Penyakit Von Willebrand

Gambaran umum

Penyakit Von Willebrand adalah kelainan pendarahan seumur hidup di mana darah Anda tidak menggumpal dengan baik. Orang dengan penyakit ini memiliki kadar faktor von Willebrand yang rendah, protein yang membantu pembekuan darah, atau protein tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Kebanyakan orang dengan penyakit ini terlahir dengan penyakit ini, setelah mewarisinya dari salah satu atau kedua orang tuanya. Namun, tanda-tanda peringatan, seperti pendarahan hebat setelah prosedur gigi, mungkin tidak muncul selama bertahun-tahun.

Penyakit Von Willebrand tidak dapat disembuhkan. Tetapi dengan perawatan dan perawatan diri, kebanyakan orang dengan penyakit ini dapat menjalani kehidupan yang aktif.

Gejala

Banyak orang dengan penyakit von Willebrand tidak mengetahuinya karena tanda-tandanya ringan atau tidak ada. Tanda paling umum dari kondisi ini adalah pendarahan yang tidak normal.

Ada tiga jenis utama penyakit ini. Jumlah pendarahan bervariasi dari satu orang ke orang lain, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakitnya.

Jika Anda memiliki penyakit von Willebrand, Anda mungkin memiliki:

  • Pendarahan berlebihan akibat cedera atau setelah operasi atau perawatan gigi
  • Sering mimisan yang tidak berhenti dalam waktu 10 menit
  • Pendarahan menstruasi yang berat atau lama
  • Pendarahan hebat selama persalinan dan persalinan
  • Darah dalam urin atau tinja Anda
  • Mudah memar atau memar menggumpal

Tanda dan gejala menstruasi mungkin termasuk:

  • Gumpalan darah berdiameter lebih dari 1 inci (2,5 sentimeter) dalam aliran menstruasi Anda
  • Kebutuhan untuk mengganti pembalut atau tampon menstruasi Anda lebih dari sekali dalam satu jam
  • Kebutuhan untuk menggunakan perlindungan sanitasi ganda untuk aliran menstruasi
  • Gejala anemia, termasuk kelelahan, kelelahan atau sesak napas

Kapan harus ke dokter

Hubungi dokter Anda jika Anda mengalami pendarahan yang berlangsung lama atau sulit dihentikan.

Penyebab

Penyebab umum penyakit von Willebrand adalah gen abnormal bawaan yang mengontrol faktor von Willebrand-protein yang memainkan peran kunci dalam pembekuan darah.

Ketika Anda memiliki kadar protein yang rendah atau tidak berfungsi sebagaimana mestinya, sel darah kecil yang disebut trombosit tidak dapat saling menempel dengan baik atau menempel secara normal ke dinding pembuluh darah saat terjadi cedera. Ini mengganggu proses pembekuan dan terkadang dapat menyebabkan pendarahan yang tidak terkendali.

Banyak orang dengan penyakit von Willebrand juga memiliki kadar faktor VIII yang rendah, protein lain yang membantu pembekuan.

Faktor VIII terlibat dalam kelainan pembekuan bawaan lain yang disebut hemofilia. Tetapi tidak seperti hemofilia, yang terutama menyerang pria, penyakit von Willebrand menyerang pria dan wanita dan biasanya lebih ringan.

Jarang, penyakit von Willebrand dapat berkembang di kemudian hari pada orang yang tidak mewarisi gen yang terkena dari orang tuanya. Ini dikenal sebagai acquired von Willebrand syndrome, dan kemungkinan besar disebabkan oleh kondisi medis yang mendasarinya.

Faktor risiko

Faktor risiko utama penyakit von Willebrand adalah memiliki riwayat keluarga. Orang tua mewariskan gen penyakit tersebut kepada anak-anak mereka. Jarang, penyakit ini melewati generasi.

Penyakit ini biasanya merupakan kelainan "autosom dominan yang diturunkan", yang berarti Anda memerlukan gen yang bermutasi hanya dari satu orang tua untuk mendapatkan penyakit tersebut. Jika Anda memiliki gen untuk penyakit von Willebrand, Anda memiliki peluang 50% untuk menularkan gen ini kepada anak-anak Anda.

Bentuk paling parah dari kondisi ini adalah "resesif autosom", yang berarti kedua orang tua Anda harus mewariskan gen yang bermutasi kepada Anda.

Komplikasi

Jarang, penyakit von Willebrand dapat menyebabkan perdarahan yang tidak terkendali, yang dapat mengancam jiwa. Komplikasi lain dari penyakit von Willebrand dapat meliputi:

  • Anemia. Pendarahan menstruasi yang berat dapat menyebabkan anemia defisiensi besi.
  • Pembengkakan dan nyeri. Ini bisa jadi akibat pendarahan abnormal pada persendian atau jaringan lunak.

Pencegahan

Jika Anda berencana untuk memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga penyakit von Willebrand, pertimbangkan konseling genetik. Jika Anda membawa gen untuk penyakit von Willebrand, Anda dapat menularkannya kepada keturunan Anda, meskipun Anda tidak memiliki gejala.

Penyakit Von Willebrand

Diagnosis

Bentuk ringan penyakit von Willebrand bisa sulit didiagnosis karena pendarahan sering terjadi, dan, bagi kebanyakan orang, tidak mengindikasikan suatu penyakit. Namun, jika dokter Anda mencurigai Anda memiliki kelainan pendarahan, ia mungkin merujuk Anda ke spesialis kelainan darah (ahli hematologi).

Untuk mengevaluasi Anda untuk penyakit von Willebrand, dokter Anda kemungkinan akan menanyakan pertanyaan rinci tentang riwayat kesehatan Anda dan memeriksa memar atau tanda-tanda pendarahan baru-baru ini.

Dokter Anda kemungkinan juga akan merekomendasikan tes darah berikut:

  • Antigen faktor von Willebrand. Ini menentukan tingkat faktor von Willebrand dalam darah Anda dengan mengukur protein tertentu.
  • Aktivitas faktor Von Willebrand. Ada berbagai tes untuk mengukur seberapa baik faktor von Willebrand bekerja dalam proses pembekuan Anda.
  • Aktivitas pembekuan faktor VIII. Ini menunjukkan apakah Anda memiliki kadar dan aktivitas faktor VIII yang sangat rendah.
  • Faktor von Willebrand multimers. Ini mengevaluasi struktur faktor von Willebrand dalam darah Anda, kompleks proteinnya, dan bagaimana molekulnya terurai. Informasi ini membantu mengidentifikasi jenis penyakit von Willebrand yang Anda derita.

Hasil tes ini dapat berfluktuasi pada orang yang sama dari waktu ke waktu karena faktor-faktor seperti stres, olahraga, infeksi, kehamilan, dan pengobatan. Jadi, Anda mungkin perlu mengulangi beberapa tes.

Jika Anda memiliki penyakit von Willebrand, dokter Anda mungkin menyarankan agar anggota keluarga menjalani tes untuk menentukan apakah kondisi ini terjadi dalam keluarga Anda.

Pengobatan

Meskipun penyakit von Willebrand tidak dapat disembuhkan, pengobatan dapat membantu mencegah atau menghentikan episode perdarahan. Perawatan Anda tergantung pada:

  • Jenis dan tingkat keparahan kondisi Anda
  • Bagaimana Anda menanggapi terapi sebelumnya
  • Obat dan kondisi Anda yang lain

Dokter Anda mungkin menyarankan satu atau lebih perawatan berikut untuk meningkatkan faktor von Willebrand Anda, memperkuat pembekuan darah, atau mengontrol perdarahan menstruasi yang berat:

  • Desmopresin.Obat ini tersedia sebagai suntikan (DDAVP). Ini adalah hormon sintetis yang mengontrol pendarahan dengan merangsang tubuh Anda untuk melepaskan lebih banyak faktor von Willebrand yang tersimpan di lapisan pembuluh darah Anda. Banyak dokter menganggap desmopresin (DDAVP) sebagai pengobatan pertama untuk mengelola penyakit von Willebrand. Ini dapat digunakan sebelum prosedur bedah kecil untuk membantu mengendalikan pendarahan. Anda mungkin diberi uji coba desmopresin untuk memastikannya efektif untuk Anda.
  • Terapi penggantian.Ini termasuk infus faktor pembekuan darah pekat yang mengandung faktor von Willebrand dan faktor VIII. Dokter Anda mungkin merekomendasikannya jika DVP bukan pilihan untuk Anda atau tidak efektif. Terapi penggantian lain yang disetujui oleh Food and Drug Administration untuk merawat orang dewasa berusia 18 tahun ke atas adalah produk faktor von Willebrand yang direkayasa secara genetik (rekombinan). Karena faktor rekombinan dibuat tanpa plasma, maka dapat mengurangi risiko infeksi virus atau reaksi alergi.
  • Kontrasepsi oral. Selain mencegah kehamilan, obat ini dapat membantu mengontrol pendarahan hebat saat menstruasi. Hormon estrogen dalam pil KB dapat meningkatkan aktivitas faktor von Willebrand dan faktor VIII.
  • Obat penstabil gumpalan. Obat anti-fibrinolitik ini — seperti asam aminokaproat (Amicar) dan asam traneksamat (Cyklokapron, Lysteda) - dapat membantu menghentikan pendarahan dengan memperlambat pemecahan gumpalan darah. Dokter sering meresepkan obat ini sebelum atau sesudah prosedur pembedahan atau pencabutan gigi.
  • Obat-obatan diterapkan pada pemotongan. Sealant fibrin (Tisseel) yang ditempatkan pada luka membantu mengurangi pendarahan. Ini diterapkan seperti lem menggunakan jarum suntik. Ada juga produk yang dijual bebas untuk menghentikan mimisan.

Desmopresin. Obat ini tersedia sebagai suntikan (DDAVP). Ini adalah hormon sintetis yang mengontrol pendarahan dengan merangsang tubuh Anda untuk melepaskan lebih banyak faktor von Willebrand yang tersimpan di lapisan pembuluh darah Anda.

Banyak dokter menganggap desmopresin (DDAVP) sebagai pengobatan pertama untuk mengelola penyakit von Willebrand. Ini dapat digunakan sebelum prosedur bedah kecil untuk membantu mengendalikan pendarahan. Anda mungkin diberi uji coba desmopresin untuk memastikannya efektif untuk Anda.

Terapi penggantian. Ini termasuk infus faktor pembekuan darah pekat yang mengandung faktor von Willebrand dan faktor VIII. Dokter Anda mungkin merekomendasikannya jika DDAVP bukan pilihan untuk Anda atau tidak efektif.

Terapi penggantian lain yang disetujui oleh Food and Drug Administration untuk merawat orang dewasa berusia 18 tahun ke atas adalah produk faktor von Willebrand yang direkayasa secara genetik (rekombinan). Karena faktor rekombinan dibuat tanpa plasma, maka dapat mengurangi risiko infeksi virus atau reaksi alergi.

Jika kondisi Anda ringan, dokter Anda mungkin merekomendasikan perawatan hanya saat Anda menjalani operasi atau perawatan gigi atau saat Anda mengalami trauma, seperti kecelakaan mobil.

Perawatan diri

Kiat perawatan diri ini dapat membantu Anda mengelola kondisi Anda:

  • Ganti pereda nyeri. Untuk membantu mencegah episode perdarahan, bicarakan dengan dokter Anda sebelum minum obat pengencer darah-seperti aspirin — ibuprofen (Advil, Motrin IB, others) atau naproxen sodium (Aleve). Dokter Anda mungkin malah merekomendasikan pereda nyeri dan demam seperti asetaminofen (Tylenol, lainnya).
  • Beri tahu dokter dan dokter gigi Anda. Beri tahu dokter atau dokter gigi Anda bahwa Anda menderita penyakit von Willebrand sebelum menjalani operasi, memulai pengobatan baru, atau melahirkan. Sebutkan juga apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki riwayat pendarahan berlebihan.
  • Pertimbangkan untuk memakai gelang ID medis. Pastikan itu mencatat bahwa Anda menderita penyakit von Willebrand, yang akan membantu petugas medis jika Anda mengalami kecelakaan atau dibawa ke ruang gawat darurat. Juga bawa kartu peringatan medis di dompet Anda.
  • Jadilah aktif dan aman. Olahraga adalah bagian dari mencapai atau mempertahankan berat badan yang sehat. Hindari aktivitas yang dapat menyebabkan memar, seperti sepak bola, gulat, dan hoki.

Mempersiapkan janji temu Anda

Anda mungkin akan menemui dokter keluarga Anda jika Anda merasa memiliki masalah pendarahan. Anda kemudian mungkin dirujuk ke dokter yang berspesialisasi dalam diagnosis dan pengobatan gangguan pendarahan (hematologi).

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Tanyakan tentang batasan pra-janji temu saat Anda membuat janji. Anda mungkin perlu mengikuti pembatasan diet atau berpuasa selama 8-10 jam jika tes darah dijadwalkan.

Buat daftar:

  • Tanda atau gejala yang melibatkan pendarahan, termasuk seberapa sering, seberapa parah dan untuk berapa lama. Termasuk memar yang tidak biasa. Dokter Anda akan ingin tahu apakah Anda memiliki riwayat mimisan atau mudah memar sejak kecil. Jika Anda sedang menstruasi, apakah menstruasi Anda diperpanjang dan berat?
  • Informasi pribadi utama, termasuk tekanan besar atau perubahan terkini-baik positif maupun negatif.
  • Informasi medis utama, termasuk masalah medis lainnya dan kerabat dekat yang mudah berdarah. Juga cantumkan obat-obatan, vitamin, atau suplemen lain yang Anda konsumsi, termasuk dosisnya.
  • Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Ajak anggota keluarga atau teman, jika memungkinkan, untuk membantu Anda mengingat informasi yang akan diberikan kepada Anda.

Untuk penyakit von Willebrand, pertanyaan yang harus diajukan kepada dokter Anda meliputi:

  • Apa alasan yang paling mungkin untuk gejala saya?
  • Perawatan apa yang Anda rekomendasikan, dan bagaimana Anda akan memantau apakah itu berhasil?
  • Apa kemungkinan efek samping dari obat yang Anda resepkan?
  • Apakah kondisi ini meningkatkan risiko saya mengalami masalah medis lainnya?
  • Apa yang perlu saya lakukan sebelum menjalani operasi atau prosedur gigi?
  • Apakah kondisi ini meningkatkan risiko masalah kesehatan saya selama kehamilan dan persalinan? Apakah pilihan pengobatan tersedia untuk mengurangi risiko tersebut?
  • Apakah saya perlu menghindari aktivitas fisik atau jenis olahraga tertentu?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelolanya bersama?

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin bertanya:

  • Pernahkah Anda mengalami pendarahan akibat luka kecil yang berlangsung lebih dari 15 menit atau kambuh selama seminggu setelah luka tersebut?
  • Apakah Anda mengalami mimisan yang berlangsung lebih dari 10 menit atau memerlukan perhatian medis?
  • Pernahkah Anda mengalami memar yang tidak terduga? Pernahkah Anda merasakan benjolan di bawah memar?
  • Jika Anda mengalami menstruasi, berapa hari menstruasi Anda berlangsung? Seberapa sering Anda mengganti tampon atau pembalut selama menstruasi? Pernahkah Anda melihat gumpalan darah dalam aliran menstruasi Anda?
  • Apakah Anda memiliki darah di tinja Anda yang tidak dijelaskan oleh masalah medis yang diketahui, seperti sakit maag atau polip usus besar?
  • Pernahkah Anda membutuhkan perhatian medis untuk pendarahan selama atau setelah operasi, prosedur gigi, persalinan atau cedera?
  • Apakah Anda menderita anemia atau membutuhkan transfusi darah?

Apa yang dapat Anda lakukan sementara itu

Saat Anda menunggu janji temu, hindari pereda nyeri yang dapat meningkatkan risiko pendarahan, seperti aspirin, ibuprofen (Advil, Motrin IB, others), dan naproxen sodium (Aleve). Jika Anda membutuhkan bantuan untuk sakit dan nyeri, cobalah acetaminophen (Tylenol, others) sebagai gantinya.

Jauhi olahraga kontak yang terkait dengan risiko tinggi memar atau cedera, seperti sepak bola dan hoki. Jika Anda memiliki jadwal prosedur medis atau gigi, beri tahu dokter atau dokter gigi Anda tentang riwayat pendarahan hebat akibat cedera ringan.

Jika Anda menjalani prosedur yang tidak mendesak, jadwalkan ulang sampai setelah Anda dievaluasi untuk gangguan pendarahan.

Gejala dan pengobatan penyakit Von Willebrand