Gejala dan pengobatan Progeria

Gambaran umum

Progeria (pro-JEER-e-uh), juga dikenal sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik progresif yang sangat langka. Hal ini menyebabkan anak-anak menua dengan cepat, dimulai pada dua tahun pertama kehidupan mereka.

Anak-anak dengan progeria umumnya tampak sehat saat lahir. Selama tahun pertama, gejala seperti pertumbuhan yang melambat, hilangnya jaringan lemak dan kerontokan rambut mulai muncul.

Masalah jantung atau stroke adalah penyebab kematian pada kebanyakan anak dengan progeria. Harapan hidup rata-rata untuk anak dengan progeria adalah sekitar 15 tahun. Beberapa dengan kondisi ini mungkin mati lebih muda dan yang lain mungkin hidup lebih lama, bahkan hingga sekitar 20 tahun.

Tidak ada obat untuk progeria, tetapi perawatan dan penelitian baru menunjukkan beberapa harapan untuk mengelola gejala dan komplikasi.

Gejala

Biasanya dalam tahun pertama kehidupan, Anda akan melihat bahwa pertumbuhan anak Anda melambat. Tetapi perkembangan motorik dan kecerdasan tidak terpengaruh.

Gejala gangguan progresif ini menimbulkan tampilan yang khas. Mereka termasuk:

Pertumbuhan melambat dan penambahan berat badan yang buruk, dengan tinggi dan berat badan di bawah rata-rata.
Kekurangan lemak yang disimpan tepat di bawah kulit.
Kepala yang lebih besar dibandingkan dengan wajah.
Rahang kecil, dagu dan mulut serta bibir tipis.
Hidung tipis melengkung dengan sedikit pengait di ujungnya, yang mungkin terlihat seperti paruh burung.
Mata besar dan kelopak mata yang tidak menutup sepenuhnya.
Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis.
Kulit tipis, jerawatan dan keriput.
Pembuluh darah mudah terlihat melalui kulit.
Suara bernada tinggi.
Penuaan dini.

Gejala juga termasuk masalah kesehatan:

Penyakit jantung dan pembuluh darah progresif yang parah, juga dikenal sebagai penyakit kardiovaskular.
Pengerasan dan pengencangan kulit.
Keterlambatan pembentukan gigi dan bentuk gigi yang tidak biasa.
Beberapa gangguan pendengaran.
Hilangnya lemak di bawah kulit dan hilangnya otot.
Masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang.
Masalah persendian, termasuk persendian yang kaku.
Pinggul yang dipaksa keluar dari posisi yang benar, dikenal sebagai dislokasi pinggul.
Masalah gigi.
Tidak ada perkembangan pubertas yang signifikan.
Resistensi insulin, yang berarti tubuh tidak merespon dengan baik terhadap insulin yang dibuat oleh organ yang disebut pankreas.

Kapan harus ke dokter

Progeria biasanya ditemukan pada masa bayi atau anak usia dini. Hal ini sering terjadi pada pemeriksaan rutin, saat bayi pertama kali menunjukkan tanda-tanda penuaan dini yang khas.

Jika Anda melihat perubahan pada anak Anda yang bisa menjadi gejala progeria, atau Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda, buatlah janji dengan penyedia layanan kesehatan anak Anda.

Penyebab

Perubahan pada satu gen menyebabkan progeria. Gen ini, yang dikenal sebagai lamin A (LMNA), membuat protein yang dibutuhkan untuk menyatukan pusat sel, yang disebut nukleus. Ketika gen LMNA mengalami perubahan, protein lamin A yang cacat yang disebut progerin dibuat. Progerin membuat sel tidak stabil dan tampaknya menyebabkan proses penuaan progeria.

Gen yang berubah yang menyebabkan progeria jarang diturunkan dalam keluarga. Dalam kebanyakan kasus, perubahan gen langka yang menyebabkan progeria terjadi secara kebetulan.

Sindrom serupa lainnya

Ada sindrom lain yang mungkin termasuk masalah dengan protein mirip progerin. Kondisi ini disebut sindrom progeroid. Gen yang berubah yang menyebabkan sindrom ini diturunkan dalam keluarga. Mereka menyebabkan penuaan yang cepat dan rentang hidup yang lebih pendek:

Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, juga dikenal sebagai sindrom progeroid neonatal, dimulai di dalam rahim, dengan gejala penuaan yang terlihat saat lahir.
Sindrom Werner, juga dikenal sebagai progeria dewasa, dimulai pada masa remaja atau awal masa dewasa. Ini menyebabkan penuaan dini dan kondisi yang lebih umum di usia tua, seperti katarak dan diabetes.

Faktor risiko

Tidak ada faktor yang diketahui, seperti gaya hidup atau masalah lingkungan, yang meningkatkan risiko terkena progeria atau melahirkan anak dengan progeria. Tetapi usia ayah telah digambarkan sebagai faktor risiko yang memungkinkan. Progeria sangat jarang terjadi. Jika Anda memiliki satu anak dengan progeria, kemungkinan memiliki anak kedua dengan progeria sedikit lebih tinggi daripada populasi umum tetapi masih rendah.

Jika Anda memiliki anak dengan progeria, konselor genetik dapat memberi Anda informasi tentang risiko memiliki anak lain dengan progeria.

Komplikasi

Pengerasan arteri yang parah, yang dikenal sebagai aterosklerosis, sering terjadi pada progeria. Arteri adalah pembuluh darah yang membawa nutrisi dan oksigen dari jantung ke seluruh tubuh. Aterosklerosis adalah suatu kondisi di mana dinding arteri menegang dan menebal. Ini sering membatasi aliran darah. Kondisi ini terutama mempengaruhi arteri di jantung dan otak.

Sebagian besar anak-anak dengan progeria meninggal karena komplikasi yang berhubungan dengan aterosklerosis, termasuk:

Masalah pada pembuluh darah yang mensuplai jantung, mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif.
Masalah dengan pembuluh darah yang mensuplai otak, mengakibatkan stroke.

Masalah kesehatan lain yang sering dikaitkan dengan penuaan-seperti peningkatan risiko kanker-biasanya tidak berkembang sebagai bagian dari progeria.

Diagnosis

Penyedia layanan kesehatan mungkin mencurigai progeria berdasarkan gejalanya. Tes genetik untuk perubahan gen LMNA dapat mengkonfirmasi diagnosis progeria.

Pemeriksaan fisik menyeluruh terhadap anak Anda meliputi:

Mengukur tinggi dan berat badan.
Menempatkan pengukuran pada grafik kurva pertumbuhan.
Menguji pendengaran dan penglihatan.
Mengukur tanda-tanda vital, termasuk tekanan darah.
Mencari gejala progeria yang terlihat.

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan selama ujian anak Anda. Progeria adalah kondisi yang sangat langka. Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin perlu mengumpulkan lebih banyak informasi sebelum memutuskan langkah selanjutnya dalam merawat anak Anda. Diskusi tentang pertanyaan dan kekhawatiran Anda akan sangat membantu.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk progeria. Tetapi pemantauan rutin untuk penyakit jantung dan pembuluh darah dapat membantu mengelola kondisi anak Anda.

Selama kunjungan medis, berat dan tinggi badan anak Anda diukur dan ditampilkan pada bagan yang menunjukkan ukuran rata-rata anak seusia anak Anda. Evaluasi rutin sering kali mencakup elektrokardiogram dan ekokardiogram untuk memeriksa jantung, tes pencitraan, seperti sinar-X dan MRI, serta pemeriksaan gigi, penglihatan, dan pendengaran.

Terapi tertentu dapat meringankan atau menunda beberapa gejala progeria. Perawatan tergantung pada kondisi dan gejala anak Anda. Ini mungkin termasuk:

Lonafarnib (Zokinvy). Obat oral ini membantu mencegah penumpukan progerin yang salah dan protein mirip progerin dalam sel. Mencegah penumpukan sel ini dapat memperlambat perkembangan gejala yang terjadi pada progeria, yang dapat membantu beberapa anak hidup lebih lama. Obat ini disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS untuk anak-anak berusia 1 tahun ke atas.
Aspirin dosis rendah. Dosis harian dapat membantu mencegah serangan jantung dan stroke.
Obat-obatan lainnya. Tergantung pada kondisi anak Anda, penyedia layanan kesehatan mungkin meresepkan obat lain untuk mengobati komplikasi. Ini mungkin termasuk terapi diet, mungkin dengan statin untuk membantu pembuluh darah dan fungsi jantung. Juga, pengencer darah untuk membantu mencegah pembekuan darah. Obat-obatan untuk mengobati sakit kepala dan gejala lainnya mungkin diperlukan.
Terapi fisik dan okupasi. Terapi fisik dapat membantu mengatasi kekakuan sendi dan masalah pinggul untuk membantu anak Anda tetap aktif. Terapi okupasi dapat membantu anak Anda mempelajari cara mengatur aktivitas sehari-hari, seperti berpakaian, menyikat gigi, dan makan.
Nutrisi. Diet seimbang yang mencakup makanan sehat dan berkalori tinggi dapat membantu menjaga nutrisi yang cukup. Terkadang suplemen nutrisi diperlukan untuk memberikan kalori ekstra.
Alat bantu dengar. Meskipun gangguan pendengaran frekuensi rendah biasanya tidak memengaruhi aktivitas sehari-hari, terkadang alat pendengar atau alat bantu dengar diperlukan.
Perawatan mata dan penglihatan. Tidak dapat menutup kelopak mata sepenuhnya dapat menyebabkan mata kering dan kerusakan pada permukaan mata. Produk pelembab mata dan perawatan penglihatan secara teratur dapat membantu.
Perawatan gigi. Masalah gigi sering terjadi pada progeria. Kunjungan rutin ke dokter gigi anak yang berpengalaman dengan progeria dapat mengatasi masalah sejak dini.

Perawatan di masa depan

Penelitian saat ini berusaha untuk memahami progeria dan mengidentifikasi pilihan pengobatan baru. Beberapa bidang penelitian antara lain:

Mempelajari gen dan jalannya kondisi untuk memahami bagaimana perkembangannya. Ini dapat membantu mengidentifikasi perawatan baru.
Mempelajari cara mencegah penyakit jantung dan pembuluh darah.
Menguji lebih banyak obat untuk pengobatan progeria.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Berikut adalah beberapa langkah yang dapat Anda lakukan di rumah untuk membantu anak Anda:

Pastikan anak Anda minum banyak air. Kehilangan air, yang disebut dehidrasi, bisa lebih serius pada anak-anak dengan progeria. Dehidrasi adalah ketika tubuh Anda tidak memiliki cukup air dan cairan lain untuk menjalankan fungsi normal. Pastikan anak Anda minum banyak air dan cairan lain, terutama saat sakit, beraktivitas atau dalam cuaca panas.
Sediakan makanan kecil yang sering. Karena nutrisi dan pertumbuhan dapat menjadi masalah bagi anak-anak dengan progeria, memberi anak Anda makanan kecil lebih sering dapat membantu menyediakan lebih banyak kalori. Tambahkan makanan dan camilan sehat berkalori tinggi sesuai kebutuhan. Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang suplemen nutrisi. Kunjungan dengan ahli diet terdaftar dapat membantu.
Berikan kesempatan untuk aktivitas fisik secara teratur. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan anak Anda untuk mengetahui aktivitas mana yang aman dan sehat untuk anak Anda.
Dapatkan sepatu empuk atau sisipan sepatu untuk anak Anda. Hilangnya lemak tubuh di kaki bisa menyebabkan rasa tidak nyaman.
Gunakan tabir surya. Gunakan tabir surya spektrum luas dengan SPF minimal 30. Oleskan tabir surya dengan murah hati, dan aplikasikan kembali setiap dua jam. Oleskan tabir surya lebih sering jika anak Anda sedang berenang atau berkeringat.
Pastikan anak Anda mendapatkan informasi terbaru tentang vaksinasi masa kanak-kanak. Seorang anak dengan progeria tidak berisiko lebih tinggi terkena infeksi. Namun seperti semua anak, anak Anda berisiko jika terkena penyakit menular.
Memberikan pembelajaran dan kesempatan sosial. Progeria tidak akan memengaruhi kecerdasan anak Anda. Anak Anda dapat bersekolah pada tingkat yang sesuai dengan usianya. Beberapa penyesuaian untuk ukuran dan kemampuan fisik mungkin diperlukan.
Buat perubahan di rumah untuk memungkinkan kemandirian. Anda mungkin perlu membuat beberapa perubahan di rumah yang memungkinkan anak Anda mandiri dan merasa nyaman. Ini dapat mencakup cara-cara untuk memungkinkan anak Anda menjangkau barang-barang seperti keran atau sakelar lampu. Anak Anda mungkin membutuhkan pakaian dengan penutup khusus atau dalam ukuran khusus. Bantalan ekstra untuk kursi dan tempat tidur dapat meningkatkan kenyamanan.

Mengatasi dan mendukung

Mengetahui bahwa anak Anda menderita progeria dapat membuat Anda kesal secara emosional. Tiba-tiba Anda tahu bahwa anak Anda menghadapi banyak tantangan sulit dan rentang hidup yang lebih pendek. Bagi Anda dan keluarga, mengatasi kondisi tersebut dapat melibatkan komitmen besar dari sumber daya fisik, emosional, dan keuangan.

Beberapa sumber yang bermanfaat meliputi:

Jaringan pendukung. Tim perawatan kesehatan, keluarga, dan teman Anda semuanya dapat menjadi bagian berharga dari jaringan dukungan Anda. Juga, tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang kelompok swadaya atau terapis di komunitas Anda. Departemen kesehatan setempat, perpustakaan umum, dan sumber tepercaya di internet dapat membantu dalam menemukan sumber daya.
Kelompok pendukung. Dalam kelompok pendukung, Anda akan bersama orang-orang yang menghadapi tantangan seperti Anda. Jika Anda tidak dapat menemukan kelompok pendukung progeria, Anda mungkin dapat menemukan kelompok untuk orang tua dari anak-anak dengan penyakit jangka panjang.
Keluarga lain yang berurusan dengan progeria. Yayasan Penelitian Progeria mungkin dapat membantu Anda terhubung dengan keluarga lain yang memiliki anak dengan progeria.
Terapis. Jika sebuah kelompok bukan untuk Anda, berbicara dengan terapis atau seseorang di komunitas agama Anda dapat membantu.

Membantu anak Anda mengatasinya

Dengan progeria, anak Anda cenderung merasa berbeda dari orang lain seiring dengan perkembangan kondisinya. Seiring waktu, emosi dan pertanyaan dapat berubah saat anak Anda menyadari bahwa progeria memperpendek masa hidup. Anak Anda akan membutuhkan bantuan Anda untuk mengatasi perubahan fisik, akomodasi khusus, reaksi orang lain, dan akhirnya konsep kematian.

Anak Anda mungkin memiliki pertanyaan yang sulit tetapi penting tentang progeria, spiritualitas, dan agama. Anak Anda juga mungkin bertanya tentang apa yang akan terjadi dalam keluarga Anda setelah mereka meninggal. Saudara kandung mungkin memiliki pertanyaan yang sama.

Untuk percakapan seperti itu:

Mintalah penyedia layanan kesehatan, terapis, atau pemimpin dari keyakinan Anda untuk membantu Anda mempersiapkan diri.
Pertimbangkan masukan atau panduan dari teman yang Anda temui melalui kelompok pendukung yang telah berbagi pengalaman ini.
Bicaralah secara terbuka dan jujur dengan anak Anda dan saudara kandung anak Anda. Tawarkan jaminan yang sesuai dengan sistem kepercayaan Anda dan sesuai dengan usia anak.
Kenali kapan anak atau saudara Anda mungkin mendapat manfaat dari berbicara dengan terapis atau pemimpin agama.

Mempersiapkan janji temu Anda

Kemungkinan penyedia layanan kesehatan keluarga Anda atau dokter anak anak Anda akan melihat gejala progeria selama pemeriksaan rutin. Setelah evaluasi, anak Anda mungkin dirujuk ke spesialis genetika medis.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Untuk bersiap-siap untuk janji temu Anda, buatlah daftar:

Setiap tanda dan gejala yang dialami anak Anda, dan untuk berapa lama.
Informasi medis utama anak Anda, termasuk penyakit terkini, kondisi medis apa pun, dan nama serta dosis obat, vitamin, herbal, atau suplemen apa pun.
Pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan.

Beberapa pertanyaan untuk ditanyakan mungkin termasuk:

Apa yang mungkin menyebabkan tanda dan gejala anak saya?
Apakah ada kemungkinan penyebab lain?
Jenis tes apa yang dibutuhkan anak saya?
Apakah perawatan tersedia untuk kondisi ini?
Apa komplikasi dari kondisi ini?
Apakah anak-anak atau anggota keluarga saya yang lain berisiko lebih tinggi terkena kondisi ini?
Apakah ada uji klinis yang mungkin dapat diikuti oleh anak saya?
Apakah Anda menyarankan agar anak saya menemui spesialis?
Bagaimana saya dapat menemukan keluarga lain yang memiliki anak dengan kondisi ini?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada Anda, seperti:

Kapan Anda pertama kali menyadari bahwa ada sesuatu yang salah?
Tanda dan gejala apa yang Anda perhatikan?
Apakah anak Anda telah didiagnosis menderita penyakit atau kondisi apa pun? Jika demikian, apa pengobatannya?
Bagaimana keluarga Anda mengatasinya?

Bersiaplah untuk menjawab pertanyaan sehingga Anda punya waktu untuk membicarakan apa yang paling penting bagi Anda.