Gambaran umum

Sindrom Angelman adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh perubahan gen, yang disebut perubahan genetik. Sindrom Angelman menyebabkan keterlambatan perkembangan, masalah bicara dan keseimbangan, cacat mental, dan, terkadang, kejang.

Banyak orang dengan sindrom Angelman sering tersenyum dan tertawa. Mereka cenderung bahagia dan mudah bergairah.

Keterlambatan pematangan, yang disebut keterlambatan perkembangan, dimulai antara usia sekitar 6 dan 12 bulan. Penundaan sering kali merupakan tanda pertama sindrom Angelman. Kejang dapat dimulai antara usia 2 dan 3 tahun.

Orang dengan sindrom Angelman cenderung hidup mendekati rentang hidup yang khas. Tapi kondisinya tidak bisa disembuhkan. Perawatan berfokus pada pengelolaan masalah medis, tidur, dan perkembangan.

Gejala

Gejala sindrom Angelman meliputi:

  • Keterlambatan perkembangan, termasuk tidak merangkak atau mengoceh pada usia 6 hingga 12 bulan.
  • Cacat mental, juga disebut cacat intelektual.
  • Tidak ada ucapan atau sedikit ucapan.
  • Kesulitan berjalan, bergerak, atau menyeimbangkan.
  • Sering tersenyum dan tertawa dan tampak bahagia.
  • Menjadi mudah untuk menggairahkan.
  • Kesulitan menghisap atau menyusu.
  • Kesulitan tidur dan tetap tertidur.

Orang yang memiliki sindrom Angelman juga mungkin memiliki:

  • Kejang, sering dimulai antara usia 2 dan 3 tahun.
  • Gerakan kaku atau tersentak-sentak.
  • Ukuran kepala kecil pada usia 2 tahun.
  • Lidah menyodorkan.
  • Rambut, kulit, dan mata yang berwarna terang.
  • Perilaku aneh, seperti mengepakkan tangan dan mengangkat lengan saat berjalan.
  • Mata juling, juga menyebabkan strabismus.
  • Tulang belakang melengkung, juga disebut skoliosis.

Kapan harus ke dokter

Sebagian besar bayi dengan sindrom Angelman tidak menunjukkan gejala saat lahir. Tanda-tanda pertama sindrom Angelman paling sering adalah keterlambatan perkembangan. Ini termasuk kurangnya merangkak atau mengoceh antara 6 dan 12 bulan.

Jika anak Anda tampaknya mengalami keterlambatan perkembangan atau jika anak Anda memiliki gejala sindrom Angelman lainnya, buatlah janji dengan ahli kesehatan anak Anda.

Penyebab

Sindrom Angelman disebabkan oleh perubahan gen, yang disebut perubahan genetik. Ini paling sering disebabkan oleh perubahan gen pada kromosom 15 yang disebut gen ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A).

Gen yang hilang atau rusak

Anda menerima pasangan gen Anda dari orang tua Anda. Satu salinan berasal dari ibumu, yang disebut salinan ibu. Yang lainnya berasal dari ayahmu, yang disebut salinan dari pihak ayah.

Sel Anda paling sering menggunakan informasi dari kedua salinan. Namun pada sejumlah kecil gen, seperti UBE3Agen UBE3A, hanya salinan dari induknya yang aktif.

Paling sering, salinan ibu dari UBE3Agen UBE3A membantu perkembangan otak. Sindrom Angelman terjadi ketika bagian dari salinan ibu hilang atau rusak. Jadi otak tidak bisa mendapatkan informasi yang dibutuhkannya untuk mengembangkan dan mengontrol ucapan dan gerakan.

Jarang, sindrom Angelman disebabkan ketika dua salinan gen dari pihak ayah diturunkan, bukan satu dari setiap orang tua.

Faktor risiko

Sindrom Angelman jarang terjadi. Para peneliti seringkali tidak mengetahui apa yang menyebabkan perubahan genetik yang menyebabkan penyakit tersebut. Kebanyakan orang dengan sindrom Angelman tidak memiliki riwayat keluarga.

Namun terkadang sindrom Angelman dapat diturunkan dari orang tua. Riwayat keluarga dengan penyakit ini dapat meningkatkan risiko bayi terkena sindrom Angelman.

Komplikasi

Komplikasi yang terkait dengan sindrom Angelman meliputi:

  • Kesulitan makan. Kesulitan mengisap dan menelan bersama-sama dapat menyebabkan masalah makan pada bayi. Ahli kesehatan anak Anda mungkin menyarankan formula berkalori tinggi untuk membantu bayi Anda menambah berat badan.
  • Hiperaktivitas. Anak-anak dengan sindrom Angelman sering berpindah dengan cepat dari satu aktivitas ke aktivitas lainnya, memiliki rentang perhatian yang pendek, dan memasukkan tangan atau mainan ke dalam mulutnya. Hiperaktif sering berkurang seiring bertambahnya usia. Obat-obatan seringkali tidak diperlukan.
  • Masalah tidur. Orang dengan sindrom Angelman sering mengalami perubahan dalam pola tidur-bangun mereka. Mereka mungkin membutuhkan lebih sedikit tidur daripada kebanyakan orang. Masalah tidur dapat membaik seiring bertambahnya usia. Pengobatan dan terapi perilaku dapat membantu.
  • Lengkungan tulang belakang, juga disebut skoliosis. Beberapa orang dengan sindrom Angelman mendapatkan kurva tulang belakang dari waktu ke waktu.
  • Obesitas. Obesitas sering terjadi pada anak yang lebih besar dengan sindrom Angelman.

Pencegahan

Jarang, sindrom Angelman dapat diturunkan dari orang tua yang terkena ke anak melalui gen yang berubah. Jika Anda khawatir tentang riwayat keluarga dengan sindrom Angelman atau jika Anda memiliki anak dengan kondisi tersebut, mintalah saran medis. Profesional kesehatan Anda atau konselor genetik dapat membantu Anda merencanakan kehamilan di masa depan.

Diagnosis

Profesional kesehatan anak Anda mungkin mencurigai sindrom Angelman jika anak Anda mengalami keterlambatan perkembangan, berbicara sedikit atau tidak sama sekali, atau memiliki gejala lain. Gejala mungkin termasuk kejang, masalah dengan gerakan dan keseimbangan atau ukuran kepala yang kecil.

Sindrom Angelman bisa sulit didiagnosis karena gejalanya sama dengan jenis sindrom lainnya.

Tes

Tes darah hampir selalu dapat mendiagnosis sindrom Angelman. Pengujian gen ini dapat menemukan perubahan pada kromosom anak yang mengindikasikan sindrom Angelman.

Campuran tes gen dapat menunjukkan perubahan yang terkait dengan sindrom Angelman. Tes-tes ini dapat meninjau:

  • Pola DNA orang tua. Tes ini, yang dikenal sebagai tes metilasi DNA, menyaring tiga dari empat perubahan gen yang diketahui yang menyebabkan sindrom Angelman.
  • Kromosom yang hilang. Microarray kromosom (CMA) dapat menunjukkan jika bagian kromosom hilang.
  • Perubahan gen. Jarang, sindrom Angelman terjadi ketika salinan gen UBE3A dari ibu seseorang aktif tetapi berubah. Jika hasil dari tes metilasi DNA adalah tipikal, ahli kesehatan anak Anda dapat memesan tes pengurutan gen UBE3A untuk mencari perubahan keibuan.

Karena hubungan antara sindrom Angelman dan kejang, seorang profesional kesehatan juga mungkin melakukan electroencephalogram (EEG). EEG mengukur aktivitas listrik otak.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Angelman. Penelitian sedang melihat penargetan gen tertentu untuk pengobatan. Perawatan saat ini berfokus pada pengelolaan gejala dan mengatasi keterlambatan perkembangan pada anak-anak dengan sindrom Angelman.

Tim profesional perawatan kesehatan dari berbagai bidang bekerja sama dengan Anda untuk mengelola kondisi anak Anda. Tergantung pada gejala anak Anda, pengobatan untuk sindrom Angelman mungkin melibatkan:

  • Obat anti kejang untuk mengontrol kejang.
  • Terapi fisik atau okupasi untuk membantu berjalan dan bergerak.
  • Komunikasi dan terapi wicara, yang mungkin termasuk bahasa isyarat dan komunikasi gambar.
  • Terapi perilaku untuk membantu mengatasi hiperaktif dan rentang perhatian yang pendek dan untuk membantu perkembangan.
  • Obat-obatan dan pelatihan tidur untuk mengatasi masalah tidur.
  • Perubahan pola makan dan obat-obatan untuk membantu mengatasi masalah seperti masalah makan dan sembelit.

Mengatasi dan mendukung

Mengetahui bahwa anak Anda menderita sindrom Angelman bisa jadi sulit. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan. Anda mungkin khawatir tentang apakah Anda dapat merawat kebutuhan medis dan gangguan perkembangan anak Anda. Ada sumber daya yang dapat membantu.

Bekerja dengan tim

Temukan tim profesional perawatan kesehatan, termasuk terapis, yang Anda percayai untuk membantu Anda membuat keputusan tentang perawatan dan perawatan anak Anda. Para profesional ini juga dapat membantu Anda menemukan sumber daya lokal.

Pertimbangkan kelompok pendukung

Berhubungan dengan keluarga lain yang menghadapi masalah seperti keluarga Anda dapat membantu Anda merasa lebih terhubung. Tanyakan kepada ahli kesehatan anak Anda tentang kelompok pendukung lokal dan organisasi bermanfaat lainnya.

Mempersiapkan janji temu Anda

Hubungi profesional kesehatan Anda jika bayi atau anak Anda tidak berkembang seperti yang diharapkan atau memiliki gejala sindrom Angelman lainnya. Profesional kesehatan Anda kemudian dapat merujuk Anda ke dokter yang berspesialisasi dalam kondisi yang memengaruhi otak dan sistem saraf, yang disebut ahli saraf.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Tuliskan gejala yang Anda lihat pada anak Anda, dan kapan mulai.
  • Bawalah buku-buku bayi dan catatan perkembangan anak Anda lainnya ke janji temu. Foto dan rekaman video dapat membantu.
  • Buat daftar informasi medis utama anak Anda, termasuk kondisi lain di mana anak Anda dirawat. Cantumkan nama obat, vitamin, atau suplemen yang dikonsumsi anak Anda, termasuk dosisnya.
  • Mintalah anggota keluarga atau teman untuk bergabung dengan Anda untuk janji temu anak Anda. Seseorang yang bersama Anda dapat menawarkan dukungan dan membantu Anda mengingat informasi yang Anda berikan.
  • Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada profesional kesehatan Anda.

Pertanyaan yang harus diajukan meliputi:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala anak saya?
  • Apakah ada kemungkinan penyebab lain dari gejala-gejala ini?
  • Tes apa yang dibutuhkan anak saya?
  • Haruskah anak saya menemui spesialis?

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada spesialis meliputi:

  • Apakah anak saya menderita sindrom Angelman?
  • Apa kemungkinan komplikasi dari kondisi ini?
  • Terapi apa saja yang ada?
  • Perawatan apa yang Anda sarankan?
  • Bagaimana prospek jangka panjang untuk anak saya?
  • Haruskah anak saya atau saya diuji untuk perubahan gen yang terkait dengan kondisi ini?
  • Spesialis lain apa yang harus dilihat anak saya?
  • Bagaimana saya dapat menemukan keluarga lain yang menghadapi sindrom Angelman?

Pastikan untuk menanyakan semua pertanyaan yang Anda miliki.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Seorang profesional kesehatan yang melihat anak Anda untuk kemungkinan sindrom Angelman mungkin bertanya:

  • Apakah anak Anda mengalami kesulitan makan?
  • Apakah anak Anda mencapai tonggak fisik terkait usia yang diharapkan?
  • Pernahkah Anda melihat masalah dengan keseimbangan atau gerakan?
  • Apakah anak Anda lebih sering tertawa, tersenyum, atau bersemangat daripada teman sebayanya?
  • Apakah anak Anda memiliki perilaku aneh, seperti mengepakkan tangan?
  • Apakah anak Anda berkomunikasi dengan kata-kata?
  • Seberapa baik anak Anda tidur?
  • Apakah anak Anda mengalami kejang? Jika demikian, seberapa sering?
  • Apakah ada kerabat tingkat pertama anak Anda, seperti orang tua atau saudara kandung, yang didiagnosis menderita sindrom Angelman?
Gejala dan pengobatan sindrom Angelman