Gambaran umum

Penyakit Wilson adalah kondisi bawaan langka yang menyebabkan kadar tembaga menumpuk di beberapa organ, terutama hati, otak, dan mata. Kebanyakan orang dengan penyakit Wilson didiagnosis antara usia 5 dan 35 tahun. Tetapi orang yang lebih muda dan lebih tua juga dapat terpengaruh.

Tembaga memainkan peran kunci dalam membangun saraf, tulang, kolagen, dan melanin pigmen kulit yang sehat. Anda biasanya mengambil tembaga dari makanan yang Anda makan. Hati Anda menghasilkan zat yang disebut empedu yang menghilangkan tembaga ekstra.

Tetapi pada orang dengan penyakit Wilson, tembaga tidak dihilangkan dengan benar dan malah menumpuk. Kadang-kadang bisa mengancam jiwa jika tidak diobati. Ketika didiagnosis lebih awal, penyakit Wilson dapat diobati, dan banyak orang dengan kondisi tersebut menjalani kehidupan normal.

Gejala

Penyakit Wilson muncul saat lahir, tetapi gejalanya tidak muncul sampai kadar tembaga menumpuk di otak, hati, mata, atau organ lain. Gejala bervariasi berdasarkan bagian tubuh Anda yang terkena penyakit.

Gejala-gejala ini dapat meliputi:

  • Kelelahan dan kehilangan nafsu makan.
  • Menguningnya kulit dan bagian putih mata, yang dikenal sebagai jaundice.
  • Cincin berwarna coklat keemasan atau tembaga di sekitar iris mata, yang dikenal sebagai cincin Kayser-Fleischer.
  • Penumpukan cairan di area kaki atau perut.
  • Masalah dengan bicara, menelan atau koordinasi fisik.
  • Depresi, perubahan suasana hati dan perubahan kepribadian.
  • Sulit tidur dan tetap tertidur.
  • Gerakan yang tidak terkendali atau kekakuan otot.

Kapan harus ke dokter

Buatlah janji dengan dokter Anda atau penyedia perawatan primer lainnya jika Anda memiliki gejala yang membuat Anda khawatir, terutama jika ada anggota keluarga yang mengidap penyakit Wilson.

Penyebab

Penyakit Wilson disebabkan oleh perubahan gen yang diturunkan dari masing-masing orang tua. Jika Anda hanya mendapatkan satu gen yang terpengaruh, Anda tidak akan terkena penyakitnya sendiri, tetapi Anda akan menjadi pembawa. Ini berarti Anda dapat mewariskan gen yang terkena kepada anak-anak Anda.

Faktor risiko

Anda bisa berisiko lebih besar terkena penyakit Wilson jika orang tua atau saudara kandung Anda memiliki kondisi tersebut. Tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda harus menjalani tes genetik untuk mengetahui apakah Anda menderita penyakit Wilson. Mendiagnosis kondisi ini sedini mungkin sangat meningkatkan kemungkinan keberhasilan pengobatan.

Komplikasi

Jika penyakit Wilson tidak diobati, terkadang dapat menyebabkan kematian. Komplikasi serius meliputi:

  • Jaringan parut pada hati, juga dikenal sebagai sirosis. Saat sel-sel hati mencoba memperbaiki kerusakan akibat kadar tembaga yang tinggi, jaringan parut terbentuk di hati. Hal ini membuat hati lebih sulit untuk bekerja.
  • Gagal hati. Ini dapat terjadi secara tiba-tiba-yang dikenal sebagai gagal hati akut atau penyakit Wilson dekompensasi. Itu juga bisa terjadi secara perlahan selama bertahun-tahun. Transplantasi hati mungkin menjadi pilihan pengobatan.
  • Masalah sistem saraf yang bertahan lama. Tremor, gerakan otot yang tidak disengaja, berjalan kikuk, dan kesulitan berbicara biasanya membaik dengan pengobatan untuk penyakit Wilson. Tetapi beberapa orang memiliki masalah sistem saraf yang bertahan lama, bahkan dengan pengobatan.
  • Masalah ginjal. Penyakit Wilson dapat merusak ginjal, menyebabkan masalah seperti batu ginjal dan jumlah asam amino yang tidak biasa dikeluarkan melalui urin.
  • Masalah kesehatan mental. Ini mungkin termasuk perubahan kepribadian, depresi, lekas marah, gangguan bipolar atau psikosis.
  • Masalah darah. Ini mungkin termasuk penghancuran sel darah merah-yang dikenal sebagai hemolisis. Hal ini menyebabkan anemia dan penyakit kuning.

Diagnosis

Mendiagnosis penyakit Wilson bisa jadi sulit karena gejalanya sering seperti penyakit hati lainnya, seperti hepatitis. Juga, gejala dapat terjadi seiring waktu. Perubahan perilaku yang terjadi secara bertahap bisa sangat sulit dikaitkan dengan penyakit Wilson.

Dokter mengandalkan gejala dan hasil tes untuk menegakkan diagnosis. Tes dan prosedur yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit Wilson meliputi:

  • Tes darah dan urin. Tes darah dapat memantau fungsi hati Anda dan memeriksa kadar protein yang disebut seruloplasmin yang mengikat tembaga dalam darah. Mereka juga dapat memeriksa kadar tembaga dalam darah Anda. Dokter Anda mungkin juga ingin mengukur jumlah tembaga yang dikeluarkan dalam urin Anda selama periode 24 jam.
  • Pemeriksaan mata. Menggunakan mikroskop dengan cahaya berintensitas tinggi, dokter mata memeriksa cincin Kayser-Fleischer di mata Anda. Ini disebut pemeriksaan slit-lamp. Cincin ini disebabkan oleh tembaga ekstra di mata. Penyakit Wilson juga terkait dengan jenis katarak, yang disebut katarak bunga matahari. Katarak ini dapat dilihat selama pemeriksaan mata.
  • Mengambil sampel jaringan hati untuk pengujian, juga dikenal sebagai biopsi. Dalam biopsi, dokter Anda memasukkan jarum tipis melalui kulit Anda dan ke dalam hati Anda. Kemudian dokter Anda mengambil sampel kecil jaringan. Sebuah laboratorium menguji jaringan untuk tembaga ekstra.
  • Pengujian genetik. Tes darah dapat menunjukkan dengan tepat perubahan genetik yang menyebabkan penyakit Wilson. Jika Anda memiliki gen yang berubah yang menyebabkan penyakit Wilson, dokter juga dapat menyaring saudara kandung mana pun. Jika ada yang memiliki gen yang berubah, saudara tersebut dapat memulai pengobatan sebelum gejalanya dimulai.

Pengobatan

Dokter Anda mungkin merekomendasikan obat-obatan yang disebut agen pengkelat tembaga. Obat-obatan ini menempel pada tembaga dan menyebabkan organ Anda melepaskan tembaga itu ke dalam aliran darah Anda. Ginjal Anda kemudian menyaring tembaga dan melepaskannya ke dalam urin Anda.

Perawatan kemudian berfokus pada menghentikan penumpukan tembaga lagi. Untuk kerusakan hati yang parah, transplantasi hati mungkin diperlukan.

Obat-obatan

Jika Anda minum obat untuk penyakit Wilson, pengobatannya seumur hidup. Obat-obatan meliputi:

  • Penisilamina (Cuprimine, Depen). Penicillamine adalah agen pengkelat tembaga. Ini dapat menyebabkan efek samping yang serius, termasuk masalah kulit dan ginjal, dan memperburuk gejala sistem saraf. Ini juga dapat menyebabkan penekanan sumsum tulang, sehingga sumsum tulang tidak dapat membuat cukup sel darah merah dan trombosit. Gunakan penisilin dengan hati-hati jika Anda memiliki alergi penisilin. Itu juga membuat vitamin B6 (piridoksin) tidak berfungsi. Itu berarti Anda perlu mengonsumsi suplemen B6 dalam dosis kecil.
  • Trientine (Cuvrior, Syprine). Agen khelasi tembaga lain yang disebut trientine bekerja sangat mirip dengan penisilamina, tetapi cenderung menyebabkan lebih sedikit efek samping. Namun, gejala sistem saraf bisa menjadi lebih buruk saat mengonsumsi trientine.
  • Seng asetat (Galzin). Obat ini menghentikan tubuh Anda menyerap tembaga dari makanan yang Anda makan. Biasanya digunakan untuk menghentikan penumpukan tembaga lagi setelah perawatan dengan penisilamina atau trientin. Zinc acetate dapat digunakan sebagai terapi utama jika Anda tidak dapat mengonsumsi penicillamine atau trientine setelah menyelesaikan terapi untuk menghilangkan kelebihan tembaga atau jika Anda tidak memiliki gejala. Seng asetat dapat membuat perut Anda sakit.

Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan cara untuk mengobati gejala penyakit Wilson lainnya.

Operasi

Jika kerusakan hati Anda serius, Anda mungkin memerlukan transplantasi hati. Selama transplantasi hati, seorang ahli bedah mengangkat hati Anda yang sakit dan menggantinya dengan hati yang sehat dari donor.

Sebagian besar hati yang ditransplantasikan berasal dari donor yang telah meninggal. Terkadang hati bisa berasal dari donor hidup, seperti anggota keluarga. Dalam hal ini, ahli bedah mengangkat hati Anda yang sakit dan menggantinya dengan sebagian hati donor.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Jika Anda menderita penyakit Wilson, dokter Anda kemungkinan akan menyarankan Anda untuk membatasi jumlah tembaga dalam makanan Anda. Juga, jika Anda memiliki pipa tembaga di rumah, Anda mungkin ingin menguji kadar tembaga di air keran Anda. Pastikan untuk menjauhi multivitamin yang mengandung tembaga.

Makanan yang mengandung tembaga dalam jumlah tinggi antara lain:

  • Hati.
  • Kerang.
  • Jamur.
  • Gila.
  • Coklat.

Tanyakan kepada tim layanan kesehatan Anda untuk informasi lebih lanjut tentang makanan yang mengandung tembaga dalam jumlah tinggi.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin akan menemui dokter keluarga Anda terlebih dahulu. Kemudian Anda mungkin dirujuk ke dokter spesialis hati, yang juga dikenal sebagai ahli hepatologi.

Apa yang dapat Anda lakukan

Saat Anda membuat janji, tanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti mengubah pola makan untuk tes darah.

Buat daftar:

  • Gejala Anda dan kapan dimulai.
  • Informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar, kondisi medis lain yang Anda miliki, dan riwayat keluarga penyakit Wilson.
  • Semua obat-obatan, vitamin atau suplemen lain yang Anda konsumsi, termasuk dosisnya.
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Jika memungkinkan, ajak anggota keluarga atau teman untuk membantu Anda mengingat informasi yang Anda berikan.

Untuk penyakit Wilson, pertanyaan yang harus diajukan kepada dokter Anda meliputi:

  • Tes apa yang saya perlukan?
  • Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
  • Apa efek samping dari pengobatan yang direkomendasikan?
  • Apakah ada pilihan pengobatan lain?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?
  • Apakah saya perlu membatasi jenis makanan yang saya makan?
  • Haruskah saya menemui spesialis?
  • Haruskah keluarga saya dites untuk penyakit Wilson?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda kemungkinan akan menanyakan beberapa pertanyaan kepada Anda, seperti:

  • Apakah gejala Anda muncul setiap saat atau hanya sesekali?
  • Seberapa seriuskah gejala Anda?
  • Sudah berapa lama Anda mengalami gejala-gejala ini?
  • Apa, jika ada, yang tampaknya membuat gejala Anda lebih baik atau lebih buruk?
  • Apakah ada orang lain di keluarga Anda yang menderita penyakit Wilson?
Gejala dan pengobatan penyakit Wilson