Gambaran umum

Sindrom miastenia kongenital adalah sekelompok kondisi herediter langka yang disebabkan oleh perubahan gen yang menyebabkan kelemahan otot, yang memburuk dengan aktivitas fisik. Setiap otot yang digunakan untuk gerakan dapat terpengaruh, termasuk otot yang mengontrol berbicara, mengunyah dan menelan, melihat dan berkedip, bernapas, dan berjalan.

Ada banyak jenis sindrom miastenia kongenital, tergantung pada gen mana yang terpengaruh. Gen yang berubah juga menentukan banyak tanda dan gejala serta tingkat keparahan kondisi tersebut.

Sindrom miastenia kongenital biasanya diidentifikasi saat lahir atau anak usia dini dan merupakan kondisi seumur hidup.

Tidak ada obat untuk sindrom miastenia kongenital. Obat-obatan umumnya merupakan pengobatan yang efektif untuk gejala kelemahan otot. Obat mana yang bekerja tergantung pada gen mana yang diidentifikasi sebagai penyebab sindrom miastenia kongenital. Jarang, beberapa anak mungkin memiliki bentuk ringan yang tidak memerlukan perawatan.

Gejala

Sindrom miastenia kongenital biasanya diidentifikasi saat lahir. Tetapi jika tanda dan gejalanya ringan, kondisinya mungkin tidak teridentifikasi sampai masa kanak-kanak, atau jarang, awal masa dewasa.

Tergantung pada jenis sindrom miastenia kongenital, tingkat keparahan tanda dan gejala sangat bervariasi, dari kelemahan ringan hingga ketidakmampuan untuk bergerak. Beberapa gejala dapat mengancam jiwa.

Umum untuk semua sindrom miastenia kongenital adalah kelemahan otot yang memburuk dengan aktivitas fisik. Setiap otot yang digunakan untuk gerakan dapat terpengaruh, tetapi otot yang paling sering terkena adalah otot yang mengontrol gerakan kelopak mata dan mata serta mengunyah dan menelan.

Selama masa bayi dan anak usia dini, hilangnya aktivitas otot sukarela esensial secara progresif terjadi dengan penggunaan otot. Kelemahan otot yang terganggu dapat menyebabkan:

  • Kelopak mata terkulai dan kontrol mata yang buruk, seringkali dengan penglihatan ganda.
  • Kesulitan mengunyah dan menelan.
  • Kelemahan otot-otot wajah.
  • Tangisan lemah.
  • Bicara kasar atau sengau.
  • Merangkak dan berjalan tertunda.
  • Keterlambatan perkembangan keterampilan pergelangan tangan, tangan dan jari, seperti menyikat gigi atau menyisir rambut.
  • Kesulitan menopang kepala dalam posisi tegak.
  • Masalah pernapasan, seperti sesak napas dan jeda pernapasan yang singkat, terkadang diperparah oleh infeksi, demam, atau stres.

Tergantung pada jenis sindrom miastenia kongenital, tanda dan gejala lain dapat meliputi:

  • Kelainan bentuk tulang, seperti kelainan bentuk sendi, tulang belakang atau kaki.
  • Fitur wajah yang tidak biasa, seperti rahang sempit atau mata lebar.
  • Gangguan pendengaran.
  • Kelemahan, mati rasa dan nyeri, biasanya pada tangan dan kaki.
  • Kejang.
  • Masalah ginjal.
  • Gangguan kognitif, jarang.

Kapan harus ke dokter

Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda mengamati tanda-tanda yang tercantum di atas pada anak Anda atau jika Anda khawatir tentang tanda atau gejala Anda sendiri.

Penyebab

Disebabkan oleh salah satu dari lebih dari 30 gen yang teridentifikasi, jenis sindrom miastenia kongenital bergantung pada gen mana yang terpengaruh.

Sindrom miastenia kongenital diklasifikasikan berdasarkan lokasi yang terpengaruh di persimpangan neuromuskuler-area yang memberikan sinyal (impuls) antara sel saraf dan sel otot untuk memicu gerakan (sinapsis). Sinyal yang terganggu yang menyebabkan hilangnya fungsi otot dapat terjadi di berbagai lokasi:

  • Sel saraf tempat impuls dimulai (presinaptik).
  • Ruang antara saraf dan sel otot (sinaptik).
  • Sel-sel otot tempat impuls diterima (postsinaptik), lokasi yang paling umum.

Beberapa jenis sindrom miastenia kongenital merupakan akibat dari kelainan bawaan glikosilasi. Glikosilasi adalah proses kimia kompleks yang berperan dalam mengatur komunikasi antar sel. Cacat glikosilasi dapat mempengaruhi transmisi sinyal dari sel saraf ke otot.

Sindrom miastenia kongenital paling sering diturunkan dalam pola resesif autosom. Itu berarti kedua orang tua harus menjadi pembawa, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda kondisi tersebut. Anak yang terkena mewarisi dua salinan gen abnormal-satu dari setiap orang tua. Jika anak-anak hanya mewarisi satu salinan, mereka tidak akan mengembangkan sindrom tersebut, tetapi mereka akan menjadi pembawa dan mungkin mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka sendiri.

Jarang, sindrom miastenia kongenital dapat diturunkan dalam pola dominan autosom, artinya hanya satu orang tua yang mewariskan gen yang terkena. Dalam beberapa kasus, gen yang terkena terjadi secara acak dan tidak diturunkan. Dalam kasus lain, tidak ada gen yang dapat diidentifikasi.

Faktor risiko

Seorang anak berisiko mengalami sindrom miastenia kongenital jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen yang diketahui menyebabkan sindrom tersebut. Anak tersebut kemudian mewarisi dua salinan gen tersebut. Anak-anak yang mewarisi hanya satu salinan gen dari satu orang tua biasanya tidak akan mengembangkan sindrom ini tetapi akan menjadi pembawa.

Diagnosis

Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik-termasuk pemeriksaan neurologis - dan meninjau gejala dan riwayat kesehatan untuk memeriksa tanda-tanda sindrom miastenia kongenital. Dokter Anda mungkin juga memesan tes untuk menyingkirkan kondisi lain dengan gejala serupa.

Tes berikut dapat membantu mendiagnosis sindrom miastenia kongenital dan menentukan seberapa parah kelainan tersebut.

  • Tes darah. Tes darah mungkin mengungkapkan adanya antibodi abnormal yang mengganggu sinyal antara saraf dan otot Anda. Tes darah lainnya mungkin berguna untuk menyingkirkan kondisi lain yang mungkin memiliki gejala serupa.
  • Elektromiografi (EMG). EMG adalah prosedur diagnostik untuk menilai kesehatan otot dan sel saraf yang mengendalikannya, yang disebut neuron motorik. Hasil EMG dapat mengungkapkan disfungsi saraf, disfungsi otot atau masalah dengan transmisi sinyal antara saraf dan otot.
  • Stimulasi saraf berulang. Dalam studi konduksi saraf ini, elektroda dipasang pada kulit Anda di atas otot yang akan diuji. Pulsa listrik kecil dikirim melalui elektroda untuk mengukur kemampuan saraf mengirimkan sinyal ke otot Anda. Saraf diuji berulang kali untuk melihat apakah kemampuannya mengirim sinyal memburuk dengan kelelahan.
  • Pengujian genetik. Ini dapat mengidentifikasi gen spesifik yang terpengaruh yang bertanggung jawab atas sindrom miastenia kongenital dan perawatan mana yang mungkin bermanfaat.
  • Tes tantangan kolinesterase. Obat penghambat kolinesterase, seperti pyridostigmine, diberikan untuk menentukan apakah perbaikan kelelahan otot terjadi dengan gerakan berulang.
  • Tes lainnya. Ini mungkin termasuk tes fungsi paru-paru untuk menilai pernapasan dan oksigenasi, studi tidur untuk menilai pernapasan dan apnea saat tidur, atau biopsi otot untuk melihat serat otot.

Pengujian genetik

Pengujian genetik melibatkan pemeriksaan DNA Anda, basis data kimiawi yang membawa instruksi untuk fungsi tubuh Anda. Pengujian genetik dapat mengungkapkan perubahan, kadang-kadang disebut mutasi, pada gen yang menyebabkan sindrom miastenia kongenital. Tes genetik juga dapat direkomendasikan untuk anggota keluarga.

Berbicara dengan dokter Anda, ahli genetika medis atau konselor genetik tentang mengapa tes dilakukan dan bagaimana hasilnya dapat memengaruhi Anda merupakan langkah penting dalam proses pengujian genetik.

Pengobatan

Jarang, beberapa anak dengan sindrom miastenia kongenital ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan.

Obat-obatan

Obat-obatan bukanlah obatnya, tetapi dapat meningkatkan kontraksi otot dan kekuatan otot pada orang dengan sindrom miastenia kongenital. Obat mana yang efektif tergantung pada jenis gen yang terkena. Obat-obatan yang efektif untuk satu jenis sindrom mungkin tidak efektif untuk jenis lain, jadi pengujian genetik dianjurkan sebelum memulai pengobatan.

Pilihan pengobatan obat mungkin termasuk:

  • Acetazolamide
  • 3,4-diaminopyridine (3,4-DAP), dipasarkan sebagai amifampridine (Firdapse, Ruzurgi)
  • Albuterol
  • Efedrin
  • Fluoxetine (Prozac)
  • Neostigmin (Bloxiverz)
  • Pyridostigmine (Mestinon, Regonol)

Perawatan suportif

Perawatan suportif tergantung pada jenis dan tingkat keparahan sindrom miastenia kongenital. Opsi mungkin termasuk:

  • Terapi. Terapi fisik, bicara, dan pekerjaan dapat membantu mempertahankan fungsi. Terapi juga dapat menawarkan perangkat pendukung, seperti kursi roda, alat bantu jalan, dan penyangga tangan dan lengan.
  • Dukungan pernapasan. Beberapa sindrom miastenia kongenital dapat menyebabkan jeda pernapasan, yang disebut apnea. Menggunakan monitor apnea mungkin disarankan. Ventilasi tekanan positif non-invasif, seperti masker dan mesin tekanan jalan napas positif berkelanjutan (CPAP), dapat digunakan untuk mendukung pernapasan dan oksigenasi. Dalam beberapa kasus, intubasi dan penggunaan ventilasi mekanis mungkin diperlukan.
  • Dukungan makan. Masalah dengan mengunyah dan menelan mungkin memerlukan nutrisi tambahan. Nutrisi enteral, juga dikenal sebagai pemberian makanan melalui selang, adalah cara pemberian nutrisi langsung ke lambung atau usus halus. Dokter Anda mungkin merekomendasikan prosedur untuk menempatkan selang melalui kulit di perut dan masuk ke perut (gastrostomi) atau ke usus kecil (jejunostomi).
  • Operasi. Untuk kelainan bentuk ortopedi yang parah, seperti pada tulang belakang atau kaki, koreksi bedah mungkin diperlukan.

Perawatan berkelanjutan

Janji tindak lanjut rutin dengan tim profesional medis memberikan perawatan berkelanjutan dan dapat membantu mencegah komplikasi tertentu. Tim perawatan kesehatan Anda dapat menghubungkan Anda dengan dukungan yang sesuai untuk rumah, sekolah, atau kantor.

Kehamilan dapat memperburuk gejala sindrom miastenia kongenital, sehingga pemantauan ketat selama dan setelah kehamilan diperlukan.

Mengatasi dan mendukung

Merawat anak atau anggota keluarga dengan sindrom miastenia kongenital bisa membuat stres dan melelahkan. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan, dan Anda mungkin khawatir tentang kemampuan Anda untuk memberikan perawatan yang dibutuhkan.

Pertimbangkan langkah-langkah ini untuk mempersiapkan diri:

  • Pelajari tentang gangguan tersebut. Pelajari sebanyak mungkin tentang sindrom miastenia kongenital. Kemudian Anda dapat membuat pilihan terbaik dan menjadi advokat untuk diri sendiri atau anak Anda.
  • Temukan tim profesional tepercaya. Anda harus membuat keputusan penting tentang perawatan. Pusat medis dengan tim khusus dapat menawarkan informasi tentang gangguan tersebut, mengoordinasikan perawatan Anda di antara para spesialis, membantu Anda mengevaluasi pilihan, dan memberikan perawatan.
  • Carilah keluarga lain. Berbicara dengan orang - orang yang menghadapi tantangan serupa dapat memberi Anda informasi dan dukungan emosional. Tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok pendukung di komunitas Anda. Jika sebuah kelompok bukan untuk Anda, mungkin dokter Anda dapat menghubungi Anda dengan keluarga yang telah menangani gangguan tersebut. Atau Anda mungkin dapat menemukan dukungan kelompok atau individu secara online.
  • Pertimbangkan dukungan untuk pengasuh. Mintalah atau terima bantuan dalam merawat orang yang Anda cintai saat dibutuhkan. Pilihan untuk dukungan tambahan dapat mencakup menanyakan tentang sumber perawatan jeda, meminta dukungan dari keluarga dan teman, dan meluangkan waktu untuk minat dan aktivitas Anda sendiri. Konseling dengan profesional kesehatan mental dapat membantu penyesuaian dan koping.

Mempersiapkan janji temu Anda

Buat janji dengan dokter Anda jika Anda melihat tanda atau gejala yang umum pada sindrom miastenia kongenital. Setelah evaluasi awal, Anda mungkin dirujuk ke dokter yang terlatih dalam mengevaluasi dan mengobati kondisi ini.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu, serta apa yang diharapkan dari dokter Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Anda mungkin ingin menyiapkan jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini:

  • Gejala apa yang Anda perhatikan?
  • Kapan gejalanya mulai?
  • Apakah ada yang membuat gejalanya lebih baik atau lebih buruk?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami sindrom miastenia kongenital?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Setelah mendapatkan informasi rinci tentang gejala dan riwayat kesehatan keluarga Anda, dokter Anda mungkin memesan tes untuk membantu diagnosis dan merencanakan perawatan.

Gejala dan pengobatan sindrom miastenia kongenital