Sindrom Gilbert

Gambaran umum

Sindrom Gilbert (zheel-BAYR) adalah kondisi hati yang umum dan tidak berbahaya di mana hati tidak memproses bilirubin dengan baik. Bilirubin diproduksi oleh pemecahan sel darah merah.

Sindrom Gilbert adalah kondisi genetik yang diturunkan. Anda mungkin tidak tahu bahwa Anda menderita sindrom Gilbert sampai ditemukan secara tidak sengaja, seperti saat tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Sindrom Gilbert tidak memerlukan pengobatan.

Gejala

Tanda sindrom Gilbert yang paling sering adalah semburat kekuningan pada kulit dan bagian putih mata sebagai akibat dari kadar bilirubin yang sedikit lebih tinggi dalam darah. Pada orang dengan sindrom Gilbert, kadar bilirubin dapat meningkat karena:

  • Penyakit, seperti pilek atau flu
  • Berpuasa atau makan makanan yang sangat rendah kalori
  • Dehidrasi
  • Menstruasi
  • Olahraga berat
  • Stres

Kapan harus ke dokter

Buat janji dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda menderita penyakit kuning, yang memiliki banyak kemungkinan penyebabnya.

Penyebab

Sindrom Gilbert disebabkan oleh gen yang dimodifikasi yang Anda warisi dari orang tua Anda. Gen ini biasanya mengontrol enzim yang membantu memecah bilirubin di hati Anda. Ketika Anda memiliki gen yang tidak efektif, darah Anda mengandung bilirubin dalam jumlah berlebih karena tubuh Anda tidak menghasilkan cukup enzim.

Bagaimana tubuh memproses bilirubin

Bilirubin adalah pigmen kekuningan yang dibuat saat tubuh Anda memecah sel darah merah tua. Bilirubin mengalir melalui aliran darah Anda ke hati, di mana enzim memecah pigmen dan mengeluarkannya dari aliran darah.

Bilirubin berpindah dari hati ke usus dengan empedu. Kemudian diekskresikan dalam tinja. Sejumlah kecil bilirubin tetap ada dalam darah.

Bagaimana gen yang dimodifikasi diturunkan melalui keluarga

Gen yang dimodifikasi yang menyebabkan sindrom Gilbert adalah umum. Banyak orang membawa satu salinan gen ini. Dalam kebanyakan kasus, dua salinan yang dimodifikasi diperlukan untuk menyebabkan sindrom Gilbert.

Faktor risiko

Meskipun muncul sejak lahir, sindrom Gilbert biasanya tidak diketahui sampai masa pubertas atau setelahnya, karena produksi bilirubin meningkat selama masa pubertas. Anda memiliki peningkatan risiko sindrom Gilbert jika:

  • Kedua orang tua Anda membawa gen yang dimodifikasi yang menyebabkan gangguan tersebut
  • Kamu laki-laki

Komplikasi

Rendahnya tingkat enzim pemroses bilirubin yang menyebabkan sindrom Gilbert juga dapat meningkatkan efek samping obat-obatan tertentu, karena enzim ini berperan dalam membantu membersihkan obat-obatan ini dari tubuh Anda.

Obat-obatan ini meliputi:

  • Irinotecan (Camptosar), obat kemoterapi kanker
  • Beberapa protease inhibitor yang digunakan untuk mengobati human immunodeficiency virus (HIV)

Jika Anda menderita sindrom Gilbert, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda sebelum minum obat baru. Selain itu, memiliki kondisi lain yang mengganggu penghancuran sel darah merah dapat meningkatkan risiko terkena batu empedu.

Sindrom Gilbert

Diagnosis

Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin mencurigai sindrom Gilbert jika Anda mengalami ikterus yang tidak dapat dijelaskan atau jika kadar bilirubin meningkat dalam darah Anda. Gejala lain yang menunjukkan sindrom Gilbert serta sejumlah kondisi hati lainnya termasuk urin berwarna gelap dan sakit perut.

Untuk mengesampingkan kondisi hati yang lebih umum, penyedia layanan kesehatan Anda dapat memesan hitung darah lengkap dan tes fungsi hati.

Kombinasi jumlah darah standar dan enzim hati dengan peningkatan kadar bilirubin merupakan indikator sindrom Gilbert. Biasanya tidak diperlukan pengujian lain, meskipun pengujian genetik dapat memastikan diagnosisnya.

Pengobatan

Sindrom Gilbert tidak memerlukan pengobatan. Kadar bilirubin dalam darah Anda dapat berfluktuasi dari waktu ke waktu. Anda mungkin kadang-kadang mengalami ikterus, yang biasanya sembuh dengan sendirinya tanpa efek buruk.

Perawatan diri

Peristiwa kehidupan tertentu, seperti stres, dapat memicu episode kadar bilirubin yang lebih tinggi pada sindrom Gilbert, yang menyebabkan penyakit kuning. Mengambil langkah-langkah untuk mengelola situasi tersebut dapat membantu menjaga kadar bilirubin tetap terkendali.

Langkah-langkah tersebut antara lain:

  • Pastikan penyedia layanan kesehatan Anda mengetahui bahwa Anda menderita sindrom Gilbert. Karena sindrom Gilbert memengaruhi cara tubuh Anda memproses obat-obatan tertentu, setiap penyedia yang Anda kunjungi perlu mengetahui bahwa Anda memiliki kondisi tersebut.
  • Makan makanan yang sehat. Hindari diet yang sangat rendah kalori. Tetap berpegang pada jadwal makan rutin, dan hindari berpuasa atau melewatkan makan.
  • Kelola stres. Temukan cara untuk mengatasi stres dalam hidup Anda. Olahraga, meditasi, dan mendengarkan musik mungkin bisa membantu.

Mempersiapkan janji temu Anda

Sebelum janji temu, Anda mungkin ingin menuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda, termasuk:

  • Apakah kadar bilirubin saya meningkat secara signifikan?
  • Haruskah saya memeriksakan kadar bilirubin saya lagi?
  • Bisakah sindrom Gilbert menyebabkan tanda dan gejala saya?
  • Bisakah obat yang saya minum untuk kondisi lain memperburuk sindrom Gilbert?
  • Dapatkah sindrom Gilbert menyebabkan komplikasi atau menyebabkan kerusakan hati?
  • Apakah saya memiliki risiko batu empedu yang lebih tinggi?
  • Apakah ada yang bisa saya lakukan untuk mempertahankan kadar bilirubin yang rendah?
  • Apakah penyakit kuning berbahaya?
  • Seberapa besar kemungkinan anak-anak saya akan mewarisi sindrom Gilbert?
Gejala dan pengobatan sindrom Gilbert