Gambaran umum

Sindrom myelodysplastic adalah sekelompok kelainan yang disebabkan oleh sel-sel darah yang tidak terbentuk dengan baik atau tidak berfungsi dengan baik. Sindrom myelodysplastic diakibatkan oleh sesuatu yang salah pada bahan spons di dalam tulang Anda tempat sel darah dibuat (sumsum tulang).

Penatalaksanaan sindrom myelodysplastic paling sering dimaksudkan untuk memperlambat penyakit, meredakan gejala, dan mencegah komplikasi. Tindakan umum termasuk transfusi darah dan obat-obatan untuk meningkatkan produksi sel darah. Dalam situasi tertentu, transplantasi sumsum tulang, juga dikenal sebagai transplantasi sel induk, mungkin disarankan untuk mengganti sumsum tulang Anda dengan sumsum tulang yang sehat dari donor.

Gejala

Orang dengan sindrom myelodysplastic mungkin tidak mengalami tanda dan gejala pada awalnya.

Pada waktunya, sindrom myelodysplastic dapat menyebabkan:

  • Kelelahan
  • Sesak nafas
  • Pucat yang tidak biasa (pucat), yang terjadi karena jumlah sel darah merah yang rendah (anemia)
  • Memar atau pendarahan yang mudah atau tidak biasa, yang terjadi karena jumlah trombosit darah yang rendah (trombositopenia)
  • Bintik-bintik merah berukuran tepat tepat di bawah kulit yang disebabkan oleh pendarahan (petechiae)
  • Infeksi yang sering terjadi, yang terjadi karena jumlah sel darah putih yang rendah (leukopenia)

Kapan harus ke dokter

Buat janji dengan dokter Anda jika Anda memiliki tanda atau gejala yang membuat Anda khawatir.

Penyebab

Pada orang yang sehat, sumsum tulang membuat sel darah baru yang belum matang yang matang seiring waktu. Sindrom myelodysplastic terjadi ketika ada sesuatu yang mengganggu proses ini sehingga sel darah tidak matang.

Alih-alih berkembang secara normal, sel-sel darah mati di sumsum tulang atau setelah memasuki aliran darah. Seiring waktu, ada lebih banyak sel yang belum matang dan rusak daripada yang sehat, yang menyebabkan masalah seperti kelelahan yang disebabkan oleh terlalu sedikit sel darah merah yang sehat (anemia), infeksi yang disebabkan oleh terlalu sedikit sel darah putih yang sehat (leukopenia) dan pendarahan yang disebabkan oleh terlalu sedikit trombosit penggumpalan darah (trombositopenia).

Sebagian besar sindrom myelodysplastic tidak diketahui penyebabnya. Lainnya disebabkan oleh paparan pengobatan kanker, seperti kemoterapi dan radiasi, atau bahan kimia beracun, seperti benzena.

Jenis sindrom myelodysplastic

Organisasi Kesehatan Dunia membagi sindrom myelodysplastic menjadi subtipe berdasarkan jenis sel darah — sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit-yang terlibat.

Subtipe sindrom myelodysplastic meliputi:

  • Sindrom myelodysplastic dengan displasia garis keturunan tunggal. Satu jenis sel darah — sel darah putih, sel darah merah atau trombosit-jumlahnya rendah dan tampak tidak normal di bawah mikroskop.
  • Sindrom myelodysplastic dengan displasia multilineage. Pada subtipe ini, dua atau tiga jenis sel darah tidak normal.
  • Sindrom myelodysplastic dengan sideroblas cincin. Subtipe ini melibatkan jumlah yang rendah dari satu atau lebih jenis sel darah. Ciri khasnya adalah sel darah merah yang ada di sumsum tulang mengandung cincin zat besi berlebih.
  • Sindrom myelodysplastic dengan kelainan kromosom del(5q) terisolasi. Orang dengan subtipe ini memiliki jumlah sel darah merah yang rendah, dan sel tersebut memiliki mutasi spesifik pada DNA mereka.
  • Sindrom myelodysplastic dengan ledakan berlebih. Pada subtipe ini, salah satu dari tiga jenis sel darah — sel darah merah, sel darah putih, atau trombosit-mungkin rendah dan tampak abnormal di bawah mikroskop. Sel darah yang sangat belum matang (blast) ditemukan di dalam darah dan sumsum tulang.
  • Sindrom myelodysplastic, tidak dapat diklasifikasikan. Pada subtipe ini, terdapat pengurangan jumlah satu atau lebih jenis sel darah matang dan sel tersebut mungkin terlihat tidak normal di bawah mikroskop. Kadang-kadang sel-sel darah tampak normal, tetapi analisis mungkin menemukan bahwa sel-sel tersebut memiliki perubahan DNA yang berhubungan dengan sindrom myelodysplastic.

Faktor risiko

Faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko sindrom myelodysplastic meliputi:

  • Usia yang lebih tua. Kebanyakan orang dengan sindrom myelodysplastic berusia lebih dari 60 tahun.
  • Pengobatan sebelumnya dengan kemoterapi atau radiasi. Kemoterapi atau terapi radiasi, yang keduanya biasa digunakan untuk mengobati kanker, dapat meningkatkan risiko sindrom myelodysplastic.
  • Paparan bahan kimia tertentu. Bahan kimia, termasuk benzena, telah dikaitkan dengan sindrom myelodysplastic.

Komplikasi

Komplikasi sindrom myelodysplastic meliputi:

  • Anemia. Berkurangnya jumlah sel darah merah dapat menyebabkan anemia, yang dapat membuat Anda merasa lelah.
  • Infeksi berulang. Memiliki terlalu sedikit sel darah putih meningkatkan risiko infeksi serius.
  • Pendarahan yang tidak akan berhenti. Kekurangan trombosit dalam darah Anda untuk menghentikan pendarahan dapat menyebabkan pendarahan yang berlebihan.
  • Peningkatan risiko kanker. Beberapa orang dengan sindrom myelodysplastic mungkin akhirnya mengembangkan kanker sumsum tulang dan sel darah (leukemia).

Diagnosis

Pemeriksaan fisik, riwayat kesehatan, dan tes dapat digunakan jika dokter mencurigai Anda menderita sindrom myelodysplastic.

Tes mungkin termasuk:

  • Tes darah. Dokter Anda mungkin memerintahkan tes darah untuk menentukan jumlah sel darah merah, sel darah putih dan trombosit dan mencari perubahan yang tidak biasa dalam ukuran, bentuk, dan penampilan berbagai sel darah.
  • Menghapus sumsum tulang untuk pengujian. Selama biopsi dan aspirasi sumsum tulang, jarum tipis digunakan untuk menarik (menyedot) sejumlah kecil cairan sumsum tulang, biasanya dari tempat di bagian belakang tulang pinggul Anda. Kemudian sepotong kecil tulang dengan sumurnya diangkat (biopsi).

Sampel darah dan sumsum tulang dikirim untuk analisis laboratorium. Tes khusus dapat menentukan karakteristik spesifik sel Anda yang akan membantu menentukan jenis sindrom myelodysplastic yang Anda miliki, prognosis, dan pilihan pengobatan Anda.

Pengobatan

Penatalaksanaan sindrom myelodysplastic paling sering dimaksudkan untuk memperlambat penyakit, meredakan gejala, dan mencegah komplikasi. Tidak ada obat untuk sindrom myelodysplastic, tetapi beberapa obat dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit.

Jika Anda tidak memiliki gejala, pengobatan mungkin tidak segera diperlukan. Sebagai gantinya, dokter Anda mungkin merekomendasikan pemeriksaan rutin dan tes laboratorium untuk memantau kondisi Anda dan untuk melihat apakah penyakitnya berkembang.

Penelitian tentang sindrom myelodysplastic sedang berlangsung. Tanyakan kepada dokter Anda tentang uji klinis yang mungkin memenuhi syarat untuk Anda.

Transfusi darah

Transfusi darah dengan sel darah sehat dari donor dapat digunakan untuk menggantikan sel darah merah dan trombosit pada orang dengan sindrom myelodysplastic. Transfusi darah dapat membantu mengendalikan gejala.

Obat-obatan

Perawatan untuk sindrom myelodysplastic mungkin termasuk obat-obatan yang:

  • Tingkatkan jumlah sel darah yang dibuat tubuh Anda. Disebut faktor pertumbuhan, obat-obatan ini adalah versi buatan dari zat yang ditemukan secara alami di sumsum tulang Anda. Faktor pertumbuhan yang merangsang sumsum tulang Anda untuk membuat lebih banyak sel darah merah dapat membantu mengurangi kebutuhan Anda akan transfusi darah yang sering. Faktor pertumbuhan yang meningkatkan produksi sel darah putih dapat mengurangi risiko infeksi.
  • Merangsang sel darah menjadi matang. Obat-obatan yang membantu merangsang sel-sel darah menjadi matang dapat mengurangi kebutuhan akan transfusi darah yang sering pada orang yang tidak terbantu oleh faktor pertumbuhan. Beberapa obat ini juga dapat mengurangi risiko penyakit berkembang menjadi leukemia.
  • Menekan sistem kekebalan tubuh Anda. Obat-obatan yang menekan atau mengendalikan sistem kekebalan Anda digunakan pada sindrom myelodysplastic tertentu untuk mengurangi kebutuhan Anda akan transfusi sel darah merah.
  • Membantu orang dengan kelainan genetik tertentu. Jika sindrom myelodysplastic Anda dikaitkan dengan mutasi gen yang disebut del terisolasi (5q), dokter Anda mungkin merekomendasikan lenalidomide (Revlimid).
  • Mengobati infeksi. Jika kondisi Anda menyebabkan Anda mengalami infeksi, Anda akan menerima perawatan untuk mengendalikannya.

Transplantasi sumsum tulang

Transplantasi sumsum tulang, juga dikenal sebagai transplantasi sel induk, adalah satu-satunya pilihan pengobatan yang menawarkan potensi penyembuhan untuk sindrom myelodysplastic. Tetapi perawatan ini membawa risiko komplikasi serius yang tinggi dan umumnya diperuntukkan bagi orang-orang yang cukup sehat untuk menanggungnya.

Selama transplantasi sumsum tulang, obat kemoterapi dosis tinggi digunakan untuk membersihkan sel darah yang rusak dari sumsum tulang Anda. Kemudian sel induk sumsum tulang yang abnormal diganti dengan sel sehat yang disumbangkan (transplantasi alogenik).

Dalam beberapa situasi, obat kemoterapi yang kurang intens dapat digunakan untuk mengurangi risiko transplantasi sumsum tulang untuk orang dewasa yang lebih tua dan mereka yang mungkin tidak dipertimbangkan untuk perawatan ini.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Karena orang dengan sindrom myelodysplastic tertentu memiliki jumlah sel darah putih yang rendah, mereka mengalami infeksi berulang, dan seringkali serius.

Untuk mengurangi risiko infeksi:

  • Cuci tanganmu. Cuci tangan sesering mungkin dan menyeluruh dengan air sabun hangat, terutama sebelum makan atau menyiapkan makanan. Bawalah pembersih tangan berbahan dasar alkohol saat air tidak tersedia.
  • Berhati-hatilah dengan makanan. Masak semua daging dan ikan secara menyeluruh. Hindari buah-buahan dan sayuran yang tidak dapat Anda kupas, terutama selada, dan cuci semua produk yang Anda gunakan sebelum mengupasnya. Untuk meningkatkan keamanan, Anda mungkin ingin menghindari semua makanan mentah.
  • Hindari orang yang sedang sakit. Cobalah untuk menghindari kontak dekat dengan siapa pun yang sakit, termasuk anggota keluarga dan rekan kerja.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin akan mulai dengan menemui dokter keluarga atau dokter perawatan primer Anda. Jika dokter mencurigai Anda mengidap sindrom myelodysplastic, Anda mungkin akan dirujuk ke dokter spesialis kelainan darah (hematologi).

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji, tanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi diet Anda.

Buat daftar:

  • Gejala Anda, termasuk gejala yang tampaknya tidak terkait dengan alasan janji temu, dan kapan gejala tersebut dimulai
  • Informasi pribadi penting, termasuk pengobatan kanker sebelumnya atau paparan bahan kimia beracun
  • Semua obat, vitamin, dan suplemen yang Anda konsumsi, termasuk dosisnya
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda

Pertimbangkan untuk mengajak anggota keluarga atau teman untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda berikan.

Untuk sindrom myelodysplastic, pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda mungkin termasuk:

  • Apa jenis sindrom myelodysplastic yang saya miliki?
  • Apakah saya memerlukan lebih banyak tes?
  • Apa prognosis saya?
  • Apa risiko saya terkena leukemia?
  • Jika saya memerlukan perawatan, apa saja pilihan saya dan apa yang Anda rekomendasikan?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
  • Apakah ada batasan yang harus saya ikuti?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda kemungkinan akan mengajukan pertanyaan, seperti:

  • Apakah gejala Anda terus menerus atau sesekali?
  • Seberapa parah gejala Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperbaiki gejala Anda?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
Gejala dan pengobatan sindrom Myelodysplastic