Gambaran umum

Schwannomatosis adalah suatu kondisi yang menyebabkan tumor tumbuh lambat pada jaringan saraf. Tumor dapat tumbuh pada saraf di telinga, otak, tulang belakang, dan mata. Mereka juga dapat tumbuh pada saraf perifer, yaitu saraf yang terletak di luar otak dan sumsum tulang belakang. Schwannomatosis jarang terjadi. Biasanya didiagnosis pada awal masa dewasa.

Ada tiga jenis schwannomatosis. Setiap jenis disebabkan oleh gen yang berubah.

Pada schwannomatosis terkait NF2 (NF2), tumor tumbuh di kedua telinga dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran. Gen yang berubah yang menyebabkan tipe ini terkadang diturunkan dari orang tua. Schwannomatosis terkait NF2 sebelumnya dikenal sebagai neurofibromatosis 2 (NF2).

Dua jenis schwannomatosis lainnya adalah schwannomatosis terkait SMARCB1 dan schwannomatosis terkait LZTR1. Gen yang berubah yang menyebabkan jenis ini biasanya tidak diturunkan melalui keluarga.

Tumor yang disebabkan oleh schwannomatosis biasanya tidak bersifat kanker. Gejalanya bisa termasuk sakit kepala, gangguan pendengaran, masalah keseimbangan, dan nyeri. Perawatan berfokus pada pengelolaan gejala.

Gejala

Gejala schwannomatosis tergantung pada jenisnya.

Schwannomatosis terkait NF2

Gejala schwannomatosis terkait NF2 (NF2) biasanya diakibatkan oleh tumor yang tumbuh lambat di kedua telinga, yang dikenal sebagai neuroma akustik atau schwannoma vestibular. Tumornya jinak, artinya tidak bersifat kanker.

Tumor tumbuh di saraf yang membawa informasi suara dan keseimbangan dari telinga bagian dalam ke otak. Tumor ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran.

Gejala cenderung muncul pada akhir masa remaja dan awal masa dewasa, dan dapat bervariasi. Gejala mungkin termasuk:

  • Gangguan pendengaran bertahap.
  • Telinga berdenging.
  • Keseimbangan yang buruk.
  • Sakit kepala.

Terkadang NF2 dapat menyebabkan pertumbuhan tumor pada saraf lain, termasuk di otak, tulang belakang, dan mata. Mereka juga dapat tumbuh pada saraf perifer, yang terletak di luar otak dan sumsum tulang belakang. Orang yang memiliki NF2 juga dapat mengembangkan tumor jinak lainnya.

Gejala tumor ini dapat meliputi:

  • Mati rasa dan kelemahan pada lengan atau kaki.
  • Sakit.
  • Keseimbangan yang buruk.
  • Penurunan wajah.
  • Perubahan penglihatan atau katarak.
  • Kejang.
  • Sakit kepala.

Schwannomatosis terkait SMARCB1 dan LZTR1

Kedua jenis schwannomatosis ini biasanya menyerang orang setelah usia 20 tahun. Gejala biasanya muncul antara usia 25 dan 30 tahun.

Schwannomatosis terkait SMARCB1 dan LZTR1 dapat menyebabkan tumor tumbuh pada saraf di otak, tulang belakang, dan mata. Tumor juga dapat tumbuh pada saraf perifer yang terletak di luar otak dan sumsum tulang belakang.

Gejala schwannomatosis terkait SMARCB1 dan LZTR1 meliputi:

  • Rasa sakit yang berlangsung lama, yang dapat terjadi di mana saja di tubuh dan dapat melumpuhkan.
  • Mati rasa atau kelemahan di berbagai bagian tubuh.
  • Hilangnya otot, yang dikenal sebagai atrofi.

Jenis schwannomatosis ini juga dapat menyebabkan tumor tumbuh di telinga. Tapi itu jarang terjadi, dan tumor biasanya tumbuh hanya di satu telinga. Ini berbeda dengan NF2, yang menyebabkan tumor tumbuh di kedua telinga. Untuk alasan ini, orang dengan schwannomatosis terkait SMARCB1 dan LZTR1 tidak memiliki gangguan pendengaran yang sama dengan orang yang menderita NF2.

Kapan harus ke dokter

Temui profesional kesehatan jika Anda memiliki gejala schwannomatosis. Meski belum ada obatnya, komplikasi bisa diobati.

Penyebab

Schwannomatosis disebabkan oleh gen yang berubah. Gen spesifik yang terlibat bergantung pada jenisnya:

  • Schwannomatosis terkait NF2 (NF2). Gen NF2 menghasilkan protein yang disebut merlin, juga disebut schwannomin, yang menekan tumor. Gen yang diubah menyebabkan hilangnya merlin, yang menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkontrol.
  • Schwannomatosis terkait SMARCB1 dan LZTR1. Sejauh ini, dua gen diketahui menyebabkan schwannomatosis jenis ini. Perubahan gen SMARCB1 dan LZTR1, yang menekan tumor, terkait dengan kondisi ini.

Faktor risiko

Gen yang menyebabkan schwannomatosis terkadang diturunkan dari orang tua. Risiko mewarisi gen berbeda berdasarkan jenis schwannomatosis.

Untuk sekitar setengah dari orang yang memiliki schwannomatosis terkait NF2 (NF2), mereka menerima gen yang diubah dari orang tua yang menyebabkan penyakit tersebut. NF2 memiliki pola pewarisan dominan autosom. Ini berarti bahwa setiap anak dari orang tua yang terkena penyakit ini memiliki peluang 50% untuk mengalami perubahan gen. Orang yang memiliki NF2 dan kerabatnya tidak terpengaruh cenderung mengalami perubahan gen baru.

Pada schwannomatosis terkait SMARCB1 dan LZTR1, penyakit ini cenderung tidak diturunkan dari orang tua. Para peneliti memperkirakan bahwa risiko mewarisi schwannomatosis terkait SMARCB1 dan LZTR1 dari orang tua yang terkena adalah sekitar 15%.

Komplikasi

Komplikasi dapat terjadi pada schwannomatosis, dan tergantung pada jenis orang tersebut.

Komplikasi schwannomatosis terkait NF2

Komplikasi schwannomatosis (NF2) terkait NF2 dapat meliputi:

  • Gangguan pendengaran sebagian atau total.
  • Kerusakan saraf wajah.
  • Visi berubah.
  • Tumor kulit jinak kecil, yang dikenal sebagai schwannoma kulit.
  • Kelemahan atau mati rasa pada kaki atau lengan.
  • Memiliki banyak tumor otak jinak atau tumor tulang belakang, yang dikenal sebagai meningioma. Ini membutuhkan operasi yang sering.

Komplikasi schwannomatosis terkait SMARCB1 dan LZTR1

Rasa sakit yang disebabkan oleh schwannomatosis jenis ini bisa melemah. Orang dengan tipe ini mungkin memerlukan pembedahan atau penanganan oleh spesialis nyeri.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis schwannomatosis, profesional perawatan kesehatan memulai dengan meninjau riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda serta pemeriksaan fisik. Anda juga mungkin memerlukan tes lain untuk mendiagnosis schwannomatosis terkait NF2 (NF2) atau schwannomatosis terkait SMARCB1 dan LZTR1.

Tes lainnya meliputi:

  • Pemeriksaan mata. Pemeriksaan mata dapat mengungkapkan katarak dan kehilangan penglihatan.
  • Ujian pendengaran dan keseimbangan. Ini termasuk tes yang mengukur pendengaran yang disebut audiometri dan tes yang mengukur keseimbangan dengan merekam gerakan mata, yang dikenal sebagai elektronistagmografi. Tes lain mengukur pesan listrik yang membawa suara dari telinga bagian dalam ke otak, yang dikenal sebagai respons pendengaran batang otak.
  • Tes pencitraan. Sinar-X, CT scan, atau MRI dapat membantu mengidentifikasi perubahan tulang, tumor di otak atau sumsum tulang belakang, dan tumor yang sangat kecil. Tes pencitraan juga digunakan untuk memantau kondisi setelah diagnosis.
  • Tes genetik. Tes genetik tidak akan selalu mengidentifikasi schwannomatosis terkait NF2 atau SMARCB1 dan LZTR1 karena gen lain yang tidak diketahui mungkin terlibat dengan kondisi tersebut. Namun, beberapa orang memilih tes genetik sebelum memiliki anak.

Pengobatan

Perawatan untuk schwannomatosis mungkin termasuk pembedahan atau manajemen nyeri. Anda mungkin memerlukan pemeriksaan dan tes rutin untuk memantau pertumbuhan tumor. Tidak ada obat untuk schwannomatosis.

Pembedahan dan prosedur lainnya

Pembedahan atau prosedur lain mungkin diperlukan untuk mengobati gejala atau komplikasi yang serius.

  • Pembedahan untuk mengangkat tumor. Orang yang memiliki schwannomatosis terkait NF2 (NF2) dan mengalami gangguan pendengaran, kompresi batang otak, atau pertumbuhan tumor, mungkin memerlukan pembedahan untuk mengangkat neuroma akustik. Pengangkatan tumor secara menyeluruh dapat meredakan rasa sakit.
  • Radiosurgery stereotactic. Prosedur ini memberikan radiasi ke tumor tanpa perlu memotong ke dalam tubuh. Radiosurgery stereotactic mungkin menjadi pilihan untuk menghilangkan neuroma akustik yang terkait dengan NF2 sambil mempertahankan pendengaran.
  • Implan batang otak pendengaran dan implan koklea. Perangkat ini dapat membantu meningkatkan pendengaran Anda jika Anda memiliki NF2 dan gangguan pendengaran.

Pengobatan kanker

Jika tumor menjadi kanker, mereka diobati dengan terapi kanker standar, seperti pembedahan, kemoterapi, dan terapi radiasi. Diagnosis dan pengobatan dini adalah faktor terpenting untuk hasil yang baik.

Obat pereda nyeri

Mengelola rasa sakit adalah bagian penting dari pengobatan untuk schwannomatosis terkait SMARCB1 dan LZTR1. Profesional kesehatan Anda mungkin merekomendasikan:

  • Obat-obatan untuk nyeri saraf seperti gabapentin (Neurontin, Gralise, Horizant) atau pregabalin (Lyrica).
  • Antidepresan trisiklik seperti amitriptyline.
  • Penghambat reuptake serotonin dan norepinefrin seperti duloxetine (Cymbalta).
  • Obat epilepsi seperti topiramate (Topamax, Qudexy XR, lainnya) atau carbamazepine (Carbatrol, Tegretol, lainnya).

Para peneliti sedang mempelajari obat-obatan yang dapat mengecilkan tumor non-kanker yang tumbuh pada pendengaran dan menyeimbangkan saraf di telinga.

Mengatasi dan mendukung

Mengetahui bahwa Anda menderita schwannomatosis dapat menyebabkan berbagai emosi. Bergabung dengan kelompok pendukung yang bertemu langsung atau online dapat membantu Anda mengatasi emosi yang Anda rasakan. Juga hubungi anggota keluarga dan teman untuk mendapatkan dukungan.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin dirujuk ke dokter yang berspesialisasi dalam kondisi otak dan sistem saraf, yang dikenal sebagai ahli saraf.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji, tanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti berpuasa sebelum tes tertentu. Sebelum janji temu Anda:

  • Tuliskan daftar kekhawatiran, catat saat Anda pertama kali menyadarinya.
  • Bawalah riwayat medis dan keluarga lengkap bersama Anda .
  • Tuliskan informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar atau perubahan hidup baru-baru ini.
  • Buatlah daftar semua obat-obatan, vitamin atau suplemen yang Anda konsumsi.
  • Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada profesional kesehatan Anda.

Untuk schwannomatosis, pertanyaan dasar yang harus diajukan meliputi:

  • Jenis schwannomatosis apa yang saya miliki?
  • Tes apa yang saya perlukan?
  • Perawatan apa saja yang tersedia?
  • Bagaimana seharusnya kondisi dipantau untuk perubahan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada Anda, termasuk:

  • Kapan Anda pertama kali merasakan gejalanya?
  • Apakah gejala Anda berubah seiring waktu?
  • Apakah ada riwayat keluarga schwannomatosis?
Gejala dan pengobatan Schwannomatosis