Gambaran umum

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik langka yang diturunkan dari orang tua ke anak. Ini disebabkan oleh tidak adanya enzim yang membantu memecah zat lemak. Zat lemak ini, yang disebut gangliosida, menumpuk hingga tingkat racun di otak dan sumsum tulang belakang dan memengaruhi fungsi sel saraf.

Dalam bentuk penyakit Tay-Sachs yang paling umum dan parah, tanda dan gejala mulai muncul pada usia sekitar 3 hingga 6 bulan. Seiring perkembangan penyakit, perkembangan melambat dan otot mulai melemah. Seiring waktu, ini menyebabkan kejang, gangguan penglihatan dan pendengaran, kelumpuhan, dan masalah besar lainnya. Anak-anak dengan bentuk penyakit Tay-Sachs ini biasanya hanya hidup beberapa tahun.

Lebih jarang, beberapa anak memiliki bentuk penyakit Tay-Sachs remaja dan dapat hidup hingga usia remaja. Jarang, beberapa orang dewasa memiliki bentuk penyakit Tay-Sachs onset lambat yang seringkali tidak separah bentuk yang dimulai pada masa kanak-kanak.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Tay-Sachs atau jika Anda adalah anggota kelompok berisiko tinggi dan berencana untuk memiliki anak, penyedia layanan kesehatan sangat menyarankan pengujian genetik dan konseling genetik.

Gejala

Ada tiga bentuk penyakit Tay-Sachs: infantil, juvenil, dan onset lambat / dewasa.

Bentuk kekanak-kanakan

Dalam bentuk yang paling umum dan parah, yang disebut bentuk kekanak-kanakan, bayi biasanya mulai menunjukkan tanda dan gejala pada usia sekitar 3 hingga 6 bulan. Kelangsungan hidup biasanya hanya beberapa tahun. Tanda dan gejala dapat meliputi:

  • Respons kejutan yang berlebihan saat bayi mendengar suara keras
  • Bintik-bintik "merah ceri" di mata
  • Kehilangan keterampilan motorik, termasuk membalikkan badan, merangkak, dan duduk
  • Kelemahan otot, berkembang menjadi kelumpuhan
  • Masalah gerakan
  • Kejang
  • Kehilangan penglihatan dan kebutaan
  • Gangguan pendengaran dan tuli
  • Masalah menelan
  • Hilangnya fungsi mental dan kurangnya respons terhadap lingkungan sekitar
  • Pertumbuhan ukuran kepala (makrosefali progresif)

Bentuk remaja

Bentuk penyakit Tay-Sachs remaja lebih jarang terjadi. Tanda dan gejala bervariasi dalam tingkat keparahan dan dimulai pada masa kanak-kanak. Kelangsungan hidup biasanya memasuki tahun-tahun remaja. Tanda dan gejala dapat meliputi:

  • Masalah perilaku
  • Hilangnya keterampilan dan kontrol gerakan secara bertahap
  • Infeksi saluran pernapasan yang sering terjadi
  • Kehilangan penglihatan dan bicara secara perlahan
  • Penurunan fungsi mental dan daya tanggap
  • Kejang

Onset terakhir / bentuk dewasa

Ini adalah bentuk yang jarang dan tidak terlalu parah dengan tanda dan gejala yang dimulai pada akhir masa kanak-kanak hingga dewasa. Tingkat keparahan gejala sangat bervariasi, dan bentuk ini tidak selalu memengaruhi harapan hidup. Tanda dan gejala berkembang perlahan dan dapat meliputi:

  • Kelemahan otot
  • Kecanggungan dan kehilangan koordinasi
  • Tremor dan kejang otot
  • Kehilangan kemampuan untuk berjalan
  • Masalah berbicara dan menelan
  • Gangguan kejiwaan
  • Terkadang kehilangan fungsi mental

Kapan harus ke dokter

Jika Anda atau anak Anda memiliki salah satu tanda atau gejala yang mungkin mengindikasikan penyakit Tay-Sachs, atau jika Anda mengkhawatirkan perkembangan anak Anda, jadwalkan janji temu dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Penyebab

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Itu terjadi ketika seorang anak mewarisi cacat (mutasi) pada gen HEXA dari kedua orang tuanya.

Perubahan genetik yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs mengakibatkan defisiensi enzim beta-hexosaminidase A. Enzim ini diperlukan untuk memecah zat lemak GM2 ganglioside. Penumpukan zat lemak merusak sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Tingkat keparahan dan usia timbulnya penyakit berkaitan dengan berapa banyak enzim yang masih diproduksi.

Faktor risiko

Karena perubahan gen yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs lebih sering ditemukan pada populasi tertentu, faktor risiko penyakit Tay-Sachs antara lain memiliki nenek moyang dari:

  • Komunitas Yahudi Eropa Timur dan Tengah (Yahudi Ashkenazi)
  • Komunitas Prancis Kanada tertentu di Quebec
  • Komunitas Cajun di Louisiana
  • Komunitas Amish Orde Lama di Pennsylvania

Tes darah dapat digunakan untuk mengidentifikasi pembawa perubahan gen HEKSA yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs. Konseling genetik direkomendasikan setelah pengujian.

Diagnosis

Untuk memastikan bahwa anak Anda menderita penyakit Tay-Sachs, penyedia layanan kesehatan Anda akan menanyakan tentang gejala dan kelainan keturunan keluarga, dan juga melakukan pemeriksaan fisik. Anak Anda mungkin perlu menemui ahli saraf dan dokter mata untuk pemeriksaan sistem saraf dan mata.

Penyedia layanan kesehatan Anda dapat memesan tes berikut:

  • Tes darah diagnostik. Tes darah memeriksa kadar enzim heksosaminidase A dalam darah. Kadarnya rendah atau tidak ada pada penyakit Tay-Sachs.
  • Pengujian genetik. Tes ini dapat memeriksa gen HEXA untuk mengidentifikasi apakah ada perubahan yang mengindikasikan penyakit Tay-Sachs.
  • Pemeriksaan mata. Selama pemeriksaan mata, penyedia layanan kesehatan mungkin melihat bintik merah ceri di bagian belakang mata, yang merupakan tanda penyakit.

Tes prenatal untuk penyakit Tay-Sachs dapat dilakukan selama kehamilan dengan membuang sebagian kecil plasenta (chorionic villi sampling) atau dengan mengambil sampel kecil cairan ketuban di sekitar bayi (amniosentesis).

Pengobatan

Tidak ada obat untuk penyakit Tay-Sachs, dan saat ini tidak ada pengobatan yang terbukti memperlambat perkembangan penyakit. Beberapa perawatan dapat membantu dalam mengelola gejala dan mencegah komplikasi. Tujuan pengobatan adalah dukungan dan kenyamanan.

Perawatan suportif meliputi:

  • Obat-obatan. Sejumlah obat resep tersedia untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi: misalnya, obat anti kejang atau antibiotik untuk infeksi.
  • Perawatan pernapasan. Akumulasi lendir di paru-paru sering terjadi dan mengakibatkan risiko tinggi infeksi paru-paru yang menyebabkan masalah pernapasan. Fisioterapi dada( CPT), olahraga, dan teknik lainnya dapat membantu mengeluarkan lendir dari paru-paru. Obat-obatan untuk mengurangi produksi air liur dan teknik penentuan posisi juga merupakan pilihan untuk mengurangi risiko penumpukan lendir dan mencegah pneumonia aspirasi.
  • Nutrisi dan hidrasi. Anak Anda mungkin mengalami kesulitan menelan atau mengalami masalah pernapasan dengan menghirup makanan atau cairan ke dalam paru-paru saat makan. Untuk mencegah masalah tersebut, dokter Anda mungkin merekomendasikan alat bantu makan seperti selang makanan. Selang makanan dapat dimasukkan melalui hidung anak Anda dan ke dalam perut, atau ahli bedah dapat memasukkan selang makanan langsung ke dalam perut (selang gastrostomi).
  • Terapi fisik. Seiring perkembangan penyakit, anak Anda mungkin mendapat manfaat dari terapi fisik untuk membantu menjaga persendian tetap fleksibel dan mempertahankan kemampuan bergerak (rentang gerak) sebanyak mungkin. Terapi fisik dapat menunda kekakuan sendi dan mengurangi atau menunda hilangnya fungsi dan nyeri yang dapat diakibatkan oleh otot yang terkena.
  • Terapi okupasi. Terapis ini dapat merekomendasikan aktivitas dan perangkat pendukung untuk membantu fungsi sehari-hari.
  • Terapi bicara dan bahasa. Terapis bicara dan bahasa dapat membantu mengatasi masalah menelan.

Perawatan potensial di masa depan

Penelitian tentang perawatan seperti terapi gen, transplantasi sel induk, atau terapi penggantian enzim pada akhirnya dapat mengarah pada penyembuhan atau pengobatan untuk memperlambat perkembangan penyakit Tay-Sachs.

Mengatasi dan mendukung

Mintalah penyedia layanan kesehatan anak Anda untuk menyarankan sumber daya dan informasi untuk membantu Anda dan keluarga mengatasi kebutuhan Anda. Carilah kelompok pendukung lokal untuk menghubungkan Anda dengan keluarga lain yang berbagi tantangan serupa.

Gejala dan pengobatan penyakit Tay-Sachs