Gambaran umum

Sindrom DiGeorge, juga dikenal sebagai sindrom penghapusan 22q11. 2, adalah suatu kondisi yang disebabkan ketika sebagian kecil kromosom 22 hilang. Penghapusan ini menyebabkan beberapa sistem tubuh berkembang dengan buruk.

Istilah sindrom penghapusan 22q11. 2 mencakup istilah yang pernah dianggap sebagai kondisi yang berbeda. Istilah-istilah ini termasuk sindrom DiGeorge, sindrom velocardiofacial (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) dan kondisi lain yang disebabkan oleh hilangnya bagian kromosom 22 yang sama. Tetapi fitur mungkin sedikit berbeda.

Masalah medis yang umumnya terkait dengan sindrom penghapusan 22q11. 2 termasuk masalah jantung, penurunan kekebalan, langit-langit mulut sumbing, komplikasi dari kadar kalsium yang rendah, berbagai masalah mata, dan gangguan autoimun. Komplikasi juga termasuk gangguan pendengaran, perbedaan kerangka, perbedaan ginjal dan genital, dan keterlambatan perkembangan dengan masalah perilaku dan emosional.

Jumlah dan tingkat keparahan gejala yang terkait dengan sindrom penghapusan 22q11. 2 bervariasi. Tetapi spesialis di berbagai bidang perlu merawat hampir semua orang dengan sindrom ini.

Gejala

Gejala sindrom DiGeorge dapat bervariasi berdasarkan sistem tubuh apa yang terpengaruh dan tingkat keparahan masalahnya. Beberapa gejala mungkin terlihat jelas saat lahir, tetapi yang lain mungkin tidak muncul sampai nanti pada masa bayi atau sebagai anak kecil, atau sebagai orang dewasa.

Gejala sindrom DiGeorge mungkin termasuk:

  • Masalah jantung, seperti masalah dengan struktur jantung dan pembuluh darah, atau murmur jantung dan kulit kebiruan karena sirkulasi darah yang buruk, juga dikenal sebagai sianosis.
  • Infeksi yang sering terjadi.
  • Ciri-ciri wajah yang khas, seperti dagu yang kurang berkembang, telinga yang terlihat berbeda, mata lebar, mata berkerudung, dan ujung hidung yang membesar. Fasies menangis asimetris juga mungkin ada. Ini terjadi ketika otot-otot di satu sisi mulut tidak berkembang sepenuhnya, menyebabkan sisi mulut itu terkulai saat menangis, meskipun wajah terlihat seimbang saat istirahat.
  • Celah di langit-langit mulut, juga dikenal sebagai langit-langit mulut sumbing, atau masalah lain pada langit-langit mulut.
  • Kesulitan makan, gagal menambah berat badan atau masalah perut.
  • Gangguan pendengaran.
  • Tonus otot yang buruk.
  • Masalah ginjal.
  • Penglihatan yang buruk dan masalah mata lainnya.
  • Rendahnya kadar kalsium dalam darah.
  • Skoliosis.

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Pertumbuhan yang tertunda.
  • Perkembangan yang tertunda, seperti keterlambatan berguling, duduk, atau tonggak perkembangan bayi lainnya.
  • Perkembangan bicara yang tertunda atau ucapan yang terdengar sengau.
  • Keterlambatan atau ketidakmampuan belajar.
  • Masalah perilaku.

Kapan harus ke dokter

Kondisi lain dapat menyebabkan gejala seperti sindrom penghapusan 22q11. 2. Sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat dengan cepat jika anak Anda menunjukkan gejala yang tercantum di atas.

Profesional perawatan kesehatan mungkin mencurigai sindrom penghapusan 22q11. 2:

  • Saat lahir. Jika masalah jantung yang parah, langit-langit mulut sumbing, atau tanda-tanda lain yang khas dari sindrom penghapusan 22q11. 2 terlihat jelas saat lahir, kemungkinan besar tes akan dilakukan sebelum anak Anda meninggalkan rumah sakit.
  • Pada kunjungan bayi yang sehat. Penyakit atau kondisi yang khas dari sindrom penghapusan 22q11. 2 dapat menjadi jelas seiring waktu. Profesional perawatan kesehatan anak Anda mungkin melihat masalah selama kunjungan bayi sehat yang dijadwalkan secara rutin atau pemeriksaan tahunan.

Penyebab

Setiap orang memiliki dua salinan kromosom 22 - satu diwarisi dari setiap orang tua. Jika seseorang menderita sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom 22 kehilangan segmen yang mencakup sekitar 30 hingga 40 gen. Banyak dari gen ini belum teridentifikasi dengan jelas dan tidak dipahami dengan baik. Wilayah kromosom 22 yang terhapus dikenal sebagai 22q11. 2.

Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi sebagai peristiwa acak pada sperma ayah atau sel telur ibu. Atau mungkin terjadi lebih awal saat bayi sedang berkembang. Jarang, penghapusan diteruskan ke anak dari orang tua yang juga mengalami penghapusan pada kromosom 22 tetapi mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit atau ringan.

Faktor risiko

Bayi yang kehilangan sebagian kromosom 22, khususnya wilayah yang dikenal sebagai 22q11. 2, paling berisiko terkena sindrom DiGeorge. Bagian yang hilang ini menyebabkan beberapa sistem tubuh berkembang dengan buruk.

Komplikasi

Bagian kromosom 22 yang hilang pada sindrom DiGeorge mempengaruhi perkembangan beberapa sistem tubuh. Akibatnya, kondisi tersebut dapat menyebabkan beberapa kesalahan selama perkembangan janin.

  • Masalah jantung. sindrom penghapusan 22q11. 2 sering menyebabkan masalah jantung yang dapat menyebabkan terlalu sedikit darah yang kaya oksigen. Misalnya, masalah mungkin termasuk lubang di antara bilik jantung bagian bawah, juga dikenal sebagai defek septum ventrikel. Atau mungkin hanya ada satu pembuluh darah besar daripada dua pembuluh darah yang keluar dari jantung, juga dikenal sebagai truncus arteriosus. Atau mungkin ada empat masalah dengan struktur jantung, juga dikenal sebagai tetralogi Fallot.
  • Hipoparatiroidisme. Keempat kelenjar paratiroid di leher mengatur kadar kalsium dan fosfor dalam tubuh. sindrom penghapusan 22q11. 2 dapat menyebabkan kelenjar paratiroid menjadi lebih kecil dari biasanya dan menghasilkan terlalu sedikit hormon paratiroid. Hal ini menyebabkan hipoparatiroidisme. Kondisi ini mengakibatkan rendahnya kadar kalsium dan tingginya kadar fosfor dalam darah.
  • Disfungsi kelenjar timus. Kelenjar timus, yang berada di bawah tulang dada, adalah tempat sel T — sejenis sel darah putih — matang. Sel T yang matang membantu melawan infeksi. Pada anak-anak dengan sindrom delesi 22q11. 2, kelenjar timus mungkin kecil atau hilang. Hal ini menyebabkan fungsi kekebalan yang buruk dan infeksi yang sering dan parah.
  • Langit-langit mulut sumbing. Kondisi umum sindrom delesi 22q11. 2 adalah langit-langit mulut sumbing, yaitu bukaan di langit-langit mulut, dengan atau tanpa bibir sumbing. Masalah lain yang kurang terlihat pada struktur langit-langit mulut dapat membuat sulit untuk menelan atau mengeluarkan suara tertentu dalam berbicara.
  • Fitur wajah yang berbeda. Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin ada pada beberapa orang dengan sindrom penghapusan 22q11. 2. Ini mungkin termasuk telinga kecil, rendah, bukaan mata lebar pendek (celah palpebra), mata berkerudung, wajah yang relatif panjang, ujung hidung yang membesar (bulat), atau lekukan pendek atau rata di bibir atas.
  • Masalah pembelajaran, perilaku dan kesehatan mental. sindrom penghapusan 22q11. 2 dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan dan fungsi otak, yang mengakibatkan masalah pembelajaran, sosial, perkembangan, atau perilaku. Keterlambatan perkembangan bicara balita dan kesulitan belajar adalah hal biasa. Beberapa anak mengalami attention-deficit / hyperactivity condition (ADHD) atau autism spectrum disorder. Di kemudian hari, risiko depresi, kecemasan, dan kondisi kesehatan mental lainnya lebih tinggi.
  • Kondisi autoimun. Orang dengan sindrom penghapusan 22q11. 2 juga mungkin memiliki risiko lebih besar terkena kondisi autoimun, seperti rheumatoid arthritis atau penyakit Graves.
  • Masalah lainnya. Banyak kondisi medis mungkin terkait dengan sindrom penghapusan 22q11. 2, seperti masalah pendengaran, masalah mata, dan fungsi ginjal yang buruk.

Pencegahan

Dalam beberapa kasus, orang tua yang terkena dapat menularkan sindrom DiGeorge kepada seorang anak. Jika Anda khawatir tentang riwayat keluarga dengan sindrom penghapusan 22q11. 2 atau jika Anda sudah memiliki anak dengan sindrom tersebut, Anda mungkin ingin menemui dokter yang berspesialisasi dalam kondisi genetik. Dokter ini disebut ahli genetika. Atau Anda mungkin ingin menemui konselor genetik untuk membantu merencanakan kehamilan di masa depan.

Diagnosis

Diagnosis sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2) terutama didasarkan pada tes laboratorium yang dapat mendeteksi penghapusan pada kromosom 22. Profesional kesehatan anak Anda kemungkinan akan memesan tes ini jika anak Anda memiliki:

  • Campuran masalah atau kondisi medis yang menunjukkan sindrom penghapusan 22q11. 2.
  • Masalah jantung karena masalah jantung tertentu biasanya terkait dengan sindrom penghapusan 22q11. 2.

Dalam beberapa kasus, seorang anak mungkin memiliki campuran kondisi yang menunjukkan sindrom penghapusan 22q11. 2, tetapi tes laboratorium tidak menunjukkan bagian kromosom 22 yang hilang.

Pengobatan

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2), perawatan biasanya dapat memperbaiki masalah kritis, seperti masalah jantung atau langit-langit mulut sumbing. Masalah kesehatan lainnya, serta masalah perkembangan, kesehatan mental, atau perilaku, dapat ditangani atau diawasi sesuai kebutuhan.

Perawatan dan terapi untuk sindrom penghapusan 22q11. 2 dapat mencakup perawatan untuk:

  • Hipoparatiroidisme. Mengonsumsi suplemen kalsium dan vitamin D seperti yang diarahkan oleh ahli kesehatan Anda seringkali dapat mengatasi hipoparatiroidisme. Dalam beberapa kasus, suplemen lain juga dapat direkomendasikan.
  • Masalah jantung. Sebagian besar masalah jantung yang terkait dengan sindrom penghapusan 22q11. 2 memerlukan pembedahan segera setelah lahir untuk memperbaiki jantung dan membuat suplai darah yang kaya oksigen menjadi lebih baik.
  • Fungsi kelenjar timus terbatas. Jika anak Anda memiliki beberapa fungsi timus, infeksi mungkin sering terjadi tetapi belum tentu parah. Infeksi ini-biasanya pilek dan infeksi telinga-umumnya diobati seperti pada anak mana pun. Sebagian besar anak dengan fungsi timus terbatas mengikuti jadwal vaksinasi yang biasa. Fungsi sistem kekebalan tubuh membaik seiring bertambahnya usia bagi sebagian besar anak-anak yang timusnya mengalami kerusakan sedang.
  • Disfungsi timus yang parah. Jika kerusakan pada timus parah atau tidak ada timus, anak Anda berisiko mengalami beberapa infeksi parah. Perawatan mungkin memerlukan transplantasi jaringan timus dan sel-sel khusus dari sumsum tulang atau sel-sel darah khusus yang melawan penyakit.
  • Langit-langit mulut sumbing. Langit-langit mulut sumbing atau ciri-ciri langit-langit mulut dan bibir yang tidak biasa lainnya biasanya dapat diperbaiki dengan pembedahan.
  • Perkembangan secara keseluruhan. Anak Anda kemungkinan akan mendapat manfaat dari berbagai terapi, termasuk terapi wicara, terapi okupasi, dan terapi perkembangan. Di A. S., program intervensi dini yang menyediakan jenis terapi ini biasanya tersedia melalui departemen kesehatan negara bagian atau kabupaten.
  • Perawatan kesehatan mental. Perawatan mungkin direkomendasikan jika anak Anda kemudian didiagnosis dengan attention-deficit / hyperactivity disorder (ADHD), gangguan spektrum autisme, depresi, atau kondisi kesehatan mental atau perilaku lainnya.
  • Manajemen kondisi lain. Kondisi ini mungkin termasuk masalah makan dan pertumbuhan, masalah pendengaran atau penglihatan, dan kondisi medis lainnya.

Tim perawatan kesehatan

Karena sindrom penghapusan 22q11. 2 dapat menyebabkan begitu banyak masalah, beberapa spesialis kemungkinan akan membantu mendiagnosis kondisi tertentu, merekomendasikan perawatan, dan memberikan perawatan. Tim ini akan berubah seiring dengan perubahan kebutuhan anak Anda.

Spesialis di tim perawatan anak Anda mungkin termasuk para profesional ini dan lainnya, sesuai kebutuhan:

  • Spesialis kesehatan anak, juga dikenal sebagai dokter anak.
  • Ahli dalam kondisi warisan, juga dikenal sebagai ahli genetika.
  • Spesialis jantung, juga dikenal sebagai ahli jantung.
  • Spesialis sistem kekebalan, juga dikenal sebagai ahli imunologi.
  • Spesialis telinga, hidung dan tenggorokan, disebut juga THT.
  • Spesialis penyakit menular.
  • Spesialis kondisi hormon, juga dikenal sebagai ahli endokrin.
  • Ahli bedah yang berspesialisasi dalam memperbaiki kondisi seperti langit-langit mulut sumbing, juga dikenal sebagai ahli bedah mulut dan maksilofasial.
  • Ahli bedah yang mengkhususkan diri dalam memperbaiki masalah jantung, juga dikenal sebagai ahli bedah kardiovaskular.
  • Terapis okupasi untuk membangun keterampilan praktis sehari-hari.
  • Terapis wicara untuk meningkatkan kemampuan berbicara.
  • Terapis perkembangan untuk mengembangkan perilaku dan keterampilan sosial yang sesuai dengan usia.
  • Profesional kesehatan mental, seperti psikiater anak atau psikolog.

Mengatasi dan mendukung

Memiliki anak dengan sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11.2) merupakan tantangan. Anda bisa berurusan dengan berbagai masalah kesehatan dan perawatan. Untuk membantu memenuhi kebutuhan anak Anda dan kebutuhan Anda sendiri, tanyakan kepada tim layanan kesehatan tentang organisasi yang menyediakan materi pendidikan, kelompok pendukung, dan sumber daya lainnya untuk orang tua dari anak-anak dengan sindrom penghapusan 22q11. 2.

Mempersiapkan janji temu Anda

Dokter anak Anda atau profesional kesehatan lainnya mungkin mencurigai sindrom DiGeorge saat lahir. Jika demikian, tes dan perawatan kemungkinan akan dimulai sebelum anak Anda meninggalkan rumah sakit.

Profesional kesehatan anak Anda akan mencari masalah perkembangan pada pemeriksaan rutin dan membicarakan masalah apa pun. Sangat penting untuk membawa anak Anda ke semua kunjungan bayi sehat yang dijadwalkan secara rutin dan janji temu tahunan.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu anak Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Jika ahli kesehatan keluarga atau dokter anak Anda yakin bahwa anak Anda menunjukkan tanda-tanda sindrom penghapusan 22q11.2, pertanyaan dasar yang harus diajukan meliputi:

  • Tes apa yang akan dibutuhkan?
  • Kapan kita akan mendapatkan hasil tesnya?
  • Spesialis apa yang akan Anda rujuk ke anak saya?
  • Kondisi medis apa yang terkait dengan sindrom ini yang perlu ditangani sekarang? Kondisi medis apa yang paling penting?
  • Bagaimana Anda akan membantu saya mengawasi masalah kesehatan dan perkembangan anak saya?
  • Dapatkah Anda menyarankan materi pendidikan dan layanan dukungan lokal tentang sindrom ini?
  • Layanan apa yang tersedia untuk perkembangan anak usia dini?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Bersiaplah untuk menjawab pertanyaan yang mungkin diajukan oleh profesional kesehatan, seperti:

  • Apakah bayi Anda mengalami masalah saat menyusu?
  • Apakah bayi Anda tampak lesu, lemah atau sakit?
  • Apakah anak Anda mencapai tonggak perkembangan tertentu, seperti berguling, mendorong, duduk, merangkak, berjalan, atau berbicara?
  • Apakah Anda melihat ada perilaku yang mengkhawatirkan Anda?

Bersiap untuk pertanyaan-pertanyaan ini akan membantu Anda memanfaatkan waktu sebaik-baiknya dengan profesional kesehatan anak Anda.

Gejala dan pengobatan sindrom DiGeorge (sindrom penghapusan 22q11. 2)