Gejala dan pengobatan sindrom Lynch

Gambaran umum

Sindrom Lynch adalah suatu kondisi yang meningkatkan risiko berbagai jenis kanker. Kondisi ini diturunkan dari orang tua kepada anak.

Keluarga yang memiliki sindrom Lynch memiliki lebih banyak kasus kanker daripada yang diperkirakan. Ini mungkin termasuk kanker usus besar, kanker endometrium, dan jenis kanker lainnya. Sindrom Lynch juga menyebabkan kanker terjadi pada usia yang lebih dini.

Orang dengan sindrom Lynch mungkin memerlukan pengujian yang cermat untuk mencari kanker saat masih kecil. Pengobatan lebih mungkin berhasil jika kanker terdeteksi lebih awal. Beberapa orang dengan sindrom Lynch mungkin mempertimbangkan pengobatan untuk mencegah kanker.

Sindrom Lynch dulu disebut kanker kolorektal nonpoliposis herediter (HNPCC). HNPCC adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan keluarga dengan riwayat kanker usus besar yang kuat. Sindrom Lynch adalah istilah yang digunakan ketika profesional kesehatan menemukan gen yang berjalan dalam keluarga dan menyebabkan kanker.

Gejala

Orang dengan sindrom Lynch mungkin mengalami:

Kanker usus besar sebelum usia 50 tahun
Kanker lapisan dalam rahim (kanker endometrium) sebelum usia 50 tahun
Riwayat pribadi lebih dari satu jenis kanker
Riwayat keluarga kanker sebelum usia 50 tahun
Riwayat keluarga dengan kanker lain yang disebabkan oleh sindrom Lynch, termasuk kanker perut, kanker ovarium, kanker pankreas, kanker ginjal, kanker kandung kemih, kanker ureter, kanker otak, kanker usus halus, kanker kandung empedu, kanker saluran empedu, dan kanker kulit

Kapan harus ke dokter

Jika seorang anggota keluarga menderita sindrom Lynch, beri tahu ahli kesehatan Anda. Mintalah profesional kesehatan Anda untuk membantu membuat janji dengan profesional yang terlatih dalam genetika, seperti konselor genetik. Orang ini dapat membantu Anda memahami sindrom Lynch, apa penyebabnya, dan apakah pengujian genetik tepat untuk Anda.

Penyebab

Sindrom Lynch disebabkan oleh gen yang diturunkan dari orang tua ke anak.

Gen adalah potongan DNA. DNA seperti seperangkat instruksi untuk setiap proses kimia yang terjadi di dalam tubuh.

Saat sel tumbuh dan membuat sel baru sebagai bagian dari siklus hidupnya, mereka membuat salinan DNA mereka. Terkadang salinan memiliki kesalahan. Tubuh memiliki seperangkat gen yang menyimpan instruksi untuk menemukan kesalahan dan memperbaikinya. Profesional perawatan kesehatan menyebut gen ini sebagai gen perbaikan ketidakcocokan.

Orang dengan sindrom Lynch memiliki gen perbaikan ketidakcocokan yang tidak berfungsi seperti yang diharapkan. Jika kesalahan terjadi pada DNA, itu mungkin tidak diperbaiki. Hal ini dapat menyebabkan sel-sel yang tumbuh di luar kendali dan menjadi sel kanker.

Sindrom Lynch berjalan dalam keluarga dalam pola pewarisan dominan autosom. Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua memiliki gen yang menyebabkan sindrom Lynch, ada kemungkinan 50% bahwa setiap anak akan memiliki gen yang menyebabkan sindrom Lynch. Orang tua mana yang membawa gen tersebut tidak memengaruhi risikonya.

Faktor risiko

Risiko sindrom Lynch lebih tinggi pada orang yang memiliki riwayat pribadi atau riwayat keluarga kanker yang disebabkan oleh sindrom ini. Kanker yang disebabkan oleh sindrom Lynch meliputi:

Kanker sistem bilier, termasuk kanker kandung empedu dan kanker saluran empedu.
Kanker otak.
Kanker sistem pencernaan, termasuk kanker perut, kanker usus halus dan kanker usus besar.
Kanker sistem reproduksi wanita, termasuk kanker endometrium dan kanker ovarium.
Kanker pankreas.
Kanker kulit.
Kanker sistem kemih, termasuk kanker ginjal, kanker ureter, dan kanker kandung kemih.

Komplikasi

Mengetahui bahwa Anda menderita sindrom Lynch dapat menimbulkan kekhawatiran tentang kesehatan Anda. Ini juga dapat menimbulkan beberapa kekhawatiran tentang bagian lain dari hidup Anda. Ini mungkin termasuk:

Privasi Anda. Anda mungkin memiliki pertanyaan tentang apa yang bisa terjadi jika orang lain mengetahui bahwa Anda menderita sindrom Lynch. Misalnya, Anda mungkin khawatir pekerjaan atau perusahaan asuransi Anda akan mengetahuinya. Seorang ahli genetika dapat menjelaskan hukum yang dapat melindungi Anda.
Anak-anakmu. Jika Anda menderita sindrom Lynch, anak-anak Anda berisiko mewarisinya dari Anda. Seorang ahli genetika dapat membantu Anda membuat rencana untuk membicarakan hal ini dengan anak-anak Anda. Rencananya mungkin termasuk bagaimana dan kapan harus memberi tahu mereka dan kapan mereka harus mempertimbangkan pengujian.
Keluarga besarmu. Memiliki sindrom Lynch memiliki implikasi bagi seluruh keluarga Anda. Kerabat sedarah lainnya mungkin memiliki kemungkinan terkena sindrom Lynch. Seorang ahli genetika dapat membantu Anda menemukan cara terbaik untuk memberi tahu anggota keluarga.

Diagnosis

Mendiagnosis sindrom Lynch mungkin dimulai dengan meninjau riwayat kanker keluarga Anda. Profesional kesehatan Anda akan ingin tahu apakah Anda atau siapa pun dalam keluarga Anda pernah menderita kanker usus besar, kanker endometrium, dan kanker lainnya. Hal ini dapat menyebabkan tes dan prosedur lain untuk mendiagnosis sindrom Lynch.

Sejarah keluarga

Profesional kesehatan Anda mungkin ingin Anda mempertimbangkan pengujian genetik untuk sindrom Lynch jika riwayat keluarga Anda memiliki satu atau lebih hal berikut:

Banyak kerabat dengan kanker terkait Lynch, termasuk kanker usus besar dan kanker endometrium. Kanker lain yang disebabkan oleh sindrom Lynch termasuk yang terjadi di perut, ovarium, pankreas, ginjal, kandung kemih, ureter, otak, kandung empedu, saluran empedu, usus halus, dan kulit.
Satu atau lebih anggota keluarga yang menderita kanker sebelum usia 50 tahun.
Satu atau lebih anggota keluarga yang pernah menderita lebih dari satu jenis kanker.
Lebih dari satu generasi keluarga dengan jenis kanker yang sama.

Menguji sel kanker

Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda menderita kanker, sampel sel kanker dapat diuji.

Tes pada sel kanker meliputi:

Pengujian imunohistokimia (IHC). Pengujian IHC menggunakan pewarna khusus untuk menodai sampel jaringan. Ada tidaknya pewarnaan menunjukkan apakah jaringan tersebut memiliki protein tertentu. Protein yang hilang dapat membantu menentukan apakah gen yang terkait dengan sindrom Lynch menyebabkan kanker.
Pengujian ketidakstabilan mikrosatelit (MSI). Mikrosatelit adalah potongan DNA. Pada orang dengan sindrom Lynch, mungkin ada kesalahan atau ketidakstabilan pada bagian-bagian ini.

Hasil tes IHC atau MSI yang positif dapat menunjukkan bahwa sel kanker mengalami perubahan genetik yang berhubungan dengan sindrom Lynch. Tetapi hasilnya tidak dapat mengatakan dengan pasti apakah Anda menderita sindrom Lynch. Beberapa orang mengalami perubahan genetik ini hanya pada sel kankernya. Ini berarti perubahan genetik tidak diwariskan.

Orang dengan sindrom Lynch memiliki gen yang menyebabkan sindrom Lynch di semua sel di tubuh mereka. Pengujian genetik diperlukan untuk melihat apakah semua sel memiliki gen ini.

Pengujian genetik

Pengujian genetik mencari perubahan pada gen yang menyebabkan sindrom Lynch. Anda dapat memberikan sampel darah Anda untuk tes ini.

Jika seorang anggota keluarga menderita sindrom Lynch, tes Anda mungkin hanya mencari gen yang ada dalam keluarga Anda. Jika Anda adalah orang pertama dalam keluarga Anda yang dites untuk sindrom Lynch, tes Anda mungkin memeriksa banyak gen yang dapat diturunkan dalam keluarga. Seorang ahli genetika dapat membantu memutuskan tes mana yang terbaik untuk Anda.

Tes genetik dapat menunjukkan:

Hasil tes genetik positif.Hasil positif berarti bahwa perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Lynch ditemukan di sel Anda. Itu tidak berarti Anda akan terkena kanker. Tetapi itu berarti bahwa risiko Anda terkena kanker tertentu lebih tinggi daripada orang yang tidak menderita sindrom Lynch. Risiko kanker pribadi Anda bergantung pada gen mana yang ada dalam keluarga Anda. Anda dapat menurunkan risiko Anda dengan tes untuk mencari tanda-tanda kanker. Beberapa perawatan dapat membantu menurunkan risiko kanker tertentu. Seorang ahli genetika dapat menjelaskan risiko pribadi Anda kepada Anda berdasarkan hasil Anda.
Hasil tes genetik negatif. Hasil negatif berarti perubahan gen yang menyebabkan sindrom Lynch tidak ditemukan di sel Anda. Ini berarti Anda mungkin tidak menderita sindrom Lynch. Tapi Anda masih bisa memiliki peningkatan risiko kanker. Itu karena orang dengan riwayat keluarga kanker yang kuat mungkin memiliki peningkatan risiko penyakit tersebut.
Variasi gen yang tidak diketahui signifikansinya. Tes genetik tidak selalu memberi Anda jawaban ya atau tidak. Terkadang pengujian genetik menemukan gen yang tidak diketahui oleh profesional perawatan kesehatan. Seorang ahli genetika dapat memberi tahu Anda apa artinya ini bagi kesehatan Anda.

Hasil tes genetik positif. Hasil positif berarti bahwa perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Lynch ditemukan di sel Anda. Itu tidak berarti Anda akan terkena kanker. Tetapi itu berarti bahwa risiko Anda terkena kanker tertentu lebih tinggi daripada orang yang tidak menderita sindrom Lynch.

Risiko kanker pribadi Anda bergantung pada gen mana yang ada dalam keluarga Anda. Anda dapat menurunkan risiko Anda dengan tes untuk mencari tanda-tanda kanker. Beberapa perawatan dapat membantu menurunkan risiko kanker tertentu. Seorang ahli genetika dapat menjelaskan risiko pribadi Anda kepada Anda berdasarkan hasil Anda.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Lynch. Orang dengan sindrom Lynch sering menjalani tes untuk mencari tanda-tanda awal kanker. Jika kanker ditemukan saat masih kecil, pengobatan lebih mungkin berhasil.

Kadang-kadang kanker dapat dicegah dengan operasi untuk mengangkat beberapa organ sebelum mereka dapat mengembangkan kanker. Bicaralah dengan profesional kesehatan Anda tentang pilihan Anda.

Skrining kanker untuk orang dengan sindrom Lynch

Tes skrining kanker adalah tes yang mencari tanda-tanda kanker pada orang yang tidak memiliki gejala kanker. Tes kanker mana yang Anda butuhkan tergantung pada situasi Anda. Profesional kesehatan Anda mempertimbangkan gen sindrom Lynch mana yang Anda bawa. Profesional kesehatan Anda juga mempertimbangkan kanker apa yang terjadi dalam keluarga Anda.

Anda mungkin memiliki tes yang harus dicari:

Kanker usus besar. Kolonoskopi adalah prosedur yang menggunakan tabung fleksibel panjang untuk melihat bagian dalam usus besar Anda. Pemeriksaan ini dapat menemukan pertumbuhan prakanker dan area kanker. Orang dengan sindrom Lynch dapat memulai skrining kolonoskopi setiap satu atau dua tahun mulai usia 20-an atau 30-an.
Kanker endometrium. Kanker endometrium adalah kanker yang dimulai di lapisan dalam rahim. Lapisannya disebut endometrium. Untuk mencari kanker ini, Anda mungkin menjalani pencitraan ultrasound pada rahim. Sampel endometrium dapat diambil. Sampel diuji untuk tanda-tanda kanker. Prosedur ini disebut biopsi endometrium.
Kanker ovarium. Profesional kesehatan Anda mungkin menyarankan USG dan tes darah untuk mencari tanda-tanda kanker di indung telur.
Kanker perut dan kanker usus kecil. Ahli kesehatan Anda mungkin menyarankan prosedur untuk melihat bagian dalam kerongkongan, lambung, dan usus kecil Anda. Prosedur ini disebut endoskopi. Ini melibatkan melewati tabung panjang dan tipis dengan kamera di ujungnya ke tenggorokan Anda. Anda mungkin juga menjalani tes untuk mencari bakteri yang meningkatkan risiko kanker perut.
Kanker sistem kemih. Ahli kesehatan Anda mungkin menyarankan untuk menguji sampel urin Anda untuk mencari tanda-tanda kanker sistem kemih. Ini termasuk kanker di ginjal, kandung kemih dan ureter. Ureter adalah tabung yang menghubungkan ginjal dengan kandung kemih.
Kanker pankreas. Ahli kesehatan Anda mungkin menyarankan tes pencitraan untuk mencari kanker di pankreas. Ini biasanya dengan MRI .
Kanker otak. Profesional kesehatan Anda mungkin menyarankan pemeriksaan neurologis. Ujian ini melibatkan pengujian penglihatan, pendengaran, keseimbangan, koordinasi, dan refleks Anda. Tes ini mencari tanda-tanda bahwa kanker otak menekan jaringan atau saraf otak Anda.
Kanker kulit. Profesional kesehatan Anda mungkin menyarankan pemeriksaan kulit. Ini melibatkan melihat seluruh tubuh Anda untuk mencari tanda-tanda kanker kulit.

Anda mungkin memerlukan tes lain jika keluarga Anda memiliki riwayat kanker jenis lain. Tanyakan kepada profesional kesehatan Anda tentang tes mana yang terbaik untuk Anda.

Aspirin untuk pencegahan kanker

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa mengonsumsi aspirin setiap hari dapat menurunkan risiko kanker pada orang dengan sindrom Lynch. Diperlukan lebih banyak penelitian untuk memahami berapa banyak aspirin yang dibutuhkan untuk mendapatkan manfaat maksimal. Diskusikan potensi manfaat dan risiko terapi aspirin dengan profesional kesehatan Anda. Bersama-sama Anda dapat memutuskan apakah ini tepat untuk Anda.

Perawatan untuk mencegah kanker yang disebabkan oleh sindrom Lynch

Dalam situasi tertentu, Anda mungkin mempertimbangkan operasi atau perawatan untuk mencegah kanker. Diskusikan manfaat dan risikonya dengan profesional kesehatan Anda.

Perawatan mungkin tersedia untuk:

Pencegahan kanker endometrium. Pembedahan untuk mengangkat rahim disebut histerektomi. Ini mencegah kanker endometrium. Pilihan lain mungkin prosedur untuk menempatkan alat kontrasepsi di dalam rahim. Alat tersebut, yang disebut alat kontrasepsi dalam rahim (IUD), mengeluarkan hormon yang menurunkan risiko kanker endometrium. Ini juga mencegah Anda hamil.
Pencegahan kanker ovarium. Pembedahan untuk mengangkat indung telur disebut ooforektomi. Ini sangat mengurangi risiko kanker ovarium. Pilihan lain mungkin pil kontrasepsi oral, yang juga disebut pil KB. Penelitian menunjukkan bahwa meminum pil kontrasepsi oral setidaknya selama lima tahun menurunkan risiko kanker ovarium.
Pencegahan kanker usus besar. Pembedahan untuk mengangkat sebagian besar atau seluruh usus besar Anda disebut kolektomi. Ini menurunkan risiko kanker usus besar. Operasi ini mungkin menjadi pilihan dalam situasi tertentu. Misalnya, ini mungkin menjadi pilihan jika Anda menderita kanker usus besar. Menghapus usus besar Anda akan mencegah Anda terkena kanker usus besar lagi.

Mengatasi dan mendukung

Memiliki sindrom Lynch bisa membuat stres. Mengetahui bahwa Anda memiliki peningkatan risiko kanker dapat membuat Anda merasa khawatir tentang masa depan Anda. Pada waktunya, Anda akan menemukan cara untuk mengatasi stres dan kekhawatiran. Sampai saat itu, Anda mungkin merasa terbantu untuk:

Cari tahu semua yang Anda bisa tentang sindrom Lynch. Buat daftar pertanyaan tentang sindrom Lynch dan tanyakan pada janji temu Anda berikutnya. Mintalah tim layanan kesehatan Anda untuk sumber informasi lebih lanjut. Mempelajari tentang sindrom Lynch dapat membantu Anda merasa lebih percaya diri saat membuat keputusan tentang kesehatan Anda.
Jaga dirimu. Mengetahui bahwa Anda memiliki peningkatan risiko kanker dapat membuat Anda merasa seolah-olah Anda tidak dapat mengendalikan kesehatan Anda. Buatlah pilihan yang sehat untuk bagian-bagian kesehatan Anda yang dapat Anda kendalikan. Misalnya, pilih pola makan yang sehat. Berolahraga hampir setiap hari dalam seminggu. Pertahankan berat badan yang sehat. Tidur yang cukup agar Anda bangun dengan perasaan istirahat. Pergi ke semua janji medis terjadwal Anda, termasuk pemeriksaan skrining kanker Anda.
Terhubung dengan orang lain. Temukan teman dan keluarga yang dapat Anda ajak mendiskusikan ketakutan Anda. Terhubung dengan orang lain dengan sindrom Lynch melalui kelompok advokasi. Contohnya termasuk Lynch Syndrome International dan Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE). Temukan orang tepercaya lain yang dapat Anda ajak bicara, seperti anggota pendeta. Mintalah rujukan ke terapis yang dapat membantu Anda memahami perasaan Anda.

Mempersiapkan janji temu Anda

Jika ahli kesehatan Anda mengira Anda mungkin menderita sindrom Lynch, mereka mungkin menyarankan agar Anda bertemu dengan ahli genetika, seperti konselor genetik.

Seorang ahli genetika dapat membantu Anda memutuskan apakah pengujian genetik akan berguna bagi Anda. Jika Anda memilih untuk menjalani tes, mereka dapat membantu Anda memahami hasil Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Untuk mempersiapkan pertemuan Anda dengan ahli genetika:

Kumpulkan catatan medis Anda. Jika Anda menderita kanker, bawalah catatan medis Anda ke janji temu Anda.
Mintalah informasi dari anggota keluarga yang pernah menderita kanker. Jika anggota keluarga Anda menderita kanker, mintalah informasi tentang diagnosis mereka. Tuliskan jenis kanker, jenis perawatan, dan usia saat didiagnosis.
Pertimbangkan untuk mengajak anggota keluarga atau teman. Terkadang sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan selama janji temu. Seseorang yang datang bersama Anda mungkin mengingat sesuatu yang Anda lewatkan atau lupakan.
Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan.

Pertanyaan untuk ditanyakan

Siapkan daftar pertanyaan untuk diajukan. Pertanyaan dapat mencakup:

Apa yang menyebabkan sindrom Lynch?
Bagaimana sindrom Lynch ditularkan melalui keluarga?
Jika saya memiliki anggota keluarga dengan sindrom Lynch, bagaimana kemungkinan saya juga memilikinya?
Jenis tes apa yang terlibat dalam pengujian genetik?
Apa yang akan dikatakan hasil pengujian genetik kepada saya?
Berapa lama saya bisa menunggu hasil saya?
Jika hasil tes genetik saya positif, berapakah kemungkinan saya terkena kanker?
Jenis tes apa yang dapat mendeteksi kanker terkait Lynch pada tahap awal?
Jika hasil tes genetik saya negatif, apakah itu berarti saya tidak terkena kanker?
Apakah hasil tes genetik pernah salah atau tidak jelas?
Apa arti hasil tes genetik saya bagi keluarga saya?
Berapa biaya pengujian genetik?
Akankah perusahaan asuransi saya membayar untuk pengujian genetik?
Undang-undang apa yang melindungi saya dari diskriminasi jika hasil tes genetik saya positif?
Apakah boleh memutuskan menentang pengujian genetik?
Jika saya memilih untuk tidak menjalani tes genetik, apa artinya bagi kesehatan saya di masa depan?
Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang dapat saya bawa? Situs web apa yang Anda sarankan?

Selain pertanyaan yang telah Anda siapkan, ajukan pertanyaan lain yang Anda pikirkan selama janji temu.

Apa yang diharapkan

Ahli genetika kemungkinan akan mengajukan pertanyaan tentang riwayat kesehatan Anda dan riwayat kesehatan anggota keluarga Anda. Pertanyaan mungkin termasuk:

Apakah Anda pernah menderita kanker?
Apakah anggota keluarga Anda menderita kanker?
Pada usia berapa setiap anggota keluarga didiagnosis menderita kanker?
Apakah ada anggota keluarga yang pernah menjalani tes genetik?