Gambaran umum

Sindrom Marfan adalah kelainan bawaan yang memengaruhi jaringan ikat-serat yang menopang dan menjangkar organ dan struktur lain di tubuh Anda. Sindrom Marfan paling sering menyerang jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka.

Orang dengan sindrom Marfan biasanya tinggi dan kurus dengan lengan, kaki, jari tangan dan kaki yang sangat panjang. Kerusakan yang disebabkan oleh sindrom Marfan bisa ringan atau berat. Jika aorta Anda — pembuluh darah besar yang membawa darah dari jantung Anda ke seluruh tubuh Anda-terpengaruh, kondisinya dapat mengancam jiwa.

Perawatan biasanya mencakup obat-obatan untuk menjaga tekanan darah Anda tetap rendah untuk mengurangi ketegangan pada aorta Anda. Pemantauan rutin untuk memeriksa perkembangan kerusakan sangat penting. Banyak orang dengan sindrom Marfan akhirnya memerlukan operasi pencegahan untuk memperbaiki aorta.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom Marfan dapat sangat bervariasi, bahkan di antara anggota keluarga yang sama, karena kelainan tersebut dapat memengaruhi begitu banyak area tubuh yang berbeda. Beberapa orang hanya mengalami efek ringan, tetapi yang lain mengalami komplikasi yang mengancam jiwa.

Fitur sindrom Marfan mungkin termasuk:

  • Tubuh tinggi dan ramping
  • Lengan, kaki, dan jari yang panjangnya tidak proporsional
  • Tulang dada yang menonjol ke luar atau menukik ke dalam
  • Langit-langit mulut yang tinggi dan melengkung serta gigi yang rapat
  • Murmur jantung
  • Rabun jauh yang ekstrim
  • Tulang belakang melengkung yang tidak normal
  • Kaki rata

Kapan harus ke dokter

Jika Anda berpikir bahwa Anda atau anak Anda mungkin menderita sindrom Marfan, bicarakan dengan dokter atau dokter anak Anda. Jika dokter Anda mencurigai adanya masalah, Anda kemungkinan akan dirujuk ke spesialis untuk evaluasi lebih lanjut.

Penyebab

Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat pada gen yang memungkinkan tubuh Anda memproduksi protein yang membantu memberikan elastisitas dan kekuatan pada jaringan ikat.

Kebanyakan orang dengan sindrom Marfan mewarisi gen abnormal dari orang tua yang memiliki kelainan tersebut. Setiap anak dari orang tua yang terkena memiliki peluang 50-50 untuk mewarisi gen yang rusak. Pada sekitar 25% orang dengan sindrom Marfan, gen abnormal tidak berasal dari kedua orang tua. Dalam kasus ini, mutasi baru berkembang secara spontan.

Faktor risiko

Sindrom Marfan mempengaruhi pria dan wanita secara setara dan terjadi di antara semua ras dan kelompok etnis. Karena ini adalah kondisi genetik, faktor risiko terbesar untuk sindrom Marfan adalah memiliki orang tua dengan kelainan tersebut.

Komplikasi

Karena sindrom Marfan dapat memengaruhi hampir semua bagian tubuh Anda, sindrom ini dapat menyebabkan berbagai macam komplikasi.

Komplikasi kardiovaskular

Komplikasi paling berbahaya dari sindrom Marfan melibatkan jantung dan pembuluh darah. Jaringan ikat yang rusak dapat melemahkan aorta-arteri besar yang muncul dari jantung dan memasok darah ke tubuh.

  • Aneurisma aorta. Tekanan darah yang keluar dari jantung Anda dapat menyebabkan dinding aorta Anda menonjol keluar, seperti titik lemah pada ban. Pada orang yang menderita sindrom Marfan, hal ini kemungkinan besar terjadi di akar aorta-tempat arteri meninggalkan jantung Anda.
  • Diseksi aorta. Dinding aorta terdiri dari beberapa lapisan. Diseksi terjadi ketika robekan kecil di lapisan terdalam dinding aorta memungkinkan darah terjepit di antara lapisan dalam dan luar dinding. Hal ini dapat menyebabkan nyeri hebat di dada atau punggung. Diseksi aorta melemahkan struktur pembuluh darah dan dapat menyebabkan ruptur, yang dapat berakibat fatal.
  • Malformasi katup. Orang yang menderita sindrom Marfan dapat memiliki jaringan yang lemah di katup jantungnya. Hal ini dapat menyebabkan peregangan jaringan katup dan fungsi katup yang tidak normal. Ketika katup jantung tidak berfungsi dengan baik, jantung Anda sering kali harus bekerja lebih keras untuk mengimbanginya. Hal ini pada akhirnya dapat menyebabkan gagal jantung.

Komplikasi mata

Komplikasi mata mungkin termasuk:

  • Dislokasi lensa. Lensa pemfokusan di dalam mata Anda dapat bergerak keluar dari tempatnya jika struktur pendukungnya melemah. Istilah medis untuk masalah ini adalah ectopia lentis, dan terjadi pada lebih dari separuh orang yang menderita sindrom Marfan.
  • Masalah retina. Sindrom Marfan juga meningkatkan risiko lepasnya atau robeknya retina, jaringan peka cahaya yang melapisi dinding belakang mata Anda.
  • Glaukoma atau katarak onset dini. Orang yang memiliki sindrom Marfan cenderung mengalami masalah mata ini pada usia yang lebih muda. Glaukoma menyebabkan tekanan di dalam mata meningkat, yang dapat merusak saraf optik. Katarak adalah area keruh pada lensa mata yang biasanya bening.

Komplikasi tulang

Sindrom Marfan meningkatkan risiko lekukan abnormal pada tulang belakang, seperti skoliosis. Hal ini juga dapat mengganggu perkembangan normal tulang rusuk, yang dapat menyebabkan tulang dada menonjol atau tampak cekung ke dalam dada. Nyeri kaki dan nyeri punggung bawah sering terjadi pada sindrom Marfan.

Komplikasi kehamilan

Sindrom Marfan dapat melemahkan dinding aorta, arteri utama yang meninggalkan jantung. Selama kehamilan, jantung memompa lebih banyak darah dari biasanya. Hal ini dapat memberikan tekanan ekstra pada aorta, yang meningkatkan risiko diseksi atau ruptur yang mematikan.

Diagnosis

Sindrom Marfan dapat menjadi tantangan bagi dokter untuk didiagnosis karena banyak kelainan jaringan ikat memiliki tanda dan gejala yang serupa. Bahkan di antara anggota keluarga yang sama, tanda dan gejala sindrom Marfan sangat bervariasi - baik dalam ciri-cirinya maupun dalam tingkat keparahannya.

Kombinasi gejala dan riwayat keluarga tertentu harus ada untuk memastikan diagnosis sindrom Marfan. Dalam beberapa kasus, seseorang mungkin memiliki beberapa ciri sindrom Marfan, tetapi tidak cukup untuk didiagnosis dengan kelainan tersebut.

Tes jantung

Jika dokter Anda mencurigai sindrom Marfan, salah satu tes pertama yang mungkin dia rekomendasikan adalah ekokardiogram. Tes ini menggunakan gelombang suara untuk menangkap gambar jantung Anda yang bergerak secara real-time. Ini memeriksa kondisi katup jantung Anda dan ukuran aorta Anda. Pilihan pencitraan jantung lainnya termasuk pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) dan pencitraan resonansi magnetik (MRI).

Jika Anda didiagnosis dengan sindrom Marfan, Anda harus menjalani tes pencitraan rutin untuk memantau ukuran dan kondisi aorta Anda.

Tes mata

Pemeriksaan mata yang mungkin diperlukan meliputi:

  • Pemeriksaan celah-lampu. Tes ini memeriksa dislokasi lensa, katarak, atau retina yang terlepas. Mata Anda harus benar-benar melebar dengan obat tetes untuk pemeriksaan ini.
  • Tes tekanan mata. Untuk memeriksa glaukoma, dokter mata Anda dapat mengukur tekanan di dalam bola mata Anda dengan menyentuhnya dengan alat khusus. Obat tetes mata yang mati rasa biasanya digunakan sebelum tes ini.

Pengujian genetik

Pengujian genetik sering digunakan untuk memastikan diagnosis sindrom Marfan. Jika mutasi Marfan ditemukan, anggota keluarga dapat diuji untuk melihat apakah mereka juga terpengaruh. Anda mungkin ingin berbicara dengan konselor genetik sebelum memulai sebuah keluarga, untuk melihat peluang Anda menularkan sindrom Marfan kepada anak-anak Anda di masa depan.

Pengobatan

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Marfan, pengobatan berfokus pada pencegahan berbagai komplikasi penyakit. Untuk mencapai hal ini, Anda harus diperiksa secara teratur untuk mengetahui tanda-tanda bahwa kerusakan yang disebabkan oleh penyakit sedang berkembang.

Dulu, orang yang mengidap sindrom Marfan sering mati muda. Dengan pemantauan rutin dan perawatan modern, kebanyakan orang dengan sindrom Marfan sekarang dapat berharap untuk menjalani rentang hidup yang lebih normal.

Obat-obatan

Dokter sering meresepkan obat penurun tekanan darah untuk membantu mencegah aorta membesar dan mengurangi risiko diseksi dan ruptur.

Terapi

Masalah penglihatan yang terkait dengan lensa yang terkilir di mata Anda seringkali dapat diperbaiki dengan kacamata atau lensa kontak.

Bedah dan prosedur lainnya

Tergantung pada tanda dan gejala Anda, prosedur mungkin termasuk:

  • Perbaikan aorta. Jika diameter aorta Anda mencapai sekitar 2 inci (50 milimeter) atau jika membesar dengan cepat, dokter Anda mungkin merekomendasikan operasi untuk mengganti sebagian aorta Anda dengan tabung yang terbuat dari bahan sintetis. Ini dapat membantu mencegah pecahnya yang mengancam jiwa. Katup aorta Anda mungkin perlu diganti juga.
  • Perawatan skoliosis. Ketika ada skoliosis yang signifikan, konsultasi dengan ahli tulang belakang diperlukan. Bracing dan pembedahan diperlukan dalam beberapa kasus.
  • Koreksi tulang dada. Pilihan pembedahan tersedia untuk memperbaiki tampilan tulang dada yang cekung atau menonjol. Karena operasi ini sering dianggap untuk tujuan kosmetik, asuransi Anda mungkin tidak menanggung biayanya.
  • Operasi mata. Jika bagian retina Anda robek atau terlepas dari bagian belakang mata Anda, perbaikan dengan pembedahan biasanya berhasil. Jika Anda menderita katarak, lensa Anda yang keruh dapat diganti dengan lensa buatan.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Anda mungkin perlu menghindari olahraga kompetitif dan aktivitas rekreasi tertentu jika Anda berisiko lebih tinggi mengalami diseksi atau ruptur aorta. Peningkatan tekanan darah, yang biasa terjadi pada aktivitas seperti angkat besi, memberikan tekanan ekstra pada aorta. Aktivitas yang tidak terlalu intens-seperti jalan cepat, bowling, tenis ganda, atau golf-umumnya lebih aman.

Mengatasi dan mendukung

Hidup dengan kelainan genetik bisa sangat sulit bagi orang dewasa dan anak-anak. Orang dewasa mungkin bertanya-tanya bagaimana penyakit ini akan memengaruhi karier, hubungan, dan perasaan mereka terhadap diri mereka sendiri. Dan mereka mungkin khawatir mewariskan gen yang rusak kepada anak-anak mereka.

Tetapi sindrom Marfan bisa menjadi lebih sulit pada orang muda, terutama karena kesadaran diri yang sering melekat pada masa kanak-kanak dan remaja dapat diperburuk oleh efek penyakit pada penampilan, prestasi akademik, dan keterampilan motorik.

Membantu anak-anak mengatasi

Bekerja sama, orang tua, guru, dan profesional medis dapat memberikan dukungan emosional dan solusi praktis kepada anak-anak untuk beberapa aspek penyakit yang lebih menyusahkan. Misalnya, anak-anak dengan sindrom Marfan mungkin kesulitan bersekolah karena masalah penglihatan yang dapat diperbaiki dengan kacamata atau lensa kontak.

Bagi kebanyakan anak muda, masalah kosmetik setidaknya sama pentingnya dengan masalah akademis. Orang tua dapat membantu dengan mengantisipasi kekhawatiran ini dan menawarkan solusi, seperti:

  • Lensa kontak sebagai pengganti kacamata
  • Penyangga untuk skoliosis
  • Perawatan gigi untuk gigi yang berjejal
  • Pakaian yang menonjolkan bingkai tinggi dan tipis

Kelompok pendukung

Orang yang menderita sindrom Marfan sering merasa terbantu untuk berbicara dengan orang lain menghadapi tantangan serupa. Yayasan Marfan menyediakan berbagai layanan dukungan secara online.

Mempersiapkan janji temu Anda

Sindrom Marfan dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh Anda, jadi Anda mungkin perlu menemui berbagai spesialis medis, seperti:

  • Seorang ahli jantung, seorang dokter spesialis kelainan jantung dan pembuluh darah
  • Seorang dokter spesialis mata, seorang dokter spesialis gangguan mata
  • Seorang ahli ortopedi, seorang dokter yang berspesialisasi dalam masalah struktural kerangka
  • Seorang ahli genetika, seorang dokter yang mengkhususkan diri pada kelainan genetik

Untuk memanfaatkan waktu janji temu dengan sebaik-baiknya, rencanakan ke depan dan sediakan informasi penting, termasuk:

  • Deskripsi terperinci dari semua gejala Anda
  • Rincian riwayat kesehatan Anda sebelumnya, termasuk operasi sebelumnya
  • Laporan rontgen dan ekokardiogram sebelumnya, yang seringkali dapat dikirim secara elektronik
  • Daftar semua obat dan suplemen Anda

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Semua dokter Anda akan ingin mendengar tentang gejala spesifik Anda, dan apakah ada anggota keluarga Anda yang menderita sindrom Marfan atau mengalami kecacatan atau kematian terkait jantung yang dini dan tidak dapat dijelaskan.

Gejala dan pengobatan sindrom Marfan