Gambaran umum

Sindrom Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY ― - juga disebut KTS - adalah kelainan langka yang ditemukan saat lahir (bawaan) yang melibatkan masalah pada perkembangan pembuluh darah tertentu, jaringan lunak (seperti kulit dan otot), tulang dan terkadang sistem limfatik. Ciri-ciri utamanya termasuk tanda lahir merah (noda anggur port), mulai dari warna merah muda hingga ungu kemerahan, perkembangan vena atau limfatik atipikal (malformasi), dan pertumbuhan jaringan dan tulang yang berlebihan. Temuan ini paling sering memengaruhi satu kaki tetapi dapat terjadi di lengan atau di tempat lain.

Meskipun tidak ada obat untuk KTS, tujuan pengobatan adalah untuk memperbaiki gejala dan mencegah komplikasi.

Gejala

Orang yang memiliki KTS mungkin memiliki ciri-ciri berikut, yang dapat berkisar dari yang ringan hingga yang lebih luas:

  • Port-noda anggur. Tanda lahir berwarna merah muda hingga ungu kemerahan ini disebabkan oleh pembuluh darah ekstra kecil (kapiler) di lapisan atas kulit. Tanda lahir sering menutupi bagian dari satu kaki tetapi dapat melibatkan bagian kulit mana pun. Ini mungkin menjadi lebih gelap atau lebih terang seiring bertambahnya usia.
  • Malformasi vena. Ini termasuk pembuluh darah yang bengkak dan bengkok (varises), biasanya di permukaan kaki. Pembuluh darah cacat yang lebih dalam di lengan, kaki, perut, dan panggul juga dapat terjadi. Mungkin ada jaringan spons yang berisi pembuluh darah kecil di dalam atau di bawah kulit. Vena yang cacat dapat menjadi lebih menonjol seiring bertambahnya usia.
  • Pertumbuhan tulang dan jaringan lunak yang berlebihan. Ini dimulai pada masa bayi dan mungkin terbatas pada satu kaki, tetapi dapat terjadi di lengan atau, jarang, di batang tubuh atau wajah. Pertumbuhan tulang dan jaringan yang berlebihan ini menciptakan ekstremitas yang lebih besar dan lebih panjang. Jarang, mungkin ada fusi jari tangan atau kaki atau jari tangan atau kaki ekstra.
  • Malformasi sistem limfatik. Sistem limfatik-bagian dari sistem kekebalan yang melindungi terhadap infeksi dan penyakit serta mengangkut cairan limfatik - dapat mengalami kelainan bentuk. Pembuluh limfatik ekstra dapat muncul yang tidak berfungsi dengan baik dan dapat menyebabkan kebocoran cairan ke dalam jaringan dan pembengkakan.
  • Kondisi lainnya. KTS juga dapat mencakup katarak, glaukoma, dislokasi pinggul saat lahir, pewarnaan kulit ungu-merah saat dingin, dan masalah pembekuan darah.

Kapan harus ke dokter

KTS biasanya diidentifikasi saat lahir. Sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat dan akurat serta perawatan yang tepat untuk mengobati gejala dan mencegah komplikasi.

Penyebab

KTS adalah kelainan genetik. Ini melibatkan perubahan genetik (mutasi), paling sering pada PIK3CAgen PIK3CA. Gen ini bertanggung jawab atas pertumbuhan sel dan perkembangan jaringan dalam tubuh. Perubahan gen ini menyebabkan pertumbuhan jaringan yang berlebihan.

KTS biasanya tidak diwariskan. Perubahan gen terjadi secara acak selama pembelahan sel pada perkembangan awal sebelum kelahiran.

Faktor risiko

Riwayat keluarga tampaknya tidak menjadi faktor risiko, jadi kecil kemungkinan orang tua dari satu anak dengan KTS akan memiliki anak lain dengan kelainan tersebut, meskipun salah satu orang tuanya memiliki KTS .

Komplikasi

Komplikasi KTS dapat terjadi akibat perkembangan atipikal pembuluh darah, jaringan lunak, tulang, dan sistem limfatik. Ini dapat mencakup:

  • Komplikasi noda anggur port. Beberapa area noda port-wine dapat menebal seiring waktu dan dapat membentuk lepuh (bleb) yang rentan terhadap pendarahan dan infeksi. Bisul kulit dan penyembuhan luka yang buruk juga dapat terjadi.
  • Malformasi vena. Varises dapat menyebabkan nyeri dan bisul pada kulit akibat sirkulasi yang buruk. Pembuluh darah yang cacat lebih dalam dapat meningkatkan risiko penggumpalan darah (deep vein thrombosis) dan menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa yang disebut emboli paru jika penggumpalan tersebut terlepas dan mengalir ke paru-paru. Malformasi vena pada panggul dan organ perut dapat menyebabkan perdarahan internal. Vena superfisial dapat mengembangkan gumpalan dan peradangan yang tidak terlalu serius tetapi menyakitkan (tromboflebitis superfisial).
  • Pertumbuhan tulang dan jaringan lunak yang berlebihan. Pertumbuhan tulang dan jaringan yang berlebihan dapat menyebabkan rasa sakit, rasa berat, pembesaran anggota badan, dan masalah gerakan. Pertumbuhan berlebih yang menyebabkan satu kaki lebih panjang dari yang lain dapat menyebabkan masalah saat berjalan dan dapat menyebabkan masalah pinggul dan punggung.
  • Malformasi sistem limfatik. Malformasi pada sistem limfatik dapat menyebabkan penumpukan cairan dan pembengkakan pada jaringan lengan atau tungkai (limfedema), kerusakan kulit dan borok kulit, kebocoran cairan limfatik, atau infeksi pada lapisan di bawah kulit (selulitis).
  • Nyeri kronis. Nyeri bisa menjadi masalah umum yang diakibatkan oleh komplikasi seperti infeksi, pembengkakan, keterlibatan tulang, atau masalah pembuluh darah.

Diagnosis

Diagnosis sindrom Klippel-Trenaunay dimulai dengan pemeriksaan fisik. Rujukan ke spesialis malformasi vaskular sangat membantu untuk evaluasi dan rekomendasi pengobatan. Selama evaluasi, penyedia layanan kesehatan Anda:

  • Mengajukan pertanyaan tentang keluarga dan riwayat kesehatan Anda
  • Apakah pemeriksaan untuk mencari pembengkakan, varises, dan noda port-wine
  • Secara visual mengevaluasi pertumbuhan tulang dan jaringan lunak

Beberapa tes diagnostik dapat membantu dokter Anda mengevaluasi dan mengidentifikasi jenis dan tingkat keparahan kondisi tersebut dan membantu menentukan pengobatan. Beberapa tes meliputi:

  • Pemindaian ultrasound dupleks. Tes ini menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk membuat gambar detail pembuluh darah dan aliran darah.
  • MRI dan angiografi resonansi magnetik (MR). Prosedur ini membantu membedakan antara tulang, lemak, otot, dan pembuluh darah serta dapat mengidentifikasi kelainan bentuk.
  • Skanogram. Juga disebut fotografi pemindai, teknik sinar-X ini menciptakan gambar tulang dan membantu mengukur panjangnya.
  • CT scan atau CT angiografi. CT scan membuat gambar 3D tubuh yang membantu menunjukkan pembekuan darah di pembuluh darah.
  • Venografi kontras. Prosedur ini melibatkan penyuntikan pewarna ke dalam pembuluh darah dan melakukan rontgen yang dapat mengungkapkan pembuluh darah atipikal, penyumbatan, atau pembekuan darah.
  • Studi koagulasi. Tes-tes ini dapat membantu mengevaluasi bagaimana darah menggumpal.
  • Studi genetik. Tes-tes ini dapat mengidentifikasi pola karakteristik perbedaan gen (tanda tangan gen) yang dapat menjelaskan mengapa kondisi tersebut terjadi.

Pengobatan

Meskipun tidak ada obat untuk KTS , dokter Anda dapat membantu Anda mengatasi gejala dan mencegah komplikasi.

Karena KTS dapat memengaruhi banyak sistem dalam tubuh, tim perawatan kesehatan Anda mungkin termasuk spesialis dalam pengobatan dan pembedahan vaskular, penyakit kulit (dermatologi), radiologi intervensi, bedah ortopedi, terapi fisik dan rehabilitasi, dan area lain sesuai kebutuhan.

Anda dan dokter Anda dapat bekerja sama untuk menentukan perawatan mana yang paling tepat untuk Anda. Perawatan mungkin termasuk:

  • Terapi kompresi. Perban atau pakaian elastis dililitkan di sekitar anggota tubuh yang terkena untuk membantu mencegah pembengkakan, masalah varises, dan bisul kulit. Perban atau pakaian elastis ini seringkali harus sesuai dengan kebutuhan. Perangkat kompresi pneumatik intermiten-selongsong kaki atau lengan yang secara otomatis mengembang dan mengempis pada interval yang ditentukan-dapat digunakan.
  • Perawatan kulit. Kebersihan kulit pada anggota tubuh yang terkena dapat mengurangi risiko infeksi dan menjadi bagian dari pengobatan untuk perdarahan superfisial.
  • Terapi fisik. Pijat, kompresi, dan gerakan anggota tubuh yang sesuai dapat membantu meredakan limfedema di lengan atau tungkai dan pembengkakan pembuluh darah.
  • Perangkat ortopedi. Ini mungkin termasuk sepatu ortopedi atau sisipan sepatu untuk mengimbangi perbedaan panjang kaki.
  • Epifisiodesis (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Ini adalah prosedur bedah ortopedi yang secara efektif dapat menghentikan pertumbuhan berlebih pada tungkai bawah.
  • Embolisasi. Prosedur ini, dilakukan melalui kateter kecil yang ditempatkan di pembuluh darah atau arteri, menghalangi aliran darah ke pembuluh darah tertentu.
  • Terapi laser. Prosedur ini dapat digunakan untuk menghilangkan atau meringankan noda port-wine dan untuk mengobati bleb yang bocor dan berdarah pada kulit.
  • Ablasi laser atau frekuensi radio pada pembuluh darah. Prosedur invasif minimal ini digunakan untuk menutup pembuluh darah yang cacat.
  • Ablasi yang dipandu MR. Pembuluh darah dirawat dengan laser atau kauterisasi di bawah bimbingan MRI.
  • Skleroterapi. Suatu larutan disuntikkan ke dalam pembuluh darah, yang menciptakan jaringan parut yang membantu menutup pembuluh darah.
  • Operasi. Dalam beberapa kasus, operasi pengangkatan atau rekonstruksi pembuluh darah yang terkena, pengangkatan jaringan berlebih, dan koreksi pertumbuhan tulang yang berlebihan mungkin bermanfaat.
  • Obat-obatan. Beberapa orang mendapat manfaat dari pengobatan oral yang dapat membantu mengobati malformasi vaskular dan limfatik kompleks yang menyebabkan gejala. Tetapi obat-obatan ini mungkin memiliki efek samping yang signifikan yang memerlukan pemantauan. Sirolimus topikal dapat membantu meredakan gejala malformasi vaskular superfisial. Studi sedang berlangsung untuk menentukan efektivitas dan keamanan obat-obatan ini pada orang dengan KTS .

Selain itu, pengobatan mungkin diperlukan untuk komplikasi seperti pendarahan, infeksi, pembekuan darah atau bisul kulit. Perawatan khusus mungkin diperlukan selama kehamilan untuk mencegah komplikasi.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Strategi untuk membantu mengelola gejala KTS meliputi:

  • Buat janji. Janji temu yang dijadwalkan secara rutin dapat membantu dokter Anda mengidentifikasi dan mengatasi masalah sejak dini. Tanyakan kepada dokter Anda tentang jadwal janji temu yang sesuai untuk Anda.
  • Gunakan sepatu ortopedi, jika disarankan. Sepatu ortopedi atau sisipan sepatu dapat meningkatkan fungsi fisik Anda.
  • Ikuti rekomendasi dokter Anda tentang aktivitas fisik. Mendorong penggunaan anggota tubuh yang terkena sebagaimana mestinya dapat membantu meredakan limfedema dan pembengkakan pembuluh darah.
  • Tinggikan anggota tubuh yang terkena. Jika memungkinkan, mengangkat kaki atau anggota tubuh lain yang terkena dapat membantu mengurangi limfedema.
  • Beri tahu dokter Anda tentang perubahan. Bekerja sama dengan dokter Anda untuk mengelola gejala Anda dan mencegah komplikasi. Hubungi dokter Anda jika Anda memiliki gejala pembekuan darah atau infeksi atau jika Anda mengalami peningkatan rasa sakit atau bengkak.

Mengatasi dan mendukung

Hidup dengan KTS bisa menjadi tantangan. Kelompok pendukung dan advokasi dapat menjalin hubungan dengan orang lain yang memiliki KTS . Kelompok Pendukung K-T dan organisasi lain menyediakan materi pendidikan, sumber daya, dan informasi tentang hubungan dengan orang lain. Tanyakan kepada dokter Anda apakah ada kelompok pendukung lokal di daerah Anda.

Berbicara dengan psikolog, psikiater, atau ahli kesehatan mental lainnya juga dapat membantu banyak orang dengan KTS .

Mempersiapkan janji temu Anda

Sebagian besar kasus KTS ditemukan saat lahir. Jika dokter mencurigai anak Anda menderita sindrom ini, tes diagnostik dan perawatan kemungkinan akan dimulai sebelum anak Anda meninggalkan rumah sakit.

Dokter anak Anda akan mencari masalah perkembangan pada pemeriksaan rutin dan memberi Anda kesempatan untuk mendiskusikan masalah apa pun. Sangat penting untuk membawa anak Anda ke semua kunjungan bayi sehat yang dijadwalkan secara rutin dan janji temu tahunan.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkannya.

Apa yang dapat Anda lakukan

Jika dokter Anda yakin anak Anda menunjukkan tanda-tanda KTS, pertanyaan dasar yang harus diajukan meliputi:

  • Tes diagnostik apa yang diperlukan?
  • Kapan saya akan mendapatkan hasil tesnya?
  • Spesialis apa yang mungkin dibutuhkan?
  • Kondisi medis apa yang terkait dengan sindrom ini yang perlu ditangani saat ini?
  • Bagaimana Anda akan membantu saya memantau kesehatan dan perkembangan anak saya?
  • Dapatkah Anda menyarankan materi pendidikan dan layanan dukungan lokal yang terkait dengan sindrom ini?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter anak Anda akan menanyakan sejumlah pertanyaan kepada Anda, seperti:

  • Gejala apa yang membuat anak Anda khawatir?
  • Apakah anak Anda pernah menjalani prosedur atau perawatan untuk gejala-gejala ini?
  • Apakah anak Anda pernah mengalami kesulitan sebelumnya dengan infeksi atau pembekuan darah?
  • Apakah Anda memiliki masalah dengan kehamilan atau kelahiran anak Anda?
  • Bisakah Anda ceritakan tentang riwayat kesehatan keluarga Anda?
  • Apakah anak Anda mengalami masalah dalam berhubungan dengan keluarga, kegiatan sosial, atau sekolah?

Dokter Anda akan mengajukan pertanyaan tambahan berdasarkan tanggapan, gejala, dan kebutuhan Anda. Mempersiapkan dan mengantisipasi pertanyaan akan membantu Anda memanfaatkan waktu sebaik-baiknya bersama dokter.

Gejala dan pengobatan sindrom Klippel-Trenaunay