Gejala dan pengobatan sindrom Noonan

Gambaran umum

Sindrom Noonan adalah kondisi genetik yang menghentikan perkembangan khas di berbagai bagian tubuh. Ini dapat memengaruhi seseorang dalam beberapa cara, termasuk fitur wajah yang tidak biasa, tinggi badan pendek, masalah jantung, dan masalah fisik lainnya. Hal ini juga dapat menyebabkan anak berkembang lebih lambat dari biasanya, misalnya dalam berjalan, berbicara atau mempelajari hal-hal baru.

Gen yang berubah menyebabkan sindrom Noonan. Seorang anak mewarisi salinan gen yang terpengaruh dari orang tuanya. Ini disebut pewarisan dominan. Kondisi ini juga dapat terjadi sebagai perubahan spontan. Ini berarti tidak ada riwayat keluarga yang terlibat.

Dokter mengelola sindrom Noonan dengan mengendalikan gejala dan komplikasinya. Mereka mungkin menggunakan hormon pertumbuhan untuk mengobati tinggi badan pendek pada beberapa orang dengan sindrom Noonan.

Gejala

Gejala sindrom Noonan sangat bervariasi dan berkisar dari ringan hingga berat. Gejala-gejala ini mungkin terkait dengan gen spesifik yang mengandung perubahan tersebut.

Fitur wajah

Bagaimana wajah terlihat adalah salah satu ciri utama yang mengarah pada diagnosis sindrom Noonan. Fitur wajah mungkin lebih mudah dilihat pada bayi dan anak kecil tetapi berubah seiring bertambahnya usia. Ciri-ciri berbeda ini menjadi kurang jelas pada orang dewasa.

Sindrom Noonan dapat mencakup ciri-ciri berikut:

Mata lebar, miring ke bawah dan kelopak mata terkulai. Mata mungkin berwarna biru pucat atau hijau.
Telinga diatur rendah dan terlihat seperti miring ke belakang.
Hidung tertekan di bagian atas, dengan pangkal lebar dan ujung bulat.
Mulut memiliki lekukan yang dalam antara hidung dan mulut serta puncak yang lebar di bibir atas. Lipatan yang membentang dari ujung hidung ke sudut mulut menjadi sangat berlekuk seiring bertambahnya usia. Gigi mungkin bengkok. Atap bagian dalam mulut mungkin sangat melengkung. Dan rahang bawahnya mungkin kecil.
Fitur wajah mungkin tampak kasar tetapi terlihat lebih tajam seiring bertambahnya usia. Wajah mungkin tampak murung dan tidak menunjukkan ekspresi.
Kepala mungkin besar dengan dahi besar dan garis rambut rendah di bagian belakang kepala.
Kulit mungkin tampak tipis dan transparan seiring bertambahnya usia.

Penyakit jantung

Banyak orang dengan sindrom Noonan dilahirkan dengan masalah jantung yang menyebabkan beberapa gejala utama dari kondisi tersebut. Ini disebut penyakit jantung bawaan. Juga, beberapa masalah jantung dapat terjadi di kemudian hari.

Beberapa bentuk penyakit jantung bawaan yang berhubungan dengan sindrom Noonan antara lain:

Kondisi katup. Stenosis katup pulmonal adalah penyempitan katup pulmonal. Katup ini adalah lipatan jaringan yang memisahkan bilik kanan bawah jantung-disebut ventrikel kanan-dari arteri yang memasok darah ke paru — paru-disebut arteri pulmonalis. Stenosis katup pulmonal adalah masalah jantung yang paling umum terlihat pada sindrom Noonan. Ini dapat terjadi dengan atau tanpa masalah jantung lainnya.
Penebalan otot jantung. Pertumbuhan atau penebalan otot jantung yang tidak biasa-juga dikenal sebagai kardiomiopati hipertrofik-memengaruhi beberapa orang dengan sindrom Noonan.
Masalah jantung lainnya. Masalah dengan struktur jantung dapat melibatkan lubang di dinding yang memisahkan dua bilik jantung bagian bawah, yang dikenal sebagai ventrikel. Ini disebut defek septum ventrikel. Cacat lain yang terkadang terlihat adalah penyempitan arteri yang membawa darah ke paru-paru untuk mendapatkan oksigen. Ini disebut stenosis arteri pulmonalis. Atau bisa juga terjadi penyempitan pembuluh darah utama yang dikenal sebagai aorta, yang membawa darah dari jantung ke tubuh. Ini disebut koarktasio aorta.
Irama jantung tidak teratur. Hal ini dapat terjadi dengan atau tanpa masalah lain pada struktur jantung. Kebanyakan orang dengan sindrom Noonan memiliki irama jantung yang tidak teratur.

Masalah pertumbuhan

Sindrom Noonan dapat memengaruhi pertumbuhan yang khas. Banyak anak dengan sindrom Noonan tidak tumbuh dengan kecepatan yang khas.

Masalah mungkin termasuk:

Berat lahir yang khas tetapi pertumbuhannya lebih lambat dari waktu ke waktu.
Kesulitan makan yang dapat menyebabkan gizi buruk dan penambahan berat badan.
Kadar hormon pertumbuhan yang mungkin terlalu rendah.
Keterlambatan percepatan pertumbuhan yang biasanya terlihat selama masa remaja karena tulang tidak mencapai kekuatan atau kepadatan maksimum sampai nanti.
Tinggi badan pendek saat dewasa, yang biasa terjadi, tetapi beberapa orang dengan sindrom Noonan mungkin tidak pendek.

Masalah dengan otot dan tulang

Beberapa masalah umum dapat mencakup:

Suatu kondisi yang disebut pectus excavatum, di mana tulang dada dan tulang rusuk tenggelam terlalu jauh ke dalam dada. Dimungkinkan juga untuk memiliki pectus carinatum, di mana tulang dada dan tulang rusuk tumbuh ke luar, membuat dada lebih menonjol dari biasanya.
Puting yang terpisah lebar.
Leher pendek, seringkali dengan lipatan kulit ekstra, disebut leher berselaput.
Tulang belakang yang memiliki lekukan yang tidak biasa.

Ketidakmampuan belajar

Sindrom Noonan tidak mempengaruhi kecerdasan kebanyakan orang yang memiliki kondisi tersebut. Tetapi mereka mungkin memiliki:

Risiko lebih tinggi mengalami ketidakmampuan belajar dan cacat intelektual ringan.
Berbagai masalah mental, emosional, dan perilaku yang biasanya ringan.
Masalah pendengaran dan penglihatan yang mungkin membuat Anda lebih sulit untuk belajar.

Kondisi mata

Tanda-tanda umum sindrom Noonan adalah mata dan kelopak mata yang tidak biasa, antara lain:

Masalah dengan otot mata, seperti mata juling, juga dikenal sebagai strabismus.
Masalah refraksi, yang berarti kornea atau lensa berbentuk telur dengan dua lekukan yang tidak serasi. Hal ini dapat membuat penglihatan menjadi kabur atau terdistorsi, atau membuat sulit untuk melihat sesuatu dari dekat atau jauh.
Gerakan bola mata yang cepat, juga dikenal sebagai nystagmus.
Katarak, yang membuat mata menjadi keruh.

Masalah pendengaran

Sindrom Noonan dapat menyebabkan masalah pendengaran karena masalah saraf atau struktur tulang telinga bagian dalam yang tidak khas.

Masalah pendarahan

Sindrom Noonan dapat menyebabkan masalah pendarahan dan mudah memar. Itu karena darah beberapa orang dengan sindrom Noonan mungkin tidak menggumpal dengan baik dan mungkin memiliki kadar protein yang rendah yang diperlukan untuk pembentukan gumpalan. Jadi mereka berdarah lebih lama dari biasanya.

Kondisi limfatik

Sindrom Noonan dapat menyebabkan masalah pada sistem limfatik, yang mengalirkan kelebihan cairan dari tubuh dan membantu melawan infeksi. Masalah-masalah ini:

Mungkin muncul sebelum atau sesudah lahir atau dimulai pada masa remaja atau saat dewasa. Beberapa anak terlahir dengan pembengkakan pada tangan, kaki, dan jaringan leher.
Dapat fokus pada area tubuh tertentu atau tersebar luas.
Paling sering menyebabkan terlalu banyak cairan menumpuk di punggung tangan atau bagian atas kaki. Penumpukan cairan ini disebut limfedema.

Kondisi genital dan ginjal

Banyak orang dengan sindrom Noonan memiliki masalah dengan alat kelamin dan ginjalnya:

Testikel. Adalah umum bagi pria dengan sindrom Noonan untuk memiliki testis yang tidak turun. Ini adalah testis yang belum bergerak ke posisi yang tepat di kantong kulit yang tergantung di bawah penis, yang disebut skrotum.
Pubertas. Pubertas mungkin tertunda pada pria dan wanita.
Kesuburan. Bagi kebanyakan wanita, sindrom Noonan tidak memengaruhi kemampuan mereka untuk hamil. Tetapi kesuburan pada pria mungkin tidak berkembang seperti yang diharapkan, seringkali karena testis yang tidak turun.
Ginjal. Masalah ginjal umumnya ringan dan tidak umum.

Kondisi kulit

Orang dengan sindrom Noonan mungkin memiliki kondisi kulit. Mereka mungkin memiliki berbagai masalah yang memengaruhi warna dan tekstur kulit. Mereka juga mungkin memiliki rambut kasar atau jarang.

Kapan harus ke dokter

Terkadang gejala sindrom Noonan sulit dilihat. Jika Anda mencurigai Anda atau anak Anda mungkin mengalami kondisi ini, temui ahli perawatan primer Anda atau dokter anak anak Anda. Anda mungkin dirujuk ke spesialis genetika atau spesialis masalah jantung atau dokter jenis lain, tergantung pada gejalanya.

Jika anak Anda yang belum lahir berisiko karena riwayat keluarga dengan sindrom Noonan, tes mungkin dapat dilakukan sebelum kelahiran.

Penyebab

Perubahan pada satu atau lebih gen dapat menyebabkan sindrom Noonan. Perubahan gen ini menghasilkan protein yang selalu aktif. Karena gen-gen ini berperan dalam bagaimana jaringan terbentuk di dalam tubuh, aktivasi protein yang terus-menerus ini mengganggu proses khas pertumbuhan dan pembelahan sel.

Perubahan gen yang menyebabkan sindrom Noonan dapat berupa:

Diwariskan. Anak-anak yang memiliki satu orang tua dengan sindrom Noonan yang membawa gen yang berubah memiliki peluang 50% untuk mengembangkan kondisi tersebut. Ini disebut pola pewarisan dominan autosom.
Acak. Sindrom Noonan dapat berkembang pada anak karena gen baru yang berubah-artinya anak tersebut tidak mewarisi gen tersebut dari orang tuanya. Ini dikenal sebagai kondisi genetik de novo.

Dalam beberapa kasus, penyebab sindrom Noonan tidak diketahui.

Faktor risiko

Orang tua dengan sindrom Noonan memiliki peluang 50% untuk mewariskan gen yang diubah kepada seorang anak. Anak yang mewarisi gen irregular mungkin atau mungkin tidak memiliki lebih banyak gejala daripada orang tua yang terkena.

Komplikasi

Komplikasi dari sindrom Noonan dapat muncul yang mungkin memerlukan perhatian, antara lain:

Keterlambatan perkembangan. Anak-anak dengan sindrom Noonan mungkin lambat berkembang dibandingkan dengan anak-anak lain seusia mereka. Misalnya, mereka mungkin jauh tertinggal dalam belajar berbicara atau berjalan atau dalam mempelajari sesuatu di sekolah. Sebuah rencana diperlukan untuk mengatasi tantangan perkembangan dan kebutuhan belajar dan pendidikan anak-anak.
Pendarahan dan memar. Kadang-kadang masalah pendarahan yang umum terjadi pada orang dengan sindrom Noonan tidak ditemukan sampai mereka menjalani perawatan gigi atau pembedahan.
Penumpukan cairan. Disebut limfedema, komplikasi ini melibatkan terlalu banyak cairan yang menumpuk di berbagai area tubuh. Terkadang cairan dapat terkumpul di ruang sekitar jantung dan paru-paru.
Masalah saluran kemih. Struktur ginjal yang tidak khas dapat meningkatkan risiko infeksi saluran kemih.
Masalah kesuburan. Laki-laki mungkin memiliki jumlah sperma yang rendah dan masalah kesuburan lainnya karena testis yang tidak turun atau testis yang tidak berfungsi dengan baik.
Risiko kanker lebih tinggi. Mungkin ada risiko lebih tinggi terkena jenis kanker tertentu, seperti leukemia atau jenis tumor tertentu.

Pencegahan

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Noonan, bicarakan dengan dokter atau tim perawatan kesehatan Anda tentang manfaat konseling genetik sebelum Anda memiliki anak. Pengujian genetik dapat mendeteksi sindrom Noonan.

Jika sindrom Noonan terdeteksi sejak dini, ada kemungkinan perawatan yang tepat dan berkelanjutan dapat mengurangi komplikasi seperti penyakit jantung.

Diagnosis

Seorang dokter biasanya mendiagnosis sindrom Noonan setelah melihat beberapa tanda kunci. Tetapi ini bisa jadi sulit karena beberapa ciri dari kondisi tersebut tidak mudah dilihat dan sulit ditemukan. Terkadang sindrom Noonan tidak ditemukan hingga dewasa, setelah seseorang memiliki anak yang lebih jelas terkena kondisi tersebut. Tes genetik dapat mengkonfirmasi diagnosis.

Jika ada bukti masalah jantung, ahli jantung dapat mengetahui jenis dan seberapa seriusnya.

Pengobatan

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Noonan, perawatan dapat membantu mengurangi efeknya. Semakin dini diagnosis dibuat dan pengobatan dimulai, semakin besar manfaatnya.

Perawatan untuk sindrom Noonan tergantung pada gejala dan komplikasinya dan seberapa seriusnya. Banyak masalah kesehatan dan fisik diperlakukan sama seperti orang lain. Mengingat banyaknya masalah dengan kondisi ini, pendekatan tim yang terkoordinasi adalah yang terbaik.

Pendekatan yang disarankan dapat mencakup:

Perawatan jantung. Obat-obatan tertentu dapat mengobati beberapa jenis masalah jantung. Jika ada masalah dengan katup jantung, pembedahan mungkin diperlukan. Dokter juga dapat merekomendasikan agar fungsi jantung diperiksa dari waktu ke waktu.
Mengobati tingkat pertumbuhan yang rendah. Seorang profesional perawatan kesehatan harus mengukur tinggi badan tiga kali setahun sampai usia 3 tahun dan kemudian setahun sekali sampai dewasa. Ini akan memastikan anak Anda tumbuh. Untuk mengetahui apakah ada masalah dengan nutrisi, tes darah dapat dilakukan. Jika kadar hormon pertumbuhan anak Anda tidak cukup tinggi, terapi hormon pertumbuhan dapat menjadi pilihan pengobatan.
Mengelola ketidakmampuan belajar. Untuk keterlambatan perkembangan anak usia dini, tanyakan kepada dokter atau ahli kesehatan Anda tentang program stimulasi bayi. Terapi fisik dan bicara mungkin diperlukan. Dalam beberapa kasus, pendidikan khusus atau strategi pengajaran yang disesuaikan dengan kebutuhan anak Anda mungkin tepat.
Perawatan penglihatan dan pendengaran. Pemeriksaan mata direkomendasikan setidaknya setiap dua tahun. Kacamata saja dapat mengatasi sebagian besar masalah mata. Pembedahan mungkin diperlukan untuk beberapa kondisi, seperti katarak. Pemeriksaan pendengaran direkomendasikan setiap tahun selama masa kanak-kanak.
Perawatan untuk pendarahan dan memar. Jika ada riwayat masalah memar atau pendarahan yang mudah terjadi, jangan gunakan aspirin dan produk yang mengandung aspirin. Dalam beberapa kasus, dokter mungkin meresepkan obat yang membantu pembekuan darah. Beri tahu profesional perawatan kesehatan tentang masalah pendarahan dan memar sebelum prosedur apa pun.
Perawatan untuk penumpukan cairan. Penumpukan cairan dalam tubuh mungkin memerlukan pengobatan atau tidak. Bicarakan dengan dokter atau tim perawatan kesehatan Anda tentang hal ini. Mereka mungkin menyarankan langkah-langkah tertentu untuk diambil.
Pengobatan untuk masalah kelamin. Jika salah satu atau kedua testis belum bergerak ke posisi yang tepat dalam beberapa bulan pertama kehidupan, anak Anda mungkin memerlukan pembedahan.

Evaluasi lain dan perawatan lanjutan secara teratur mungkin diperlukan. Ini tergantung pada masalah tertentu. Siapa pun dengan sindrom Noonan harus menjalani tindak lanjut medis dari waktu ke waktu secara berkelanjutan.

Mengatasi dan mendukung

Kelompok pendukung tersedia untuk orang-orang dengan sindrom Noonan dan keluarga mereka. Bicaralah dengan tim perawatan kesehatan Anda tentang menemukan kelompok pendukung di daerah Anda. Juga, tanyakan tentang sumber daya di internet yang dapat Anda percayai dan akan mengarahkan Anda ke kelompok pendukung lokal dan informasi tentang sindrom Noonan.

Mempersiapkan janji temu Anda

Jika Anda merasa Anda atau anak Anda mungkin menderita sindrom Noonan, langkah pertama Anda mungkin menemui dokter perawatan primer atau dokter anak anak Anda. Tetapi tergantung pada gejalanya, seorang spesialis mungkin direkomendasikan — misalnya, seorang dokter yang berspesialisasi dalam masalah jantung atau genetika.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda. Jika memungkinkan, bawalah anggota keluarga atau teman. Pendamping tepercaya dapat membantu Anda mengingat informasi dan memberikan dukungan emosional.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu, buatlah daftar:

Gejala yang mengkhawatirkan Anda.
Obat-obatan apa pun, termasuk vitamin, jamu, obat-obatan yang tersedia tanpa resep atau suplemen lain, dan dosisnya.
Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter untuk memaksimalkan janji temu Anda.

Beberapa pertanyaan untuk ditanyakan mungkin termasuk:

Apakah gejalanya mengindikasikan sindrom Noonan?
Tes apa yang dapat mengkonfirmasi diagnosis?
Apakah ada kemungkinan penyebab lain?
Masalah lain apa yang mungkin terjadi karena sindrom Noonan?
Bagaimana masalah ini dapat ditangani dan dikelola?
Apakah ada opsi untuk pendekatan utama yang Anda sarankan?
Apakah Anda merekomendasikan menemui spesialis?
Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin mengajukan pertanyaan seperti:

Kapan Anda pertama kali menyadari bahwa ada sesuatu yang salah?
Gejala apa yang Anda perhatikan?
Apakah Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Noonan?
Apakah Anda memiliki anggota keluarga yang pernah menderita penyakit jantung sejak lahir atau mengalami masalah pendarahan?

Bersiaplah untuk menjawab pertanyaan sehingga Anda punya waktu untuk membicarakan apa yang paling penting bagi Anda.