Gambaran umum

Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekelompok kelainan bawaan yang memengaruhi jaringan ikat Anda-terutama kulit, persendian, dan dinding pembuluh darah Anda. Jaringan ikat adalah campuran kompleks protein dan zat lain yang memberikan kekuatan dan elastisitas pada struktur di bawah tubuh Anda.

Orang yang menderita sindrom Ehlers-Danlos biasanya memiliki persendian yang terlalu fleksibel dan kulit yang rapuh dan melar. Ini bisa menjadi masalah jika Anda memiliki luka yang membutuhkan jahitan, karena kulit seringkali tidak cukup kuat untuk menahannya.

Bentuk kelainan yang lebih parah, yang disebut sindrom Ehlers-Danlos vaskular, dapat menyebabkan dinding pembuluh darah, usus, atau rahim Anda pecah. Karena sindrom Ehlers-Danlos vaskular dapat menimbulkan potensi komplikasi serius pada kehamilan, Anda mungkin ingin berbicara dengan konselor genetik sebelum memulai sebuah keluarga.

Gejala

Ada banyak jenis sindrom Ehlers-Danlos, tetapi tanda dan gejala yang paling umum meliputi:

  • Sambungan yang terlalu fleksibel. Karena jaringan ikat yang menyatukan sendi lebih longgar, sendi Anda dapat bergerak jauh melewati rentang gerak normal. Nyeri sendi dan dislokasi sering terjadi.
  • Kulit melar. Jaringan ikat yang melemah memungkinkan kulit Anda meregang lebih banyak dari biasanya. Anda mungkin dapat menarik sejumput kulit menjauh dari daging Anda, tetapi kulit itu akan langsung kembali ke tempatnya saat Anda melepaskannya. Kulit Anda mungkin juga terasa sangat lembut dan lembut.
  • Kulit rapuh. Kulit yang rusak seringkali tidak sembuh dengan baik. Misalnya, jahitan yang digunakan untuk menutup luka seringkali akan robek dan meninggalkan bekas luka yang menganga. Bekas luka ini mungkin terlihat tipis dan berkerut.

Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi dari orang ke orang dan tergantung pada jenis spesifik sindrom Ehlers-Danlos yang Anda alami. Jenis yang paling umum disebut sindrom hypermobile Ehlers-Danlos.

Sindrom Ehlers-Danlos vaskular

Orang yang memiliki sindrom Ehlers-Danlos vaskular sering kali memiliki ciri khas wajah seperti hidung tipis, bibir atas tipis, daun telinga kecil, dan mata menonjol. Mereka juga memiliki kulit tipis dan tembus cahaya yang sangat mudah memar. Pada orang berkulit putih, pembuluh darah di bawahnya sangat terlihat melalui kulit.

Sindrom Ehlers-Danlos vaskular dapat melemahkan arteri terbesar jantung Anda (aorta), serta arteri ke bagian lain dari tubuh Anda. Pecahnya salah satu pembuluh darah yang lebih besar ini bisa berakibat fatal. Jenis pembuluh darah juga dapat melemahkan dinding rahim atau usus besar — yang juga dapat pecah.

Penyebab

Berbagai jenis sindrom Ehlers-Danlos dikaitkan dengan berbagai penyebab genetik, beberapa di antaranya diturunkan dan diturunkan dari orang tua ke anak. Jika Anda memiliki bentuk yang paling umum, sindrom hypermobile Ehlers-Danlos, ada kemungkinan 50% Anda akan mewariskan gen tersebut kepada setiap anak Anda.

Komplikasi

Komplikasi tergantung pada jenis tanda dan gejala yang Anda alami. Misalnya, sendi yang terlalu fleksibel dapat menyebabkan dislokasi sendi dan artritis dini. Kulit yang rapuh dapat mengembangkan jaringan parut yang menonjol.

Orang yang memiliki sindrom Ehlers-Danlos vaskular berisiko mengalami ruptur pembuluh darah utama yang seringkali berakibat fatal. Beberapa organ, seperti rahim dan usus, juga bisa pecah. Kehamilan dapat meningkatkan risiko pecahnya rahim.

Pencegahan

Jika Anda memiliki riwayat pribadi atau keluarga dengan sindrom Ehlers-Danlos dan Anda berpikir untuk memulai sebuah keluarga, Anda dapat mengambil manfaat dari berbicara dengan konselor genetik-seorang profesional perawatan kesehatan yang terlatih untuk menilai risiko kelainan bawaan. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami pola pewarisan jenis sindrom Ehlers-Danlos yang memengaruhi Anda dan risikonya terhadap anak-anak Anda.

Diagnosis

Sendi yang sangat longgar, kulit yang rapuh atau melar, dan riwayat keluarga dengan sindrom Ehlers-Danlos seringkali cukup untuk membuat diagnosis. Tes genetik pada sampel darah Anda dapat memastikan diagnosis dalam bentuk sindrom Ehlers-Danlos yang lebih jarang dan membantu menyingkirkan masalah lain. Untuk sindrom hypermobile Ehlers-Danlos, bentuk yang paling umum, tidak ada pengujian genetik yang tersedia.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Ehlers-Danlos, tetapi pengobatan dapat membantu Anda mengatasi gejala dan mencegah komplikasi lebih lanjut.

Obat-obatan

Dokter Anda mungkin meresepkan obat untuk membantu Anda mengontrol:

  • Sakit. Pereda nyeri yang dijual bebas-seperti acetaminophen (Tylenol, others) ibuprofen (Advil, Motrin IB, others) dan naproxen sodium (Aleve) — adalah pengobatan andalan. Obat yang lebih kuat hanya diresepkan untuk cedera akut.
  • Tekanan darah. Karena pembuluh darah lebih rapuh pada beberapa jenis sindrom Ehlers-Danlos, dokter Anda mungkin ingin mengurangi tekanan pada pembuluh darah dengan menjaga tekanan darah Anda tetap rendah.

Terapi fisik

Sendi dengan jaringan ikat yang lemah lebih cenderung terkilir. Latihan untuk memperkuat otot dan menstabilkan sendi adalah pengobatan utama untuk sindrom Ehlers-Danlos. Ahli terapi fisik Anda mungkin juga merekomendasikan kawat gigi khusus untuk membantu mencegah dislokasi sendi.

Bedah dan prosedur lainnya

Pembedahan mungkin direkomendasikan untuk memperbaiki sendi yang rusak akibat dislokasi berulang, atau untuk memperbaiki area yang pecah di pembuluh darah dan organ. Namun, luka operasi mungkin tidak sembuh dengan baik karena jahitan dapat merobek jaringan yang rapuh.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Jika Anda memiliki sindrom Ehlers-Danlos, penting untuk mencegah cedera. Berikut adalah beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk melindungi diri sendiri.

  • Pilih olahraga dengan bijak. Berjalan, berenang, tai chi, bersepeda rekreasi, atau menggunakan mesin elips atau sepeda stasioner adalah pilihan yang baik. Hindari olahraga kontak, angkat besi, dan aktivitas lain yang meningkatkan risiko cedera. Minimalkan tekanan pada pinggul, lutut, dan pergelangan kaki Anda.
  • Istirahatkan rahangmu. Untuk melindungi sendi rahang Anda, hindari mengunyah permen karet, roti gulung keras, dan es. Beristirahatlah selama perawatan gigi untuk menutup mulut Anda.
  • Kenakan sepatu yang mendukung. Untuk membantu mencegah keseleo pergelangan kaki, kenakan sepatu bot bertali dengan penyangga lengkung yang baik.
  • Meningkatkan kualitas tidur. Bantal tubuh dan kasur busa super padat dapat memberikan dukungan dan bantalan untuk nyeri sendi. Tidur miring juga bisa membantu.

Mengatasi dan mendukung

Mengatasi penyakit seumur hidup memang menantang. Bergantung pada tingkat keparahan gejala Anda, Anda mungkin menghadapi tantangan di rumah, di tempat kerja, dan dalam hubungan Anda dengan orang lain. Berikut adalah beberapa saran yang dapat membantu Anda mengatasinya:

  • Tingkatkan pengetahuan Anda. Mengetahui lebih banyak tentang sindrom Ehlers-Danlos dapat membantu Anda mengendalikan kondisi Anda. Temukan dokter yang berpengalaman dalam menangani gangguan ini.
  • Beritahu orang lain. Jelaskan kondisi Anda kepada anggota keluarga, teman, dan atasan Anda. Tanyakan kepada atasan Anda tentang akomodasi apa pun yang menurut Anda akan membuat Anda menjadi pekerja yang lebih produktif.
  • Bangun sistem pendukung. Kembangkan hubungan dengan keluarga dan teman-teman yang positif dan peduli. Mungkin juga membantu untuk berbicara dengan konselor atau anggota pendeta. Kelompok pendukung, baik online atau secara langsung, membantu orang berbagi pengalaman umum dan solusi potensial untuk masalah.

Membantu anak Anda mengatasinya

Jika Anda adalah orang tua dari anak dengan sindrom Ehlers-Danlos, pertimbangkan saran berikut untuk membantu anak Anda:

  • Pertahankan kenormalan. Perlakukan anak Anda seperti anak-anak lain. Mintalah orang lain — kakek-nenek, bibi, paman, guru-untuk melakukan hal yang sama.
  • Bersikaplah terbuka. Biarkan anak Anda mengungkapkan perasaannya tentang sindrom Ehlers-Danlos, meskipun terkadang itu berarti marah. Pastikan guru anak Anda dan pengasuh lainnya mengetahui tentang kondisi anak Anda. Tinjau bersama mereka keterampilan pengasuhan yang tepat, terutama jika terjadi jatuh atau cedera.
  • Promosikan aktivitas yang aman. Dorong anak Anda untuk berpartisipasi dalam aktivitas fisik dengan batasan yang sesuai. Hindari olahraga kontak sambil mendorong aktivitas yang tidak menahan beban, seperti berenang. Dokter atau ahli terapi fisik anak Anda mungkin juga memiliki rekomendasi.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin pertama-tama menyampaikan kekhawatiran Anda kepada dokter keluarga Anda, tetapi dia mungkin merujuk Anda ke dokter yang berspesialisasi dalam penyakit genetik.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu Anda, Anda mungkin ingin menulis daftar jawaban atas pertanyaan-pertanyaan berikut:

  • Jenis gejala apa yang Anda alami?
  • Apakah orang tua, kakek nenek, atau saudara kandung Anda memiliki gejala yang sama?
  • Apakah ada kerabat sedarah yang meninggal karena pembuluh darah atau organ yang pecah?
  • Obat dan suplemen apa yang Anda konsumsi secara teratur?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin menanyakan beberapa pertanyaan berikut:

  • Apakah salah satu sendi Anda terlalu fleksibel?
  • Apakah kulit Anda ekstra melar?
  • Apakah kulit Anda sembuh dengan buruk setelah cedera?
Gejala dan pengobatan sindrom Ehlers-Danlos