • Osteoporosis. Osteoporosis menyebabkan tulang mudah patah. Orang dengan sindrom Prader-Willi lebih mungkin terkena osteoporosis karena mereka memiliki kadar hormon seks yang rendah. Mereka juga mungkin memiliki kadar hormon pertumbuhan yang rendah. Kedua hormon tersebut mendukung tulang yang kuat.

Komplikasi lain

Sindrom Prader-Willi dapat menyebabkan komplikasi lain, termasuk:

  • Tersedak dan perut pecah. Makan makanan dalam jumlah besar dengan cepat, yang disebut binge eating, dapat menyebabkan perut menjadi lebih besar dari biasanya. Orang dengan sindrom Prader-Willi mungkin tidak melaporkan rasa sakit, dan mereka jarang muntah. Makan berlebihan juga bisa menyebabkan tersedak. Jarang, orang mungkin makan terlalu banyak sehingga perutnya pecah.
  • Masalah gigi. Memiliki lebih sedikit air liur dan air liur yang mengental dengan mulut kering sering terjadi pada sindrom Prader-Willi, seperti halnya email gigi yang kurang berkembang. Masalah-masalah ini, dikombinasikan dengan kebersihan gigi yang buruk, dapat menyebabkan gigi berlubang dan penyakit gusi.
  • Penurunan kualitas hidup. Masalah perilaku dapat mempengaruhi fungsi keluarga, mendapatkan pendidikan yang baik dan mengambil bagian dalam kegiatan sosial. Masalah-masalah ini menurunkan kualitas hidup.

Pencegahan

Jika Anda memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi dan ingin memiliki bayi lagi, pertimbangkan untuk mendapatkan konseling genetik. Seorang konselor genetik dapat membantu Anda mengetahui risiko memiliki anak lagi dengan sindrom Prader-Willi.

Diagnosis

Biasanya, profesional kesehatan mencurigai sindrom Prader-Willi berdasarkan gejalanya. Diagnosis dapat dibuat melalui pengujian genetik hampir setiap saat. Tes darah ini dapat menemukan masalah pada kromosom anak Anda yang menunjukkan sindrom Prader-Willi.

Pengobatan

Diagnosis dan pengobatan dini dapat meningkatkan kualitas hidup penderita sindrom Prader-Willi. Sebuah tim profesional kesehatan kemungkinan akan menangani kondisi tersebut.

Tim anak Anda mungkin termasuk dokter yang menangani kondisi hormonal, juga dikenal sebagai ahli endokrinologi, serta spesialis perilaku, ahli diet, ahli terapi fisik dan okupasi, ahli terapi bicara dan bahasa, ahli kesehatan mental, ahli genetika, dan spesialis lainnya.

Meskipun perawatan khusus bervariasi tergantung pada gejalanya, sebagian besar anak dengan sindrom Prader-Willi memerlukan:

  • Nutrisi yang baik. Banyak bayi dengan sindrom Prader-Willi mengalami kesulitan menyusu karena otot mereka lebih sedikit. Ahli kesehatan anak Anda mungkin merekomendasikan susu formula berkalori tinggi atau metode pemberian makanan khusus untuk membantu bayi Anda menambah berat badan. Mereka akan memantau pertumbuhan anak Anda.
  • Pengobatan hormon pertumbuhan manusia (HGH). Perawatan HGH membantu bayi dan anak-anak dengan sindrom Prader-Willi tumbuh. Itu juga membuat tonus otot lebih baik dan menurunkan lemak tubuh. HGH juga dapat digunakan pada orang dewasa. Seorang dokter yang menangani kondisi hormonal, juga dikenal sebagai ahli endokrin, dapat membantu mengetahui apakah anak Anda akan mendapat manfaat dari HGH dan membicarakan risikonya.
  • Perawatan hormon seks. Ahli endokrinologi Anda mungkin menyarankan agar anak Anda menjalani terapi penggantian hormon-testosteron untuk pria atau estrogen dan progesteron untuk wanita-karena kadar hormon seks yang rendah. Terapi penggantian hormon biasanya dimulai ketika anak Anda mencapai usia pubertas yang biasa. Ini dapat menurunkan risiko penipisan tulang, juga dikenal sebagai osteoporosis. Anak Anda mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki testis yang tidak turun.
  • Manajemen berat badan. Seorang ahli diet dapat membantu Anda membuat diet rendah kalori yang sehat untuk membantu mengatur berat badan anak Anda sambil memastikan nutrisi yang tepat. Diet kalori terbatas mungkin memerlukan vitamin atau mineral tambahan untuk memastikan nutrisi seimbang. Menjadi lebih aktif secara fisik dan berolahraga dapat membantu mengatur berat badan dan membuat anak Anda lebih mampu berfungsi secara fisik.
  • Pengobatan gangguan tidur. Mengobati apnea tidur dan masalah tidur lainnya dapat meningkatkan kantuk di siang hari dan masalah perilaku.
  • Berbagai terapi. Anak Anda kemungkinan akan mendapat manfaat dari berbagai terapi. Ini termasuk terapi fisik untuk meningkatkan keterampilan dan kekuatan gerakan, terapi wicara untuk meningkatkan keterampilan verbal, dan terapi okupasi untuk mempelajari keterampilan sehari-hari. Terapi perkembangan untuk mempelajari perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial, dan keterampilan interpersonal juga dapat membantu. Di AS, program intervensi dini dengan jenis terapi ini biasanya tersedia untuk bayi dan balita melalui departemen kesehatan negara bagian. Selama tahun-tahun sekolah, perencanaan dan dukungan pendidikan dapat meningkatkan pembelajaran.
  • Manajemen perilaku. Anda mungkin perlu membuat jadwal untuk anak Anda dan menetapkan batasan ketat pada akses ke makanan dan berapa banyak makanan yang dimakan. Penting untuk memperjelas apa yang Anda harapkan dari perilaku anak Anda. Terkadang obat diperlukan untuk mengatasi masalah perilaku.
  • Kesehatan mental. Seorang profesional kesehatan mental, seperti psikolog atau psikiater, dapat membantu mengatasi masalah kesehatan mental, seperti perilaku obsesif-kompulsif, pengelupasan kulit, kecemasan, atau kondisi suasana hati. Pengobatan dapat meredakan gejala kesehatan mental.
  • Perawatan lainnya. Ini mungkin termasuk mengelola gejala atau komplikasi tertentu. Misalnya, pemeriksaan untuk masalah penglihatan atau skoliosis dan tes untuk hipotiroidisme atau diabetes mungkin menemukan masalah.

Transisi ke perawatan orang dewasa

Banyak orang dewasa dengan kondisi tersebut tinggal di fasilitas perawatan perumahan yang memungkinkan mereka makan makanan sehat, hidup dengan aman, bekerja, dan menikmati aktivitas santai.

Saat anak Anda mendekati usia dewasa, pertimbangkan rencana ini:

  • Temukan sumber daya dan layanan lokal untuk orang dewasa melalui sekolah dan organisasi anak Anda seperti Asosiasi Sindrom Prader-Willi-AS.
  • Lihatlah masalah perwalian, surat wasiat, dan perwalian kebutuhan khusus sehingga anak Anda dirawat dan diawasi di masa depan.
  • Bicaralah dengan ahli kesehatan anak Anda tentang cara beralih ke perawatan medis orang dewasa.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Berikut adalah tips untuk membantu Anda merawat anak Anda dengan sindrom Prader-Willi:

  • Pelajari tentang sindrom Prader-Willi. Bekerja sama dengan tim perawatan kesehatan anak Anda untuk mempelajari tentang kondisi tersebut dan membuat rencana perawatan untuk mengelola gejala dan masalah. Mengelola kadar hormon dan berat badan dapat meningkatkan perkembangan dan perilaku serta mencegah komplikasi.
  • Tetap berpegang pada rencana makan yang ketat. Agar tidak kelebihan berat badan, anak Anda membutuhkan diet rendah kalori. Susun waktu makan dan jenis makanan yang disajikan saat makan untuk menciptakan rutinitas dan membantu anak Anda mempelajari ekspektasi. Gunakan piring kecil untuk menyajikan makanan dan jangan membeli makanan ringan berkalori tinggi. Simpan makanan jauh dari jangkauan anak Anda. Kunci dapur, lemari es, lemari, dan tong sampah.
  • Dorong aktivitas harian yang teratur. Menjadi lebih aktif secara fisik dan berolahraga dapat membantu mengatur berat badan dan membuat anak Anda lebih mampu berfungsi secara fisik.
  • Tetapkan batasan. Buat jadwal yang tegas dan tetapkan ekspektasi perilaku. Jika perlu, bicarakan dengan tim layanan kesehatan Anda tentang cara mengatasi masalah.
  • Jadwalkan perawatan medis rutin. Bicarakan dengan profesional kesehatan Anda tentang jadwal rutin janji temu kesehatan dan tes untuk memeriksa masalah atau komplikasi.

Mengatasi dan mendukung

Memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi merupakan tantangan dan membutuhkan banyak kesabaran. Mengelola masalah makan, perilaku, dan masalah medis dapat memengaruhi seluruh keluarga.

Untuk mengatasi dan mendukung, pertimbangkan untuk mengambil langkah-langkah berikut:

  • Bicaralah dengan profesional kesehatan mental. Jika Anda mengalami kesulitan mengatasi atau merasa kewalahan, bicarakan dengan konselor atau terapis kesehatan mental.
  • Bergabunglah dengan grup pendukung. Beberapa orang merasa terbantu untuk berbicara dengan orang lain yang memiliki pengalaman serupa. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang kelompok pendukung keluarga di daerah Anda. Organisasi seperti Asosiasi Sindrom Prader-Willi-AS menyediakan sumber daya, kelompok pendukung, dan materi pendidikan.
  • Carilah sumber dukungan lain. Tanyakan tentang sumber perawatan jangka pendek dan mintalah dukungan dari keluarga dan teman. Juga, luangkan waktu untuk minat dan aktivitas Anda sendiri.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anak Anda mungkin pertama kali menemui ahli kesehatan keluarga Anda. Anak Anda mungkin perlu menemui ahli endokrinologi anak dan spesialis lainnya.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu anak Anda. Pikirkan tentang mengajak anggota keluarga atau teman untuk mendukung Anda dan membantu Anda mengingat informasi.

Apa yang dapat Anda lakukan

Untuk mempersiapkan janji temu, buatlah daftar:

  • Gejala apa pun yang dialami anak Anda dan untuk berapa lama.
  • Informasi medis utama anak Anda, termasuk penyakit dan kondisi medis terkini, serta nama dan dosis obat, vitamin, herbal, atau suplemen apa pun.
  • Pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada ahli kesehatan anak Anda.

Beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada profesional kesehatan Anda mungkin termasuk:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala anak saya?
  • Jenis tes apa yang dibutuhkan anak saya?
  • Pendekatan pengobatan apa yang Anda rekomendasikan?
  • Apa hasil pengobatan yang diharapkan?
  • Apa kemungkinan efek samping dari pengobatan?
  • Jenis tindak lanjut apa yang dibutuhkan dan seberapa sering?
  • Apa risiko anak saya mengalami komplikasi jangka panjang?
  • Dapatkah Anda menyarankan materi pendidikan dan layanan dukungan lokal?
  • Layanan apa yang tersedia untuk perkembangan anak usia dini?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Profesional kesehatan anak Anda kemungkinan akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada Anda. Bersiaplah untuk menjawabnya sehingga Anda punya waktu untuk membahas poin-poin yang ingin Anda fokuskan. Misalnya, profesional kesehatan mungkin mengajukan pertanyaan yang berbeda tergantung pada usia anak Anda.

Pertanyaan tentang bayi Anda meliputi:

  • Seberapa sering dan berapa banyak bayi Anda makan?
  • Apakah bayi Anda mengalami masalah saat menyusu?
  • Seberapa baik bayi Anda bangun?
  • Apakah bayi Anda tampak lelah, lemah atau sakit?

Pertanyaan tentang anak kecil meliputi:

  • Berapa banyak yang dimakan anak Anda?
  • Apakah anak Anda mencari makanan sepanjang waktu?
  • Apakah anak Anda makan makanan yang tidak biasa atau mencuri atau menyelundupkan makanan?
  • Apakah anak Anda mengamuk?
  • Apakah anak Anda menunjukkan perilaku mengganggu lainnya?

Profesional kesehatan akan mengajukan lebih banyak pertanyaan berdasarkan tanggapan Anda, serta gejala dan kebutuhan anak Anda. Bersiap untuk pertanyaan-pertanyaan ini akan membantu Anda memanfaatkan waktu Anda sebaik-baiknya dengan profesional kesehatan.

Gejala dan pengobatan sindrom Prader-Willi