Gambaran umum

Penyakit Niemann-Pick adalah sekelompok kondisi langka yang diturunkan dalam keluarga. Kondisi tersebut mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memecah dan menggunakan lemak, seperti kolesterol dan lemak, di dalam sel. Karena penumpukan lemak, sel-sel ini tidak bekerja sebagaimana mestinya dan, seiring waktu, sel-sel tersebut mati. Penyakit Niemann-Pick dapat menyerang otak, saraf, hati, limpa, dan sumsum tulang. Terkadang bisa mempengaruhi paru-paru.

Gejala penyakit Niemann-Pick berhubungan dengan memburuknya fungsi saraf, otak, dan organ lain dari waktu ke waktu.

Penyakit Niemann-Pick dapat terjadi pada usia yang berbeda tetapi terutama menyerang anak-anak. Kondisi ini tidak diketahui obatnya dan terkadang berakibat fatal. Perawatan difokuskan untuk membantu orang hidup dengan gejalanya.

Gejala

Tiga jenis utama penyakit Niemann-Pick disebut A, B, dan C. Gejalanya sangat berbeda tetapi sebagian bergantung pada jenis dan seberapa parah kondisinya. Gejala mungkin termasuk:

  • Kehilangan kontrol otot, seperti kecanggungan dan masalah berjalan.
  • Kelemahan otot dan floppiness.
  • Gerakan kaku dan canggung.
  • Masalah penglihatan, seperti kehilangan penglihatan dan gerakan mata yang tidak dapat dikendalikan.
  • Gangguan pendengaran.
  • Menjadi sensitif terhadap sentuhan.
  • Masalah tidur.
  • Masalah menelan dan makan.
  • Bicara cadel.
  • Masalah dengan pembelajaran dan daya ingat yang semakin parah.
  • Kondisi kesehatan mental, seperti depresi, paranoia, dan masalah perilaku.
  • Hati dan limpa yang menjadi terlalu besar.
  • Infeksi berulang yang menyebabkan pneumonia.

Beberapa bayi dengan tipe A menunjukkan gejala dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Mereka dengan tipe B mungkin tidak menunjukkan gejala selama bertahun-tahun dan memiliki peluang lebih baik untuk hidup hingga dewasa. Orang dengan tipe C dapat mulai memiliki gejala pada usia berapa pun tetapi mungkin tidak memiliki gejala apa pun sampai dewasa.

Kapan harus ke dokter

Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan dan perkembangan anak Anda, bicarakan dengan ahli kesehatan Anda. Jika anak Anda tidak lagi dapat melakukan beberapa aktivitas yang dapat dilakukan sebelumnya, segera temui ahli kesehatan Anda.

Penyebab

Penyakit Niemann-Pick disebabkan oleh perubahan gen spesifik yang terkait dengan cara tubuh memecah dan menggunakan lemak. Lemak ini termasuk kolesterol dan lemak. Perubahan gen diturunkan dari orang tua kepada anak-anak dalam pola yang disebut pewarisan resesif autosom. Ini berarti bahwa ibu dan ayah harus mewariskan gen yang berubah agar anak tersebut memiliki kondisi tersebut.

Kategori penyakit Niemann-Pick

Ada tiga jenis penyakit Niemann-Pick: A, B dan C.

Tipe A dan B

Penyakit Niemann-Pick tipe A dan B keduanya disebabkan oleh perubahan SMPD1gen SMPD1. Kondisi ini kadang-kadang disebut defisiensi sphingomyelinase asam (ASMD). Dengan perubahan gen ini, enzim yang disebut sphingomyelinase (sfing-go-MY-uh-lin-ase) hilang atau tidak berfungsi dengan baik. Enzim ini diperlukan untuk memecah dan menggunakan lipid yang disebut sphingomyelin di dalam sel. Penumpukan lemak ini menyebabkan kerusakan sel, dan seiring waktu, sel-sel tersebut mati.

Tipe A-bentuk paling parah-dimulai pada masa bayi. Gejalanya termasuk hati yang menjadi terlalu besar, kerusakan otak yang parah, dan kehilangan saraf yang memburuk seiring waktu. Tidak ada obatnya. Sebagian besar anak-anak tidak hidup melewati usia beberapa tahun.

Tipe B-kadang-kadang disebut penyakit Niemann-Pick onset remaja-biasanya dimulai kemudian di masa kanak-kanak. Itu tidak melibatkan kerusakan pada otak. Gejalanya meliputi nyeri saraf, masalah berjalan, masalah penglihatan, dan hati dan limpa yang menjadi terlalu besar. Masalah paru-paru juga bisa terjadi. Kebanyakan orang dengan tipe B hidup sampai dewasa. Tetapi masalah hati dan paru-paru memburuk seiring waktu. Beberapa orang memiliki gejala yang tumpang tindih antara tipe A dan B.

Tipe C

Penyakit Niemann-Pick tipe C disebabkan oleh perubahan gen NPC1 dan NPC2. Dengan perubahan ini, tubuh tidak memiliki protein yang dibutuhkan untuk bergerak dan menggunakan kolesterol dan lemak lain di dalam sel. Kolesterol dan lemak lainnya menumpuk di sel-sel hati, limpa atau paru-paru. Seiring waktu, saraf dan otak juga terpengaruh. Hal ini menyebabkan masalah dengan gerakan mata, berjalan, menelan, mendengar dan berpikir. Gejalanya sangat bervariasi, dapat muncul pada usia berapa pun dan memburuk seiring waktu.

Faktor risiko

Faktor risiko penyakit Niemann-Pick bergantung pada jenisnya. Kondisi ini disebabkan oleh perubahan gen yang diturunkan dalam keluarga. Meskipun kondisi ini dapat terjadi pada populasi mana pun, tipe A lebih sering terjadi pada orang keturunan Yahudi Ashkenazi. Tipe B lebih sering terjadi pada orang keturunan Afrika Utara. Tipe C terjadi pada banyak populasi yang berbeda, tetapi lebih sering terjadi pada orang keturunan Acadian dan Badui.

Jika Anda memiliki anak dengan penyakit Niemann-Pick, risiko Anda memiliki anak lagi dengan kondisi tersebut lebih tinggi.

Pengujian dan konseling genetik dapat membantu Anda mempelajari tentang risiko Anda.

Diagnosis

Diagnosis penyakit Niemann-Pick dimulai dengan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan mungkin menunjukkan tanda peringatan dini seperti hati atau limpa yang terlalu besar. Profesional kesehatan Anda berbicara dengan Anda tentang gejala dan riwayat kesehatan keluarga Anda. Penyakit Niemann-Pick jarang terjadi, dan gejalanya bisa mirip dengan kondisi kesehatan lainnya, jadi pengujian diperlukan untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.

Tes diagnostik tergantung pada jenis penyakit Niemann-Pick.

  • Tipe A atau B. Dengan menggunakan darah atau sampel kecil kulit, para ahli mengukur berapa banyak sphingomyelinase dalam sel darah putih. Sphingomyelinase adalah enzim yang memecah dan menggunakan lemak.
  • Tipe C. Para ahli menggunakan sampel darah untuk mengukur kadar jenis kolesterol tertentu yang disebut oxysterol. Dalam kasus yang jarang terjadi, sampel kecil kulit juga dapat digunakan untuk mengetahui bagaimana sel bergerak dan menyimpan kolesterol.

Tes lain juga dapat dilakukan, seperti:

  • Pengujian genetik. Pengujian DNA pada sampel darah dapat menunjukkan perubahan gen spesifik yang menyebabkan penyakit Niemann-Pick tipe A, B, dan C. Orang yang hanya memiliki satu salinan perubahan gen tetapi tidak memiliki kondisi tersebut disebut pembawa. Tes DNA dapat menunjukkan pembawa untuk semua jenis penyakit Niemann-Pick jika perubahan gen telah diidentifikasi pada orang pertama dalam keluarga yang memiliki kondisi tersebut. Perubahan gen dapat diturunkan kepada anak-anak.
  • Pencitraan resonansi magnetik (MRI). MRI otak dapat menunjukkan hilangnya sel-sel otak. Tetapi pada tahap awal penyakit Niemann-Pick, MRI mungkin tidak menunjukkan perubahan apa pun karena gejala biasanya muncul sebelum hilangnya sel-sel otak. MRI juga dapat digunakan untuk melihat hati dan limpa untuk melihat apakah ukurannya besar dan untuk mengukur ukurannya.
  • Pemeriksaan mata. Pemeriksaan mata dapat menunjukkan perubahan yang dapat disebabkan oleh penyakit Niemann-Pick, seperti masalah dengan gerakan mata pada tipe C dan perubahan di dalam mata pada tipe A dan B.
  • Tes prenatal. Ultrasonografi selama kehamilan dapat menunjukkan hati dan limpa yang besar yang disebabkan oleh penyakit Niemann-Pick tipe C. Hati dan limpa juga mungkin berukuran besar pada tipe A, tetapi jarang pada tipe B. Pengambilan sampel cairan ketuban dari sekitar bayi dalam kandungan atau pengambilan sampel jaringan dari plasenta dapat dilakukan untuk mendiagnosis penyakit Niemann-Pick.

Pengujian genetik dan konseling untuk keluarga dengan anak dengan penyakit Niemann-Pick dapat memberikan informasi tentang risiko dan pilihan keluarga berencana.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk penyakit Niemann-Pick, tetapi perawatan suportif dapat membantu mengelola gejala.

Obat-obatan

Untuk penyakit Niemann-Pick tipe B, olipudase alfa-rpcp (Xenpozyme)adalah pengganti enzim untuk enzim sphingomyelinase yang hilang atau rendah. Penggantian enzim ini dapat membantu mengatasi masalah paru-paru dan pernapasan serta mengurangi ukuran hati dan limpa. Obat ini juga dapat membantu pertumbuhan tinggi badan pada anak-anak. Itu tidak membantu dengan gejala yang berhubungan dengan saraf.

Olipudase alfa-rpcp diberikan melalui pembuluh darah setiap dua minggu.

Untuk orang dengan penyakit Niemann-Pick tipe C yang memiliki gejala saraf ringan hingga sedang, obat yang disebut miglustat dapat menjadi pilihan. Miglustat disetujui untuk gejala neurologis penyakit Niemann-Pick tipe C di banyak negara tetapi tidak disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS untuk penggunaan ini di Amerika Serikat.

Miglustat adalah pil yang diminum 1 hingga 3 kali sehari. Miglustat dapat memperlambat memburuknya gejala saraf seperti masalah pendengaran, menelan, dan berjalan. Ini juga dapat membantu memperlambat perubahan dalam kesehatan mental dan pembelajaran serta ingatan.

Diskusikan obat-obatan, termasuk kemungkinan efek sampingnya, dengan dokter Anda atau profesional kesehatan lainnya.

Terapi suportif

Terapi untuk semua jenis penyakit Niemann-Pick bergantung pada gejalanya dan mungkin termasuk:

  • Terapi wicara, fisik dan okupasi. Terapi fisik dan terapi okupasi dapat membantu menjaga kemampuan bergerak selama mungkin. Terapi wicara dapat membantu berbicara dan menelan.
  • Terapi nutrisi. Ini termasuk makanan khusus yang dapat ditambahkan ke dalam makanan saat menelan menjadi sulit.
  • Terapi oksigen. Ini dapat membantu jika paru-paru terpengaruh dan masalah pernapasan terjadi.
  • Pengobatan gejala. Perawatan dapat membantu mengatasi infeksi, kejang, gerakan otot yang tidak dapat dikendalikan, dan masalah tidur.

Orang dengan penyakit Niemann-Pick perlu menemui profesional kesehatan mereka secara teratur, karena penyakit dan gejalanya memburuk seiring waktu. Penelitian untuk perawatan baru sedang berlangsung.

Mengatasi dan mendukung

Jika Anda atau anak Anda didiagnosis menderita penyakit Niemann-Pick, keluarga Anda mungkin menghadapi tantangan dan ketidakpastian. Salah satu hal tersulit tentang kondisi ini adalah tidak mungkin memprediksi bagaimana kesehatan dan perkembangan akan berubah seiring waktu.

Anda atau anak Anda kemungkinan akan membutuhkan lebih banyak perawatan saat kondisinya berubah. Tanyakan kepada tim layanan kesehatan Anda tentang sumber daya yang mendukung. Juga bicarakan dengan tim layanan kesehatan Anda tentang kapan waktunya untuk merencanakan perawatan akhir hayat.

Anda mungkin merasa terbantu untuk berhubungan dengan orang lain yang hidup dengan penyakit Niemann-Pick. Tergantung pada kebutuhan Anda, mintalah informasi tentang organisasi yang mendukung orang tua yang memiliki anak dengan kondisi fisik yang membatasi kemampuannya atau yang kehilangan anak karena kondisi tersebut.

Menjadi bagian dari uji klinis dapat membantu dalam mencari pengobatan yang efektif.

Mempersiapkan janji temu Anda

Tanda-tanda penyakit Niemann-Pick mungkin terlihat sebelum lahir. Atau Anda dapat berbagi kekhawatiran Anda terlebih dahulu dengan profesional kesehatan. Setelah pemeriksaan, Anda mungkin dirujuk ke satu atau lebih spesialis untuk pengujian dan perawatan.

Anda mungkin ingin meminta anggota keluarga atau teman tepercaya untuk bergabung dengan Anda untuk janji temu. Bawalah seseorang yang dapat menawarkan dukungan emosional dan dapat membantu Anda mengingat semua informasi.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji temu pertama Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum janji temu Anda, buatlah daftar:

  • Gejala apa pun dan berapa lama Anda memperhatikannya.
  • Informasi medis utama keluarga Anda, termasuk kondisi kesehatan lainnya.
  • Semua obat-obatan, vitamin, jamu dan suplemen lain yang Anda gunakan, dan dosisnya.
  • Informasi tentang riwayat keluarga Anda, termasuk apakah ada orang lain dalam keluarga Anda yang menderita penyakit Niemann-Pick.
  • Pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada profesional kesehatan Anda.

Pertanyaan untuk ditanyakan mungkin termasuk:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala-gejala ini?
  • Apakah ada kemungkinan penyebab lain dari gejala-gejala ini?
  • Jenis tes apa yang diperlukan untuk membuat diagnosis?
  • Haruskah saya menemui spesialis?

Pertanyaan untuk ditanyakan jika Anda dirujuk ke spesialis meliputi:

  • Apakah ini penyakit Niemann-Pick?
  • Apa saja pilihan pengobatan untuk kondisi ini?
  • Perawatan apa yang Anda sarankan?
  • Apa kemungkinan komplikasi dari kondisi ini?
  • Apakah janji perawatan kesehatan rutin diperlukan? Seberapa sering?
  • Apakah anak-anak atau anggota keluarga saya yang lain berisiko lebih tinggi terkena kondisi ini?
  • Haruskah anggota keluarga diuji untuk perubahan gen yang dapat menyebabkan kondisi ini?
  • Spesialis lain apa yang Anda sarankan untuk dilihat?
  • Apakah ada uji klinis yang mungkin dapat membantu untuk kondisi ini?
  • Saran apa yang Anda miliki untuk mengatasi kondisi ini?
  • Bagaimana saya dapat menemukan keluarga lain yang hidup dengan penyakit Niemann-Pick?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetakan lain yang bisa saya miliki? Situs web apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama janji temu Anda.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Pertanyaan dari profesional kesehatan Anda mungkin termasuk:

  • Apa saja gejala Anda atau anak Anda?
  • Kapan Anda pertama kali melihat gejala-gejala ini?
  • Apakah gejalanya berubah seiring waktu?
  • Apakah perkembangan anak Anda tampak tertunda dibandingkan dengan anak-anak lain yang seumuran?
  • Apakah ada hal-hal yang dulu bisa dilakukan anak Anda tetapi tidak bisa lagi dilakukan?
  • Apakah ada kerabat sedarah-seperti orang tua atau saudara kandung-yang didiagnosis menderita penyakit Niemann-Pick atau memiliki gejala tanpa pernah didiagnosis?

Bersiaplah untuk menjawab pertanyaan sehingga Anda punya waktu untuk mendiskusikan apa yang paling penting bagi Anda.

Gejala dan pengobatan penyakit Niemann-Pick