Gambaran umum

Poliposis adenomatosa familial (FAP) adalah kondisi bawaan yang jarang terjadi yang disebabkan oleh cacat pada gen adenomatous polyposis coli (APC). Kebanyakan orang mewarisi gen dari orang tua. Namun bagi 25 hingga 30 persen orang, mutasi genetik terjadi secara spontan.

FAP menyebabkan jaringan ekstra (polip) terbentuk di usus besar (kolon) dan rektum Anda. Polip juga dapat terjadi di saluran pencernaan bagian atas, terutama bagian atas usus halus Anda (duodenum). Jika tidak diobati, polip di usus besar dan rektum cenderung menjadi kanker saat Anda berusia 40-an.

Kebanyakan orang dengan poliposis adenomatosa familial akhirnya memerlukan pembedahan untuk mengangkat usus besar untuk mencegah kanker. Polip di duodenum juga dapat menyebabkan kanker, tetapi biasanya dapat dikelola dengan pemantauan yang cermat dan dengan membuang polip secara teratur.

Beberapa orang memiliki bentuk kondisi yang lebih ringan, yang disebut poliposis adenomatosa familial yang dilemahkan (AFAP). Orang dengan AFAP biasanya memiliki lebih sedikit polip usus besar (rata-rata 30) dan mengembangkan kanker di kemudian hari.

Gejala

Tanda utama FAP adalah ratusan atau bahkan ribuan polip yang tumbuh di usus besar dan rektum Anda, biasanya dimulai pada usia belasan tahun. Polip hampir 100 persen pasti akan berkembang menjadi kanker usus besar atau kanker dubur pada saat Anda berusia 40-an tahun.

Penyebab

Poliposis adenomatosa familial disebabkan oleh cacat pada gen yang biasanya diturunkan dari orang tua. Tetapi beberapa orang mengembangkan gen abnormal yang menyebabkan kondisi tersebut.

Faktor risiko

Risiko poliposis adenomatosa familial Anda lebih tinggi jika Anda memiliki orang tua, anak, saudara laki-laki, atau saudara perempuan dengan kondisi tersebut.

Komplikasi

Selain kanker usus besar, poliposis adenomatosa familial dapat menyebabkan komplikasi lain:

  • Polip duodenum. Polip ini tumbuh di bagian atas usus kecil Anda dan dapat menjadi kanker. Tetapi dengan pemantauan yang cermat, polip duodenum seringkali dapat dideteksi dan diangkat sebelum kanker berkembang.
  • Polip periampuler. Polip ini terjadi di mana saluran empedu dan pankreas memasuki duodenum (ampula). Polip periampuler mungkin menjadi kanker tetapi seringkali dapat dideteksi dan diangkat sebelum kanker berkembang.
  • Polip fundus lambung. Polip ini tumbuh di lapisan perut Anda.
  • Desmoid. Massa non-kanker ini dapat muncul di mana saja di tubuh tetapi sering berkembang di daerah perut (perut). Desmoid dapat menyebabkan masalah serius jika tumbuh menjadi saraf atau pembuluh darah atau menekan organ lain di tubuh Anda.
  • Kanker lainnya. Jarang, FAP dapat menyebabkan kanker berkembang di kelenjar tiroid, sistem saraf pusat, kelenjar adrenal, hati, atau organ lainnya.
  • Tumor kulit non-kanker (jinak).
  • Pertumbuhan tulang jinak (osteoma).
  • Hipertrofi kongenital epitel pigmen retina (CHRPE). Ini adalah perubahan pigmen jinak di retina mata Anda.
  • Kelainan gigi. Ini termasuk gigi ekstra atau gigi yang tidak masuk.
  • Rendahnya jumlah sel darah merah (anemia).

Pencegahan

Mencegah FAP tidak mungkin dilakukan, karena ini adalah kondisi genetik yang diturunkan. Namun, jika Anda atau anak Anda berisiko mengalami FAP karena anggota keluarga dengan kondisi tersebut, Anda memerlukan pengujian dan konseling genetik.

Jika Anda memiliki FAP, Anda akan memerlukan pemeriksaan rutin, diikuti dengan pembedahan jika diperlukan. Pembedahan dapat membantu mencegah perkembangan kanker kolorektal atau komplikasi lainnya.

Diagnosis

Anda berisiko terkena poliposis adenomatosa familial jika Anda memiliki orang tua, anak, saudara laki-laki atau perempuan dengan kondisi tersebut. Jika Anda berisiko, penting untuk sering diskrining, mulai dari masa kanak-kanak. Pemeriksaan tahunan dapat mendeteksi pertumbuhan polip sebelum menjadi kanker.

Penyaringan

  • Sigmoidoskopi. Sebuah tabung fleksibel dimasukkan ke dalam rektum Anda untuk memeriksa rektum dan sigmoid-dua kaki terakhir dari usus besar. Untuk orang dengan diagnosis genetik FAP atau anggota keluarga yang berisiko yang belum menjalani tes genetik, American College of Gastroenterology merekomendasikan sigmoidoskopi tahunan, dimulai pada usia 10 hingga 12 tahun.
  • Kolonoskopi. Sebuah tabung fleksibel dimasukkan ke dalam rektum Anda untuk memeriksa seluruh usus besar. Setelah polip ditemukan di usus besar Anda, Anda perlu menjalani kolonoskopi tahunan sampai Anda menjalani operasi untuk mengangkat usus besar Anda.
  • Esofagogastroduodenoskopi (EGD) dan duodenoskopi pengamatan samping. Dua jenis scope digunakan untuk memeriksa kerongkongan, lambung, dan bagian atas usus halus (duodenum dan ampula). Dokter dapat mengambil sampel jaringan kecil (biopsi) untuk penelitian lebih lanjut.
  • CT atau MRI. Pencitraan perut dan panggul dapat digunakan, terutama untuk mengevaluasi tumor desmoid.

Pengujian genetik

Tes darah sederhana dapat menentukan apakah Anda membawa gen abnormal yang menyebabkan FAP. Pengujian genetik juga dapat mendeteksi apakah Anda berisiko mengalami komplikasi FAP. Dokter Anda mungkin menyarankan tes genetik jika:

  • Anda memiliki anggota keluarga dengan FAP
  • Anda memiliki beberapa, tetapi tidak semua, tanda-tanda KEPALSUAN

Mengesampingkan FAP menyelamatkan anak-anak yang berisiko selama bertahun-tahun dari penyaringan dan tekanan emosional. Untuk anak-anak yang membawa gen tersebut, skrining dan pengobatan yang tepat sangat mengurangi risiko kanker.

Tes tambahan

Dokter Anda mungkin merekomendasikan pemeriksaan tiroid dan tes lain untuk mendeteksi masalah medis lain yang dapat terjadi jika Anda mengalami FAP.

Pengobatan

Pada awalnya, dokter Anda akan mengangkat polip kecil yang ditemukan selama pemeriksaan kolonoskopi Anda. Namun, pada akhirnya, polip akan menjadi terlalu banyak untuk diangkat satu per satu, biasanya pada usia akhir belasan atau awal 20 - an. Kemudian Anda akan memerlukan pembedahan untuk mencegah kanker usus besar. Anda juga akan memerlukan pembedahan jika polip bersifat kanker. Anda mungkin tidak memerlukan operasi untuk AFAP.

Operasi kolorektal invasif minimal

Dokter bedah Anda mungkin memutuskan untuk melakukan operasi Anda secara laparoskopi, melalui beberapa sayatan kecil yang hanya membutuhkan satu atau dua jahitan untuk menutupnya. Operasi invasif minimal ini biasanya mempersingkat masa tinggal Anda di rumah sakit dan memungkinkan Anda pulih lebih cepat.

Tergantung pada situasi Anda, Anda mungkin menjalani salah satu dari jenis operasi berikut untuk mengangkat sebagian atau seluruh usus besar:

  • Kolektomi subtotal dengan anastomosis ileorektal, di mana rektum dibiarkan pada tempatnya
  • Proktokolektomi total dengan ileostomi benua, di mana usus besar dan rektum diangkat dan dibuat lubang (ileostomi), biasanya di sisi kanan perut Anda
  • Proktokolektomi total dengan anastomosis ileoanal (juga disebut operasi kantong-J), di mana usus besar dan rektum diangkat dan sebagian usus halus menempel pada rektum

Perawatan lanjutan

Pembedahan tidak menyembuhkan FAP. Polip dapat terus terbentuk di bagian usus besar, lambung, dan usus kecil Anda yang tersisa atau direkonstruksi. Tergantung pada jumlah dan ukuran polip, mengangkatnya secara endoskopi mungkin tidak cukup untuk mengurangi risiko kanker. Anda mungkin memerlukan operasi tambahan.

Anda akan memerlukan pemeriksaan rutin-dan pengobatan jika diperlukan-untuk komplikasi poliposis adenomatosa familial yang dapat berkembang setelah operasi kolorektal. Tergantung pada riwayat Anda dan jenis operasi yang Anda lakukan, pemeriksaan mungkin termasuk:

  • Sigmoidoskopi atau kolonoskopi
  • Endoskopi bagian atas
  • ULTRASONOGRAFI tiroid
  • CT atau MRI untuk menyaring tumor desmoid

Tergantung pada hasil skrining Anda, dokter Anda mungkin memerlukan perawatan tambahan untuk masalah berikut:

  • Polip duodenum dan polip periampuler . Dokter Anda mungkin merekomendasikan pembedahan untuk mengangkat bagian atas usus halus (duodenum dan ampula) karena jenis polip ini dapat berkembang menjadi kanker.
  • Tumor desmoid. Anda mungkin akan diberikan kombinasi obat-obatan, termasuk obat antiinflamasi nonsteroid, anti-estrogen, dan kemoterapi. Dalam beberapa kasus, Anda mungkin memerlukan pembedahan.
  • Osteoma. Dokter dapat mengangkat tumor tulang non-kanker ini untuk menghilangkan rasa sakit atau alasan kosmetik.

Perawatan potensial di masa depan

Para peneliti terus mengevaluasi perawatan tambahan untuk FAP. Secara khusus, penggunaan pereda nyeri seperti aspirin dan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), serta obat kemoterapi, sedang diselidiki.

Mengatasi dan mendukung

Beberapa orang merasa terbantu untuk berbicara dengan orang lain yang memiliki pengalaman serupa. Pertimbangkan untuk bergabung dengan kelompok pendukung online, atau tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok pendukung di daerah Anda.

Mempersiapkan janji temu Anda

Apa yang dapat Anda lakukan

Waktu Anda dengan dokter Anda mungkin terbatas, jadi cobalah untuk menyiapkan daftar pertanyaan. Untuk FAP, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda mungkin termasuk:

  • Bagaimana kemungkinan saya akan menularkan kondisi tersebut kepada anak-anak saya?
  • Seberapa sering saya perlu melakukan skrining?
  • Jenis tes apa yang akan dilakukan skrining saya?
  • Apakah saya perlu dioperasi?
  • Jika saya perlu dioperasi, kapan saya akan membutuhkannya?
  • Operasi seperti apa yang saya perlukan?
  • Akankah operasi menyembuhkan FAP saya?
  • Jika tidak, tindak lanjut dan perawatan apa yang saya perlukan?
  • Seberapa akurat pengujian genetik?
Gejala dan pengobatan poliposis adenomatosa familial