Gejala dan pengobatan Porfiria

Gambaran umum

Porfiria (por-FEAR-e-uh) mengacu pada sekelompok kelainan langka yang diakibatkan oleh penumpukan bahan kimia alami yang disebut porfirin di dalam tubuh. Porfirin dibutuhkan untuk membuat heme, bagian dari hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah. Ini membawa oksigen ke organ dan jaringan tubuh.

Diperlukan delapan enzim untuk mengubah porfirin menjadi heme. Tanpa cukup enzim-enzim ini, porfirin menumpuk di dalam tubuh. Kadar porfirin yang tinggi dapat menyebabkan masalah besar, terutama pada sistem saraf dan kulit.

Ada dua jenis umum porfiria. Porfiria akut dimulai dengan cepat dan terutama mempengaruhi sistem saraf. Porfiria kulit terutama menyerang kulit. Beberapa jenis porfiria memengaruhi sistem saraf dan kulit.

Gejala porfiria bervariasi, tergantung pada jenis porfiria tertentu dan seberapa parahnya. Porfiria biasanya diturunkan. Salah satu atau kedua orang tua mewariskan gen yang berubah kepada anak mereka.

Meskipun porfiria tidak dapat disembuhkan, obat-obatan dan perubahan gaya hidup tertentu dapat membantu Anda mengatasinya. Perawatan untuk gejala tergantung pada jenis porfiria yang Anda alami.

Gejala

Gejala dapat sangat bervariasi menurut jenis porfiria dan seberapa parah gejalanya. Gejala juga dapat bervariasi di antara orang-orang dengan kondisi tersebut. Beberapa orang dengan perubahan gen yang menyebabkan porfiria tidak pernah memiliki gejala apa pun.

Porfiria akut

Porfiria akut termasuk bentuk penyakit yang biasanya menyebabkan gejala sistem saraf. Beberapa bentuk juga dapat mempengaruhi kulit. Gejala muncul dengan cepat dan bisa parah. Gejala dapat berlangsung berjam-jam, berhari-hari atau berminggu-minggu.

Bentuk porfiria akut yang paling umum disebut porfiria intermiten akut (AIP). AIP dapat berlangsung berjam-jam atau berhari-hari. Intermiten berarti gejalanya mungkin hilang tetapi kembali lagi nanti. Ketika gejala muncul, mereka kadang-kadang disebut serangan.

Gejala porfiria akut mungkin termasuk:

Sakit parah di perut, dada, kaki atau punggung.
Masalah pencernaan, seperti sembelit, mual dan muntah.
Nyeri otot, kesemutan, mati rasa, lemas atau kelumpuhan.
Urin berwarna merah atau coklat.
Perubahan mental, seperti kecemasan, halusinasi atau kebingungan mental.
Detak jantung cepat atau tidak teratur yang bisa Anda rasakan, disebut palpitasi.
Masalah pernapasan.
Tekanan darah tinggi.
Kejang.

Porfiria kulit

Porfiria kulit termasuk bentuk penyakit yang menyebabkan gejala kulit akibat kepekaan terhadap sinar matahari. Bentuk-bentuk ini biasanya tidak mempengaruhi sistem saraf. Porphyria cutanea tarda (PCT) adalah jenis porfiria yang paling umum.

Paparan sinar matahari dapat menyebabkan:

Kepekaan terhadap sinar matahari dan terkadang cahaya buatan, menyebabkan rasa sakit yang membakar di kulit.
Tiba-tiba kulit terasa nyeri kemerahan dan bengkak.
Lepuh pada kulit yang terbuka, biasanya tangan, lengan, dan wajah.
Kulit tipis yang rapuh dengan perubahan warna kulit.
Gatal.
Terlalu banyak pertumbuhan rambut di daerah yang terkena.
Urin berwarna merah atau coklat.

Protoporfiria eritropoietik (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), juga disebut EPP, adalah jenis porfiria kulit yang langka. Ini adalah porfiria masa kanak-kanak yang paling umum. Paparan sinar matahari atau cahaya buatan dengan cepat menyebabkan kulit terbakar, iritasi, dan bengkak yang menyakitkan. Benjolan kecil dan lecet juga muncul. Paparan berulang dapat menyebabkan kulit tebal dan kasar serta jaringan parut.

Kapan harus ke dokter

Banyak gejala porfiria seperti gejala kondisi lain yang lebih umum. Hal ini dapat mempersulit untuk mengetahui apakah Anda mengalami serangan porfiria. Jika Anda memiliki gejala yang bisa jadi porfiria, dapatkan bantuan medis. Perawatan yang cepat itu penting.

Penyebab

Semua jenis porfiria melibatkan masalah pembuatan heme. Heme adalah bagian dari hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh. Heme juga berperan dalam membersihkan obat-obatan dan hormon dari tubuh.

Heme dibuat di sumsum tulang dan hati. Proses ini melibatkan delapan enzim berbeda yang mengubah porfirin menjadi heme. Kekurangan atau perubahan salah satu enzim ini menyebabkan penumpukan porfirin. Enzim mana yang terpengaruh menentukan jenis porfiria.

Pada porfiria kulit, porfirin menumpuk di kulit. Saat terkena sinar matahari, mereka menimbulkan gejala. Pada porfiria akut, penumpukan mempengaruhi sistem saraf, menyebabkan gejala.

Bentuk genetik

Sebagian besar bentuk porfiria disebabkan oleh perubahan gen yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Porfiria dapat terjadi jika Anda mewarisi:

Gen yang berubah dari salah satu orang tua Anda (pola dominan autosom).
Gen yang berubah dari kedua orang tua (pola resesif autosom).

Hanya karena Anda mewarisi gen atau gen yang dapat menyebabkan porfiria, bukan berarti Anda akan mengalami gejala. Anda mungkin tidak pernah memiliki gejala. Ini juga berlaku untuk sebagian besar pembawa gen yang berubah.

Formulir yang diperoleh

Porphyria cutanea tarda (PCT) biasanya tidak diturunkan dalam keluarga. Pada PCT, pemicu tertentu dapat menyebabkan penumpukan porfirin yang dapat menyebabkan gejala. Contoh pemicu meliputi:

Terlalu banyak zat besi dalam tubuh, seringkali karena kondisi yang disebut hemokromatosis, yang disebabkan oleh perubahan gen.
Infeksi virus, seperti HIV atau hepatitis C.
Penggunaan alkohol berat.
Merokok.
Hormon berubah selama periode menstruasi.

Faktor risiko

Selain faktor risiko genetik, faktor risiko lingkungan dapat memicu gejala porfiria. Saat terkena pemicunya, permintaan tubuh akan produksi heme meningkat. Ini menguasai rendahnya tingkat enzim yang dibutuhkan, menggerakkan proses yang menyebabkan penumpukan porfirin.

Contoh pemicu meliputi:

Paparan sinar matahari.
Obat-obatan tertentu, misalnya pil KB, obat penenang dan barbiturat.
Rekreasi atau obat-obatan terlarang.
Diet atau puasa.
Merokok.
Stres fisik, seperti infeksi atau penyakit lain atau pembedahan.
Stres emosional.
Penggunaan alkohol.
Perubahan hormon selama periode menstruasi.

Komplikasi

Kemungkinan komplikasi tergantung pada bentuk porfiria:

Porfiria akut dapat mengancam jiwa jika serangan tidak segera ditangani. Selama serangan, Anda mungkin mengalami dehidrasi karena kehilangan cairan, masalah pernapasan, kejang, atau tekanan darah tinggi. Anda mungkin perlu tinggal di rumah sakit untuk perawatan. Komplikasi jangka panjang dengan serangan akut berulang mungkin termasuk nyeri jangka panjang, gagal ginjal kronis, kerusakan hati, atau kanker hati.
Porfiria kulit dapat menyebabkan kerusakan kulit permanen. Dan kulit yang melepuh bisa terinfeksi. Ketika kulit Anda sembuh setelah gejala muncul, penampilan dan pewarnaannya mungkin berubah, menjadi rapuh dan lambat sembuh, atau meninggalkan bekas luka. Porfiria kulit juga meningkatkan risiko kerusakan hati atau kanker hati.

Dalam kasus yang jarang terjadi, transplantasi sumsum tulang atau transplantasi hati mungkin diperlukan.

Pencegahan

Meskipun tidak ada cara untuk mencegah porfiria, jika Anda memiliki kondisi tersebut, hindari pemicu untuk membantu mencegah gejala.

Karena porfiria biasanya merupakan kelainan bawaan, saudara kandung Anda dan anggota keluarga lainnya mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik untuk menentukan apakah mereka memiliki kondisi tersebut. Konseling genetik penting untuk membantu memahami hasil tes dan risikonya.

Diagnosis

Banyak gejala porfiria seperti gejala penyakit lain yang lebih umum. Karena porfiria jarang terjadi, sulit untuk didiagnosis.

Tes laboratorium diperlukan untuk membuat diagnosis porfiria dan untuk menentukan bentuk kondisi yang Anda alami. Jenis tes tergantung pada jenis porfiria yang dicurigai oleh penyedia layanan kesehatan Anda. Tes termasuk kombinasi tes darah, urin atau tinja untuk mengukur kadar porfirin. Tes lain mungkin diperlukan. Tes genetik mungkin berguna untuk memastikan diagnosis dan menentukan jenis porfiria yang Anda derita.

Berbicara dengan konselor genetik dapat memberi Anda informasi tentang tes genetik dan risiko porfiria untuk anak-anak Anda. Jika Anda memiliki porfiria, tes genetik dan konseling juga dapat direkomendasikan untuk anggota keluarga.

Pengobatan

Perawatan tergantung pada jenis porfiria yang Anda alami dan seberapa parah gejala Anda. Perawatan termasuk obat-obatan. Ini juga termasuk mengidentifikasi dan menghindari pemicu gejala, dan meredakan gejala saat terjadi.

Menghindari pemicu

Untuk menghindari pemicu:

Jangan gunakan obat-obatan yang diketahui memicu serangan akut. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda daftar obat-obatan yang aman dan tidak aman, termasuk suplemen herbal dan produk yang dijual bebas.
Jangan menggunakan obat-obatan rekreasional atau obat-obatan terlarang dan hindari minuman keras.
Hindari puasa dan diet yang melibatkan pembatasan kalori yang parah.
Jangan merokok.
Minimalkan paparan sinar matahari. Saat Anda berada di luar ruangan, kenakan pakaian pelindung. Juga gunakan tabir surya penghambat buram, seperti yang mengandung seng oksida atau titanium dioksida. Gunakan SPF minimal 30 saat Anda mengharapkan paparan sinar matahari dalam waktu singkat atau terbatas. Untuk waktu yang lebih lama di luar ruangan, gunakan SPF 50. Saat berada di dalam ruangan, gunakan filter jendela.
Obati infeksi dan penyakit lainnya dengan segera.
Ambil langkah-langkah untuk mengurangi stres emosional.
Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang pilihan untuk mencegah serangan pramenstruasi.

Porfiria akut

Pengobatan serangan porfiria akut berfokus pada pemberian pengobatan gejala yang cepat dan pencegahan komplikasi. Perawatan mungkin termasuk:

Suntikan hemin (Panhematin), obat yang merupakan bentuk heme, untuk membatasi produksi porfirin tubuh Anda.
Menerima cairan yang mengandung gula, juga disebut glukosa, melalui pembuluh darah, atau gula yang diminum, jika memungkinkan. Hal ini dilakukan untuk memastikan Anda mendapatkan cukup karbohidrat.
Tinggal di rumah sakit untuk pengobatan gejala seperti sakit parah, muntah, dehidrasi atau masalah pernapasan.

Givosiran (Givlaari) adalah suntikan bulanan untuk orang dewasa dengan porfiria hepatik akut. Pada porfiria hepatik, yang meliputi porfiria intermiten akut, kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk membuat heme terjadi di hati. Givosiran dapat mengurangi jumlah serangan porfiria. Diskusikan informasi keselamatan dan potensi efek samping yang serius dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Porfiria kulit

Pengobatan porfiria kulit berfokus pada pengurangan paparan pemicu seperti sinar matahari. Ini juga termasuk mengurangi jumlah porfirin dalam tubuh untuk membantu meredakan gejala. Mengurangi porfirin mungkin termasuk:

Pengambilan darah yang dijadwalkan secara rutin untuk mengurangi zat besi dalam tubuh Anda, yang menurunkan porfirin. Proses ini disebut proses mengeluarkan darah.
Minum obat yang digunakan untuk mengobati malaria, biasanya hydroxychloroquine (Plaquenil). Ini dapat membantu menyerap porfirin berlebih dan membantu tubuh Anda membuangnya lebih cepat dari biasanya. Obat ini umumnya hanya digunakan pada orang yang tidak dapat mentolerir proses mengeluarkan darah.
Suplemen makanan untuk menggantikan kadar vitamin D rendah yang disebabkan oleh menghindari sinar matahari.

Beta karoten dosis tinggi adalah pengobatan umum untuk protoporfiria eritropoietik.

Pilihan pengobatan yang hanya disetujui untuk protoporfiria eritropoietik adalah afamelanotide (Scenesse), obat yang meningkatkan melanin di kulit. Ini melindungi kulit dari sinar matahari dan memungkinkan lebih banyak waktu di bawah sinar matahari tanpa reaksi kulit yang menyakitkan. Implan ditempatkan di bawah kulit yang secara perlahan melepaskan obatnya. Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang informasi keselamatan dan potensi efek samping yang serius.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Jika Anda menderita porfiria:

Pelajari apa yang bisa memicu gejala. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang jenis porfiria yang Anda alami. Pelajari tentang kemungkinan pemicu gejala dan cara menghindarinya.
Beri tahu penyedia layanan kesehatan Anda. Beri tahu semua penyedia Anda bahwa Anda menderita porfiria. Hal ini penting karena terkadang pengobatan, obat-obatan, penyakit atau pembedahan dapat memicu gejala porfiria.
Kenakan gelang atau kalung peringatan medis. Tempatkan informasi tentang kondisi Anda pada gelang atau kalung peringatan medis. Selalu memakainya.

Mempersiapkan janji temu Anda

Jika Anda memiliki gejala porfiria, kemungkinan besar Anda akan mulai dengan menemui penyedia perawatan primer Anda. Namun, karena porfiria sulit didiagnosis, Anda mungkin dirujuk ke spesialis kelainan darah (hematologi) atau kondisi kulit (dokter kulit).

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap, dan apa yang diharapkan selama janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu Anda, buatlah daftar:

Gejala apa pun yang Anda alami, termasuk gejala apa pun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan janji temu Anda.
Bawalah foto ruam apa pun ke janji temu, jika Anda tidak mengalami ruam pada hari janji temu.
Informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar atau perubahan hidup baru-baru ini. Berikan informasi sebanyak mungkin tentang gejala sebelumnya dan apa yang mungkin memicunya.
Semua obat-obatan, vitamin, herbal, atau suplemen lain yang Anda konsumsi, termasuk dosisnya.
Pertanyaan untuk ditanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda.

Pertanyaan untuk ditanyakan mungkin termasuk:

Apa penyebab paling mungkin dari gejala saya?
Apa kemungkinan penyebab lainnya?
Jenis tes apa yang saya perlukan?
Perawatan apa yang Anda sarankan?
Apa alternatif dari pendekatan utama yang Anda sarankan?
Saya memiliki kondisi kesehatan lain. Bagaimana cara terbaik untuk mengelola ini bersama-sama?
Apakah ada tindakan pencegahan atau batasan yang harus saya ikuti?
Apakah saya perlu tes genetik? Jika demikian, apakah anggota keluarga saya juga harus dites?
Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda sarankan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada Anda. Ini mungkin termasuk:

Kapan gejala Anda mulai?
Apakah gejala Anda terus-menerus atau datang dan pergi?
Apa, jika ada, yang tampaknya membuat gejala Anda lebih baik?
Apa, jika ada, yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
Apakah ada anggota keluarga yang memiliki gejala serupa?

Bersiaplah untuk menjawab pertanyaan sehingga Anda dapat meluangkan waktu untuk bidang-bidang yang penting bagi Anda.